Scienze pediatriche mediche e chirurgiche - Celiachia e Fibrosi cistica

Cosa insegnano i casi?

• La forma classica della celiachia dei primi 2 anni di vita rende conto di non più del 20% dei casi di celiachia.

La forma "classica" di celiachia:

BAMBINO DI 15 MESI CON STORIA DI DIARREA CRONICA DA 2 MESI, PERSISTENTE A SOSPENSIONE DEL LATTE E DERIVATI, ADDOME GLOBOSO, PERDITA DI OLTRE 2 KG DI PESO, ANORESSIA, DEPRESSIONE DELL'UMORE

EMA POSITIVI; Ig A H-tTG 64 (v.n. < 15 UA)

ESAME ISTOLOGICO DELLA BIOPSIA INTESTINALE: VILLI DI ALTEZZA DIMINUITA CON RAPPORTO VILLI/CRIPTE 1:1, INFILTRAZIONE FLOGISTICA LINFOPLASMACELLULARE DELLA LAMINA PROPRIA E LINFOCITARIA DELL'EPITELIO

Catassi C, Ratsch IM, Fabiani E, Ricci S, Bordicchia F, Pierdomenico R, Giorgi PL. High prevalence of undiagnosed coeliac disease in 5280 Italian students screened by antigliadin antibodies. Acta Paediatr 1995 Jun;84(6):672-6

The prevalence of undiagnosed coeliac disease was 4.36 per 1000 screened subjects (95% CI 2.58-6.14) and 5.03 per 1000 (95% CI 3.41-6.65) in the general population.

The ratio of known to undiagnosed cases was 1 to 6.4.

Cosa insegnano i casi?

• La forma classica della celiachia dei primi 2 anni di vita rende conto di non più del 20% dei casi di celiachia
• Deficit nutrizionali selettivi possono sopravvenire nel tempo in assenza di sintomi GI
• La persistente esposizione al glutine aumenta il rischio di malattie autoimmuni (MA)

Duration of Exposure to Gluten and Risk for Autoimmune Disorders in Patients With Celiac Disease

SIGEP STUDY GROUP FOR AUTOIMMUNE DISORDERS IN CELIAC DISEASE

GASTROENTEROLOGY 1999;117:297–303

Duration of Exposure to Gluten and Risk for Autoimmune Disorders in Patients With Celiac Disease

SIGEP STUDY GROUP FOR AUTOIMMUNE DISORDERS IN CELIAC DISEASE

GASTROENTEROLOGY 1999;117:297–303

Cosa insegnano i casi?

• La forma classica della celiachia dei primi 2 anni di vita rende conto di non più del 20% dei casi di celiachia
• Deficit nutrizionali selettivi possono sopravvenire nel tempo in assenza di sintomi GI

sintomi GI:

• La persistente esposizione al glutine aumenta il rischio di malattie autoimmuni (MA)
• MA possono essere glutino-dipendenti e presentarsi anche in assenza di atrofia dei villi e, a volte, di autoanticorpi specifici per celiachia

Modificata Zonulin Sollid LM, Nature Rev Immunol 2002 LINFOCITA CD4+ TCR CD4 PEPTIDE IMMUNOGENO HLA APCSosa insegnano i casi?

• La forma classica della celiachia dei primi 2 anni di vita rende conto di non più del 20% dei casi di celiachia
• Deficit nutrizionali selettivi possono sopravvenire nel tempo in assenza di sintomi GI
• La persistente esposizione al glutine aumenta il rischio di malattie autoimmuni (MA)
• MA possono essere glutino-dipendenti e presentarsi anche in assenza di atrofia dei villi e, a volte, di autoanticorpi specifici per celiachia

53 pazienti con alterazioni neurologiche (la maggior parte con Atassia) da causa ignota dopo approfondimenti diagnostici. 50 donatori di sangue come gruppo controllo. 30/53 (57%) e 6/50

Rispettivamente (12%) sono AGA positivi. Solo 9/30 hanno una celiachia su biopsia intestinale. Ai 21 con AGA positività è stata proposta DSG14 presentavano regressione dei sintomi e normalizzazione degli AGA.

QUANDO SOSPETTARE LA CELIACHIA IN ETA' PEDIATRICA

• Sintomi GI durante i primi 2 anni di vita ("quadro celiaco classico") SI NO
• Deflessione di almeno una classe dei percentili di peso o altezza SI NO
• DAR SI NO
• Bassa statura SI NO
• Anemia sideropenica resistente a terapia con ferro SI NO
• Alterazioni smalto dei denti SI NO
• IDDM SI NO
• Malattie autoimmuni SI NO
• Stomatiti (più di 3 per anno) SI NO
• Deficit di IgA SI NO
• Ipertransaminasemia di origine sconosciuta SI NO
• Sindrome di Turner SI NO
• Sindrome di Down SI NO
• Storia familiare di celiachia SI NO

Sintomi gastrointestinali nei primi 2 anni di vita

• Diarrea cronica (alvo irregolare)
• Dispepsia (che abbia richiesto o no

endoscopia)Dimagramento + sintomi gastrointestinali

Anemia carenziale resistente a trattamento

Diabete insulino-dipendente

QUANDO SOSPETTARE

Endocrinopatie autoimmuni

LA CELIACHIA IN ETA'

Abortività (2 o più)

ADULTA (1)

Infertilita’

Epilessia occipitale con o senza calcificazioni

Atassie e neuropatie sine causa

Artrite reumatoide, L. E. S. Sjogren

Dermatite herpetiforme

Orticaria cronica

Alopecia areata

Depressione

Schizofrenia

Ipertransaminasemia sine causa

QUANDO SOSPETTARE

Alterazioni dello smalto dei denti

LA CELIACHIA IN ETA'

Stomatiti (> 3 episodi/anno)

ADULTA (2)

Osteoporosi precoce o severa

Turner

Down

Familiarità di I grado per celiachia

Rx torace a 48 giorni di vita, con peso Kg 2,400, distress respiratorio, cianosi labiale, 10 scariche di diarrea.

Screening per FC, risultato positivo il giorno prima.

Test del sudore: 70 e 71 mEq di Cl/54 e 55 mg di sudore