Schemi Biologia molecolare

Graziani

Il cromosoma Philadelphia è un

esempio di mutazione, in particolare di

traslocazione cromosomica. Essa si

origina dalla fusione di due

cromosomi, quello 9 e quello 22.E si

origina proprio il cromosoma

Philadelfia, che sarebbe un

cromosoma formato per la

maggioranza dal cromosoma 22, e in

minima parte dal cromosoma 9. Esso

è la principale causa di leucemia

mieloide cronica. Interessante il fatto

che l’altro cromosoma che si viene a

originare, quello formato dalla

maggioranza dal cromosoma 9 e in

minima parte dal cromosoma 22 non

ha nessuna rilevanza patogenetica

importante.

• La denaturazione del DNA consiste

nell’apertura della doppia elica, ovvero

nello scioglimento della doppia elica

del DNA.

• La denaturazione può verificarsi

aumentando la temperatura oppure a

pH particolarmente basici.

• A temperature comprese tra 70°C e

95°C, la doppia elica si apre/denatura,

e a pH particolarmente basici idem, pk

questi pH distruggono i legami a

idrogeno fra le basi azotate, che si

ricordano 3 tra citosine e guanine e 2

tra adenine e timine.

• La denaturazione del DNA è

reversibile, ovvero si può ritornare allo

stadio iniziale dove i due filamenti

sono appaiati, questo processo di

ritorno allo stadio iniziale prende il

nome di annealing.

• La temperatura di melting, ovvero la

temperatura in cui la doppia elica si

apre, è compresa fra i 70°C e i 95°C.

Il range è cosi ampio perché la

temperatura per aprire la doppia elica

del DNA non è uguale per tutto il DNA,

ma varia. Cioè alcune regioni del DNA

si denatureranno più velocemente, più

facilmente rispetto ad altre a cui

servirà una maggiore temperatura per

denaturarsi. Ciò è legato

principalmente alla concentrazione di

guanine e citosine. Infatti i legami fra

guanine e citosine, essendo anche tre,

sono più forti e quindi è più difficile

denaturarli. E dunque la temperatura

di melting è maggiore nelle zone del

DNA ricche di citosine e guanine,

mentre è minore nelle zone DNA

ricche di adenine e timine. Definiamo

quindi temperatura di melting, quella

temperatura in cui metà del DNA

preso in analisi si è denaturato, e

quindi la temperatura intermedia tra il

minimo, cioè tra la doppia elica ancora

intatta, e il massimo, cioè le doppia

elica si è separata. Da ricordare che

fino a 70 ° C non succede

assolutamente nulla. Quindi la

temperatura di denaturazione del DNA

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