Tessuti molli

Sono definite lesioni proliferative pseudo-sarcomatose, delle lesioni che clinicamente , formando masse, e

istologicamente (mimi) sembrano dei sarcomi, cioè una patologia maligna dei tessuti molli. Sembrano sarcomi

ma non lo sono.

Lipoma

Cosa può essere una massa dei tessuti molli? Può essere anche una patologia benigna, tumori benigni. Il più

frequente tumore benigno dei tessuti molli è il lipoma, tumore benigno fatto da tessuto adiposo maturo. Spesso

vengono asportati per problemi estetici.

Fascite nodulare

Qual è la lesione proliferativa pseudo-sarcomatosa prototipica? È la fascite nodulare. È una lesione

benigna che tipicamente insorge in soggetti adolescenti e giovani-adulti (15-35 anni). È caratterizzata da una

lesione nodulare a rapida crescita, a livello prevalentemente sottocutaneo (arti, spalle ecc) e di consistenza dura.

La rapida crescita è un segno di aggressività e quindi può far sospettare un sarcoma. Ha però una caratteristica:

nel giro di 2 settimane la crescita si arresta. Poiché è una lesione superficiale si asporta chirurgicamente e si fa

l’esame istologico. All’esame microscopico questa lesione è formata da cellule fusate, con elevato indice

mitotico. Che cellule sono? Con l’esame immunoistochimico si è scoperto che queste cellule alcune sono

fibroblasti, ma la maggior parte sono miofibroblasti. I miofibroblasti sono cellule che derivano dalla

trasformazione dei fibroblasti orientata verso le caratteristiche delle cellule muscolati lisce. Queste cellule infatti

esprimono un marker tipico della muscolatura liscia che è l’a-actina (meno la desmina). Il miofibroblasta è un

fibroblasto che non riesce a diventare cellule muscolare liscia. È un fibroblasto perché produce collagene ma è

anche cellula muscolare liscia perché ha capacità contrattile grazie all’a-actina.

La lesione che origina dalla proliferazione dei miofibroblasti è definita erroneamente fascite nodulare. È una

lesione pseudo-sarcomatosa caratterizzata da una proliferazione di miofibroblasti che origina prevalentemente a

livello sottocutaneo, che cresce rapidamente ma che in poco tempo arresta la sua crescita in 2-3 settimane.

Pitfall: viene scambiata spesso per un leiomiosarcoma ma è una lesione benigna (è una delle cause più comuni di

questioni medico-legali). 1

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Nota: cellule fusate = patologia dei tessuti molli nel’80-90% dei casi. Le patologie dei tessuti molli possono

essere formate anche da cellule rotondeggianti o da cellule epitelioidi.

Fibromatosi

È una lesione miofibroblatica tumorale molto particolare. È caratterizzata anch’essa dalla presenza di

miofibroblasti come la fascite nodulare. Ha però una particolarità: le cellule formano fasci lunghi che si

instersecano tra loro, ricordando un leiomioma (tumore benigno ginecologico più frequente). Queste cellule

producono anche collagene denso.

La fibromatosi è una patologia tumorale a basso-intermedio grado di malignità che non da mai metastasi. In

che cosa consiste la sua malignità bassa talvolta intermedia? Consiste nella capacità di recidivare localmente,

tende ad infiltrare i tessuti circostanti. Quando il chirurgo asporta questo tumore, sarà molto difficile ottenere

una resezione con margini completamente negativi. Spesso i margini dopo la resezione sono positivi e quindi ci

aspettiamo una recidiva locale.

Classificazione

Ci sono forme di fibromatosi meno aggressive, che possono essere facilmente controllate, ma esistono anche

forme più aggressive che possono portare a morte il soggetto. Distinguiamo una fibromatosi superficiale e una

profonda.

La fibromatosi superficiale colpisce principalmente palmo delle mani e pianta dei piedi. La fibromatosi

palmare è definita anche morbo di Dupuytren. La fibromatosi plantare è definita anche malattia di Ledderhose.

Da che cosa è caratterizzata? È caratterizzata dalla proliferazione dei miofibroblasti derivati dai fibroblasti che

compongono le fasce aponeurotiche. Nella fibromatosi palmare abbiamo la presenza di un piccolo nodulo molto

duro che col tempo sclerotizza (come se fosse una cicatrice) causando la flessione delle dita della mano,

soprattutto del 3° e 4° dito. Nel piede invece la presenza del nodulo sclerotizzato da principalmente dolore.

Questa lesione viene resecata dai chirurghi ortopedici ma c’è sempre il rischio di recidiva che è maggiore per la

fibromatosi plantare (20-30% dei casi). La fibromatosi superficiale non porta mai a morte.

La fibromatosi profonda invece colpisce frequentemente le fasce dei muscoli dell’addome, in particolare il

muscolo retto dell’addome (fibromatosi addominale). Interessa soprattutto le donne in gravidanza. La

presenza di una massa dura a livello muscolare fa pensare ad un sarcoma. Ci sono delle forme più aggressive

come le forme toraciche e scapolari che infiltrano, oltre al muscolo, anche osso e periostio. In questi casi

l’intervento di asportazione può risultare complicato e le frequenti recidive locali che erodono e distruggono i

tessuti, possono portare a morte il pz. Uccide perché distrugge localmente.

La fibromatosi è tipica dei tessuti molli somatici ma può originare anche a livello mesenterico o a livello della

parete del grosso intestino (fibromatosi intraddominale e intestinale). La diagnosi di una fibromatosi

intraddominale è importante perché può essere spia di una malattia sindromica, in particolare della FAP

(poliposi adenomatosa familiare), specie nel sesso femminile. La FAP + fibromatosi si chiama sindrome di

Gardner.

