Tutte le 920 domande e risposta esame di Genetica medica - 198 Pagine - Anno Accademico 2024

Domande di biologia molecolare

1. Cos'è l'anticodone? - Una tripletta di basi di tRNA complementare ad un codone "senso" di RNA messaggero 2. Quale di queste definizioni è esatta? - A. nessuna di queste 3. Cosa si intende per degenerazione del codice? - Che più di un codone codifica per lo stesso amminoacido 4. Quale tra le seguenti condizioni non è necessaria per mantenere costanti le frequenze alleliche in una popolazione? - Mancanza di eterogeneità genetica 5. Nasce un figlio affetto da una malattia mendeliana da due genitori sani. Quale di queste ipotesi non è realistica? - Malattia autosomica dominante a penetranza completa 6. Due geni si dicono sintenici quando: - Sono localizzati sullo stesso cromosoma 7. Un locus è considerato polimorfo quando presenta almeno due alleli di cui l'allele più raro ha una frequenza di almeno: - 0.01 8. Quale di queste affermazioni è giusta? - Attraverso lo splicing alternativo gli esoni possono essere assemblati in proteine che

contengono domini funzionalidifferenti

La triploidia è: una aneuploidia

Con il termine "allele" si definisce: una delle forme alternative di un gene

La fecondazione di un uovo da parte di due spermatozoi origina: non può avvenire

Il favismo è determinato da: deficienza di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi

I rapporti fenotipici della prole possono essere diversi da quelli mendeliani e quindi atipici in conseguenza di: interazione di più geni nel determinare i fenotipi crossing-over inequagli

La legge di Hardy Weiberg serve a calcolare: le frequenze geniche

Che tipo di relazione esiste tra la deriva genica e l'effetto del fondatore? L'effetto del fondatore è un particolare meccanismo di deriva genetica che si stabilisce quando un piccolo gruppo di individui fonda una popolazione

Qual'è il rapporto tra figli sani e malati nati da un matrimonio tra una donna affetta da una malattia autosomica dominante e un uomo fenotipicamente sano? 1 a 17

Quale tra i seguenti meccanismi non può essere considerato utile alla regolazione dei geni eucariotici?
Risposta: specificità della subunità sigma nell'assemblaggio della RNA polimerasi

In caso di associazione completa effettuando in Drosophila un incrocio del tipo: bt +/+ svn x bt svn/bt svn, che tipo di prodotti ci si aspetta di ottenere e in quale rapporto?
Risposta: bt svn/++, bt svn/ bt svn, nel rapporto 2:1

Che cosa contiene il nucleolo?
Risposta: RNA ribosomico e proteine

Quale delle seguenti affermazioni è vera: le molecole di DNA che si uniscono insieme non hanno bisogno di provenire dallo stesso organismo, e nemmeno dalla stessa specie?
Risposta: 1

Quali delle seguenti affermazioni è vera: un gene eucariotico può codificare per proteine diverse?
Risposta: 2

La frequenza di una malattia multifattoriale a soglia sarà maggiore tra i parenti di 3° grado rispetto a quelli di 1° grado?
Risposta: 3

Alcuni casi di polidattilia (malattia autosomica dominante) possono insorgere a causa di alterazioni?
Risposta: Non specificato.dell'ambiente durante la vita prenatale. Questo è un tipico esempio di: espressività variabile 2 Due geni sono indipendenti quando: presentano una frequenza di ricombinazione superiore al 40% 3 Le persone con fenotipo Bombay possono essere buoni donatori? si: i loro globuli rossi non hanno né antigeni A, né B, né H. 4 Un uomo portatore sano ha due figli (un maschio ed una femmina) da due donne diverse. Con quale possibilità questi due figli sposandosi tra di loro avranno un figlio malato? 1/16 5 La determinazione della disposizione di mappa di tre geni in base alle frequenze di ricombinazione: implica che i due geni "esterni" sono quelli con frequenza di ricombinazione più elevata 6 Come si ottiene la probabilità congiunta nel calcolo bayesiano? dal prodotto della possibilità a priori per le possibilità condizionali 7 Il rapporto tra la frequenza osservata e la frequenza attesa di doppio coefficiente di coincidenza

porfiria variegata, errore congenito del metab. delle porfirine, può causare fotosensibilità cutanea con vescicole, dolori addominali, neuropatia perif. e episodi psicotici; ciò è un esempio di: penetranza incompleta

