Risposte esame Aspetti medici delle malattie 1

ANEMIA

Cosa si intende per anemia? Quali tipi di anemia conosci? Come distinguere i

diversi tipi di anemia?

Col termine anemia si intende una riduzione della concentrazione di emoglobina nel

sangue che provoca, di conseguenza, ad una riduzione dell’ossigenazione dei tessuti

periferici. Nell’adulto i valori normali sono 16 ±2 mg/dL per gli uomini e 13 ±2 mg/dL per le

donne. In base alla severità della riduzione della concentrazione di emoglobina, l’anemia

si divide in lieve(12-10 mg/dL), moderata(10-8 mg/dL) e grave(<8 mg/dL) . Le cause

dell’anemia sono molteplici ed è possibile dividerle in due macroaree: - a causa di un

difetto di produzione a livello midollare o -a causa di emolisi o emorragia. Per capire la

causa responsabile dell’anemia possiamo misurare i reticolociti, ovvero delle forme

immature di globuli rossi che aumentano molto nel caso in cui il midollo stia cercando di

sopperire all’anemia andando a produrre sempre più globuli rossi. Un midollo funzionante

è un midollo che compensa l’anemia con l’aumento dei reticolociti. Se i reticolociti risultano

normali o ridotti, il midollo non sta compensando e ciò significa che è l’anemia è dovuta ad

un difetto di produzione midollare (carenza di vitamine o insufficienza renale) che può

essere dovuto ad una carenza marziale (di ferro)= anemia microcitica/sideropenica, ad

una malattia renale cronica=anemia normocitica o ad una carenza di vitamina B-12 e

acido folico= anemia macrocitica (ciò che provoca il difetto di produzione lo sii scopre

misurando il volume del globulo rosso con esame MCV). Se si fa un conteggio dei

reticolociti e questi sono aumentati, il midollo funziona, quindi i globuli rossi sono stati

distrutti (emolisi) o persi (emorragia). Per capire se i globuli rossi si stanno distruggendo o

stanno andando persi possiamo poi utilizzare gli indici di emolisi (parametri di laboratorio).

Se questi ultimi risultano alterati sappiamo che i globuli rossi stanno venendo distrutti e

quindi ci troveremo davanti ad un’anemia emolitica che può essere -ereditaria (ci sono

difetti del globulo rosso che viene individuato come non funzionante e quindi distrutto

come nel caso della talassemia) o -acquisita (derivano dalla formazione di anticorpi contro

i globuli rossi). Se gli indici di emolisi invece non sono alterati, molto probabilmente

l’anemia è dovuta ad una perdita di sangue.

Parlami delle anemie da difetto di produzione midollare

Le anemie da difetto di produzione midollare sono quelle anemie (ovvero riduzione della

concentrazione di emoglobina) caratterizzate da una ipofunzionalità o non funzionalità del

midollo osseo; quindi, saranno anemie con conteggio dei reticolociti diminuito o comunque

non coerente al grado di anemia (ricordiamo che se il midollo funzionasse il numero di

reticolociti sarebbe aumentato per cercare di ristabilizzare l’ossigeno ematico). Se si

individuano reticolociti bassi e si sospetta una anemia da difetto di produzione, si va a

valutare il volume globulare medio (MCV), ovvero la grandezza dei globuli rossi. Infatti, in

base alla dimensione del globulo rosso si possono distinguere anemie microcitiche,

normocitiche o macrocitiche e quindi indirizzare verso una forma di anemia piuttosto che

un’altra.

• Anemie microcitiche sono date da carenza di ferro

• Anemie normocitiche sono date da malattia renale cronica

• Anemie macrocitiche sono date da difetto di vitamina B12 e acido folico

Cosa è l’anemia? Parlami dell’anemia da carenza di ferro (anemia sideropenica)

INTRO SULL’ANEMIA e poi

Il ferro è fondamentale per la formazione dei globuli rossi (una carenza di ferro nel corpo

provoca una diminuzione dell’emoglobina e quindi anemia) e la sua concentrazione

dipende per gran parte dal tipo di alimentazione, il ferro viene assorbito nel duodeno e ci

sono alcune condizioni patologiche che possono diminuirne l’assorbimento. Chi presenta

anemia sideropenica avrà: emoglobina bassa, reticolociti bassi, MCV basso. Per verificare

la sideropenia però non basta solo vedere la concentrazione di ferro nell’organismo

(sideremia), ma si devono indagare anche la ferritina e la transferrina. La ferritina è la

proteina che immagazzina il ferro all’interno degli epatociti mentre la transferrina è la

proteina che trasporta il ferro presente all’interno dell’organismo dai siti in cui viene

assorbito ai siti che lo utilizzano (midollo osseo) o ai siti di deposito (fegato). Nei primi

gradi di anemia si ha una sideremia (cioè, la concentrazione di ferro in circolo) ancora

normale ma la ferritina inizierà a ridursi. La riduzione della ferritina provocherà di

conseguenza una riduzione della sideremia che comporta a sua volta un aumento della

transferrina. In situazioni di scarsa sideremia, infatti, la transferrina aumenta per cercare di

trasportare il ferro immagazzinato ad i tessuti che ne necessitano).

(Anemia-> inizialmente diminuzione ferritina ma sideremia ok -> la diminuzione della

ferritina provoca la diminuzione della sideremia vista la minor capacità di immagazzinare il

sangue- > la minor sideremia fa aumentare i livelli di transferrina poiché essa cerca di

trasportare + ferro possibile dagli organi in cui è immagazzinato ai tessuti che ne hanno

bisogno)

-Le cause più comuni di anemia da carenza di ferro (sideropenica) sono: -emorragie a

livello del tratto digerente (80%), nel bambino per questione di dieta non completa e nella

donna in periodo fertile a causa delle mestruazioni.

