Genetica umana - variabilità del fenotipo - Appunti

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Aggiornato il 19/03/2026

di kalamaj

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Appunti di Genetica umana su questi argomenti: variabilità del fenotipo: studi di Mendel, fenotipo dominante o recessivo, polidattilia, ereditarietà Y-linked o olandrica, sistema …

Esame Genetica Umana

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. Margaglione Maurizio

Università Università degli Studi di Foggia

A.A. 2011-2012

66 pagine

Appunto

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Estratto del documento

Fenotipo dominante o recessivo

Fenotipo dominante

Arrotola la lingua

Non piega il pollice

Fenotipo recessivo

Non arrotola la lingua

Riesce a piegare il pollice

Albero genealogico

Mostra la trasmissione di un carattere da una generazione alle successive
Permette di stabilire se il carattere/malattia è dominante o recessivo

Test for red-green colorblindness

Colorblindness is caused by a malfunction of light-sensitive cells in the retina of the eyes
What number do you see?
Like all X-linked recessive traits, colorblindness is very rare in women. Why?

Y-linked (Olandrica) ereditarietà

“Hairy ears”
Sinostosi Radio-ulnare? (fusione di radio & ulna)

ABO system

A, B & O alleles: Chromosome 9

A & B: 4 nucleotide differences

O: One base deletion and frame-shift

Phenotypes: O, A, B & AB

Rh system

Rh-D: Chromosome 1

Phenotypes: Rh-positive and Rh-negative

Antigene

O antigene: N-acetil-galattosamina fucosio

A antigene: N-acetil-glucosamina galattosio

B antigene

Inheritance of ABO groups

Allele from the mother	Allele from the father	Genotype of offspring	Blood types of offspring
A	A	AA	A
A	B	AB	AB
A	O	AO	A
B	B	BB	B
B	O	BO	B
O	O	OO	O

Rh system

Proteins:

RHD gene
RHCE gene
Chromosome 1

Gruppi sanguigni ABO e RH

RH D+
RH d-

Variations in eye color

Determinanti dell’espressione del fenotipo

Natura della mutazione: mutazioni differenti nello stesso gene possono condurre a fenotipi di gravità differente a seconda dell’effetto della mutazione stessa sull’espressione del gene o sulla funzionalità del prodotto proteico
Background genetico: due soggetti di una famiglia possono avere la stessa mutazione ma differiranno per molti geni, a meno che non siano gemelli monozigoti, l’espressione di questo background genetico può modulare l’espressione clinica
Effetto dell’ambiente: lo stile di vita e l’esposizione a effetti ambientali tossici può influenzare il fenotipo

Malattie autosomiche dominanti

Espresse quando un solo cromosoma della coppia porta l’allele mutato.
Allele normale sul cromosoma omologo.

Caratteristiche dell’ereditarietà AD

Fenotipo di solito presente in tutte le generazioni.
Rischio pari al 50% di avere un figlio affetto.
Persone sane non trasmettono la malattia ai propri figli.
Nessuna differenza di sesso nella trasmissione.

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