Concetti Chiave
- La diagnosi di celiachia inizia con la ricerca degli anticorpi tramite un test ELISA, che è economico, ripetibile e non dipende dall'operatore.
- Gli anticorpi principali ricercati sono anti-endomisio, anti-transglutaminasi tissutale di tipo IgA e la conta delle IgA totali.
- In caso di deficit di IgA totali, si ricercano le IgG, soprattutto nei bambini sotto i 2 anni o negli adulti con deficit di IgA.
- I sintomi della celiachia possono essere sia intestinali che extraintestinali, come deficit dell'attenzione, infertilità e anemia microcitica.
- La celiachia è spesso associata ad altre patologie autoimmuni e genetiche, come il diabete di tipo I, la sindrome di Down e tiroiditi autoimmuni.
Indice
Ricerca degli anticorpi
Prima si vanno a ricercare gli anticorpi, in quanto tale risultato poi indirizza verso chi fare biopsia, dato che un prelievo di sangue è molto meno invasivo di un’Egds.
Gli anticorpi vengono ricercati tramite un test Elisa che: ha bassi costi, è ripetibile, non è operatore-dipendente e inoltre è in grado di testare fino a 96 sieri alla volta.
- anticorpi anti-endomisio con specificità e sensibilità al 98-99%
-
- conta delle IgA totali.
Diagnosi e dieta senza glutine
Se infatti il paziente risulta negativo per gli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale di tipo IgA e ha IgA totali normali allora non viene diagnosticata la malattia, ma se ha un deficit delle IgA totali allora si cercano le IgG. Questi sono anticorpi anti-gliadina deamidata e vengono ricercati soprattutto nei bambini sotto i 2 anni o negli adulti che hanno deficit di IgA.
La positività a questi anticorpi sparisce quando sottopongo i pazienti ad una dieta senza glutine.
La negatività agli anticorpi però non vuol dire per forza che il paziente sta svolgendo correttamente la dieta, perché magari ha trasgredito 6 mesi fa e 1 mese prima del controllo torna regolare, per cui all’esame risulta siero-negativo.
Sintomi e disturbi associati
La maggior parte dei pazienti, invece, ha disturbi intestinali più lievi oppure può manifestare alcuni sintomi extraintestinali:
- Deficit dell’attenzione e/o della memoria;
- Ipoplasia dello smalto dei denti;
- Cute secca;
- Infertilità;
- Aborti spontanei;
- mancato assorbimento del lattosio, non dovuto all’intolleranza, ma ad una trofia dei villi
- Menarca tardivo, menopausa precoce;
- Anemia microcitica/macrocitica (il segno più frequente): in genere è ferro-carenziale in
quanto il ferro viene assorbito a livello della seconda porzione duodenale e prima ansa digiunale, le quali sono le aree con più probabilità di lesione. Può esserci anche anemia da carenza di vitamina B12, secondaria al malassorbimento degli alimenti.
Associazioni con altre patologie
Inoltre, la malattia celiaca può essere associata ad altre patologie, ovvero che la malattia celiaca è più frequente in pazienti con queste altre patologie, motivo per cui in tali situazioni è necessario verificare la presenza eventuale di celiachia tramite test sierologico.
• Diabete mellito di tipo I;
• Alopecia areata;
• Disturbi del SNC e del SNP;
• Epilessia;
• Sindrome di Down;
• Tiroiditi autoimmuni (es. tiroidite di Hashimoto);
• Osteoporosi non correlabile all’età (a causa del malassorbimento di vitamina D);
• Malattie autoimmuni;
• Malattie infiammatorie croniche intestinali;
• Cardiomiopatie dilatative non riconducibili ad infarto o a valvulopatia.
Bisogna tenere a mente che un paziente affetto da enteropatia glutine-dipendente può non avere manifestazioni intestinali, ma solo segni e sintomi extra-intestinali.
Domande da interrogazione
- Quali sono i principali anticorpi ricercati per la diagnosi di celiachia?
- Cosa succede alla positività degli anticorpi quando un paziente celiaco segue una dieta senza glutine?
- Quali sintomi extraintestinali possono manifestarsi nei pazienti celiaci?
- Quali altre patologie sono frequentemente associate alla celiachia?
Gli anticorpi principali ricercati sono gli anticorpi anti-endomisio, gli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale di tipo IgA e la conta delle IgA totali.
La positività agli anticorpi sparisce quando i pazienti seguono una dieta senza glutine.
I sintomi extraintestinali possono includere deficit dell'attenzione e/o della memoria, ipoplasia dello smalto dei denti, cute secca, infertilità, aborti spontanei, menarca tardivo, menopausa precoce e anemia microcitica/macrocitica.
La celiachia è più frequente in pazienti con diabete mellito di tipo I, alopecia areata, disturbi del SNC e del SNP, epilessia, sindrome di Down, tiroiditi autoimmuni, osteoporosi non correlabile all'età, malattie autoimmuni, malattie infiammatorie croniche intestinali e cardiomiopatie dilatative.