Risposte chiuse di Genetica medica aggiornate al 2023

SCIENZE BIOLOGICHE

Docente: Zanardini Roberta

Lezione 001

01. Testo Domanda

Testo Risposta Corretta

Testo Risposta Errata

Testo Risposta Errata

Testo Risposta Errata lOMoARcPSD|985 298 2

Set Domande: GENETICA MEDICA

SCIENZE BIOLOGICHE

Docente: Zanardini Roberta

Lezione 002

01. La specificita' delle coppie AT e GC è determinata da:

legami idrogeno

legami disolfuro

legami covalenti

legami O-glicosidici

02. Quante coppie di basi nucleotidiche costituiscono il DNA umano (circa)?

2 milioni

10 miliardi

1 miliardo

3 miliardi

03. La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA specifico per:

delezioni di almeno tre basi indotte da campi elettromagnetici a bassa frequenza

delezioni puntiformi dovute a radiazioni ionizzanti

le rotture cromosomiche

dimeri di Timina indotti da UV

04. Qual è la definizione esatta di genotipo? regione

di un cromosoma dove è localizzato un gene forma

alternativa di un gene

costituzione genetica di un individuo indipendente da qualsiasi fattore esterno

espressione del patrimonio genetico di un individuo variabile a secondo delle condizioni ambientali esterne

05. Una sequenza di DNA si definisce "palindromica" quando:

è ricca in nucleotidi GC

è ricca di siti di metilazione

è costituita da particolari sequenze ripetute

presenta una simmetria centrale e quindi può essere letta allo stesso modo in entrambe le direzioni

06. Cosa vuol dire che i due filamenti antiparalleli di una molecola di DNA sono "complementari"?

che sono orientati in direzione opposta (5'-3' e 3'-5') uno rispetto all'altro

che le basi puriniche di un filamento possono formare legami sia con altre basi puriniche che pirimidiniche

che l'adenina di un filamento può accoppiarsi unicamente alla timina dell'altro filamento e la citosina alla guanina

che le basi puriniche di un filamento possono formare legami solo con altre basi puriniche e non pirimidiniche

07. A cosa è servito l'esperimento di Meselson e Stahl?

a dimostrare che il DNA è il materiale ereditario

a dimostrare che il DNA ha una struttura a doppia elica

a dimostrare che il DNA si replica seguendo un modello semiconservativo

a dimostrare che il DNA è composto di basi azotate, zuccheri e fosfati lOMoARcPSD|985 298 2

Set Domande: GENETICA MEDICA

SCIENZE BIOLOGICHE

Docente: Zanardini Roberta

08. Dove avviene lo splicing dell'RNA?

nei mitocondri

nel nucleo

nei ribosomi

nel citoplasma

09. Quali delle sequenze sotto indicate rappresenta una sequenza consenso di splicing nella giunzione esone-introne?

AT CC

AT AG

GT AG

AG GT

10. La sequenza di DNA a singola copia si ritrovano:

nell'eterocromatina

nei satelliti

nel cromosoma X inattivo

nell'eucromatina

11. Un cDNA è composto da:

esoni e introni

alcuni esoni e alcuni introni

solo esoni

solo introni

12. Che cosa è un introne?

porzione di DNA al di fuori di un gene

porzine di gene trascritta e tradotta

DNA ripetitivo

porzione di gene trascritta ma non tradotta

13. Quali di questi enzimi NON interviene nella sintesi del DNA

elicasi

DNA pol. I

ligasi

endonucleasi

14. La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA che interviene in seguito alla formazione di:

un dimero di uracile

un dimero di citosina

un dimero di timina

un dimero di guanosina lOMoARcPSD|985 298 2

Set Domande: GENETICA MEDICA

SCIENZE BIOLOGICHE

Docente: Zanardini Roberta

15. Le sequenze di DNA a singola copia si trovano:

nei satelliti

nell'eucromatina

nel cromosoma X inattivo

nell'eterocromatina

16. In una curva di riassociazione del DNA, la frazione che si riassocia più rapidamente rappresenta:

DNA altamente ripetitivo

DNA ribosomale

DNA a doppia elica

DNA a singola elica

17. La replicazione del DNA avviene secondo una modalità:

conservativa

dispersiva

semiconservativa

semidispersiva

18. Il fenomeno della tautomeria delle basi azotate del DNA implica:

il rischio di mutazioni geniche

alterazione della struttura della cromatina

amplificazioni del danno indotto da radiazioni ionizzanti

il rischio di mutazioni cromosomiche

19. Cosa sono i frammenti di Okazaki?

frammenti discontinui di DNA che si formano nel processo di replicazione

segmenti di DNA frammentato dopo irradiazione x

frammenti di DNA ottenuti dopo trattamento con specifici enzimi di restrizione

frammenti di RNA che si formano durante la traduzione

20. Qual è l'aminoacido con il quale inizia la sintesi delle proteine nel processo di traduzione nell'uomo?

arginina

valina

metionina

un aminoacido essenziale

21. Un allele si dice dominante quando:

quando non dà luogo a mutazioni

quando dà luogo a mutazioni recessive

si esprime in tutte le cellule dell'individuoil suo mRNA viene trascritto più di quello dell'altro allele

il fenotipo dell'eterozigote è identico a quello determinato dall'omozigosi di quel dato allele

