Genetica medica

Appunti di biologia e genetica medica - in particolare gli argomenti trattati sono: introduzione malattie mendeliane, meccanismi patogenetici malattie dominanti, acondroplasia, osteogenesi imperfetta, Marfan, Waardenburg, neurofibromatosi1, malattie lisosomiali (Gaucher), malattie x-linked (emofilia e distrofia muscolare di Duchenne e di Becker). Tecniche per evidenziare mutazioni patogene, membrana cellulare, canalopatie (QT lungo e fibrosi cistica), trisomie 21, 18 e 13, gametogenesi. mutazioni cromosomiche, microdelezioni, approcci diagnostici, marcatori genetici e variabilità genetica interindividuale.

Esame Biologia applicata e genetica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. Rossi Elena

Università Università degli Studi di Pavia

Publisher giorgialucedonadeo2000

A.A. 2019-2020

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Scienze biologiche BIO/13 Biologia applicata

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher giorgialucedonadeo2000 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Biologia applicata e genetica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Università degli Studi di Pavia o del prof Rossi Elena.

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