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Distrofia muscolare di Duchenne

È una disabilità ad evoluzione progressiva di tipo motoria, la cui causa è da ricercarsi nel muscolo. In questa disabilità/malattia il muscolo subisce una degenerazione e la causa è genetica.
Nella forma più grave e diffusa, la distrofia muscolare di Duchenne, il difetto genetico è legato al cromosoma x. Colpisce maggiormente l'uomo, poiché la donna se ha un cromosoma malato e l'altro sano, essendo una malattia recessiva, prevale quello sano. L'uomo invece, avendo due cromosomi diversi (xy), la malattia si manifesta poiché non ha un'ulteriore x per compensare.
La donna non potrà mai essere malata: o è sana o è portatrice sana.
Causa- questo difetto genetico comporta un'alterazione a livello del muscolo. questa patologia è dovuta a una mancanza e/o diminuzione di una sostanza a livello della fibra muscolare, la distrofina, che ha una funzione nutrizionale per la fibra stessa. Con la mancanza di questa sostanza, il muscolo degenera e muore e comincia a perdere funzionalità motoria. Poi il muscolo viene sostituito da un tessuto adiposo che non ha alcuna funzionalità.

Sintomi- (di tipo motorio) la malattia esordisce dopo i tre anni. Comincia ad avere i primi sintomi:

    Si manifesta relativamente negli arti inferiori (il bambino che fino a quel momento aveva raggiunto tutte le tappe dello sviluppo motorio, comincia a regredire. Le gambe cominciano a non avere più forza);


    diventa paraplegico (perde l'uso delle gambe);


    problemi a muovere le mani, postura, capo;


    problemi a livello respiratorio (morte verso i 25 anni).

Diagnosi:
-Prima della nascita==> amniocentesi.
-Dopo la nascita==> prelievo di sangue (analisi del DNA/analisi genetica) e biopsia muscolare (prelievo di un frammento di tessuto muscolare per analizzare le cellule e vedere se sono degenerate- esame citologico).
Prevenzione: analisi genetica della madre prima del concepimento oppure ricorrere alla fecondazione artificiale, facendo l'analisi dell'embrione prima di impiantarlo.
Terapia e prognosi: prognosi infausta, il paziente morirà nel giro di 25 anni per problemi cardiaci o respiratori.
Terapia- non si può guarire ma si deve curare con una cura sintomatica (non porta guarigione ma agisce sui sintomi).
Fisioterapia- serve per non far atrofizzare le articolazioni/ossa e impedire posizioni viziali.
Terapia chirurgica- si interviene chirurgicamente quando il muscolo retratto provoca dolore, quindi lo si taglia per alleviarlo (taglio del tendine che serve per allentare il muscolo ed avere così meno dolore).

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