Concetti Chiave
- La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica progressiva che causa degenerazione muscolare, prevalentemente negli uomini.
- Il difetto genetico è legato al cromosoma X e comporta una carenza di distrofina, essenziale per la funzionalità muscolare.
- I sintomi tipici includono debolezza muscolare progressiva, paraplegia, problemi respiratori e motorii, con esordio dopo i tre anni.
- La diagnosi può essere effettuata tramite amniocentesi prenatale o analisi genetiche e biopsie muscolari postnatali.
- Non esiste una cura definitiva, ma la terapia sintomatica, la fisioterapia e interventi chirurgici possono alleviare i sintomi.
Descrizione della malattia
È una disabilità ad evoluzione progressiva di tipo motoria, la cui causa è da ricercarsi nel muscolo. In questa disabilità/malattia il muscolo subisce una degenerazione e la causa è genetica.
Nella forma più grave e diffusa, la distrofia muscolare di Duchenne, il difetto genetico è legato al cromosoma x. Colpisce maggiormente l'uomo, poiché la donna se ha un cromosoma malato e l'altro sano, essendo una malattia recessiva, prevale quello sano.
La donna non potrà mai essere malata: o è sana o è portatrice sana.
Causa- questo difetto genetico comporta un'alterazione a livello del muscolo. questa patologia è dovuta a una mancanza e/o diminuzione di una sostanza a livello della fibra muscolare, la distrofina, che ha una funzione nutrizionale per la fibra stessa. Con la mancanza di questa sostanza, il muscolo degenera e muore e comincia a perdere funzionalità motoria. Poi il muscolo viene sostituito da un tessuto adiposo che non ha alcuna funzionalità.
Sintomi iniziali
Sintomi- (di tipo motorio) la malattia esordisce dopo i tre anni. Comincia ad avere i primi sintomi:
Si manifesta relativamente negli arti inferiori (il bambino che fino a quel momento aveva raggiunto tutte le tappe dello sviluppo motorio, comincia a regredire. Le gambe cominciano a non avere più forza);
diventa paraplegico (perde l'uso delle gambe);
problemi a muovere le mani, postura, capo;
problemi a livello respiratorio (morte verso i 25 anni).
Diagnosi e prevenzione
Diagnosi:
-Prima della nascita==> amniocentesi.
-Dopo la nascita==> prelievo di sangue (analisi del DNA/analisi genetica) e biopsia muscolare (prelievo di un frammento di tessuto muscolare per analizzare le cellule e vedere se sono degenerate- esame citologico).
Prevenzione: analisi genetica della madre prima del concepimento oppure ricorrere alla fecondazione artificiale, facendo l'analisi dell'embrione prima di impiantarlo.
Terapia e prognosi
Terapia e prognosi: prognosi infausta, il paziente morirà nel giro di 25 anni per problemi cardiaci o respiratori.
Terapia- non si può guarire ma si deve curare con una cura sintomatica (non porta guarigione ma agisce sui sintomi).
Fisioterapia- serve per non far atrofizzare le articolazioni/ossa e impedire posizioni viziali.
Terapia chirurgica- si interviene chirurgicamente quando il muscolo retratto provoca dolore, quindi lo si taglia per alleviarlo (taglio del tendine che serve per allentare il muscolo ed avere così meno dolore).
Domande da interrogazione
- Qual è la causa principale della distrofia muscolare di Duchenne?
- Quali sono i sintomi iniziali della distrofia muscolare di Duchenne?
- Quali sono le opzioni di diagnosi e prevenzione per la distrofia muscolare di Duchenne?
La causa principale è un difetto genetico legato al cromosoma X, che porta a una mancanza o diminuzione della distrofina, una sostanza essenziale per la nutrizione delle fibre muscolari.
I sintomi iniziali includono debolezza negli arti inferiori, perdita di forza nelle gambe, e successivamente problemi a muovere le mani, postura, capo, e problemi respiratori.
La diagnosi può essere effettuata tramite amniocentesi prima della nascita o analisi del DNA e biopsia muscolare dopo la nascita. La prevenzione include l'analisi genetica della madre prima del concepimento o l'analisi dell'embrione nella fecondazione artificiale.
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