Riassunto esame psicopatologia generale (schizofrenia, disturbi ossessivo-compulsivi e disturbi sessuali), prof. Prunas, libro consigliato "psicologia clinica", Kring et al

Schizofrenia - Capitolo 9

La schizofrenia è una psicosi caratterizzata da disfunzioni cognitive, emozionali e comportamentali. Le persone affette da schizofrenia spesso possono isolarsi dagli altri e dalla realtà quotidiana, spesso per crearsi un mondo fatto di deliri e allucinazioni. I sintomi della schizofrenia pervadono ogni aspetto dell’individuo, compromettendo le capacità usate per la normale routine. Spesso le persone affette presentano alti tassi di abuso di sostanze o alcool dovuti a un tentativo di alleviare i sintomi. Anche il tasso di suicidi è elevato: 12 volte più probabile che tra persone sane.

La prevalenza della schizofrenia è di poco inferiore all’1% e colpisce i maschi in maniera leggermente superiore rispetto alle femmine. A volte esordisce nell’infanzia, ma di solito compare nella tarda adolescenza o nella prima età adulta (di norma prima negli uomini rispetto alle donne).

Quadro clinico

Criteri diagnostici DSM

• A) Almeno due dei seguenti sintomi, ciascuno presente per almeno un mese. Uno dei sintomi deve essere 1, 2 o 3.
  1. Deliri
  2. Allucinazioni
  3. Eloquio disorganizzato
  4. Comportamento psicomotorio patologico
  5. Sintomi negativi
• B) A partire dall’esordio del disturbo si è manifestato un declino nelle capacità lavorative e relazionali.
• C) Segni continuativi del disturbo per almeno sei mesi. Almeno un mese con sintomi del primo punto. In fase prodromica o residuale, vi sono sintomi negativi oppure almeno due dei sintomi 1-4 in forma attenuata.
• D) Esclusione del disturbo schizoaffettivo e del disturbo depressivo o bipolare con caratteristiche psicotiche.
• E) Esclusione di condizioni fisiologiche o mediche.
• F) Se presente una storia di autismo o disturbo della comunicazione a esordio infantile, la schizofrenia viene diagnosticata solo se presenti per almeno un mese allucinazioni o deliri preminenti.

Specificatori

• Primo episodio, in fase acuta
• Primo episodio, in remissione parziale
• Primo episodio, in remissione completa
• Episodi multipli, in fase acuta
• Episodi multipli, in remissione parziale
• Episodi multipli, in remissione completa
• Continuo
• Senza specificazione
• Con catatonia
• Gravità attraverso valutazione tramite scala (facoltativa)

È importante non confondere la schizofrenia con:

• Disturbo schizofreniforme, stessi sintomi ma con durata da uno a sei mesi.
  • Con caratteristiche prognostiche favorevoli
  • Senza caratteristiche prognostiche favorevoli
  • Con/senza catatonia
  • Gravità con scala di valutazione (facoltativa)
• Disturbo schizoaffettivo:
  • A) Periodo ininterrotto di malattia in cui si ha un episodio dell’umore maggiore insieme al criterio A della schizofrenia
  • B) Deliri o allucinazioni per almeno 2 settimane in assenza di episodio dell’umore maggiore
  • C) Sintomi di episodio dell’umore maggiore presenti in fasi prodromiche e residuali
  • D) Esclusione condizioni fisiologiche o mediche
  • Tipo bipolare
  • Tipo depressivo
  • Con/senza catatonia
  • Se primo episodio e quale tipo
  • Se episodi multipli e quale tipo
  • Continuo
  • Senza specificazione
  • Gravità (facoltativa)
• Disturbo delirante:
  • A) Presenza di almeno un delirio per almeno un mese
  • B) Criterio A per schizofrenia non soddisfatto
  • C) Funzionamento non compromesso in modo marcato
  • D) Se ci sono stati episodi maniacali sono stati brevi rispetto al delirio
  • E) Esclusione condizioni fisiologiche o mediche
  • Tipo erotomanico
  • Tipo di grandezza
  • Tipo di gelosia
  • Tipo di persecuzione
  • Tipo somatico
  • Tipo misto
  • Tipo senza specificazione
  • Con/senza contenuto bizzarro
  • Se primo episodio e di quale tipo
  • Se episodio multiplo e di quale tipo
  • Continuo
  • Senza specificazione
  • Gravità (facoltativa)
• Disturbo psicotico breve, criterio A della schizofrenia (1-4); durata da un giorno a un mese e spesso causato da uno stress di estrema gravità.
  • Con/senza marcati fattori di stress
  • Con esordio nel postpartum
  • Con/senza catatonia
• Sindrome psicotica attenuata, giovani che presentano sintomi prodromici, fra cui compromissione delle funzionalità complessive che possono essere predittivi di schizofrenia. La diagnosi può essere posta solo se il soggetto soddisfa tutti e sei i criteri:
  1. Almeno un sintomo tra: deliri, allucinazioni, eloquio disorganizzato. Il sintomo è attenuato ma non ignorabile.
  2. Sintomo almeno una volta a settimana per un mese.
  3. Sintomo iniziato o peggiorato nell’ultimo anno.
  4. Sintomo è fonte di turbamento.
  5. Non può essere spiegato tramite un altro disturbo.
  6. Il paziente non ha altre diagnosi di disturbi psicotici.
• Catatonia:
  • Quadro clinico dominato da almeno tre tra:
    • Stupor
    • Catalessia
    • Flessibilità cerea
    • Mutismo
    • Negativismo
    • Postura fissa
    • Manierismo
    • Stereotipia
    • Agitazione senza stimoli esterni
    • Grimace
    • Ecolalia
    • Ecoprassia

