Domande chiuse di Genetica medica

Domande di genetica

AB131. Un uomo è affetto da una malattia recessiva legata all' X, con quale possibilità sua figlia sarà eterozigote, assumendo che la madre sia omozigote per l'allele dominante? 1132. La consanguineità tra genitori aumenta per la prole il rischio di: omozigosi per mutazioni recessive 133. In un campione di 50 individui si osservano i seguenti genotipi per un dato locus : 1/1= 13, 1/2= 34, 2/2= 3; quali sono le frequenze alleliche di 1 e 2? 0,27; 0,73 134. Se un gene recessivo letale legato all'X causa la morte ed il riassorbimento dell'embrione in uno stadio precoce, Qual è la proporzione di figli di sesso femminile? 2/3 135. Qual è la frequenza di soggetti eterozigoti tra i fratelli normali di un paziente affetto da una malattia autosomica recessiva? 1/2 136. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una malattia non-letale, legata all'X. La figlia di un paziente affetto si sposa con un uomo sano. Qual è lapossibilità digenerare un figlio maschio affetto BMD?
1/2137. Consideriamo una popolazione in cui sono presenti i seguenti genotipi con lefrequenze indicate:
AA (0.04), Aa (0.32), aa (0.64). Qual è la frequenza dell'allele A?
0.2138. Il rischio che nasca un figlio affetto da Fibrosi Cistica (malattia Autosomica Recessiva da una coppia di portatori è del 50%
139. La consanguineità tra genitori di un paziente è indicativa di: recessività non disgiunzione eterogeneità genetica codominanza dominanza
140. Che cosa caratterizza la segregazione dominante legata all'X ? i maschi affetti hanno tutte le figlie femmine affette e tutti i figli maschi sani
141. Qual è la frequenza di soggetti eterozigoti tra i fratelli normali di un individuo affetto da una malattia autosomica recessiva? ½
142. Una donna ha due zii materni affetti da distrofia muscolare di Duchenne (X-linked). Quale possibilità ha di essere portatrice? 1/2
143. Quando

Il rapporto maschi/femmine dei probandi affetti da una patologia multifattoriale a soglia devia significativamente dall'unità: la prole dei probandi affetti appartenenti a entrambi i sessi hanno lo stesso rischio relativo 144.

Quale dei seguenti strumenti non è utile a dimostrare eterogeneità genetica? Albero genealogico 145.

Quale di queste affermazioni non è corretta? Le bande Q/G replicano nella fase S-precoce 146.

In una certa popolazione in equilibrio un individuo su dieci è emofilico. Qual è la frequenza delle donne portatrici? 0.51 47.

Il rischio teorico per una sorella di un soggetto affetto da anemia mediterranea di avere un figlio affetto dalla stessa malattia è: 2/3 148.

Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. Qual è la possibilità che il terzo figlio non sia affetto? 75% 149.

La consanguineità tra genitori di un bambino affetto da una malattia ereditaria si riscontra

più frequentemente nel caso di:mutazioni recessive legate all X150.

Due geni si dicono sintenici quando:sono localizzati sullo stesso cromosoma151.

Quale delle seguenti affermazioni è vera:due molecole di DNA possono ibridarsi se hanno sequenze complemantari152.

Due geni si dicono sintenici quando:sono localizzati sullo stesso cromosoma153.

Negli studi sull'associazione di geni nelle famiglie, se i loci per il gene dellamalattia e per il gene marcatore si trovano su cromosomi distinti si avra':un assortimento indipendente e i due geni passeranno con la stessa frequenza insieme,oppure separati nei gameti154.

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sondamolecolare?cDNA155.

Quale delle seguenti affermazioni è vera:due filamenti di DNA possono ibridarsi se hanno sequenze complementari156.

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con la sindrome di Down.un evento casuale di non disgiunzione meiotica in uno dei due genitori157.

Due genitori affetti da una rara malattia genetica hanno quattro figlie femmine: 2 sane e 2 malate. Assumendo che la malattia sia determinata da un unico gene, Qual è il tipo di trasmissione? autosomico dominante 158. Che cosa è in genetica un gruppo di associazione: un gruppo di geni che sono localizzati sullo stesso cromosoma e non vengono trasmessi secondo la II legge di Mendel 159. Quali legami chimici legano due nucleotidi successivi lungo un filamento di un acido nucleico? legame fosfodiesterico 160. A quali frequenze di ricombinazione è associato l'ordine ACB dei tre loci su di un cromosoma? 0,004 tra A e B; 0,2 tra B e C; 0,5 tra A e C 161. Definire la partenogenesi: prodotto di una gravidanza con cromosomi solo materni 162. Quali tra le seguenti affermazioni è falsa? quando separate le due emieliche di DNA sono identiche 163. Quali delle seguenti relazioni è vera? A+T=G+C 164. Quanti sono gli eterozigoti possibili per un gene con quattro alleli? 6 165. Igeni di classe I del sistema HLA codificano per: antigeni dei linfociti killer¹⁶⁶. La relazione tra distanza di mappa e frequenza di ricombinazione, ad una distanza di 20 cM non è più lineare per: l'impossibilità a stabilire distanze di mappa superiori a 20 cM¹⁶⁷. Quale può essere l'ordine di tre geni associati A, B e C, se le frequenze di ricombinazione sono le seguenti: tra A e B 4%, tra B e C 3,5%, tra A e C 0.5%? CBA¹⁶⁸. Per eterogeneità allelica si intende: alleli diversi ad uno stesso locus¹⁶⁹. Quale di queste affermazioni è vera: le bande G replicano nella fase S tardiva, sono composte da DNA ricco in AT e contengono un tipo di eterocromatina¹⁷⁰. In una popolazione, tre genotipi sono presenti nelle seguenti frequenze: AA 0.81; Aa 0.18; aa 0.01. Qual è la frequenza dell'allele A? 0.91¹⁷¹. Qual è il coefficiente di consanguineità per geni autosomici relativamente ad una coppia zio-nipote? 1/4¹⁷². Una sonda di DNA

