Variabilità genetica

Variabilità genetica

Variabilità genetica si riferisce alle differenze nella sequenza del DNA. Ogni individuo è unico, eccezion fatta per i gemelli monozigotici, poiché ogni cellula gametica è geneticamente unica. Di conseguenza, la fusione tra uno spermatozoo e un uovo genera un altro individuo unico. Ciò che rende l'unicità davvero particolare è lo scambio degli omologhi materno e paterno durante la meiosi, e l'assortimento indipendente degli omologhi.

Meiosi e genetica

Ogni spermatozoo ha un insieme di cromosomi materni e paterni; ogni individuo è un mosaico di sequenze di DNA materno e paterno. Oltre alla variabilità costituzionale che ereditiamo, nel corso della vita si verificano modifiche del DNA delle nostre cellule che portano a variabilità genetica somatica/post-zigotica. La maggior parte di queste variazioni si verifica casualmente come varianti de novo.

Inoltre, ognuno di noi è portatore di varianti genetiche non presenti nel DNA dei genitori. L'analisi del GP (globuli polari) può essere utile nella prevenzione delle malattie genetiche di origine materna. La variabilità genetica è identica in una cellula uovo fecondata nelle prime fasi di sviluppo che può dividersi in due e dare origine a gemelli identici (monozigoti), generati dall'unione di un’unica cellula uovo e un unico spermatozoo.

Gravidanza multipla e gemelli

Non basta però partorire due gemelli per avere due individui identici. Durante lo sviluppo intervengono fattori casuali (stocastici), variazioni epigenetiche e interazioni gene-ambiente, e i gemelli possono essere stati fecondati da due spermatozoi diversi e diverse cellule uovo.

Nel 70% delle gravidanze gemellari avviene un'ovulazione multipla. Se due cellule uovo vengono fecondate da due diversi spermatozoi, il risultato sono gemelli dizigoti, geneticamente diversi. I due zigoti si impiantano nella parete uterina separatamente, determinando una gravidanza gemellare bicoriale, cioè con due placente separate.

Nel 30% delle gravidanze gemellari, una cellula uovo fecondata da uno spermatozoo si divide successivamente. Si possono avere situazioni diverse a seconda del momento della divisione:

• Divisione tra 1° e 3° giorno dopo la fecondazione: circa 25-30% dei casi dà luogo a 2 embrioni che si impiantano separatamente, determinando una gravidanza bicoriale biamniotica (2 placente, 2 sacchi amniotici).
• Divisione tra 4° e 8° giorno dopo la fecondazione: circa 70-75% dei casi.