Domande chiuse di Genetica medica

Domande sulla non-disgiunzione meiotica e le aneuploidie

05. La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza: ipo/iperploidie nei gameti

06. Quale di queste aneuploidie non correla con l'età materna? monosomia X

07. L'inattivazione del cromosoma X nelle femmine dei mammiferi si verifica in uno dei due X a caso nelle cellule somatiche

08. La non-disgiunzione meiotica comporta: aneuploidie nei gameti

09. Quali corredi cromosomici sessuali si ritrovano nei 4 spermatozoi prodotti in seguito ad una non disgiunzione dell'X in II divisione meiotica? XX, O, Y, Y

10. Se il fenomeno della non disjiunzione del cromosoma 21 avviene in una donna alla II divisione meiotica, che possibilità ha l'ovocita maturo di dar luogo a uno zigote normale? 1/2

11. Che tipi di gameti maschili si formeranno da non disgiunzione del cromosoma X alla seconda divisione meiotica? 2 gameti normali e due anormali

12. Quale dei seguenti meccanismi molecolari può avere un ruolo nella stabilità dell'inattivazione del cromosoma X?

Ecco il testo formattato con i tag HTML:

X: metilazione delle citosine

13. Da quale meccanismo non può originare l'aneuploidia XXX?

I divisione meiotica paterna

14. Quali di questi metodi non può essere usato per stabilire l'origine (I o II divisione paterna o materna) di una non disgiunzione?

analisi di segregazione di marcatori biochimici polimorfi

15. Il corredo XXY omogeneo può originare per meccanismi diversi. Quale tipo di non disgiunzione non è possibile?

II paterna

16. Qual è la percentuale delle sindromi di Down rispettivamente da trisomia 21 libera, traslocazione, in mosaico?

92,5,3

17. Si scopre un maschio con un solo cromosoma Y che ha un corpo di Barr. Qual è il suo corredo cromosomico?

47,XXY

18. Un maschio daltonico ed una femmina normale hanno una figlia affetta da sindrome di Turner e visione dei colori normale. In quale genitore è avvenuta la non disgiunzione?

nel padre, altrimenti il figlio dovrebbe essere daltonico

19. Il rischio di una donna con cariotipo 45,XX,

t(21q,21q) di avere un figlio affetto da sindrome di Down è: 50%

Da quale non disgiunzione origina più comunemente la trisomia 21? non disgiunzione materna I

Quale di queste aneuploidie non correla con l'età materna? monosomia X

Qual è la percentuale di figli sani da una donna con trisomia 21? 1/22

Quale delle seguenti aneuploidie permette di stabilire a priori in quale genitore e in quale fase della sua meiosi è avvenuta la non disgiunzione? XYY

Quale può essere il meccanismo responsabile di una patologia presente in un individuo con un cariotipo a mosaico per una aneuploidia? traslocazione Robertsoniana avvenuta solo in alcune cellule dell'individuo che alla meiosi produce gameti con assetto cromosomico sbilanciato

Se la non disgiunzione del cromosoma 21 è avvenuta nella II divisione meiotica dell'ovocita, Qual è la possibilità che l'ovocita maturo derivante da questa cellula riceva 2 cromosomi 21? 1/4

Da quale tipo di non-disgiunzione non può originare il cariotipo XXY? II divisione meiotica paterna Perché zigoti tetrasomici e nullisomici sono meno frequenti che zigoti trisomici? sono meno vitali Quale di queste aneuploidie può sempre essere definita a priori nel suo meccanismo in origine? XYY Per non disgiunzione del cromosoma X alla seconda divisione meiotica nella formazione dei gameti maschili si possono formare: due gameti normali e due anormali Il daltonismo è dovuto ad un allele recessivo localizzato sul cromosoma X. Se un maschio su dieci presenta daltonismo, quante donne saranno daltoniche? 1/50 La causa più frequente delle aneuploidie autosomiche dei gameti è: non disgiunzione alla meiosi L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca: la compensazione del dosaggio genico Da unuomo ed una donna, normali come corredo cromosomico e fenotipo, nasce un figlio daltonico (X-linked recess.) con cariotipo 47,XXY. La nondisgiunzione meiotica si è verificata durante: la II divisione meiotica della gametogenesi materna Lezione 03201. Che tipo di gameti produce un soggetto che 45 cromosomi e presenta una traslocazione robertsoniana tra i due cromosomi 21? Metà dei gameti conterrà il gamete traslocato 21q21q e metà sarà privo del cromosoma traslocato ed è possibile la nascita di progenie normale. 02. Dall'analisi del cariotipo di una donna fenotipicamente normale risulta che è portatrice di una traslocazione reciproca bilanciata. In caso di gravidanza, l'esame del cariotipo fetale è indicato? Sì, in ogni caso. 03. Quali sono le conseguenze della ricombinazione all'interno dell'ansa di una inversione pericentrica? Gameti con duplicazioni/deficienze. 04. Un genitore è eterozigote per una traslocazione.

14/21: quale è il rischio di un figlio Down se è eterozigote rispettivamente il padre o la madre, e da quale tipo di segregazione origina l'anomalia?

1%, 10%, alternata

Quale tipo di segregazione nell'eterozigote per una traslocazione reciproca porta a gameti "bilanciati"?

