Appunti di Neurologia

MALATTIE EXTRAPIRAMIDALI

Ipocinesia (rigidità) Parkinson

à

Ipercinesia (eccessivo movimento) Coree

à

MORBO DI PARKINSON = malattia neurodegenerativa cronica caratterizzata dalla degenerazione e conseguente

riduzione del numero di neuroni dopaminergici nigrostriatali

(neuroni dopaminergici sotto il 20% di concentrazione)

Sintomi: tremore a riposo, rigidità (ipertono plastico: costante), bradicinesia (movimenti lenti), alterazione della

postura, fissità dello sguardo (riduzione blink)

Sintomi secondari: sintomi cognitivi (demenza), affettivi (depressione) e del sonno

Camminata senza cinestesie pendolari (unilaterale) malattia dei piccoli passi

à

Sonnolenza diurna e risvegli durante la notte

Altri sintomi: perdita di peso per il tremore, ipotensione ortostatica, incurvamento delle spalle, difficoltà eloquio,

eccessiva salivazione, difficoltà a deglutire, problemi respiratori, depressione, disturbi del sonno, gonfiore ai

piedi, chiusura forzata palpebre, disturbi minzione, problemi sessuali, sudorazione

Molto rara sotto i 40 anni _ colpisce 1% sopra i 60 anni e 2% sopra gli 85 _ >M _ neurod. più comune

2 fenotipi prevale la rigidità (più sfavorevole) o prevale il tremore (evoluzione migliore)

à a-sinucleina,

Possibili fattori causali: genetici (10-15%; mutazioni PARK1, correlato a PARK2, in rapporto con

catene dell’ubiquitina), stress ossidativo (alterazione funzionalità mitocondri), sistema ubiquitina-proteasoma,

fattori ambientali (vita rurale, protettivo fumo di sigaretta, MPTP, pesticidi, metalli pesanti)

PARKINSON IDIOPATICO NELL’ADULTO (PD): > 50 anni, disturbo di personalità/parola, lento declino cognitivo,

decorso progressivo (5-15 anni; lento-tremore; rapido-forme ipertoniche).

PARKINSON AD ESORDIO GIOVANILE (YOPD): 21-39 anni, distonie, progressione lenta, preservate capacità

cognitive/posturali, motilità ridotta.

PARKINSON AD ESORDIO PRECOCE (EOP): < 21 anni; esordio 7-19 anni, 0.6% dei PD, bradicinesia, deficit posturali,

tremori, segni associati, principalmente problema genetico (PARK 2, PARK 6, PARK 7).

PARKINSON DA FARMACI (Parkinsonismo secondario): presentazione simmetrica, tremori a riposo nel 50% dei casi,

sintomatologia durante il 1° mese di terapia (neurolettici, antiemetici, fluoxetina…)

Possibilità terapeutiche: agonisti dopaminergici, L-DOPA (levodopa), inibitori decarbossilasi periferica,

antimuscarinici, amantadina se manca dopamina la si da attraverso levodopa + protettore carbiDOPA

à

COREE DI HUNTINGTON = malattia autosomica dominante (+ triplette ci sono peggio è; rischio altissimo per i figli)

con movimenti aritmici, asimmetrici, improvvisi, brevi a riposo/durante un movimento volontario (scompaiono

durante il sonno)

HUNGTINTON NELL’ADULTO (HD): esordio 35-40 anni; all’esordio goffaggine, irritabilità, caduta oggetti,

bradicinesia, negligenza nelle attività quotidiane; progredisce con disturbi del movimento (deficit andatura e

oculari), della personalità e deficit cognitivo.

HUNGTINTON GIOVANILE (JHD): [più triplette] < 20 anni, esordio anche a 2 anni; ereditarietà paterna (80-90%),

decorso <10 anni, goffaggine, impaccio motorio, convulsioni, disturbi cognitivi, della parola, di apprendimento e

della condotta, atrofia globale.

HUNGTINTON GIOVANILE BENIGNA (BJHD): [meno triplette] < 20 anni, 3% HD, solo disturbi coreiformi.

