Riassunto esame neuropsicologia dello sviluppo, prof Girelli

Neuropsicologia dello sviluppo

Neuropsicologia = studio dei deficit cognitivi ed emotivo-comportamentali causati da lesioni e disfunzioni del SNC.

Dello sviluppo

Si riferisce all'infanzia e all'adolescenza ma il SNC e il sistema cognitivo sono in via di sviluppo!

Neuroscienze cognitive dello sviluppo: insieme di discipline che studiano le relazioni tra lo sviluppo cerebrale e lo sviluppo cognitivo (approccio interdisciplinare). Questa figura ci dice che durante il corso della vita, fin dal periodo prenatale, accadono con timing specifici, dei meccanismi che portano al perfezionamento e allo sviluppo del SNC.

Le tre onde colorate (gialla, blu, rossa) rappresentano i diversi timing di sinaptogenesi nelle aree sensoriali primarie, che arrivano a maturazione prima nella vita rispetto a quelle ricettive e più tardive di tutte ci sono le aree frontali.

Quindi nel corso dello sviluppo accadono in tempi diversi delle trasformazioni e dei processi di sviluppo strutturale, che supportano dei cambiamenti funzionali, che fanno sì che ci sia una relazione tra sviluppo cerebrale e sviluppo cognitivo. La neuropsicologia dello sviluppo fa parte delle neuroscienze cognitive dello sviluppo, ma si focalizza su quando lo sviluppo è atipico.

Approccio classico alla neuropsicologia dello sviluppo

Per diverso tempo si pensava che l'unica cosa che cambiava tra una lesione acquisita a 3 anni e una lesione acquisita a 25 fosse l'età del paziente. Quindi in qualche modo una lesione negli adulti esita in una difficoltà in una capacità che è già posseduta e quindi interferisce con una funzione che prima era del tutto in norma. Nei bambini ciò che accade è che una stessa analoga lesione interferisce con lo sviluppo di quell’abilità.

Una che negli adulti esita nella compromissione di una capacità in precedenza posseduta, “lesione” nei bambini ha come conseguenza lo sviluppo inadeguato di tale capacità.

Metodo delle dissociazioni (1990-1995)

I primi studi sulla discalculia in età evolutiva: bambini che a dispetto di un normale sviluppo, in assenza di eventi lesivi, non riescono ad acquisire le abilità di calcolo attese. Si descrivono due ragazzini: Robyn e Matt, che sono a sviluppo normale, senza storie anamnestiche particolari, che faticano con l’apprendimento della matematica. Matt ha difficoltà nell’apprendimento delle tabelline, ma sa come si fa l’incolonnamento, invece Robyn si ricorda le tabelline ma non la procedura.

Quindi c’è una doppia dissociazione: posso osservare, a seguito di una lesione, un paziente che sa fare il compito A ma non sa più fare il compito B e un paziente diverso che presenta la situazione opposta, quindi sa fare compito B ma non il compito A.

Queste doppie dissociazioni sono servite ai neuropsicologi per dire che se è possibile che una lesione crei un’associazione e un’altra lesione crei un’altra associazione, allora A e B sono neurofunzionalmente indipendenti e segregati a livello cerebrale. Possibilità di osservare delle segregazioni molto nette e dei disturbi specifici all'interno di un aspetto di funzionamento che può essere quello delle abilità numeriche.

L'approccio classico: Questa immagine rappresenta qual è l’approccio classico alla neuropsicologia dello sviluppo secondo Karmiloff-Smith. Abbiamo un cervello adulto con delle competenze organizzate in modo indipendente (es. abilità numeriche, competenze sintattiche, face processing, social cognition). Mi immagino che il cervello del bambino sia più piccolo ma si porti dietro queste stesse caratteristiche. Effettivamente per molto tempo, alcuni quadri sindromici che erano caratterizzati da profili con punti di forza e debolezza (es. sindrome di Williams) mostrano che ci sono aspetti tendenzialmente normali nello sviluppo ad esempio della grammatica e del face processing e delle competenze che sono invece effettivamente fragili (i bambini con sindrome di Williams spesso hanno difficoltà nell’ambito numerico e nell’ambito delle competenze visuo-spaziali).