Cosa sono le anemie macrocitiche?

Le anemie macrocitiche (o megaloblastiche) fanno parte delle anemie da difetto di

produzione midollare e sono dovute da carenza di vitamina B12 e acido folico che

causano un’alterazione dei processi di sintesi del DNA e di maturazione del nucleo dei

globuli rossi che fa sì che essi contengano meno emoglobina del normale. Mentre il ferro

viene assorbito nel duodeno, vitamina B12 e acido folico vengono assorbiti a livello del

digiuno. Le cause della loro carenza sono prevalentemente dietetiche, anche se in alcuni

casi possono essere date da malattie come la gastrite cronica autoimmune, che

impediscono l’assorbimento della vitamina a causa dell’assenza del fattore intrinseco.

Cosa è l’anemia e quali sono i suoi sintomi?

SEMPRE DISCORSO GENERICO SU ANEMIA E POI:

Generalmente i sintomi variano a seconda del fatto che l’anemia si sia instaurata in modo

improvviso oppure cronico.

• Anemia acuta: Ipotensione arteriosa, tachicardia (meccanismo di compenso usato

per cercare di aumentare la pressione), vasocostrizione periferica (tutto tranne

cervello cuore e reni), dispnea (causata da mancanza di ossigeno) e nei casi più

gravi coma

• Cronico: Astenia (debolezza), stanchezza, affaticabilità, cefalea, pallore, tachicardia

e palpitazioni. Ci sono poi anche sintomi gastro-intestinali nausea, stipsi, diarrea

I sintomi dell’anemia sono legati alla mancanza di ossigeno nei tessuti, e variano in base

alla causa dell’anemia stessa

• Anemia causata da emorragia = pressione bassissima (ipotensione)

• Anemia da carenza di vitamina B12 = sintomi neurologici

EMOSTASI E DIATESI

Che cosa è l’emostasi?

Processo fisiologico deputato alla riparazione dei vasi e all’arresto delle emorragie

spontanee o provocate da traumi/ferite.

COME FUNZIONA? Il processo si divide in tappe:

1. Lesione vascolare

2. Contrazione del vaso leso

3. Esposizione del collagene presente sotto l’endotelio

4. Le piastrine aderiscono al collagene e cambiano la loro forma. Esse passano da

discoidali ad una forma sferica con spuntoni

5. A questo punto le piastrine iniziano ad aggregarsi tra loro formando il primo tappo

(tappo bianco)

6. Si attivano i processi che portano alla trasformazione del fibrinogeno (fattore 1 di

coagulazione) in fibrina, la fibrina poi si deposita sul tappo piastrinico andandolo a

rinforzare (questo viene chiamato tappo rosso)

7. Il coagulo che si è formato si consolida

8. Rimodellamento e scioglimento del coagulo attraverso il sistema fibrinolitico con

completa riparazione della parete vascolare danneggiata

Cosa è la diatesi emorragica? (es. di diatesi emorragica primaria = emofilia)

È la tendenza a manifestare emorragie spontanee (x via di vasi deboli) o episodi

emorragici di entità non proporzionale all’evento lesivo (per via di coagulopatie, cioè a

disfunzione nella coagulazione). La predisposizione allo sviluppo di eventi emorragici può

essere dovuta ad alterazioni del fattore -vascolare che provocano una eccessiva fragilità, -

piastrinico o -plasmatico vasale o dei difetti nella coagulazione. Queste ultime possono

essere congenite (diatesi primaria = emofilia) o acquisite (diatesi secondaria). A seconda

della causa che la provoca distinguiamo diatesi:

• Da alterazione del fattore vascolare: l’emorragia si presenta ad esempio per via di

una malattia vascolare congenita oppure perché è indebolito dall’ età (difetto

acquisito, ad esempio x ipertensione o aterosclerosi che porta alla formazione di

aneurismi)

• Da alterazione del fattore piastrinico: Questa può essere di tipo quantitativo

(piastrinopenia) o qualitativo (piastrinopatia)

-quantitativo: causa una mancata produzione, una eccessiva distruzione periferica

o un sequestro di piastrine e, di conseguenza, una minore disponibilità di queste

ultime.

-qualitativo: comporta un malfunzionamento delle piastrine e può essere di tipo

congenito o acquisito

• Da alterazione del fattore plasmatico:

- congenite (quantitative o qualitative):

- acquisite (qualitative): sviluppo di fattori anticoagulazione

Quali sono le differenze tra diatesi emorragica primaria e secondaria?

La diatesi emorragica primaria è un difetto che porta a emorragie spontanee o episodi

emorragici di entità non proporzionale all’evento lesivo ed è causata da alterazioni del

fattore vascolare o da alterazioni piastriniche. La diatesi emorragica secondaria è legata

invece ad un difetto del fattore plasmatico (coagulazione). Dal punto di vista clinico il

sanguinamento causato dalla diatesi emorragica primaria è meno severo rispetto a quello

causato dalla diatesi emorragica secondaria che può causare infatti ematomi profondi,

emorragie intense ecc…

Cosa si intende per diatesi trombofilica?

Tendenza all’eccessivo deposito di fibrina in corrispondenza della parete vascolare in

risposta a stimoli che, in condizioni normali, non sono in grado di favorire la trombosi (si

forma, cioè, un coagulo anche se non è necessario). Fattori che predispongono alla diatesi

trombofilica possono essere acquisiti (infezione, tumori, pillola