Corea Atetosi (= movimenti involontari di torsione, costanti ma lenti, di parti del corpo)

≠

Ballismo = movimenti violenti. Incontrollabili, grande ampiezza (forma grave di corea)

DISTURBI CON COREA O BALLISMO

- Forme primitive corea ereditaria (AD, rara, benigna,ritardo deambulazione), coreoatetosi familiare invertita

à

(AD, variante corea ereditaria, esordio primi mesi, estremità inferiori + segni piramidali), corea/acantocitosi (AR,

coreina, corea e discinesie, disturbi psichiatrici), atrofia dentatorubropallidoluisiana (AD, epilessia mioclonica

progressiva, deterioramento cognitivo), discinesie parossistiche (discinesia parossistica non chinesigenica;

coreoatetosi parrossistica chinesigenica; convulsione infantili e coreatetosi parossistica; coreatetosi e spasticità)

- Forme secondarie corea reumatica di Sydenham = legata allo streptococco B-emolitico gruppo A, prevalenza

à

0.2-0.8 su 100.000, età 8-15 anni, F:M=3:1, compare 2-3 mesi dopo malattia reumatica, dura da poche settimane a

2-3 anni [benigna, ma bisogna conoscerla]

TIC = risultato di complessi meccanismi di movimento che combinano manifestazioni volontarie e involontarie,

psichiche e motorie con disturbi psicopatologici movimenti ripetitivi, improvvisi, non finalizzati

à

TIC MOTORI (semplici, complessi, elaborati), TIC VOCALI (semplici ed esplosivi verbali), TIC SENSORI

DISTURBO TRANSITORIO DA TIC: tic motori e/o vocali, singoli o multipli; molte volte al giorno quasi ogni giorno,

importante distress e/o alterazione inserimento sociale, esordio tic < 18 anni

DISTURBO CRONICO DA TIC: tic motori e/o vocali già presenti durante la malattia, molte volte al giorno quasi ogni

giorno, importante distress e/o alterazione inserimento sociale, esordio tic < 18 anni

TOURETTE = difficoltà o incapacità a sopprimere un determinato tipo di attività motoria (e/o vocale), che è

inadeguato nel tempo e nello spazio o manca di scopi specifici

DISTURBO DI TOURETTE: tic motori e/o vocali, molte volte al giorno quasi ogni giorno – intermittenza, importante

distress e/o alterazione inserimento sociale, esordio tic < 18 anni, fasi recrudiscenza/remissione, gene candidato

(SLITRK1)

EPILESSIA = convulsioni o crisi ricorrenti dovute ad un sottostante processo cronico

CONVULSIONE = evento parossistico causato da scariche ipersincrone anomale ed eccessive prodotte da un

gruppo di neuroni del SNC

EPILESSIA PARZIALE = coinvolge un’area corticale localizzata, durata 10/30 sec, no svenimento e no perdita di

coscienza – semplice (non altera lo stato di coscienza) o complessa (alterazione stato di coscienza, automatismi)

EPILESSIA GENERALIZZATA = coinvolge il cervello in modo simmetrico e bilaterale

CRISI DI ASSENZA (piccolo male) = improvvisa alterazione stato di coscienza, no perdita di controllo posturale,

sintomi motori minori, durata 5/10 sec, spesso colpisce i bambini, esordio 4-5 anni.

CRISI TONICO-CLONICHE (grande male) = improvvisa perdita di coscienza, perdita di controllo posturale, spasmi

muscolari, possibile morso della lingua e incontinenza, durata 1/1.5 min (fase tonica -> fase clonica -> fase post-

critica), esordio 17-18 anni

STATO EPILETTICO = convulsioni continue o ripetute, convulsioni distinte con alterazione dello stato di coscienza nel

periodo interictale, spesso esordisce con grande male e prosegue più sfumato.

