Riassunto esame neuropsicologia dello sviluppo, prof Girelli

NEUROPSICOLOGIA DELLO SVILUPPO:

NEUROPSICOLOGIA = studio dei deficit cognitivi ed emotivo – comportamentali causati da lesioni e

disfunzioni del SNC

DELLO SVILUPPO = nell’infanzia e nell’adolescenza

ma il SNC e il sistema cognitivo sono in via di sviluppo!



NEUROSCIENZE COGNITIVE DELLO SVILUPPO:

insieme di discipline che studiano le relazioni tra lo sviluppo cerebrale e lo sviluppo cognitivo



(approccio interdisciplinare).

Questa figura ci dice che durante il corso della vita, fin dal periodo prenatale, accadono con timing

specifici, dei meccanismi che portano al perfezionamento e allo sviluppo del SNC.

Le tre onde colorate (gialla, blu, rossa) rappresentano i diversi timing di sinaptogenesi nelle aree

sensoriali primarie, che arrivano a maturazione prima nella vita rispetto a quelle ricettive e più tardive

di tutte ci sono le aree frontali.

Quindi nel corso dello sviluppo accadono in tempi diversi delle trasformazioni e dei processi di sviluppo

strutturale, che supportano dei cambiamenti funzionali, che fanno sì che ci sia una relazione tra

sviluppo cerebrale e sviluppo cognitivo.

La neuropsicologia dello sviluppo fa parte delle neuroscienze cognitive dello sviluppo, ma si focalizza su

quando lo sviluppo è atipico.

neuropsicologia dello sviluppo. Sviluppo atipico



APPROCCIO CLASSICO ALLA NEUROPSICOLOGIA DELLO SVILUPPO:

Per diverso tempo si pensava che l’unica cosa che cambiava tra una lesione acquisita a 3 anni e una

lesione acquisita a 25 fosse l’età del paziente. Quindi in qualche modo una lesione negli adulti esita in

una difficoltà in una capacità che è già posseduta e quindi interferisce con una funzione che prima era

del tutto in norma.

Nei bambini ciò che accade è che una stessa analoga lesione interferisce con lo sviluppo di quell’abilità.

una che negli adulti esita nella compromissione di una capacità in precedenza posseduta,

“lesione”



nei bambini ha come conseguenza lo sviluppo inadeguato di tale capacità.

METODO DELLE DISSOCIAZIONI (1990 – 1995):

I primi studi sulla discalculia in età evolutiva: bambini che a dispetto di un normale sviluppo, in assenza

di eventi lesivi, non riescono ad acquisire le abilità di calcolo attese.

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Si descrivono due ragazzini: Robyn e Matt, che sono due ragazzini a sviluppo normale, senza storie

anamnestiche particolari, che faticano con l’apprendimento della matematica. Matt ha difficoltà

nell’apprendimento delle tabelline, ma sa come si fa l’incolonnamento, invece Robyn si ricorda le

tabelline ma non la procedura.

Quindi c’è una doppia dissociazione: posso osservare, a seguito di una lesione, un paziente che sa fare

il compito A ma non sa più fare il compito B e un paziente diverso che presenta la situazione opposta,

quindi sa fare compito B ma non il compito A.

Queste doppie dissociazioni sono servite ai neuropsicologici per dire che se è possibile che una lesione

crei un’associazione e un’altra lesione crei un’altra associazione, allora A e B sono neurofunzionalmente

indipendenti e segregati a livello cerebrale.

possibilità di osservare delle segregazioni molto nette e dei disturbi specifici all’interno di un aspetto



di funzionamento che può essere quello delle abilità numeriche.

APPROCCIO CLASSICO:

Questa immagine rappresenta qual è l’approccio classico alla neuropsicologia dello sviluppo secondo

Karmiloff – Smith. Abbiamo un cervello adulto con delle

competenze organizzate in modo

indipendente (es. abilità numeriche,

competenze sintattiche, face processing,

social cognition).

Mi immagino che il cervello del bambino sia

più piccolo ma si porti dietro queste stesse

caratteristiche.

Effettivamente per molto tempo, alcuni quadri

sindromici che erano caratterizzati da profili con

punti di forza e debolezza (es. sindrome di

Williams) mostrano che ci sono aspetti

tendenzialmente normali nello sviluppo ad

esempio della grammatica e del face processing

e delle competenze che sono invece

effettivamente fragili (i bambini con sindrome di

Williams spesso hanno difficoltà nell’ambito

numerico e nell’ambito delle competenze visuo

– spaziali.

