Domande aperte di Biochimica clinica

Associazione tra PA2 e rischio di evento ischemicocerebrale

PA2 sono associati con un rischio doppio di incorrere in un evento ischemicocerebrale. La Lp-PLA2 può essere valutata misurando sia la massa proteica che la sua attività, anche se non sembra ci sia una stretta correlazione tra queste due misurazioni, probabilmente perché i metodi non sono ancora stati perfettamente standardizzati.

La dimetilarginina asimmetrica è una molecola che deriva dalla metilazione post-traduzionale della L-arginina, successiva proteolisi e rilascio in circolo. Le metallo proteasi di matrice (MMPs) sono una famiglia di endopeptidasi coinvolte nel ricambio e nella degradazione delle proteine presenti nella matrice extracellulare. La proteasi MMP-9 è scarsamente espressa nel cervello in condizioni basali, ma la sua espressione aumenta notevolmente in seguito ad ictus. La proteina S100-beta è una proteina gliale a basso peso molecolare appartenente alla famiglia delle proteine S100, così chiamate per la loro solubilità.

in ammonio solfato al 100%. Sono formate da subunità alfa e beta che si uniscono a formare omo ed eterodimeri. La proteina S100-beta è formata dai dimeri beta-beta e alfa-beta. La S100-b nel cervello è espressa dalle cellule gliali e dalle cellule di Schwann. S100-b è un marcatore precoce di ictus, infatti diversi studi hanno dimostrato che i suoi livelli sono aumentati fino alle 48 ore dall'evento, con il massimo di picco raggiunto intorno alle 24 ore. La S100-b non è un marcatore specifico di ictus, ma più in generale è un marcatore di danno della barriera ematoencefalica e suoi aumenti si possono avere anche in altre patologie neurologiche come il danno cerebrale traumatico e i tumori extracranici. I recettori NMDA per il glutammato sono recettori eterogenei presenti in tutti i neuroni del cervello. I recettori NMDA sono delle strutture tetrameriche formate da 2 subunità NR1 e due subunità NR2. In seguito a danno ischemico o

utilizzati come marker diagnostici per alcuni tipi di tumori. Le caratteristiche dei marcatori oncofetali includono: 1. Espressione durante lo sviluppo fetale ed embrionale: questi antigeni sono normalmente espressi solo durante lo sviluppo del feto e dell'embrione, ma possono essere riattivati ​​in alcuni tipi di tumori. 2. Espressione limitata nei tessuti normali: gli antigeni oncofetali sono tipicamente espressi solo in alcuni tessuti fetali ed embrionali e non sono presenti o sono presenti in quantità molto basse nei tessuti normali degli adulti. 3. Sovraespressione nei tumori: nei tumori in cui gli antigeni oncofetali sono riattivati, sono spesso espressi in quantità molto più elevate rispetto ai tessuti normali. 4. Specificità per determinati tipi di tumori: alcuni antigeni oncofetali sono specifici per determinati tipi di tumori e possono essere utilizzati come marker diagnostici per identificare la presenza di un particolare tipo di tumore. 5. Possibilità di rilevamento nel sangue o nelle urine: alcuni antigeni oncofetali possono essere rilevati nel sangue o nelle urine, consentendo un test non invasivo per la diagnosi o il monitoraggio dei tumori. È importante notare che la presenza di un marcatore oncofetale non è di per sé una diagnosi di tumore, ma può essere utilizzata come indicatore per ulteriori indagini diagnostiche.

presenti solo in tracce nel sangue dei soggetti adulti sani. La comparsa di questi antigeni nella vita adulta potrebbe essere spiegata con un meccanismo inverso rispetto a quello che li ha silenziato/represso parzialmente o totalmente dopo la sintesi di determinate proteine nella vita fetale, possono quindi essere prodotti da neoplasie di vari distretti corporei a causa della de-differenziazione del tessuto neoplastico rispetto al tessuto di origine. Gli antigeni in questione sono:

1. Α1-fetoprotine (AFP) è un antigene oncofetale usato per determinare la presenza di tumori epatici, testicolari ed ovarici
2. Antigene carcinoembrionario (CEA) è un antigene oncofetale usato per lo studio dei tumori al colon e non è così specifico come si riteneva un tempo
3. Antigene CA-125 è un antigene oncofetale glicoproteico che compare nel siero di pazienti con carcinoma ovarico
4. CA-19 è un altro antigene oncofetale glicoproteico associato con i tumori