La forma della cresta dei polli è un carattere controllato da due paia di alleli. Dall'incrocio di due polli doppi eterozigoti, quali tipi di creste si ottengono e in quali rapporti? 9/16 cresta a noce, 1/16 cresta a pisello, 3/16 cresta a rosa, 3/16 cresta semplice

Quali sono i genotipi corrispondenti rispettivamente a questi 4 tipi diversi di cresta dei polli: cresta a noce, cresta a rosa, cresta a pisello, cresta semplice A-B-, A-bb, aaB-, aabb

In quale fenomeno di interazione tra geni una coppia di alleli nasconde l'effetto fenotipico dell'altra coppia? epistasi

Incrociando due topi eterozigoti per un carattere letale (Y/+) che tipo di rapporti si osservano nella progenie alla nascita? 1/2 Y/Y, 1/2 +/+

In un sistema di geni letali bilanciati,

cromosoma X10 Qual è il termine corretto per indicare l'insieme di tutti i geni presenti in un individuo?Genomacromosoma X10 Il daltonismo è un carattere recessivo X-linked. Se 1/10 maschi è daltonico, quante saranno le femmine daltoniche? 1/10001 Se in una popolazione panmittica sono presenti tregenotipi nelle seguenti proporzioni: AA=0.81, Aa=0.18, aa=0.01. Quale sarà la frequenza degli incroci AaXAa? 3% 2 Qual è il meccanismo sequenziale d'induzione dell'operone del lattosio? l'induttore si lega al respressore e lo rende incapace di legarsi all'operatore 3 Qual è il codone d'inizio di una sequenza nucleotidica codifiacante? AUG 4 Quale tra queste definizioni sull'ereditabilità è corretta? l'ereditabilità è direttamente proporzionale alla percentuale di geni che hanno in comune due soggetti presi a caso nella popolazione 5 Quale tra le seguenti situazioni non può determinare l'espressione fenotipica di un carattere X-linked recessivo in una femmina eterozigote per tale carattere? penetranza completa deldi ereditarietà autosomica dominante da un modello di ereditarietà autosomica recessiva? Test cross

autosomico dominante oX-linked dominante?maschio sano x femmina affetta2 Una donna che ha avuto un figlio affetto da una malattiaautosomica recessiva che possibilità ha di avere un altrofiglio malato della stessa malattia sposando un fratello delmarito?1/4

Prendendo in considerazione soltanto due loci:è impossibile riconoscere i crossing-over doppi e mutipli paritra due cromatidi non fratelli4

Quale tra i seguenti meccanismi non può essereresponsabile dell'espressione di un carattere X-linkedrecessivo in una femmina?inattivazione casuale

Quale proporzione della progenie di un incrocio AaBbCc XAaBbCc sarà AABBCC, assumendo che tutte le coppie digeni si combinano indipendentemente?1/64

La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una malattianon-letale, legata all'X. La figlia di un paziente affetto sisposa con un uomo sano. Qual è la possibilità di generareun figlio maschio affetto BMD?1/2

Cosa sono le mutazioni

pleiotropiche?quelle che hanno effetti multipli apparentemente non correlate

Qual è il test statistico di significatività utilizzato per stabilire l'associazione tra due loci: il lod score

Qual è il coefficiente di inincrocio fra cugini di primo grado? 1/8

Cosa sono le sequenze alfoidi? sequenze semplici ripetute localizzate nelle regioni centromeriche di tutti i cromosomi

Definire quali tipi di gameti produce un individuo eterozigote per due geni: AB, Ab, aB, ab in rapporto 1:1:1:1

Per una malattia letale legata all'X Qual è il tasso di mutazione ipotizzato da Haldane? 2/3 dell'incidenza alla nascita

In base ai rischi empirici, quale è il rischio medio di ricorrenza di una affezione multifattoriale tra consanguinei di I, II e III grado? 8%, 3%, 1%

Quale tra le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni autosomiche dominanti? espressività ed età d'insorgenza variabili

Quale di queste caratteristiche attribuite

ai promotori non è corretta?sequenze presenti all'estremo 5' di tutti i geni6 Il daltonismo è una malattia recessiva legata all'X. In un matrimonio fra due persone daltoniche, Qual è la percentuale di figli daltonici?100%7 La Complementazione è: la correzione reciproca di due mutazioni presenti allo stato omozigote e che inducono man