Le fibromatosi profonde vengono anche chiamate fibromatosi desmoidi (cioè che creano sclerosi) o tumori

desmoidi (meglio non dire tumore desmoide).

Patologia maligna dei tessuti molli

Le patologie maligne dei tessuti molli sono i sarcomi. Queste neoplasie maligne originano da una cellula

mesenchimale che diventa maligna e che essendo mesenchimale prende una o più linee differenziative. Una

cellula mesenchimale ricordiamo che può fare: muscolo liscio, muscolo striato, tessuto connettivo, cartilagine,

osso, tessuto adiposo.

- Muscolo scheletrico: rabdomiosarcoma

- Muscolo liscio: leiomiosarcoma 2

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- Tessuto adiposo: liposarcoma

- Cartilagine: condrosarcoma

- Tessuto connettivo: fibrosarcoma

- Osso: osteosarcoma

Liposarcoma

Il tumore più frequente del retroperitoneo è il liposarcoma. Anche se asportati sono tumori che tendono alla

recidiva locale e possono portare a morte il pz per le troppe recidive. È un tumore maligno che cerca di replicare

tessuto maturo.

Tumori mesenchimali dell’età pediatrica: rabdomiosarcoma

Il tumore mesenchimale solido più frequente dell’età pediatrica è il rabdomiosarcoma, cioè un tumore maligno

in cui le cellule neoplastiche hanno la tendenza a differenziarsi verso la linea muscolare striata. Dove può

insorgere il rabdomiosarcoma nell’età pediatrica? Possibile che insorga dove c’è tessuto muscolare striato ma

non è tipico. I sarcomi non originano per dedifferenziazione cellulare (non è il modello carcinogenetico). Le sedi

tipiche del rabdomiosarcoma sono le cavità:

- Nelle bambine spesso insorge a livello vaginale e può protrudere all’esterno, come se avesse una forma

a grappolo, tant’è che viene chiamato sarcoma botrioide;

- Vescica: nella vescica può insorgere un rabdomiosarcoma che aggetta nel lume;

- Dotti biliari intraepatici;

- Cervice uterina;

- Zona orbitaria;

- Tutti i tessuti molli (muscolo compreso).

Che tipi di rabdomiosarcoma esistono? Principalmente 2:

- Rabdomiosarcoma embrionale: è come se la neoplasia maligna ricapitolasse la miogenesi umana,

come il muscolo fetale che si sta formando. È una categoria che ha una prognosi migliore rispetto al

rabdomiosarcoma alveolare, con i giusti schemi chemioterapici. Ne esistono 3 varianti:

Botrioide: sono quelli che tra i rabdomiosarcomi vanno meglio;

 Leiomiomatosa: a prognosi favorevole;

 Classico (o convenzionale): a prognosi intermedia.



- Rabdomiosarcoma alveolare (misnome): all’istologia ricorda un po’ gli alveoli riempiti di cellule. È più

frequente tra gli 8 e i 20 anni ed è una neoplasia maligna più aggressiva del rabdomiosarcoma

embrionale. La prognosi è sfavorevole.

È possibile effettuare una correlazione tra l’aspetto istologico e le caratteristiche cliniche delle diverse varianti di RMS: la

variante leiomiomatosa tipicamente insorge nelle ragioni paratesticolari, la variante botrioide si localizza usualmente a

livello del tratto genitourinario o della regione della testa e del collo, l’istotipo alveolare si sviluppa più frequentemente alle

estremità e nel tronco. Mentre la variante botrioide insorge tipicamente nel bambino di età inferiore, il RMS alveolare si

riscontra nell’adolescente e nel giovane adulto. Il RMS può svilupparsi in ogni distretto corporeo, tuttavia, le zone più colpite

sono rappresentate dalla regione della testa e del collo (zone parameningee e orbita) e dal tratto genitourinario (vescica,

prostata, vagina e siti paratesticolari).

Come avviene per gli altri sarcomi dei tessuti molli, il primo segno dell’insorgenza della neoplasia è rappresentato da una

massa espansiva di tessuto soffice; nei siti profondi quali la pelvi o il tronco, tuttavia, l’evidenza clinica della massa può

apparire tardivamente. Il dolore può accompagnare lo sviluppo del RMS in diverse localizzazioni mentre, più specificamente,

gli altri sintomi di presentazione dipendono dal sito di origine; pertanto, questi possono essere: dolore, proptosi, ostruzione

nasale o epistassi e paralisi dei nervi cranici per il RMS della testa e del collo. Ematuria, estrusione vaginale polipoide di

tessuto mucosanguinolento, massa scrotale indolore sono i segni tipici del RMS del tratto genitourinario, mentre ascite,

ostruzione intestinale o urinaria sono associati al RMS intra-addominale. L’ utilizzo dell’ultrasonografia è spesso il primo

approccio adottato per porre diagnosi di RMS; all’indagine ecografica devono seguire la tomografia computerizzata (TC) e la

risonanza magnetica (RM) del sito di insorgenza, ai fini di definire con più precisione l’estensione locale del tumore primitivo.

Sulla base del sospetto clinico ottenuto dalle indagini strumentali, è fondamentale, ai fini prognostici e terapeutici, 3

Paratore Mattia

identificare la natura istologica della neoplasia. L’opzione diagnostica standard adottata nella maggior parte dei casi è

costituita dalla biopsia incisionale; tale indagine, eventualmente eco- o TC-guidata nei siti inaccessibili, dovrebbe essere