Quindi l’idea è che il cervello sia organizzato in moduli che possono essere selettivamente danneggiati e ovviamente i geni alterati nella sindrome di Williams sono quelli responsabili dello sviluppo di questi moduli.

Neuropsicologia classica

Il cervello è organizzato in moduli che possono essere selettivamente danneggiati a seguito di un danno acquisito a carico di una specifica area cerebrale.

Disordini dello sviluppo

Il cervello è organizzato in moduli che possono essere selettivamente danneggiati a seguito di un’alterazione a livello dei geni che codificano la maturazione di tale area.

Implicazioni dello sviluppo nell'indagine di disturbi

Ci sono molti limiti dell’approccio classico alla neuropsicologia dello sviluppo:

• Disturbi acquisiti vs. disturbi evolutivi: alcuni degli assunti base che ci permettono di approcciare all’analisi dei disturbi acquisiti nell’adulto e a interpretarli e trarre inferenze sul funzionamento normale a partire dalle difficoltà che si manifestano a seguito della lesione non si applicano in età precoce. Questo prima di tutto perché nell’età dello sviluppo abbiamo disturbi che effettivamente conseguono a un evento lesivo traumatico ma anche disturbi che emergono nel tempo e che segnalano delle atipicità che sono state silenti a livello di SNC.
• Deficit selettivi vs. pattern di deficit associati: è raro osservare un disturbo selettivo (modularità, frazionamento, costanza).
• Violazione degli assunti di base: ci sono una serie di violazioni di base dell’approccio neuropsicologico che non si applicano ai disturbi dello sviluppo.

Disturbi acquisiti e disturbi evolutivi

La neuropsicologia dello sviluppo deve affrontare almeno due categorie di disturbi:

• Acquisiti: sviluppo normale interrotto da un evento scatenante (e.g., trauma cranico, lesione focali).
• Evolutivi: sviluppo atipico e/o difficoltà di acquisizione di una competenza per cause inizialmente non note* (es. DSL).

Non solo, infatti ci sono alcuni disturbi che si possono manifestare sia in un modo che nell’altro. Uno stesso disturbo può essere acquisito e evolutivo:

Es. epilessia, una complicazione frequente che:

• può svilupparsi dopo un danno cerebrale o una malattia
• può insorgere spontaneamente con sintomi (es., deterioramento cognitivo nella sindrome di Landau-Kleffner) che seguono o precedono gli episodi epilettici.

Lo stesso sintomo può avere più origini, ed in entrambi i casi riflettere una vulnerabilità genetica che può esprimersi o non esprimersi, in seguito, in uno o più domini.

Disturbi selettivi e disturbi associati

In ambito evolutivo i disturbi altamente selettivi sono rari. Es. il Disturbo Specifico del Linguaggio (DSL) è solo apparentemente tale; non si è ancora stabilito quale tra diverse cause funzionali sia la più accreditata (quindi è un disturbo multifattoriale: es., deficit discriminazione fonologica, limiti WM).

Il disturbo iniziale nell’elaborazione dell’informazione (es., percezione uditiva) può determinare un disturbo linguistico nel corso dello sviluppo (es., comprensione sintattica) che persiste anche quando la percezione uditiva è nella norma. Il pattern di dissociazione può cambiare nel corso del tempo! Questi deficit possono infatti essere transitori.

L'approccio attuale allo studio dei disordini dello sviluppo

Lo sviluppo delle funzioni “intatte” non è isolato rispetto alle altre funzioni... le funzioni “risparmiate” non possono essere realmente interamente preservate.

Una prestazione “normale” all’interno dei domini “intatti” non è necessariamente il prodotto di processi “normali” ma può mascherare processi cognitivi e cerebrali atipici. Un disturbo che si presenta nei primi anni di vita come selettivo ha quasi sempre un “effetto a cascata” negli stadi dello sviluppo successivi. Questa immagine schematizza i diversi livelli descrittivi per osservare e comprendere un disturbo.

Ad es. sordità: un deficit sensoriale provoca una completa alterazione dei rapporti tra domini del sistema linguistico.

