Genetica umana - fibrosi cistica

Un esempio di malattia genetica: la fibrosi cistica

A cura del Servizio di consulenza genetica del Centro Regionale Veneto per la Fibrosi Cistica

Che cos'è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria su base genetica che colpisce alcuni organi del corpo, principalmente polmoni, pancreas, fegato, intestino, apparato riproduttivo. È una malattia che può interessare sia gli uomini che le donne. Gli organi interessati sono i polmoni (tosse, infezioni respiratorie ricorrenti o croniche), l'apparato digerente (maldigestione, diarrea, epatopatia), l'apparato riproduttivo (infertilità maschile), ma sintomi e gravità della malattia sono diversi da persona a persona. Un soggetto malato può avere interessamento prevalente di un organo piuttosto che di un altro e l'entità di questo interessamento è variabile.

Benché sia presente dalla nascita, la malattia può manifestarsi in epoche diverse, dall'infanzia all'età adulta, e può influenzare in misura individualmente poco prevedibile la durata della vita. La fibrosi cistica è una malattia cronica. Non esiste attualmente una terapia risolutiva; esistono però cure che, praticate quotidianamente (fisioterapia respiratoria, aerosolterapia, antibiotici, enzimi digestivi), sono in grado, molto più che in passato, di controllare i sintomi e la tendenza evolutiva della malattia e migliorare la qualità della vita.

Ricercatori di tutto il mondo sono impegnati per mettere a punto strategie terapeutiche sempre più efficaci, mirate a correggere il difetto genetico che causa la malattia e le alterazioni che esso comporta.

Qual è la causa della fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia genetica. Le caratteristiche con cui un individuo nasce (es. il colore degli occhi, il tipo di gruppo sanguigno) sono determinate dal suo "corredo genetico", cioè dall'insieme dei geni che i genitori gli hanno trasmesso. I geni sono frammenti di DNA, una struttura chimica presente nel nucleo di ogni cellula dell'organismo. Quando avviene un cambiamento in questa struttura, il gene non funziona più correttamente: si dice che al suo interno si è verificata una "mutazione".

Nel caso della fibrosi cistica, è "mutato" il gene che in condizioni normali regola il passaggio di sali e di acqua tra l'interno e l'esterno delle cellule di molte ghiandole dell'organismo. Il gene mutato viene detto gene della fibrosi cistica (gene FC o anche gene CFTR). I genitori del malato "portano" nel loro corredo genetico sia un gene mutato (sono detti "portatori" del gene FC).