Concetti Chiave
- L'Immunodeficit comune variabile può presentare un'enteropatia simile alla celiachia, ma si distingue per l'assenza di plasmacellule nella biopsia della lamina propria.
- La malattia celiaca può manifestarsi in diverse forme: attiva, potenziale, latente, trattata e refrattaria, ognuna con specifiche caratteristiche diagnostiche.
- La forma potenziale della celiachia è caratterizzata dalla presenza di anticorpi specifici senza lesioni intestinali, e la sua diagnosi è aumentata negli ultimi 20 anni.
- La diagnosi di celiachia non può basarsi solo sul quadro clinico, poiché lesioni istologiche simili possono dar luogo a sintomi molto diversi, come malassorbimento o obesità.
- Il quadro clinico classico della celiachia comprende diarrea, steatorrea e perdita di peso, ma è presente solo nel 20-30% dei pazienti.
Indice
Diagnosi differenziale tra celiachia e immunodeficit
Un’altra malattia che può dare un’enteropatia identica a quella della malattia celiaca è l’Immunodeficit
comune variabile. Il paziente in tal caso non ha una risposta sierologica perché ha un immunodeficit, ma tramite biopsia nella lamina propria non si vedono plasmacellule, mentre nel celiaco la lamina propria è piena di plasmacellule; questa è la diagnosi differenziale tra un celiaco sieronegativo e è l’Immunodeficit comune variabile.
Un altro esempio che dimostra che non c’è correlazione tra lesione intestinale e quadro clinico è che una biopsia con ipertrofia delle cripte e atrofia dei villi la si può ottenere sia da una paziente con sindrome da malassorbimento, sia da una paziente obesa.
Varie forme di malattia celiaca
La malattia celiaca può essere:
• Attiva: l’individuo ha sia positività per gli anticorpi specifici di malattia celiaca, sia lesioni intestinali.
• Potenziale: individui che hanno anticorpi specifici di malattia celiaca positivi nel sangue, ma assenza di lesioni intestinali. Potrebbe diventare malattia attiva in un secondo momento. Questa forma fu scoperta grazie ad un test di screening dei sintomi, che di solito in questa forma non si manifestano. La terapia per questa forma non prevede una dieta senza glutine, a meno che essa non diventi attiva o non ci siano complicanze extra-intestinali come gli aborti. La diagnosi di malattia celiaca potenziale negli ultimi 20 anni è molto aumentato, quindi si ha una maggior diffusione.
• Latente: è la malattia celiaca durante il periodo che intercorre tra una forma potenziale al primo controllo e la successiva forma attiva che è stata evidenziata al secondo controllo. Viene trovata soprattutto in pazienti che hanno familiarità per malattia celiaca.
• Trattata: sierologia e istologia negative in un paziente con dieta priva di glutine.
• Refrattaria: segni e sintomi caratteristici di malassorbimento grave in presenza di persistenti lesioni intestinali nonostante una dieta rigorosamente priva di glutine che dura da almeno 6-12 mesi à anticorpi negativi e istologia positiva
Difficoltà nella diagnosi della celiachia
Un problema della malattia celiaca è che, a parità di lesioni istologiche, i quadri clinici possono completamente diversi tra loro: può esserci una grave sindrome da malassorbimento o, all’opposto, obesità. Per questo motivo non ci si può basare esclusivamente sul quadro clinico per fare diagnosi di celiachia. Il quadro clinico classico (presente solo nel 20-30% dei pazienti) è una sindrome da malassorbimento:
• Diarrea;
• Steatorrea;
• Calo ponderale di peso.
Domande da interrogazione
- Qual è la differenza principale tra l'Immunodeficit comune variabile e la malattia celiaca sieronegativa?
- Quali sono le diverse forme di malattia celiaca descritte nel testo?
- Perché non si può basare esclusivamente sul quadro clinico per diagnosticare la celiachia?
La differenza principale è che nell'Immunodeficit comune variabile, tramite biopsia nella lamina propria non si vedono plasmacellule, mentre nel celiaco la lamina propria è piena di plasmacellule.
Le forme di malattia celiaca descritte sono: attiva, potenziale, latente, trattata e refrattaria.
Non si può basare esclusivamente sul quadro clinico perché, a parità di lesioni istologiche, i quadri clinici possono essere completamente diversi, variando da una grave sindrome da malassorbimento all'obesità.
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