Livelli di causalità nei disordini dello sviluppo

• Il primo livello è quello comportamentale: osserviamo il comportamento di un soggetto a una particolare prova.
• Secondo livello: Sappiamo che qualsiasi comportamento esita da molte cose. Quasi tutte le prove richiedono più di un meccanismo cognitivo. Quindi qualsiasi test sottende molti processi cognitivi. Quando si sottopone un soggetto a una prova si sta cercando di fare emergere il funzionamento di diversi processi. Per farlo si devono utilizzare vari test.
• Terzo livello: tutti questi meccanismi cognitivi maturano, si sviluppano o li abbiamo appresi perché sono mediati dall’attivazione di diverse aree cerebrali. Anche questo rapporto non è 1:1. Questo schema ci visualizza i diversi livelli descrittivi, ci permette di posizionarci.

Tutti i livelli hanno a che fare con l’ambiente.

Esempio discalculia evolutiva

- Livello 1: difficoltà di calcolo. A livello comportamentale abbiamo un sintomo: difficoltà in alcune prove di calcolo.

- Livello 2: deficit di rappresentazione numerica. Queste difficoltà di calcolo possono essere attribuite a un deficit a livello cognitivo di rappresentazione numerica.

- Livello 3: ipofunzionalità IPS sx: Questa difficoltà si associa ad anomalie specifiche nel solco intraparietale sinistro (IPS sx).

- Livello 4: ?? Non c’è ancora una comprensione di quali possono essere i fattori genetici responsabili.

Tutto questo è dato ma ci sono dei fattori ambientali che impattano molto significativamente sull’espressione e sul fenotipo.

Quali potrebbero essere questi fattori ambientali?

• Famiglia (livello di istruzione, status socio-economico, familiarità a disturbi dello sviluppo, home-numeracy (insieme di situazioni che richiedono la familiarità e la manipolazione di informazioni numeriche, es. le carte), aspettative familiari sugli apprendimenti).
• Scuola (didattica).
• Sistema numerico (ci sono delle specificità legate al sistema numerico: non tutti i paesi del mondo nominano i numeri allo stesso modo. Alcuni sono più facilitati).

L’ambiente impatta su tutti questi livelli ma c’è anche un’influenza bidirezionale: un bambino che ha un disturbo ovviamente influenza l’ambiente in cui cresce. Per esempio avere un figlio con sindrome di Down aumenta il controllo parentale.

Una visione dinamica dei fattori ambientali

Un maggior controllo parentale è molto maggiore nei disordini dello sviluppo. Questo è un fattore che limita l’esplorazione dell’ambiente (modula i tempi dell’acquisizione delle autonomie motorie). Il bambino può essere limitato anche nelle sue esplorazioni linguistiche.

Dimensioni della neuropsicologia dello sviluppo

Dobbiamo sempre tenere presenti tre dimensioni:

• Dimensione neurobiologica: abbiamo a che fare con un individuo che è in crescita. Lo sviluppo del sistema nervoso centrale è graduale e dinamico.
• Dimensione cognitiva: sviluppo dinamico dei diversi domini cognitivi.
• Dimensione psicosociale: ci sono degli effetti bidirezionali tra individuo e ambiente – famiglia che noi come psicologi dello sviluppo non possiamo dimenticare.

Fattori neurotrofici nello sviluppo cognitivo

La NGF è una neurotrofina. È uno dei tanti facilitatori che sono presenti nello stadio molto precoce di sviluppo neuronale che supportano la trasformazione del neuroblasto (abbozzo di neurone) in neurone fatto e finito.

La NGF (fattore di crescita nervoso) è una neurotrofina che regola lo sviluppo del SNC e SNP. Indirizza e regola la crescita degli assoni, tramite meccanismi di segnalazione cellulare.

Fattori facilitatori della crescita assonale:

• Cellule “indicatori di percorso”.
• Molecole di adesione che facilitano il legame con altri substrati.
• Molecole liberate dalla cellula bersaglio (es. NGF).
• Meccanismi di attrazione e repulsione.

