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Approccio podologico nella sindrome di Down

Anomalie ortopediche e non

La sindrome di Down, detta anche Trisomia 21, è una malattia genetica che colpisce un bambino su 1000. È causata dalla presenza di una porzione o di un intero cromosoma 21 in più, perciò l’individuo presenterà in ogni sua singola cellula 47 cromosomi anziché 46. Nel 95% dei casi tale anomalia è data da una mancata disgiunzione dei cromosomi durante le divisioni meiotiche che portano alla formazione dei gameti materni. Questo diviene più frequente con l’aumentare dell’età della madre.

Può verificarsi anche indipendentemente dall’età della madre qualora il cromosoma 21 di uno dei due genitori si fonda con il braccio di un altro cromosoma acrocentrico (spesso il cromosoma 14). Questi individui sono portatori di una mutazione detta traslocazione robertsoniana e sono fenotipicamente normali ma hanno elevate potenzialità di generare prole affetta da sindrome di Down. A volte la mutazione genetica può verificarsi successivamente alla formazione dello zigote generando un individuo caratterizzato da “mosaicismo”, ossia due popolazioni cellulari: una normale diploide e l’altra con 47 cromosomi.

Patologie più frequenti

Molte patologie sono connesse alla sindrome di Down, tanto che è necessario approcciare i pazienti che ne sono affetti con valutazioni cliniche, monitoraggio, prevenzione al fine di migliorare la loro qualità di vita.

L’Accademia Americana di Pediatria e il Down’s Syndrome Medical Interest Group hanno elaborato delle linee guida per la gestione medica delle persone con sindrome di Down, individuando le patologie più frequenti:

• Alla nascita:
  • Cardiopatie congenite (50%)
  • Ipoacusia (38% - 78%)
  • Disturbi oculari (80% dei bambini tra i 5 e i 12 anni)
• Prevenire:
  • Obesità. Le persone con sindrome di Down hanno tassi metabolici a riposo ridotti. I bambini molto piccoli sono minuti rispetto alla loro altezza, poi divengono proporzionati, poi in sovrappeso e già all’età di 3-4 anni sono obesi. Da ciò si deduce che il controllo del peso deve già iniziare a 2 anni con scelte alimentari adeguate interventi comportamentali, attività sia fisica che sociale.
  • Tuttavia in una dieta ipocalorica non bisogna dimenticare di ingerire il giusto apporto di vitamine e sali in particolare di vitamina D, poiché questi pazienti hanno una densità ossea ridotta e perciò è anche corretto programmare una buona attività fisica.
  • Malattie periodontali
• Indagare (se compaiono sintomi):
  • Artrite
  • Instabilità atlanto-assiale (eccessiva mobilità tra atlante ed epistrofeo)
  • Diabete
  • Patologie dermatologiche (87%)

Anomalie ortopediche

Implicazioni dermatologiche: La sindrome di Down è spesso associata con manifestazioni dermatologiche come alopecia.