L’infermiere come ponte tra la malattia e il benessere emotivo di pazienti e famiglie nella fibrosi cistica

Scuola di medicina e chirurgia

Dipartimento di promozione della salute, materno-infantile, medicina interna e specialistica di eccellenza

Corso di Laurea in Infermieristica sede formativa A.O.U.P. "Paolo Giaccone"

Coordinatore: Prof. Maurizio Soresi

L'infermiere come ponte tra la malattia e il benessere emotivo di pazienti e famiglie nella Fibrosi Cistica

Relatore Dott.ssa Crocetta Rachele Sartorio

Correlatore

Tesi di Laurea di Dott.ssa Maria Antonietta Calamia Andrea Longo 0757357

Anno Accademico 2024 - 2025

A tutti i guerrieri della fibrosi cistica alla vostra forza e il vostro coraggio ai team sanitari, che dedicano la loro vita alla ricerca di una cura, offrendo speranza e un futuro migliore.

Indice

• Premessa ...................................................................... 4
• Capitolo 1 ................................................................... 6
• La fibrosi cistica ................................................... 6
• 1.1 Definizione, segni e sintomi della Fibrosi Cistica .................... 6
• 1.2 Diagnosi e trattamento .............................................................. 8
• Capitolo 2 ................................................................. 12
• 2 Ruolo infermiere nel supporto alla famiglia e all’autocura .................................................................... 12
• 2.1 Promuovere l’autocura e l’empowerment attraverso interventi infermieristici integrati e personalizzati ..................................................................................... 12
• 2.2 La rete di supporto e la collaborazione interprofessionale: un approccio integrato. .................................... 14
• 2.3 L’importanza del monitoraggio e della valutazione continua. ........................................................................ 16
• Capitolo 3 ................................................................. 19
• 3 L'impatto emotivo della fibrosi cistica in età evolutiva ......................................................................... 19
• 3.1 L’infanzia: consapevolezza della malattia ............................. 19
• 3.2 L'adolescenza: gestione dell'identità e conflitti emotivi ................................................................................................ 21
• 3.3 L’adulto: gestione della malattia e delle problematiche .................................................................................... 22
• 3.4 Prospettive future e qualità della vita .................................... 27
• 3.5 Cure palliative e assistenza infermieristica nella fibrosi cistica: approcci e prospettive di fine vita........................... 31
• 4 Conclusioni ............................................................... 34
• 5 Bibliografia ............................................................... 35
• 6 Sitografia .................................................................. 38

Premessa

La Fibrosi Cistica (FC) rappresenta una delle malattie genetiche autosomiche recessive più comuni nella popolazione caucasica. Caratterizzata da un difetto nella proteina regolatrice della conduttanza transmembrana del gene mutato (CFTR), questa patologia multisistemica colpisce con maggiore frequenza l'apparato respiratorio e digerente, ma può manifestarsi con un ampio spettro di complicanze a livello di altri organi e sistemi.

Negli ultimi decenni, la ricerca ha compiuto progressi significativi, portando allo sviluppo di terapie innovative, tra cui i modulatori e i correttori della proteina CFTR, che hanno dimostrato di migliorare significativamente la qualità della vita e la prognosi dei pazienti con specifiche mutazioni genetiche. Tuttavia, la gestione della Fibrosi Cistica rimane una sfida complessa che richiede un'assistenza infermieristica specializzata e continua.

Il ruolo dell'infermiere è fondamentale nel fornire un'assistenza olistica ai pazienti affetti dalla Fibrosi Cistica e alle loro famiglie. Questo include la gestione dei sintomi respiratori attraverso tecniche di fisioterapia toracica e la somministrazione di farmaci, l'educazione del paziente e dei caregiver riguardo alla terapia enzimatica pancreatica e alla gestione nutrizionale, il supporto psicologico per affrontare le sfide legate alla malattia cronica, e il coordinamento con un team multidisciplinare composto da medici, fisioterapisti, nutrizionisti, assistenti sociali e genetisti.

