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Estratto del documento

SMA III (Malattia di Kugelberg-Welander; MIM#253400)

Età di esordio: dopo i 18 mesi

Quadro clinico:

  • Debolezza muscolare simmetrica prossimale > distale; distretto inferiore > distretto superiore
  • Atrofia muscolare
  • Possibile posizione seduta e deambulazione autonoma

Attesa di vita: normale

REGIONE SMA sul braccio lungo del cromosoma 5 posizione 5q13

GENE SMN

Gene di sopravvivenza del motoneurone (Survival Motor Neuron Gene);

Presente in due copie: una telomerica (SMN1) e una centromerica (SMN2);

SMN1 ed SMN2 sono geni altamente omologhi

Rappresentazione grafica dei geni SMN1 e SMN2

La T nel gene determina che gran parte della proteina è più corta e non funzionale dovuta alla eliminazione dell'esone 7

>90% proteina SMN completa (SMN1)

~20% proteina SMN completa (SMN2)

~80% proteina SMN incompleta e non funzionale

Individui sani: SMN2 SMN1

Pazienti SMA: SMN2 SMN1

Individui sani: SMN2 SMN1

Pazienti SMA: SMN2 SMN1 SMN1

del/delIndividui saniSMN2 SMN1Pazienti SMA SMN1SMN2 SMN1

del/delIndividui saniSMN2 SMN1Pazienti SMASMN2 SMN1 SMN1

del/delSMN1

del/mutIl livello della proteina dipende in gran parte dal numero deiSMN2geni nei pazienti. Pazienti con forme più lievi hannoSMN2più geniSMN2 SMN1 Forma graveSMN2 SMN1 Forma lieveAabb aaBB(albino) (albino)AaBb(normal)ComplicazioneSordità congenita non sindromicaLo stesso fenotipo geni differentiKwashiorchor: deficitproteico da malnutrizione.Albinismo Fenocopia dell’albinismo.Fenocopia• Fenotipo che mima una malattia genetica.Causato da cause ambientali• L’esposizione di più soggetti della stessafamiglia può fare attribuire il fenotipo acause genetiche, benchè sia da ascrivere acasue ambientali.Malattie legate al cromosoma X• Dovute a mutazioni in geni presenti sulcromosoma X.• Possono essere recessive o dominanti.Caratteristiche dell’ereditarietà XR• Incidenza

della malattia molto più alta nei maschi.

  • Donne eterozigoti di solito sane.
  • I geni mutati sono trasmessi dal padre malato alle figlie che possono trasmetterli ai propri figli nel 50% dei casi.
  • Impossibilità di trasmettere la malattia da padre a figlio maschio.
  • In una famiglia, tutti gli affetti sono tra loro collegati da donne.
  • Possibilità di nuove mutazioni.

Mutazioni puntiformi

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 12 13 14 15 17 19 21 23 25 26

11 16 18 20 22 24

Esempi di malattie XR

  • Distrofia muscolare di Duchenne
  • Haemophilia A
  • X Fragile
  • Amelogenesi imperfecta
  • Deficit di G6PD
  • Malattia di Fabry
Dettagli
Publisher
kalamaj
A.A. 2011-2012
66 pagine
SSD Scienze biologiche BIO/18 Genetica
I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher kalamaj di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Genetica Umana e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Università degli Studi di Foggia o del prof Margaglione Maurizio.