gastrointestinali 5)
L'antigene prostato-specifico (PSA) è un antigene oncofetale importante nello screening e nel monitoraggio di pazienti con carcinoma prostatico.⁵⁷.
Che cosa è il biomarcatore CEA?
L'antigene carcinoembrionario (CEA) è una glicoproteina di 180 kD, appartenente alla superfamiglia delle immunoglobuline che interviene nei meccanismi di riconoscimento intercellulare ed ha un ruolo fondamentale nei processi che regolano la crescita e il differenziamento cellulare. Il CEA è presente nel siero durante la vita fetale per poi scomparire quasi del tutto nella maggior parte degli individui adulti. Aumentati livelli di CEA si possono osservare in casi di carcinomi del colon, della mammella, del fegato, del polmone, dello stomaco, del pancreas. Aumenti più contenuti si possono rilevare anche in condizioni non tumorali, quali epatiti e cirrosi, poliposi del colon, colite ulcerosa, malattie della mammella. Per le sue caratteristiche il CEAÈ classificato tra gli antigeni onco-fetali. È considerato il marcatore più idoneo delle neoplasie maligne del tratto gastroenterico, senza tuttavia essere un marker con caratteristiche ideali, perché sono stati riscontrati livelli normali in oltre il 50% dei pazienti con cancro del colon-retto e livelli elevati sia in patologie non neoplastiche sia in assenza di condizioni patologiche specifiche. Sembra molto più utile nelle fasi di follow-up, dove si è visto che in pazienti operati il suo aumento è associato a recidiva del tumore. Malattie autoimmuni Che cosa sono le malattie autoimmuni? Le malattie autoimmuni sono delle patologie caratterizzate da una risposta esagerata e impropria del sistema immunitario. Le malattie autoimmuni insorgono quando il sistema immunitario perde la funzione di riconoscimento del self, e attiva cellule e/o produce anticorpi diretti contro i tessuti e/o le cellule dell'organismo stesso. In un individuo con unamalattia autoimmune, infatti, le cellule e le glicoproteine del sistema immunitario aggrediscono l'organismo che dovrebbero invece difendere da patogeni e altre minacce presenti nell'ambiente esterno. Le cause delle malattie autoimmuni non sono ancora state chiarite. Tra gli effetti principali prodotti dalle malattie autoimmuni possiamo trovare: la distruzione parziale o totale degli organi e/o tessuti colpiti; la crescita anormale degli organi e/o tessuti interessati; un'alterazione funzionale degli organi e/o tessuti coinvolti. Attualmente sono state individuate più di 80 tipi diversi di malattie autoimmuni. Purtroppo, al momento, le malattie autoimmuni sono incurabili e gli unici trattamenti a disposizione dei pazienti consistono in terapie sintomatiche, il cui scopo è ridurre la sintomatologia in atto. Una caratteristica delle malattie autoimmuni sono gli autoanticorpi che si possono suddividere sostanzialmente in due gruppi. Quando sono specifici contro unsingolo tipo di tessuto, causano patologie circoscritte all'organo composto da quello specifico tessuto poiché sono in grado di interagire solo con molecole molto specifiche. Quando, invece, gli autoanticorpi sono diretti verso componenti comuni a tutte le cellule causano, in generale, malattie sistemiche, vale a dire estese a tutto l'organismo. La diagnosi delle malattie autoimmuni avviene fondamentalmente attraverso l'identificazione degli autoanticorpi presenti nel siero dei pazienti tramite tre test principali: ricerca anticorpi anti-nucleo, ricerca anticorpi anti antigeni nucleari estraibili, ricerca anticorpi anti DNA a doppia elica. Che cos'è e come è diagnostica la celiachia? La celiachia è una malattia autoimmune scatenata dal consumo di glutine presente nel cibo in persone geneticamente predisposte. L'assunzione di glutine in una persona affetta da celiachia induce una risposta immunitaria anomala. Le cellule del sistema.

immunitario e gli anticorpi prodotti, infatti, attaccano e distruggono i villiintestinali. Questa anomala risposta provoca un'infiammazione intestinale condanno e distruzione dei villi della mucosa intestinale. L'esposizione al glutinedetermina la continua produzione di questi autoanticorpi e quindi la progressivadistruzione dei tessuti attaccati da essi. Con la distruzione dei villi viene ridotta lacapacità dell'organismo di assorbire i nutrienti contenuti nel cibo e compaionosintomi legati a malnutrizione e malassorbimento. Il principale fattore geneticocausa della celiachia è l'aplotipo HLADQ2, presente nel 90% dei pazienti, mentrel'aplotipo DQ8 è presente nel 5% pazienti. La presenza degli aplotipi DQ2 e DQ8 èuna condizione necessaria ma non sufficiente per diagnosticare la malattia. Laceliaca è diagnosticata in step successivi. I primi biomarcatori che vanno ricercatisono gli anticorpi anti-TG IgA e le IgA totali.

Caso di deficit delle IgA si misurano gli anticorpi anti-DPG IgG o gli anti-TG IgG. In caso di positività per questi test, ulteriori indagini diagnostiche prevedono la misurazione dei livelli di anticorpi EMA e il test genetico HLA DQ2/DQ8, ma rimane ancora la richiesta di conferma tramite biopsia dei villi intestinali nei soggetti adulti Diabete60.

Quali sono le caratteristiche del diabete di tipo 1?

Il diabete di tipo 1, conosciuto anche come diabete insulino-dipendente o diabete giovanile, è presente in circa il 10% dei casi di diabete e si sviluppa prevalentemente a partire dall'infanzia o dall'adolescenza. Nel diabete di tipo 1, la produzione di insulina da parte del pancreas è assente o fortemente ridotta a causa della distruzione delle cellule β da parte del sistema immunitario che non le riconosce più come appartenenti all'organismo, ma come estranee e quindi nocive. Il diabete di tipo 1 è, quindi, classificato tra le malattie autoimmuni.

L'aumento di glicemia causato dalla distruzione delle cellule b e dalla conseguente mancanza di insulina è una situazione irreversibile, pertanto i pazienti a cui è stato diagnosticato dovranno necessariamente assumere ogni giorno e per tutta la vita dosi di insulina.

Inoltre, le cellule muscolari e adipose non sono in grado di assorbire glucosio dal sangue, perché la mancanza di insulina non stimola la sintesi e la traslocazione del trasportatore GLUT4 in membrana. Di conseguenza le cellule adipose e muscolari saranno affamate di glucosio, anche se i livelli di glicemia sono alti.

Inoltre, la mancanza di insulina altera anche il metabolismo del glucagone. Infatti, senza inibizione da parte dell'insulina, il glucagone continuamente presente inibisce la sintesi del glicogeno e stimola la gluconeogenesi, la glicogenolisi, e la lipolisi.

L'aumento della lipolisi promuove l'aumento degli acidi grassi nel sangue che ha tra le varie conseguenze,

Anche la produzione di corpi chetonici. Questa produzione può portare a chetoacidosi.