Schema su Variazioni della struttura e del numero dei cromosomi

Variazioni della struttura dei cromosomi Citogenetica studia studia

Mutazioni cromosomiche (aberrazioni cromosomiche) cromosomi normali e mutati

Euploide: una cellula ha un

Aneuploidie: mutazioni che portano a Variazioni del numero di cromosomi multiplo esatto di assetti

variazioni del numero dei singoli Cambiamenti di uno o completi di cromosomi

cromosomi (il numero di cromosomi non Cambiamenti di interi

pochi cromosomi

è un multiplo esatto dell'assetto aploide) assetti cromosomici Monoploidia

Lagging anafasico Durante la mitosi un

Causa principale: non Individuo con un solo

Poliploidia

cromosoma viene perso

disgiunzione assetto di cromosomi

durante migrazioni all'anafase invece che due. Non

Durante la mitosi

Durante la meiosi I sopravvivono.

Durante la meiosi II Può portare al

Dopo che i cromosomi omologhi si sono

duplicati per formare i 4 cromatidi, tre di Individuo o cellula con più di

Produzione di 2 gameti normali e

Produzione di 4 gameti anomali: questi, all'anafase entrano a far parte di un due assetti normali di

2 anomali: 2 normali 1 gamete

2 con un cromosoma duplicato Mosaico somatico

prodotto della divisione, l'altro prodotto della cromosomi omologhi

con un cromosoma duplicato 1

2 privi di quel cromosoma divisione riceve soltanto un cromosoma

gamete privo di quel cromosoma Comune nelle piante con

riproduzione asessuata

Di cellule normali e

Se avviene fusione del gamete con Se avviene in periodo cellule con monosomia

Se la fusione avviene tra il gamete Se avviene in cellule

cromosoma duplicato con un post-zigotico darà

senza quel cromosoma e un altro somatiche in età Raro negli animali perché

gamete normale si avrà uno zigote origine a un mosaico

normale si avrà uno zigote con una adulta causa: tumori provoca disturbi del ciclo della

con 3 copie di quel cromosoma sola copia di quel cromosoma Poliploidia riproduzione sessuale

tessuto-specifica

Alcune cellule saranno

nornali altre mutate

Monosomia

Trisomia •Nell'uomo porta a aborti spontanei

Si può verificare durante lo sviluppo: duplicazione •La caratteristica peculiare è la degenerazione della placenta

cromosomica senza divisione cellulare (ciclo di

Sindrome di Turner: non disgiunzione meiotica produce

Trisomia 21: sindrome

Maggior parte •Dovuta a doppia fecondazione o soppressione della prima

endomitosi) i cromosomi si accumulano a formare

individui X0 (femmine con un solo cromosoma X).

di Down (3 copie del

delle trisomie divisione meiotica dell'ovocita

un fascio allineato (cromosomi politenici)

Femmine 45,X ovvero hanno 45 paia di cromosomi (un

cromosoma 21)

porta alla morte cromosoma del sesso e 22 paia di autosomi)