Fasi della schizofrenia

• Fase prodromica: fase in cui il soggetto comincia a rendere meno dal punto di vista scolastico o lavorativo e si avvia verso un ritiro sociale e relazionale. Si impoveriscono le capacità di comunicazione. I sintomi, seppur presenti, non sono ancora diagnosticabili come schizofrenia.
• Fase acuta: caratterizzata dai sintomi positivi e spesso anche negativi. Sono sintomi marcati che richiedono intervento specialistico. Permettono il riconoscimento della malattia.
• Fase residua: subentra all’esaurimento della fase acuta. I sintomi positivi sono attenuati o raramente scomparsi del tutto. I sintomi negativi deficitari persistono. La durata varia a seconda dell’adeguatezza della cura e dalla gravità della malattia.

La maggior parte degli affetti segue questo andamento, vi sono però anche pazienti che presentano un disturbo continuativo non caratterizzato da fasi o per cui non è possibile una specificazione.

I sintomi

La gamma dei sintomi della schizofrenia è ampia, ma di solito si presentano di volta in volta in numero ridotto e differiscono ampiamente da un paziente all’altro. I sintomi sono divisi in sintomi negativi e sintomi positivi, a loro volta divisi in sintomi positivi (deliri-allucinazioni) e sintomi disorganizzati (pensiero e comportamento).

Sintomi positivi

Comprendono eccessi e distorsioni. In genere caratterizzano gli episodi acuti di schizofrenia.

• Deliri: convinzioni contrarie alla realtà dei fatti e nutrite malgrado le evidenze che le contraddicono. Ci sono vari tipi di deliri (persecuzione, grandezza, idee di riferimento, inserzione del pensiero, diffusione del pensiero). Si riconoscono in più della metà delle persone affette da schizofrenia, ma sono associati anche a molti altri disturbi (bipolari, depressione con manifestazioni psicotiche, disturbo delirante).
• Allucinazioni: distorsioni della percezione. Sono esperienze sensoriali che avvengono in assenza in uno stimolo ambientale rilevante. Sono più spesso uditive che visive e si manifestano nel 74% dei casi. I pazienti riferiscono di sentire una voce estranea che ripete i loro pensieri, più voci che litigano fra loro o che fanno commenti sul loro comportamento. Spesso i pazienti vivono in maniera più positiva le allucinazioni che credono prevenire da una persona conosciuta. Alcuni studi hanno dimostrato che i pazienti con allucinazioni hanno più probabilità di attribuire a una fonte estranea registrazioni della loro stessa voce. È stato inoltre visto come durante le allucinazioni visive vi è un’attivazione più intensa delle aree del cervello associate con la produzione dell’eloquio (area di Broca). Inoltre le allucinazioni potrebbero essere dovute a un problema di connessione tra le aree del lobo frontale preposte alla produzione e aree del lobo temporale preposte alla comprensione.

Sintomi disorganizzati

Comprendono l’eloquio e il comportamento disorganizzati.

• Eloquio disorganizzato: incapacità di organizzare le idee e di parlare in modo che un ascoltatore possa comprendere. A volte l’eloquio è reso confuso da allentamento dei nessi associativi (deragliamento) a causa del quale il paziente può riuscire a comunicare, ma ha difficoltà a rimanere in argomento. L’eloquio disorganizzato è legato a problemi a livello delle cosiddette funzioni esecutive e alla capacità di percepire informazioni semantiche.
• Comportamento disorganizzato: può assumere molte forme. Persone con questo sintomo possono avere inesplicabili attacchi di agitazione, esibire un abbigliamento inconsueto, comportarsi in maniera infantile, ammassare generi alimentari o pattume. Inoltre hanno difficoltà nell’esecuzione di attività della vita quotidiana.