2:2, alternata

Che cosa determina la ricombinazione meiotica all'interno dell'ansa di una inversione paracentrica?

cromosomi dicentrici e acentrici

Che cosa determina la ricombinazione meiotica all'interno dell'ansa di un'inversione pericentrica?

cromosomi duplicati e deficienti

La ricombinazione nell'ansa di una inversione pericentrica produce:

gameti duplicati e deficienti

Una traslocazione bilanciata è una mutazione cromosomica che:

avviene tra due cromosomi non omologhi che si scambiano reciprocamente dei tratti

Che cosa è la fusione centrica?

aberrazione cromosomica con rottura a livello dei centromeri di due cromosomi

esuccessiva fusione degli stessi: 11. Per un individuo portatore di una traslocazione bilanciata, Qual è il rischio teorico di avere gameti sbilanciati? ½ 12. Qual è la possibilità media di avere figli con duplicazioni/deficienze per un individuo eterozigote per una inversione pericentrica? Circa 50% 13. Si possono produrre gameti normali da un eterozigote per una traslocazione reciproca? Si, con un solo tipo di segregazione 2:2 14. Quale tipo di segregazione può portare ad un concepimento normale in presenza di una traslocazione robertsoniana? Alternata 15. Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana? Acrocentrici 16. Che cosa determina un crossing-over all'interno dell'ansa di una inversione paracentrica? Cromosomi dicentrici e acentrici 17. Quale delle seguenti affermazioni sulle microdelezioni cromosomiche non è corretta? Possono essere rilevate tramite FISH, MLPA o aCGH 18. Quale delle seguenti affermazioni sui cromosomi umani efalsa?l'aneuploidia indica la situazione in cui il numero totale di cromosomi è un multiplo esatto del numero aploide e eccede il numero diploide. 19. Quale delle seguenti affermazioni riguardanti le traslocazioni reciproche bilanciate è vera? Possono coinvolgere il braccio corto o quello lungo. 20. Quale delle seguenti affermazioni sulla disomia uniparentale è falsa? La isodisomia uniparentale può solo causare patologie autosomiche recessive se entrambi i genitori sono portatori. 21. Quale delle seguenti affermazioni relative alle traslocazioni robertsoniane è vera? Avvengono nei cromosomi acrocentrici. 22. Relativamente alle rotture cromosomiche, quale delle seguenti affermazioni è corretta? Generano estremità adesive instabili. 23. Un bambino ha una microdelezione 22q11, quale delle seguenti affermazioni è corretta? Entrambe i genitori dovrebbero essere analizzati per la delezione. 24. Quale delle seguenti dimensioni si avvicina maggiormente aquella della più piccola delezione cromosomica visibile in microscopia? 4 Mb 25. Riguardo alla donna di 34 anni senza storia familiare, della cui figlia sappiamo che il cariotipo è 47,XX+21, quale delle seguenti affermazioni è corretta? il cromosoma 21 aggiunto presente nella bambina è probabilmente di origine materna 26. Una traslocazione bilanciata avviene con scambio di segmenti tra due cromosomi non omologhi 27. Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individuo con cariotipo 47,XYY? 2^ divisione meiotica paterna 28. Con quale meccanismo si realizza un fenotipo patologico in una traslocazione X/autosomica "bilanciata"? la traslocazione rompe un gene e sull'X non traslocato lo stesso gene è mutato 29. Quale tra le seguenti patologie insorge solitamente in seguito alla trasmissione di uno o più cromosomi aggiuntivi da parte del padre? triploidia Lezione 034 01. Qual'e la frazione di mitocondri di origine paterna? 00 02. Cosaci fa capire che negli eucarioti un carattere è ereditato citoplasmaticamente: lo trasmette solo la madre 03601 Un giovane presenta alleli normali con 12 e 24 triplette CAG nel gene responsabile della Corea di Huntington (HD), malattia ad esordio tardivo. Qual è il rischio di ammalarsi di HD nell'età adulta? nullo 03701 Una mutazione dinamica è: una mutazione che aumenta il numero di ripetizioni nella prole 03801 La disomia uniparentale definisce: la presenza di due copie dello stesso cromosoma segregate dallo stesso genitore 03901 Quali dei seguenti tipi di disomia uniparentale (UPD) è erroneamente abbinata con la relativa condizione genetica? sindrome di Prader-Willi e UPD del cromosoma 15 paterna 04001 In relazione all'imprinting genomico, quali delle seguenti affermazioni non è corretta? una nota causa della sindrome di Prader-Willi è la disomia uniparentale paterna 04101 Nella malattia di Huntington, l'anticipazione

Genetica è dovuta alla instabilità di una sequenza trinucleotidica ripetuta: in quale regione del gene si trova questa sequenza? All'interno di un esone, nella sequenza codificante del gene.

In quale delle seguenti condizioni l'anticipazione non è una condizione comune? Distrofia miotonica (DM) di tipo 1.

Nella sindrome dell'X fragile una breve sequenza di DNA viene ripetuta molte volte fino a determinare la presenza di un sito a rischio di rottura.

Quale delle seguenti è un carattere multifattoriale discontinuo? Diabete.