riconosce 5 differenti alleli, ciascuno con frequenza 0.20, ad un locus VNTR (minisatellite). Quale sarà la frequenza di individui eterozigoti a questo locus? 80%

Qual è la possibilità che una donna, il cui prozio (fratello del nonno paterno) era affetto da emofilia (X-linked recessiva) sia portatrice? 0.51

Se il gatto entra nell'armadio una volta su cinque, e voi non controllate se il gatto è entrato una volta su quattro prima di chiudere, Qual è la possibilità che chiudiate il gatto nell'armadio? 5%

In una popolazione in equilibrio di Hardy-Weinberg, la frequenza di donne portatrici di un carattere patologico recessivo X-linked molto raro è all'incirca: pari alla frequenza di maschi affetti

Quale proporzione della progenie di un incrocio AaBbCc X AaBbCc sarà AABBCC, assumendo che tutte le coppie di geni si combinano indipendentemente? 1/64

Quale di queste affermazioni è vera? mosaicismo non è

sinonimo di errore post-zigotico¹⁷⁸. Quale delle seguenti affermazioni è esatta: i geni degli eucarioti possono essere discontinui al contrario di quelli dei procarioti¹⁷⁹. Se due antigeni codominanti A e B hanno frequenza 0.5, Qual è la frequenza del gruppo AA?²⁵180. Se un gene recessivo X-linked letale causa la morte e il riassorbimento dell'embrione. Qual è la percentuale attesa dei portatori del gene nel matrimonio tra maschio normale e femmina eterozigote?^1/3181. Come può essere utilizzata l'età parentale nel calcolo del rischio di una patologia AD ad esordio tardivo? nella possibilità condizionale per individui superiori a 50 anni¹⁸². Dati i seguenti elementi in un gene eucariotico, metterli nella sequenza corretta a partire dall'estremità 5': promotore, AUG, esone 1, introne, esone 2, tripletta NON SENSO, terminatore, sito poliA¹⁸³. Un carattere X-linked recessivo si esprime: nei maschi¹⁸⁴. Viene diagnosticata ad un

Paziente una malattia autos. domin. a penetranzacompleta, ma all'anamnesi familiare non risulta nessun altro soggetto ammalato. Quale tra queste spiegazioni è errata?fenocopia, quindi non è una malattia genetica

185. Qual è il meccanismo di origine della tetraploidia?endomitosi in una cellula diploide

186. La figlia di un paziente affetto da una malattia recessiva X-linked si sposa con un uomo sano. Con quale possibilità nascerà un maschio che manifesta la stessa malattia?1/4

187. In una famiglia è presente una malattia muscolare che colpisce sia maschi che femmine, ma la trasmissione avviene solo attraverso donne affette. È probabilmente: una patologia mitondriale

188. Quale di queste affermazioni è esatta: il mosaicismo germinale viene ereditato nelle generazioni successive

189. Quale dei seguenti fattori non influenza il calcolo di rischio di ricorrenza di una malattia multifattoriale con effetto soglia? il sesso

190. Quale dei parametri

sotto elencati non risulta utile nella valutazione del rapporto relativo dei fattori genetici ed ambientali nelle patologie multifattoriali?

1. calcolo della retta di regressione

Quale di queste affermazioni è corretta?

1. l'epistasi è l'interazione tra due geni non allelici in cui uno di essi interferisce sull'espressione fenotipica dell'altro

Quali sono le condizioni necessarie perché una popolazione possa essere considerata panmittica?

1. la popolazione deve essere sufficientemente grande e gli accoppiamenti casuali e i genotipi ugualmente vitali

Consideriamo una popolazione in cui sono presenti i seguenti genotipi con le frequenze indicate AA (0,04) Aa (0,32) aa (0,64). Qual è la frequenza dell'allele A?

1. 0.21

Che cosa sono gli pseudogeni?

1. sequenze correlate ai geni funzionanti, ma non espresse

Due geni sono indipendenti quando:

1. presentano una frequenza di ricombinazione superiore al 40%

Alcune forme di sordità

Nell'uomo sono ereditate come caratteri recessivi. La sordità dei genitori è determinata da mutazione in due geni differenti, per cui si ha complementazione nella prole¹⁹⁷.

Due cugini sono affetti dalla stessa malattia che aveva il nonno materno, mentre le loro madri e gli zii non presentavano la malattia. Qual è il tipo più probabile di trasmissione? X-linked recessiva¹⁹⁸.

Un organismo con genotipo AaBb (geni indipendenti) produce gameti AB, ab, Ab, aB: in proporzione 1:1:1:1¹⁹⁹.

Quanti alleli di un gene possono esistere? Un numero non definibile a priori.

Lezione 026