2

Quindi l’idea è che il cervello sia organizzato in moduli che possono essere selettivamente danneggiati

e ovviamente i geni alterati nella sindrome di Williams sono quelli responsabili dello sviluppo di questi

moduli.

Neuropsicologia classica:Il cervello è organizzato in moduli che possono essere selettivamente



danneggiati a seguito di un danno acquisito a carico di una specifica area cerebrale.

Disordini dello sviluppo:Il cervello è organizzato in moduli che possono essere selettivamente



danneggiati a seguito di un’alterazione a livello dei geni che codificano la maturazione di tale area

IMPLICAZIONI DELLO SVILUPPO NELL’INDAGINE DI DISTURBI:

Ci sono molti limiti dell’approccio classico alla neuropsicologia dello sviluppo:

vs.

1) disturbi acquisiti disturbi evolutivi: alcuni degli assunti base che ci permettono di approcciare

all’analisi dei disturbi acquisiti nell’adulto e a interpretarli e trarre inferenze sul funzionamento normale

a partire dalle difficoltà che si manifestano a seguito della lesione non si applicano in età precoce.

Questo prima di tutto perché nell’età dello sviluppo abbiamo disturbi che effettivamente conseguono a

un evento lesivo traumatico ma anche disturbi che emergono nel tempo e che segnalano delle atipicità

che sono state silenti a livello di SNC.

vs.

2) deficit selettivi pattern di deficit associati: è raro osservare un disturbo selettivo

(modularità, frazionamento, costanza):

3) violazione degli assunti di base ci sono una serie di violazioni

di base dell’approccio neuropsicologico che non si applicano ai disturbi dello sviluppo.

1) DISTURBI ACQUISITI E DISTURBI EVOLUTIVI:

La neuropsicologia dello sviluppo deve affrontare almeno due categorie di disturbi:

a) Acquisiti: sviluppo normale interrotto da un evento scatenante (e.g., trauma cranico, lesione focali)

b) Evolutivi: sviluppo atipico e/o difficoltà di acquisizione di una competenza per cause inizialmente non

note* (es. DSL)

Non solo, infatti ci sono alcuni disturbi che si possono manifestare sia in un modo che nell’altro.

Uno stesso disturbo può essere acquisito e evolutivo:



Es. epilessia, una complicazione frequente che:

– può svilupparsi dopo un danno cerebrale o una malattia

– può insorgere spontaneamente con sintomi (es., deterioramento cognitivo nella sindrome di Landau-

Kleffner) che seguono o precedono gli episodi epilettici.

Lo stesso sintomo può avere più origini, ed in entrambi i casi riflettere una vulnerabilità genetica che



può esprimersi o non esprimersi, in seguito, in uno o più domini.

2) DISTURBI SELETTIVI E DISTURBI ASSOCIATI:

In ambito evolutivo i disturbi altamente selettivi sono rari

 Es. il Disturbo Specifico del Linguaggio (DSL) è solo apparentemente tale; non si è ancora stabilito



quale tra diverse cause funzionali sia la più accreditata (quindi è un disturbo multifattoriale: es., deficit

discriminazione fonologica, limiti WM)

Il disturbo iniziale nell’elaborazione dell’informazione (es., percezione uditiva) può determinare un



disturbo linguistico nel corso dello sviluppo (es., comprensione sintattica) che persiste anche quando la

(in T2 falsa dissociazione!)

percezione uditiva è nella norma

Il pattern di dissociazione può cambiare nel corso del tempo! Questi deficit possono infatti essere



transitori

L’APPROCCIO ATTUALE ALLO STUDIO DEI DISORDINI DELLO SVILUPPO:

Lo sviluppo delle funzioni “intatte” non è isolato rispetto alle altre funzioni .....le funzioni



“risparmiate” non possono essere realmente interamente preservate.

Una prestazione “normale” all’interno dei domini “intatti” non è necessariamente il prodotto di



processi “normali” ma può mascherare processi cognitivi e cerebrali atipici.

Un disturbo che si presenta nei primi anni di vita come selettivo ha quasi sempre un “effetto a



cascata” negli stadi dello sviluppo successivi. Questa immagine schematizza i diversi livelli

Ad es. sordità: un deficit sensoriale provoca una

 descrittivi per osservare e comprendere un

completa alterazione dei rapporti tra domini del sistema disturbo.

linguistico - Il primo livello è quello comportamentale:

LIVELLI DI CAUSALITÀ NEI DISORDINI DELLO osserviamo il comportamento di un soggetto a

SVILUPPO: una particolare prova.