Sintomi negativi

Comprendono deficit comportamentali. Questi sintomi tendono a perdurare oltre l’episodio acuto e hanno effetti profondi sull’esistenza degli individui. Possono essere suddivisi in due ambiti.

Ambito esperenziale

• Abulia, mancanza di motivazione e disinteresse per le consuete attività quotidiane o incapacità di portarle a termine.
• Asocialità, compromissioni nei rapporti sociali. Questi soggetti hanno pochi amici, scarse abilità sociali e sono poco interessati alla compagnia. Preferiscono trascorrere il loro tempo da soli e appaiono distaccati e indifferenti rispetto all’interazione sociale.
• Anedonia, perdita di interesse per l’esperienza di piacere. Si riferisce a due tipi di esperienze piacevoli: il piacere consumatorio, ossia quel piacere esperito al momento di fronte a qualcosa di accattivante e il piacere anticipatorio, ossia il piacere che ci si aspetta di provare di fronte a eventi o attività future. Sembra che i soggetti abbiano un deficit di piacere anticipatorio ma non di piacere consumatorio.

Ambito espressivo

• Appiattimento dell’affettività, mancanza di esteriorizzazione delle emozioni (sguardo fisso nel vuoto, muscoli mimici immobili, occhi privi di vita, tono di voce piatto). Si riferisce solo all’espressione esterna delle emozioni e non all’esperienza interiore del paziente, che non è impoverita. I visi sono meno espressivi rispetto alle persone sane, ma i pazienti riferiscono di esperire emozioni di uguale o maggiore intensità rispetto ad altre persone che non presentano questo disturbo.
• Alogia, riduzione della quantità di eloquio. Le persone con questo sintomo non parlano molto, rispondono a monosillabi e non elaborano le loro risposte.

Altra categoria di sintomi

Un’altra categoria di sintomi è quella dei sintomi motori. Alterazioni motorie si definiscono catatonia. Le persone con questo sintomo possono gesticolare ripetutamente, attuando sequenze di movimenti delle dita, della mano e del braccio talvolta complesse e finalizzate a uno scopo. Altre persone manifestano un insolito incremento del livello complessivo di attività (eccessiva eccitazione). All’estremo opposto si trova l’immobilità catatonica, in cui le persone assumono e mantengono posizioni inconsuete per periodi di tempo molto lunghi. Gli arti del paziente possono presentare anche flessibilità cerea. Quest’ultima forma oggi è meno frequente.

Etiologia della schizofrenia

Fattori genetici

I risultati indicano che la schizofrenia è geneticamente eterogenea, ossia i fattori possono variare da caso a caso e ciò si riflette nel fatto che è una malattia eterogenea anche nei sintomi. Un ruolo importante hanno avuto le ricerche sulla genetica del comportamento.

Gli studi sulla famiglia suffragano l’ipotesi che i fattori genetici hanno un ruolo importante. Dai risultati si evince che:

• I parenti con schizofrenia sono maggiormente a rischio e il rischio aumenta man mano che il rapporto genetico diventa più stretto.
• I pazienti nella cui storia familiare è presente schizofrenia manifestano più sintomi negativi rispetto a pazienti che non avevano casi in famiglia.
• Si ha un’alta incidenza tra i figli con due genitori schizofrenici e l’incidenza è maggiore tra i figli con un genitore schizofrenico e un genitore bipolare rispetto a quelli che non avevano genitori malati.

I geni giocano quindi un ruolo nella schizofrenia ma bisogna tener conto del fatto che membri della stessa famiglia non condividono solo i geni ma anche esperienze di vita simili. Quindi anche le influenze ambientali non sono da sottovalutare.

Gli studi sui gemelli sono importanti perché i risultati dimostrano come la concordanza nei gemelli MZ è inferiore al 100%, di conseguenza la schizofrenia non può avere solo cause genetiche. Anche questi studi dimostrano però che i sintomi negativi hanno una componente genetica maggiore rispetto a quelli positivi. Il maggiore rischio di schizofrenia fra gemelli MZ può derivare anche dalla condivisione dell’ambiente, inteso anche come ambiente uterino comune (sono soggetti allo stesso circolo di sangue). Inoltre il gemello che non presenta schizofrenia potrebbe essere portatore sano di geni a rischio per la malattia.

