Teoria cromosomica dell’ereditarietà

Caratteri legati al sesso nell'uomo

Nell'uomo, il Daltonismo è un carattere legato al sesso. È dovuto ad un allele recessivo di un gene presente nel cromosoma X. È più diffuso negli uomini che nelle donne, le quali sono normalmente portatrici, in quanto il secondo cromosoma X impedisce l'espressione nei caratteri recessivi legati al sesso.

L'emofilia, una patologia della coagulazione del sangue che determina abnormi sanguinamenti per la mancanza di un fattore della coagulazione la cui sintesi viene codificata sul cromosoma X. Così la donna è portatrice sana dei geni difettosi, colpisce quasi sempre solo i maschi, senza però necessariamente colpire tutti i maschi di una stessa famiglia.

Si usa il termine "ereditarietà associata all'X" per indicare la modalità di trasmissione ereditaria dei geni legati all'X. Quando non si ottengono gli stessi risultati da incroci reciproci e si osservano rapporti diversi per i due sessi della progenie.

più comune nell’uomo ed è meglio tollerata diquella degli autosomi. Ricordiamo due patologie provocate da aneuploidia per i cromosomisessuali:

1. Sindrome di Turner (XO): individui con aspetto femminile ma genitali esterni ed interniambigui;
2. Sindrome di Klinefelter (XXY): individui con genitali esterni ed interni maschili, ma contesticoli ridotti, sviluppo anomalo dei tuboli seminiferi e deficiente spermatogenesi.

Nell’uomo, l’aneuploidia riguardante gli autosomi è più rara rispetto a quella riguardante icromosomi sessuali. La maggior parte degli aneuploidi autosomici è abortita spontaneamente,tranne quando siano coinvolti alcuni degli autosomi piccoli come il cromosoma 21.Approssimativamente il 75% degli eventi di non-disgiunzione sono di origine materna e la granparte si manifesta durante la meiosi I. la frequenza di non-disgiunzione nella prima divisionel’età della madre. Tipico risultato di non-meiotica, per lo

più di origine materna, è correlata condisgiunzione meiotica è l’ermafroditismo il cui cariotipo può essere 45,X/46,XY oppure46,XX/57XXY oppure 46,XX/46XY. lOMoAR cPSD| 4611982

In patologia umana, l’ermafroditismo vero è la condizione di presenza contemporanea nello stessoindividuo del testicolo e dell’ovaio, oppure di un organo costituito da un tessuto ovarico e datessuto testicolare.

Gli individui ermafroditi sono sterili.

determinazione del sesso nell’uomo

LaIl cromosoma X:Per l’uomo la determinazione del sesso è XX-XY.

La presenza di un numero diverso di cromosomi X nei maschi e nelle femmine rappresenta unproblema particolare per quanto concerne lo sviluppo. Poiché le femmine possiedono due copie diogni gene legato all’X e i maschi solo una, la quantità di prodotto (di proteina) derivante dai genilegati all’X, dovrebbe essere di norma differente nei due sessi, in particolare il doppio nellefemmine.

Tale diversità potrebbe risultare altamente dannosa, in quanto la concentrazione proteica svolge un ruolo determinante nel corso dello sviluppo. Gli animali aggirano questo potenziale problema tramite la "compensazione del dosaggio" che equaglia i livelli di proteina prodotta nei due sessi.

Nel moscerino da frutta tale compensazione si ottiene grazie a un raddoppio dei geni presenti sul cromosoma X dei maschi.

Nel verme Caenorhabditis elegans, mediante un dimezzamento dei geni di entrambi gli X della femmina.

I mammiferi placentati sfruttano un meccanismo ancora diverso che prevede l'inattivazione completa dei geni situati su uno dei cromosomi X della femmina nelle prime fasi dello sviluppo. Il meccanismo con cui ciò avviene non è stato ancora chiarito completamente.

Dunque in ogni cellula di una femmina, uno dei cromosomi X viene inattivato e questo arresto si verifica in modo casuale.

Se una cellula contiene più di due cromosomi X, tutti vengono inattivati tranne uno. Come risultato dell'inattivazione di X, a livello cellulare le femmine sono emizigoti dal punto di vista funzionale per i geni situati su tale cromosoma. L'inattivazione del cromosoma X avviene dalla fecondazione. L'inattivazione non riguarda tutti i geni dell'X, ma circa l'85-90% di essi. L'inattivazione è un fenomeno esclusivamente somatico. Entrambi i cromosomi X sono attivi nelle cellule germinali femminili. Essi, nell'embrione, subiscono l'inattivazione, ma dopo la differenziazione in feto femminile, con l'inizio della gametogenesi, il cromosoma X inattivo viene attivato nuovamente (profase meiotica I).

Il cromosoma Y: è di estrema importanza nella determinazione del fenotipo maschile, eppure gli scienziati hanno scoperto alcuni rari maschi XX le cui cellule

Sembrano priveha in seguito evidenziato una piccola parte del cromosoma Y attaccata ad uno dei due cromosomiX dei maschi in esame. Ciò ha portato ad ipotizzare che non sia l'intero cromosoma Y abensì un gene localizzato su di esso, che studi successivideterminare il sesso maschile nell'uomo,hanno mappato all'estremità del braccio corto.

Gli scienziati hanno esaminato il DNA di femmine XY. Dagli studi è emerso che tali femmineproprio vicino all'estremità del bracciomancavano di una parte piccolissima del cromosoma Ycorto.

Nel 1990 è stato identificato come candidato per il gene della mascolinità il gene della regione Ydeterminante il sesso (SRY). Questo gene è presente nei maschi XX e assente nelle femmine XY.