- Secondo livello: Sappiamo che qualsiasi

comportamento esita da molte cose. Quasi tutte

le prove richiedono più di un meccanismo

cognitivo. Quindi qualsiasi test sottende molti

processi cognitivi. Quando si sottopone un

soggetto a una prova si sta cercando di far

emergere il funzionamento di diversi processi. Per

farlo si devono utilizzare vari test.

3 - Terzo livello: tutti questi meccanismi cognitivi

maturano, si sviluppano o li abbiamo appresi

perché sono mediati dall’attivazione di diverse

aree cerebrali. Anche questo rapporto non è 1:1.

Questo schema ci visualizza i diversi livelli descrittivi, ci permette di posizionarci.

Tutti i livelli hanno a che fare con l’ambiente.

Esempio discalculia evolutiva:

- livello 1: difficoltà di calcolo. A livello comportamentale abbiamo un sintomo: difficoltà in alcune prove

di calcolo

- livello 2: deficit di rappresentazione numerica. Queste difficoltà di calcolo possono essere attribuite ad

un deficit a livello cognitivo di rappresentazione numerica.

- livello 3: ipofunzionalità IPS sx: Questa difficoltà si associa ad anomalie specifiche nel solco intra

parietale sinistro (IPS sx).

- livello 4: ?? Non c’è ancora una comprensione di quali possono essere i fattori genetici responsabili

Tutto questo è dato ma ci sono dei fattori ambientali che impattano molto significativamente



sull’espressione e sul fenotipo.

Quali potrebbero essere questi fattori ambientali?

- famiglia (livello di istruzione, status socio – economico, familiarità a disturbi dello sviluppo, home-

numeracy (insieme di situazioni che richiedono la familiarità e la manipolazione di informazioni

numeriche, es. le carte), aspettative familiari sugli apprendimenti)

- scuola (didattica)

- sistema numerico (ci sono delle specificità legate al sistema numerico: non tutti i paesi del mondo

nominano i numeri allo stesso modo. Alcuni sono più facilitati).

L’ambiente impatta su tutti questi livelli ma c’è anche un’influenza bidirezionale: un bambino che ha un

disturbo ovviamente influenza l’ambiente in cui cresce.

Per esempio avere un figlio con sindrome di Down aumenta il controllo parentale.

…UNA VISIONE DINAMICA DEI FATTORI AMBIENTALI:

Un maggior controllo parentale è molto maggiore nei disordini dello sviluppo. Questo è un fattore che

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limita l’esplorazione dell’ambiente (modula i tempi dell’acquisizione delle autonomie motorie). Il

bambino può essere limitato anche nelle sue esplorazioni linguistiche.

DIMENSIONI DELLA NEUROPSICOLOGIA DELLO SVILUPPO:

Dobbiamo sempre tenere presenti tre dimensioni:

1) dimensione neurobiologica: abbiamo a che fare con un individuo che è in crescita. Lo sviluppo del

sistema nervoso centrale è graduale e dinamico

2) dimensione cognitiva: sviluppo dinamico dei diversi domini cognitivi

3) dimensione psicosociale: ci sono degli effetti bidirezionali tra individuo e ambiente – famiglia che noi

come psicologi dello sviluppo non possiamo dimenticare.

FATTORI NEUROTROFICI NELLO SVILUPPO COGNITIVO:

La NGF è una neurotrofina. È uno dei tanti facilitatori che sono presenti nello stadio molto precoce di

sviluppo neuronale che supportano la trasformazione del neuroblasto (abbozzo di neurone) in neurone

fatto e finito.

La NGF (fattore di crescita nervoso) è una neurotrofina che regola lo sviluppo del SNC e SNP.

 Indirizza e regola la crescita degli assoni, tramite meccanismi di segnalazione cellulare

 Fattori facilitatori della crescita assonale:



- cellule “indicatori di percorso”

- molecole di adesione che facilitano il legame con altri substrati

- molecole liberate dalla cellula bersaglio (es. NGF)

- meccanismi di attrazione e repulsione

In uno studio hanno visto che nelle diverse popolazioni sindromiche (tra cui Williams e Down) nelle

varie analisi di differenziazione a livello neurobiologico si è trovato che il livello di NGF presente in

queste popolazioni in tre stadi dello sviluppo (2/6, 8/12, 14/20), è molto diversa.

In particolare, nella sindrome di Williams questa NGF è sovrabbondante rispetto allo sviluppo tipico,

mentre nella sindrome di Down sembra esserci una carenza (nella prima fascia 2/6 anni). Se questa

NGF è uno dei fattori che regola lo sviluppo pre e post natale delle connessioni sinaptiche sia a livello di

sistema nervoso periferico che centrale, ci possiamo immaginare che questo fattore abbia un effetto

sulla costruzione delle reti sinaptiche.

