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Un esempio di malattia genetica: la fibrosi cistica

A cura del Servizio di Consulenza Genetica del Centro Regionale Veneto per la Fibrosi Cistica

Che cos'è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria su base genetica, che colpisce alcuni organi del corpo,

principalmente polmoni, pancreas, fegato, intestino, apparato riproduttivo. E' una malattia che può

interessare sia gli uomini che le donne. Gli organi interessati sono i polmoni (tosse, infezioni

respiratorie ricorrenti o croniche), l’apparato digerente (maldigestione, diarrea, epatopatia),

l’apparato riproduttivo (infertilità maschile), ma sintomi e gravità della malattia sono diversi da

persona a persona, nel senso che un soggetto malato può avere interessamento prevalente di un

organo piuttosto che di un altro e che l'entità di questo interessamento è variabile. Benché sia

presente dalla nascita, la malattia può manifestarsi in epoche diverse, dall'infanzia all'età adulta e

può influenzare in misura individualmente poco prevedibile la durata della vita.

La fibrosi cistica è una malattia cronica. Non esiste attualmente una terapia risolutiva: esistono però

cure che, praticate quotidianamente (fisioterapia respiratoria, aerosolterapia, antibiotici, enzimi

digestivi) sono in grado, molto più che in passato, di controllare i sintomi e la tendenza evolutiva

della malattia e migliorare la qualità della vita. Ricercatori di tutto il mondo sono impegnati per

mettere a punto strategie terapeutiche sempre più efficaci, mirate a correggere il difetto genetico che

causa la malattia e le alterazioni che esso comporta.

Qual è la causa della fibrosi cistica ?

La fibrosi cistica è una malattia genetica. Le caratteristiche con cui un individuo nasce (es. il colore

degli occhi, il tipo di gruppo sanguigno) sono determinate dal suo “corredo genetico”, cioè

dall’insieme dei geni che i genitori gli hanno trasmesso. I geni sono frammenti di DNA, una

struttura chimica presente nel nucleo di ogni cellula dell’organismo. Quando avviene un

cambiamento in questa struttura, il gene non funziona più correttamente: si dice che al suo interno si

è verificata una “mutazione”.

Nel caso della fibrosi cistica, è "mutato" il gene che in condizioni normali regola il passaggio di

sali e di acqua tra l’interno e l'esterno delle cellule di molte ghiandole dell'organismo.

Il gene mutato viene detto gene della fibrosi cistica (gene FC o anche gene CFTR).

I genitori del malato "portano" nel loro corredo genetico sia un gene mutato (sono detti "portatori"

del gene FC ) che una copia normalmente funzionante dello stesso gene: quest’ultima è ampiamente

sufficiente a compensare il mancato funzionamento del gene mutato e pertanto chi è portatore non

ha e non avrà mai nessun sintomo della malattia fibrosi cistica.

Ad ogni gravidanza, a seconda della diversa combinazione dei geni che essi trasmettono, una

coppia di portatori ha 1 probabilità su 4 (=25% di probabilità ) che il figlio sia malato, 1 probabilità

su 4 (= 25 % di probabilità ) che non sia né malato né portatore, 2 probabilità su 4 (= 50% di

probabilità) che sia portatore (vedi figura 1). 1


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AUTORE

flaviael

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DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia
SSD:
Università: Messina - Unime
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher flaviael di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Genetica umana e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Messina - Unime o del prof Salpietro Carmelo.

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