La presente tesi si propone di esplorare in profondità il ruolo dell'infermiere nella gestione della fibrosi cistica, analizzando le competenze specifiche richieste, le sfide incontrate nella pratica clinica e le strategie per migliorare la qualità dell'assistenza fornita ai pazienti affetti da questa complessa patologia. L’analisi svolta dimostra che l’infermiere svolge il suo compito nella gestione del paziente con fibrosi e con la famiglia di quest’ultimo tramite l’instaurarsi di una relazione di fiducia: che comprende: supporto emotivo, educazione terapeutica, promozione dell’autocura e dell’empowerment, facilitando la comunicazione e il coordinamento con gli altri professionisti sanitari, che sono elementi chiave per favorire l’aderenza terapeutica a migliorare la qualità di vita.

Il percorso assistenziale della malattia richiede inoltre un monitoraggio continuo e proattivo, reso efficace grazie alle innovazioni tecnologiche, come il telemonitoraggio e la spirometria domiciliare, che, se integrati in maniera giusta nel programma terapeutico, non solo migliorano gli esiti clinici, ma aumentano il senso di partecipazione e di controllo del paziente sulla sua condizione clinica.

Attraverso una revisione della letteratura scientifica e da un'analisi di esperienze cliniche, questo lavoro mira a evidenziare l'importanza fondamentale dell'infermiere nel percorso di cura del paziente con Fibrosi Cistica, contribuendo a promuovere un'assistenza basata sull'evidenza e orientata al miglioramento degli outcome e della qualità di vita.

Capitolo 1

La fibrosi cistica

1.1 Definizione, segni e sintomi della Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica è una malattia genetica autosomica recessiva che si caratterizza per la mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che codifica il canale del cloro. Il gene CFTR codifica una proteina al livello della membrana cellulare, tale proteina permette il trasporto fisiologico degli ioni cloruro attraverso le membrane delle vie aeree del pancreas, dell’intestino, delle ghiandole sudoripare, ghiandole salivari e vasi deferenti. La modifica di questo gene comporta una produzione di muco eccessivamente denso che “tende a ristagnare provocando così l’ostruzione degli organi interessati, prevalentemente bronchi, intestino e pancreas.”

Ad oggi sono state individuate più di 2.000 mutazioni del gene responsabile della patologia. In base alla mutazione si avranno degli effetti variabili sulla proteina, quest’ultimi sono stati classificati, in base al loro effetto, in sei classi differenti:

• Classe I: avviene un difetto della produzione che comporta un’assenza totale della produzione della proteina CFTR
• Classe II: difetto della maturazione della proteina che comporta uno scorretto funzionamento
• Classe III: avviene una riduzione dell’apertura del canale che ne ostacola il passaggio del cloro
• Classe IV: Il passaggio del cloro avviene in maniera lenta
• Classe V: avviene una produzione della proteina in maniera normale ma in una quantità ridotta
• Classe VI: avviene una produzione di una proteina funzionante ma che viene degradata in maniera rapida.

Essendo una malattia autosomica recessiva, affinché si manifesti è necessario che entrambi i genitori siano portatori sani del gene mutato. Ad ogni gravidanza in base alla combinazione genetica che avviene una coppia portatrice sana ha:

• 1 probabilità su 4 che il figlio nasca malato.
• 1 possibilità su 4 che nasca né malato né portatore sano.
• 2 possibilità su 4 che nasca portatore sano.

La fibrosi cistica si può manifestare con vari sintomi e segni in base all’apparato interessato:

Apparato respiratorio:

• Tosse persistente;
• Sibili espiratori, Respiro affannoso;
• Infezioni polmonari Bronchiti e broncopolmoniti

Apparato digerente:

