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Appunti degli studenti per corsi ed esami del Prof. Rossi Elena

Dal corso del Prof. E. Rossi

Università Università degli Studi di Pavia

Appunti esame
Appunti di biologia applicata e genetica medica ben fatti che possono portare ad ottima valutazione. - Cellula e organuli. - Scambi di membrana. - Canalopatie. (fibrosi cistica, emicrania emiplegica famigliare, sindrome del QT lungo) - DNA.
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Il documento contiene gli appunti frutto della rielaborazione personale del corso di Genetica Medica e Biologia Applicata del primo anno delle Professioni Sanitarie della Riabilitazione (ma utilissime per tutti i corsi di studio). Genetica: descrizione precisa delle principali malattie mendeliane suddivise per mutazione geniche, cromosomiche, genomiche. Esposizione delle tecniche di analisi molecolare per lo studio di queste patologie. Biologia: approfondimento sulla membrana plasmatica, sul trasporto attivo e passivo, sul ciclo cellulare. Gli appunti contengono la rielaborazione personale di tutte le lezioni dell’anno tenute dalla professoressa.
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Dal corso del Prof. E. Rossi

Università Università degli Studi di Pavia

Appunto
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Appunti di biologia e genetica medica - in particolare gli argomenti trattati sono: introduzione malattie mendeliane, meccanismi patogenetici malattie dominanti, acondroplasia, osteogenesi imperfetta, Marfan, Waardenburg, neurofibromatosi1, malattie lisosomiali (Gaucher), malattie x-linked (emofilia e distrofia muscolare di Duchenne e di Becker). Tecniche per evidenziare mutazioni patogene, membrana cellulare, canalopatie (QT lungo e fibrosi cistica), trisomie 21, 18 e 13, gametogenesi. mutazioni cromosomiche, microdelezioni, approcci diagnostici, marcatori genetici e variabilità genetica interindividuale.
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