Gli studi sulle adozioni sono importanti per poter eliminare gli effetti derivanti dal crescere in un ambiente caratterizzato dalla presenza di un genitore con schizofrenia. In uno studio di follow-up su 47 individui nati da donne con schizofrenia e dati in adozione subito dopo la nascita, il 16% presentò questo disturbo da adulto. Anche in altri studi di questo tipo risultò evidente come la presenza di parenti biologici affetti da disturbi psichici era maggiormente legata alla diagnosi di schizofrenia nei bambini adottati, mentre questo non si verificò nei casi in cui i parenti affetti da disturbi erano quelli adottivi.

Gli studi su famiglie ad alto rischio prendono inizio da uno o due genitori biologici malati e ne segue i figli longitudinalmente. In uno studio su 207 partecipanti, 15 vennero diagnosticati come affetti da schizofrenia in giovane età, mentre nessuno tra il gruppo di controllo ebbe questa diagnosi. Gli studi dimostrarono che i figli di un genitore schizofrenico avevano probabilità 6 volte maggiori di sviluppare la malattia, rispetto alla popolazione generale. Altri studi mostrano che i sintomi positivi e i sintomi negativi della schizofrenia possono avere una diversa eziologia. L’anamnesi dei pazienti con sintomi negativi mostrava infatti complicazioni durante la gravidanza o il parto, mentre i pazienti che presentavano più sintomi positivi mostravano una storia di instabilità familiare.

Le ricerche di genetica molecolare indagano invece quali geni sono associati alla trasmissione della malattia. Quattro sono stati i geni che sono stati associati alla schizofrenia e ai deficit cognitivi conseguenti.

• Il gene DTNBP1 che codifica una proteina presente in tutto il cervello e che ha effetti su dopamina e glutammato. I pazienti affetti da schizofrenia avevano quantità di molto inferiori di questa proteina rispetto alla norma in aree cerebrali quali corteccia frontale, temporale, ippocampo e sistema limbico.
• Il gene NGRI, collegato al recettore NMDA per il glutammato risulta associato alla schizofrenia, in particolare alla poca mielinizzazione degli assoni.
• Il gene COMT associato alle funzioni esecutive (corteccia prefrontale) che risultano compromesse nella schizofrenia ed infine il gene BDNF associato alle funzioni cognitive e che presenta polimorfismo e compromette la memoria verbale.

Altri studi hanno mostrato come nei pazienti affetti da schizofrenia siano a volte presenti mutazioni nei recettori per il glutammato e per l’attività si organizzazione dei neuroni nella fase evolutiva. Tuttavia, queste mutazioni sono molto rare, solo un numero ristretto di persone con queste mutazioni presenta schizofrenia e non sono specifiche di questa malattia perché riscontrabili anche in altri disturbi. Gli studi replicati hanno portato sia conferme che smentite e questo suffraga l’idea che la schizofrenia presenta variabilità genomica.

Ruolo dei neurotrasmettitori

Vari sono stati i neurotrasmettitori presi in considerazione. Primo fra tutti la dopamina. La teoria secondo cui un eccesso di dopamina è correlato alla schizofrenia si fonda sul fatto che la maggior parte dei farmaci per la schizofrenia riducono l’attività dei sistemi dopaminergici bloccando i recettori postsinaptici D2. Un ulteriore rinforzo alla teoria dopaminergica deriva dagli studi sulle anfetamine, che aumentano la dopamina, e il cui abuso porta sintomi simili a quelli della schizofrenia. L’iniziale ipotesi di un eccesso di dopamina risultò troppo semplicistica e si passò quindi a ipotizzare che la schizofrenia fosse dovuta anche a un eccessivo numero di recettori della dopamina. Questo comporterebbe un sistema dopaminergico iperattivo che risulta però legato molto più ai sintomi positivi rispetto a quelli negativi. Una spiegazione per i sintomi negativi, nell’ottica dopaminergica, potrebbe essere data da un’ipoattività dei neuroni dopaminergici nella corteccia prefrontale.

Tuttavia, la teoria dopaminergica non è esaustiva per la schizofrenia, in quanto è caratterizzata da un’ampia gamma di sintomi che variano spesso da soggetto a soggetto e che probabilmente non posso essere riferiti ad un unico neurotrasmettitore. Le nuove teorie prendono in considerazione anche la serotonina e il glutammato (i nuovi farmaci agiscono su questi). La serotonina regola i neuroni dopaminergici nella via mesolimbica, il glutammato è risultato a bassi livelli in pazienti schizofrenici. Inoltre, è evidente come sia i deficit cognitivi che i sintomi di disorganizzazione siano connessi a deficit che coinvolgono l’NMDA.

Strutture e funzioni cerebrali

Le anomali cerebrali legate alla schizofrenia sono molteplici. La dilatazione dei ventricoli è tra queste. Esami post mortem evidenziano infatti dilatazione.