In particolare questa sovrabbondanza di neurotrofina nella sindrome di Williams è stata messa in

associazione con un’abbondanza di innervazione periferica, una disregolazione nella formazione delle

sinapsi. Questo fattore è stato messo in associazione con una caratteristica sensoriale della sindrome di

Williams: l’iperacusia (ipersensibilità, non per forza associata a una miglior soglia acustica, ad alcuni

suoni). (Nerve Growth Factor)

Il livello di NGF è



sempre molto più alto in WS che in DS e ST.

Il profilo evolutivo di NGF è diverso nei 3



gruppi ...

- NGF regola lo sviluppo pre- e postnatale del

SNP e SNC

- In WS precoce iperacusia..

- IN SD si registrano precoci anomalie alle

spine dendritiche e SNP

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IL CASO DEL LINGUAGGIO “INTATTO” NELLA SW:

Al netto di una stessa competenza di vocabolario (bambini con un’età cronologica di 30 mesi e bambini

con sindrome di Down e Williams di circa 60 mesi; età mentale è per tutti 30 mesi), hanno una

produzione frasale diversa.

In particolare i Williams si comportano come i soggetti di pari età mentale, quindi hanno una uguale

distribuzione di frasi semplici e complesse, mentre i Down hanno una produzione più semplificata (più

parole semplici che complesse).

Per molto tempo si è considerato che nei Williams lo sviluppo linguistico fosse del tutto nella norma.

In realtà c’è un ritardo di competenze rispetto allo sviluppo tipico.

I bambini con sindrome di Down hanno un eloquio molto più semplificato.

Se vado a fare un’analisi qualitativa nei bambini con sindrome di Down e sindrome di Williams, scopro

che i Down producono effettivamente meno elementi di tutte le categorie grammaticali rispetto allo

sviluppo tipico, mentre nei Williams solo gli articoli e le proposizioni sono prodotte quantitativamente in

modo analogo rispetto allo sviluppo tipico, mentre il resto no.

Questa riduzione di neurotrofina nella fase precoce dello sviluppo e della prima infanzia nei bambini con

sindrome di Down si aggiunge a una serie di complicanze (es. otiti ricorrenti, legate alla struttura del

canale uditivo più stretto).

L’analisi qualitativa dell’eloquio fa emergere differenze globali tra DS e altri, e differenze specifiche



tra WS e ST

Il linguaggio non è eccellente in WS, lo è solo comparativamente a SD e mai a ST di stessa età



cronologica! 6

In uno studio è stata valutata la gravità dell’iperacusia su un gruppo di ragazzi con sindrome di

Williams, hanno valutato la capacità di discriminazione di parole facendo un compito di discriminazione

di parole con cluster di consonanti simili.

Quindi è un compito di discriminazione di parole messo in relazione alla gravità dell’iperacusia.

uguali/diverse?

il livello di iperacusia predice la variabilità individuale nella discriminazione di parole (



skip/slip; fog/frog) in WS

Una grave iperacusia predice una peggior capacità di discriminazione di parole. I fattori responsabili

sono molteplici.

L’iperacusia influisce sullo sviluppo linguistico modificandone la progressione.

Fattori intervenienti:



1) la soglia percettiva individuale può essere modulata da fattori emotivi

2) limita la capacità di focalizzare l’attenzione su stimoli rilevanti in condizioni di rumore?

3) impatta su MBT verbale?

La soglia percettiva individuale di sensibilità acustica può essere modulata anche da fattori emotivi, che

sono responsabili di un’alta variabilità individuale nel modo in cui un bambino con sindrome di Williams

gestisce questa anomalia percettiva.

L’ iperacusia influisce sullo sviluppo linguistico in WS modificandone qualitativamente la



progressione.

ORIGINI DELLA COGNIZIONE NUMERICA:

MECCANISMI DI BASE CORE SYSTEM:

WS E SD INFANTS: DISCRIMINAZIONE PICCOLE NUMEROSITÀ:

7 Gli episodi di sonnambulismo sono

associati alla fase di sonno

profondo

Un dato riguarda la capacità di subitizing in bambini con sindromi genetiche (confronto tra Williams e

Down).

Effettivamente l’unico gruppo che non presenta capacità discriminative è la sindrome di Down, mentre

sembra da questo studio che i bambini con sindrome di Williams differenziano piccole quantità

esattamente come i bambini di pari età mentale.

Quindi sembrerebbe che il meccanismo di subitizing funzioni bene nei Williams ma non nei Down.

PICCOLE VS GRANDI NUMEROSIT