• Reflusso gastro esofageo;
• Ostruzione intestinale, a causa delle secrezioni dense che vanno ad ostruire i dotti pancreatici che comporta un blocco degli enzimi digestivi che causano un malassorbimento che porta a un ridotto assorbimento delle vitamine liposolubili come la vitamina D che causa osteoporosi perché importante per la regolazione del calcio e del fosfato;
• Ileo meconio;
• Diarrea cronica;
• Diabete, causato dalla distruzione delle cellule endocrine del pancreas;
• Cirrosi epatica, data dalla eccessiva produzione di bile densa;
• Dita ippocratiche, o a bacchetta di tamburo, a causa dei bassi livelli di ossigeno nei tessuti;

Apparato riproduttivo:

• Infertilità, nei soggetti di sesso maschile, per assenza congenita dei dotti deferenti;

1.2 Diagnosi e trattamento

Le metodiche che consentono di diagnosticare la Fibrosi Cistica sono:

• Test del sudore: considerato il Gold Standard nella diagnosi, “misura la concentrazione di cloro nel sudore. Una concentrazione superiore a 60 milliequivalenti per litro è fortemente indicativa della malattia. Valori di cloro inferiori a 40 milliequivalenti (o 30 nei neonati) escludono generalmente la malattia. Valori intermedi (borderline) non sono conclusivi, poiché possono riguardare sia soggetti sani sia malati, e richiedono un’analisi genetica per conferma. Quest’ultima, effettuata in centri specializzati, è un test altamente affidabile se condotto correttamente.”
• Screening Neonatale: “Nelle prime 48-72 ore di vita, i neonati vengono sottoposti a un test eseguito attraverso il prelievo di una goccia di sangue che dosa la tripsina immunoreattiva (IRT). Se il risultato è positivo (valori di IRT sopra la soglia considerata di normalità) viene eseguito il test del sudore.”
• Analisi Genetica: prevede lo studio del cromosoma 7 e in particolare del gene CFTR per individuare un’eventuale alterazione.

Ad oggi non è presente una vera cura definitiva per la Fibrosi Cistica, ma prevede una serie di terapie a cui il paziente deve sottoporsi che lo aiutano a mantenere uno stile di vita adeguato:

• Fisioterapia e riabilitazione respiratoria: fondamentale per eliminare le secrezioni dalle vie aeree e permettere una migliore ventilazione polmonare;
• Dieta ipercalorica: ricca di grassi per compensare il malassorbimento: la dieta comporta l'assunzione di calorie e proteine sufficienti a promuovere la crescita normale e, nel caso si riscontri un deficit, supplementazione di vitamine liposolubili (A, E, D, K), B12, acidi grassi essenziali, ferro e sali (soprattutto durante i periodi di stress termico e incremento della sudorazione);
• Antibioticoterapia e Aerosolterapia: per prevenire le infezioni polmonari, l’aerosolterapia viene utilizzata principalmente per evitare un effetto sistemico e permettere di raggiungere elevate concentrazioni a livello polmonare del farmaco;
• Antinfiammatori: uso principale di corticosteroidi;
• Trapianto bilaterale di polmoni: eseguito nei soggetti con malattia polmonare avanzata, poiché offre di allungare l’aspettativa di vita.

Esiste un farmaco di ultima generazione il Kaftrio, che tramite i suoi principi attivi elexacaftor, tezacaftor el’ivacaftor, ha reso il muco e i succhi digestivi meno densi e a migliorare l’attività della proteina CFTR difettosa, contribuendo in tal modo ad alleviare i sintomi della malattia. La prognosi di vita è nettamente migliorata negli ultimi anni, i pazienti infatti hanno un’aspettativa di vita media di circa 50 anni. Fondamentale però che il paziente segua in maniera ligia il programma terapeutico che gli viene fatto e che si rechi nei centri specializzati per il follow-up, ed inoltre molto importante anche che questa patologia venga diagnosticata precocemente per avere una diagnosi migliore.

Capitolo 2

Ruolo infermiere nel supporto alla famiglia e all’autocura

2.1 Promuovere l’autocura e l’empowerment attraverso interventi infermieristici integrati e personalizzati

La Fibrosi Cistica è una patologia cronica e multisistemica con ripercussioni profonde non solo sul paziente, ma anche sulla famiglia che verrà influenzata in maniera diretta o indiretta nel g...