Cause convulsioni ed epilessia:

- Neonati (< 1 mese): ipossia ed ischemia perinatale, emorragia intracranica e traumi, meningiti batteriche e

virali, malattie metaboliche, sospensione farmaci, malattie sviluppo e genetiche

- Bambini (fino 12 anni): convulsioni febbrili, malattie genetiche, infezioni SNC, traumi, idiopatiche

- Adolescenti (12-18 anni): traumi, malattie genetiche, infezioni e neoplasie SNC, sostanze illecite, idiopatiche

- Giovani (18-35 anni): traumi, sospensione alcol, sostanze illecite, neoplasie SNC, idiopatiche

- Adulti (> 35 anni): malattia cerebrovascolare, neoplasie SNC, sospensione alcol, malattie metaboliche,

idiopatiche, Alzheimer e altre malattie degenerative del SNC

Valutazione clinica: diagnosi differenziale con sincope e convulsioni psicogene, ricerca infezioni, traumi, sostanze

tossiche, malattie sistemiche, vasculopatie, presenza di altri segni neurologici.

Diagnosi strumentale: EEG basale o dopo deprivazione sonno, RMN O TAC, RACHICENTESI

Prevalenza crisi epilettiche: 5% - 25% morfeiche (di notte) – 20% legate a fattori scatenanti

70% rispondenti al trattamento farmacologico (altre: stimolazione intracerebrale/vagale, chirurgia)

à

[primo intervento = manovre di contenimento, non porre nulla tra arcate dentali, no dare farmaci]

Classificazione: tipologia di crisi, età insorgenza, ciclo sonno-veglia, rapporto con stimoli scatenanti, farmaci,

eziologia (idiopatiche=normale, criptogenetiche=causa sospetta non dimostrabile, sintomatiche=qualcosa impatta

sul funzionamento cerebrale).

TUMORI DEL SISTEMA NERVOSO

Prevalenza: 1 su 1000 _ incidenza: 30/100000 l’anno _ t. spinali:t. endocrini=1:7 _ frequenti anche in infanzia _

picco di incidenza 40-55 anni

Diagnosi: neuroimaging (TAC, RMN encefalo, angiografia cerebrale, neuroimaging funzionale), biopsia

Terapia: terapia di supporto (antiedemigena, antiepilettica), terapia specifica (chirurgia, radioterapia,

chemioterapia), strategie differenti a seconda dell’oncotipo.

Classificazione in base al tessuto in cui nascono:

tumori neuroectodermici: astrocitoma (dagli ostrociti) – oligodendroglioma – gliobastoma (peggiore che ci sia) –

à

ependimoma – medulloblastoma – plesso papilloma – tumori neurali

tumori mesodermici: meningioma (relat benigno e molto frequente) – meningosarcoma – linfoma cerebrale

à

primitivo

tumori delle guaine nervose: neurinoma (molto frequente, soprattutto III nervo cr) – neurofibroma

à tumori della regione sellare: adenoma – craniofaringioma

à tumori pineali tumori vascolari tumori contingenti tumori metastatici

à à à à

Sintomatologia: ipertensione endrocranica (cefalea, vomito, papilla da stasi, disturbo dello stato di coscienza, ernie

cerebrali) – idrocefalo (accumulo di liquido cefalorachidiano a livello dei ventricoli cerebrali che si dilatano;

ostruttivo, da ipersecreione, aresorptivo o da atro del parenchima encefalico – idrocefalo normoteso: demenza

reversibile o disturbi di memoria, atassia, incontinenza sfinterica) – crisi epilettiche sintomatiche (parziali con 2°

generalizzazione, nel 50% dei pazienti con t. cerebrali).

TUMORI CEREBELLARI: principalmente medulloblastoma (maligno, origina dal verme cerebellare, tipico pediatrico) e

astrocitoma cerebellare (tendenzialmente benigno, sede emisferica, proprio età giovanile)

Sintomatologia tipica disf. Cervelletto: precoce sindrome ipertensione endocranica, sindrome della linea

mediana (equilibrio e marcia), sindrome emisferica (arti omolaterali), vertigini, nistagmo, ipotonia, cerebellar fits

TUMORI ENDOCRANICI

TUMORI NEUROECTODERMICI GLIOMI

à

Astrocitoma = tipico giovane-adulto, localizzazione preval emisferica, a lento sviluppo, verso la forma anaplastica

(molto aggressiva) nel 50-70% dei casi

Oligodendroglioma = età adulta (50-60), sviluppo prevalente nella sost bianca con successiva invasione

corticale e meningea, lento sviluppo, tipica presenza calcificazioni endotumorali

Glioblastoma (GBL): età adulta (picco V decade), più frequente e più aggressivo, localizza