lOMoARcPSD|985 298 2

Set Domande: GENETICA MEDICA

SCIENZE BIOLOGICHE

Docente: Zanardini Roberta

22. Si consideri una proteina costituita da due catene peptidiche diverse e da un gruppo prostetico, quest'ultimo sintetizzato attraverso 3 diverse reazioni

enzimatiche. La proteina attiva è codificata da:

sei geni

un gene

cinque alleli multipli

cinque geni

23. La replicazione del genoma eucariotico inizia:

contemporanemente in più punti specifici lungo il genoma ed è unidirezionale

in un singolo punto specifico ed è bidirezionale

in tempi differenti in più punti specifici lungo il genoma ed è bidirezionale

in un singolo punto specifico ed è unidirezionale

24. Quanti sono i genotipi possibili se il numero di alleli differenti per un determinato locus è 6?

21

12

15

18

25. Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

sequenze esoniche

sequenze ripetitive

sequenze di pseudogeni

sequenze introniche

26. Il termine ereditabilità indica:

la frequenza di espressione di un genotipo

fenotipi simili prodotti da genotipi diversi

la componente ereditaria di un fenotipo multifattoriale

la variazione del grado di espressione di un gene

27. Il TATA box è un elemento che si trova:

al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi I

al 5 ' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi II

al 3' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi batterica

al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi III

28. Per l'espressione del genoma procariotico è necessario uno specifico promotore per ogni gene?

si, è necessario

si, è necessario solo per i geni regolatori

no, più geni possono essere regolati dallo stesso promotore

è necessario solo per geni strutturali lOMoARcPSD|985 298 2

Set Domande: GENETICA MEDICA

SCIENZE BIOLOGICHE

Docente: Zanardini Roberta

29. Con il termine "allele" si definisce:

un carattere mendeliano semplice

una delle forme alternative di un dato gene

una variante genetica presente nella popolazione con una frequenza superiore al 30 %

un carattere raro nella popolazione studiata

30. Le due emieliche di una molecola di DNA sono antiparallele in quanto:

sola delle due emieliche viene trascritta

le basi azotate di una emielica sono capovolte rispetto a quelle dell'altra

formano una forca di replicazione

una emielica ha direzione 5'P-3'OH e l'altra 3'OH-5'P

31. Il DNA non può essere estratto da:

eritrociti

leucociti

capelli

trofoblasto

32. Per DNA satellite si intende:

sequenze di DNA altamente ripetuto con una specifica composizione in basi

sequenze di DNA localizzate nei satelliti dei cromosomi acrocentrici

sequenze di DNA extranucleare presente in tutte le cellule eucariotiche

sequenze di DNA altamente ripetitive presenti esclusivamente negli oociti

33. Definisci cos'è locus, allele e gene

34. Definisci cos'è un gene

35. Definisci cos'è il genotipo

36. Definisci cos'è il fenotipo

37. Definisci cos'è il Microbioma lOMoARcPSD|985 298 2

Set Domande: GENETICA MEDICA

SCIENZE BIOLOGICHE

Docente: Zanardini Roberta

Lezione 004

01. Quale di questi procedimenti biochimici silenzia la trascrizione genica?

l'eterocromatizzazione

sintesi proteica

demetilazione

metilazione

02. Quante copie di DNA sono presenti all'interno di ciascun mitocondrio?

una copia, lineare a doppio filamento

un numero estremente variabile di copie a seconda del tipo di cellula

da 8 a 10 copie, circolari

centinaia di copie

03. Quale delle seguenti affermazioni riguardanti il genoma mitocondriale è falsa:

il codice genetico è diverso da quello universale

non contiene introni

è lungo circa 16569 bp

contiene introni

04. Quali di queste terminologie non è sinonimo di sequenze ripetute?

HnRNA

minisatelliti

sequenze VNTR

DNA satellite

05. Quale di questi processi biochimici attiva la trascrizione genica?

sintesi proteica

l'eterocromatizzazione

demetilazione

metilazione

06. Quale delle seguenti affermazioni è errata?

il genoma mitocondriale è diploide

il codice genetico è diverso da quello nucleare

ciascun mitocondrio contiene diverse di copie di mt-DNA

il genoma mitocondriale presenta una struttura circolare

07. Qual è la dimensione del DNA mitocondriale?

154556 bp

16569 bp

25659 bp

35000 bp lOMoARcPSD|985 298 2

Set Domande: GENETICA MEDICA

SCIENZE BIOLOGICHE

Docente: Zanardini Roberta

08. La maturazione dell'mRNA o "splicing" è un processo che porta alla..

formazione di subunità a 18S

formazione di un mRNA costituito da sole sequenze esoniche.

produzione di RNA ribosomiale

trasformazione in RNA di trasporto

09. Definisci cos'è il Genoma umano lOMoARcPSD|985 298 2

Set Domande: GENETICA MEDICA

SCIENZE BIOLOGICHE

Docente: Zanardini Roberta

Lezione 005

01. Quante coppie di nucleotidi sono presenti in un NUCLEOSOMA?

200

20

1000

2000

02. Gli istoni sono evolutivamente più conservati Perché:

i geni degli istoni sono praticamente invariabili

Perché sono proteine strutturali

la base strutturale del DNA è identica in tutti gli eucarioti

Perché i geni sono privi di introni

03. Un nucleosoma è costituito da DNA e da un ottamero di proteine istoniche. Quali istoni costituiscono l'ottamero?

H2A, H2B, H3, H4

H2A, H3, H4, H1

H1, H2, H3A, H3B