In uno studio hanno visto che nelle diverse popolazioni sindromiche (tra cui Williams e Down) nelle varie analisi di differenziazione a livello neurobiologico si è trovato che il livello di NGF presente in queste popolazioni in tre stadi dello sviluppo (2/6, 8/12, 14/20), è molto diversa. In particolare, nella sindrome di Williams questa NGF è sovrabbondante rispetto allo sviluppo tipico, mentre nella sindrome di Down sembra esserci una carenza (nella prima fascia 2/6 anni). Se questa NGF è uno dei fattori che regola lo sviluppo pre e post natale delle connessioni sinaptiche sia a livello di sistema nervoso periferico che centrale, ci possiamo immaginare che questo fattore abbia un effetto sulla costruzione delle reti sinaptiche.

In particolare questa sovrabbondanza di neurotrofina nella sindrome di Williams è stata messa in associazione con un’abbondanza di innervazione periferica, una disregolazione nella formazione delle sinapsi. Questo fattore è stato messo in associazione con una caratteristica sensoriale della sindrome di Williams: l’iperacusia (ipersensibilità, non per forza associata a una miglior soglia acustica, ad alcuni suoni).

(Nerve Growth Factor) Il livello di NGF è sempre molto più alto in WS che in DS e ST. Il profilo evolutivo di NGF è diverso nei 3 gruppi ...

• NGF regola lo sviluppo pre- e postnatale del SNP e SNC.
• In WS precoce iperacusia.
• In SD si registrano precoci anomalie alle spine dendritiche e SNP.

Il caso del linguaggio “intatto” nella SW

Al netto di una stessa competenza di vocabolario (bambini con un’età cronologica di 30 mesi e bambini con sindrome di Down e Williams di circa 60 mesi; età mentale è per tutti 30 mesi), hanno una produzione frasale diversa. In particolare i Williams si comportano come i soggetti di pari età mentale, quindi hanno una uguale distribuzione di frasi semplici e complesse, mentre i Down hanno una produzione più semplificata (più parole semplici che complesse).

Per molto tempo si è considerato che nei Williams lo sviluppo linguistico fosse del tutto nella norma. In realtà c’è un ritardo di competenze rispetto allo sviluppo tipico. I bambini con sindrome di Down hanno un eloquio molto più semplificato. Se vado a fare un’analisi qualitativa nei bambini con sindrome di Down e sindrome di Williams, scopro che i Down producono effettivamente meno elementi di tutte le categorie grammaticali rispetto allo sviluppo tipico, mentre nei Williams solo gli articoli e le proposizioni sono prodotte quantitativamente in modo analogo rispetto allo sviluppo tipico, mentre il resto no.

Questa riduzione di neurotrofina nella fase precoce dello sviluppo e della prima infanzia nei bambini con sindrome di Down si aggiunge a una serie di complicanze (es. otiti ricorrenti, legate alla struttura del canale uditivo più stretto).

L’analisi qualitativa dell’eloquio fa emergere differenze globali tra DS e altri, e differenze specifiche tra WS e ST. Il linguaggio non è eccellente in WS, lo è solo comparativamente a SD e mai a ST di stessa età cronologica!

In uno studio è stata valutata la gravità dell’iperacusia su un gruppo di ragazzi con sindrome di Williams, hanno valutato la capacità di discriminazione di parole facendo un compito di discriminazione di parole con cluster di consonanti simili. Quindi è un compito di discriminazione di parole messo in relazione alla gravità dell’iperacusia.

Il livello di iperacusia predice la variabilità individuale nella discriminazione di parole (skip/slip; fog/frog) in WS. Una grave iperacusia predice una peggior capacità di discriminazione di parole. I fattori responsabili sono molteplici. L’iperacusia influisce sullo sviluppo linguistico modificandone la progressione.

Fattori intervenienti:

• La soglia percettiva individuale può essere modulata da fattori emotivi.
• Limita la capacità di focalizzare l’attenzione su stimoli rilevanti in condizioni di rumore.
• Impatta su MBT verbale.

La soglia percettiva individuale di sensibilità acustica può essere modulata anche da fattori emotivi, che sono responsabili di un’alta variabilità individuale nel modo in cui un bambino con sindrome di Williams gestisce questa anomalia percettiva. L'iperacusia influisce sullo sviluppo linguistico in WS modificandone qualitativamente la progressione.

Origini della cognizione numerica: meccanismi di base core system

WS e SD infants: discriminazione piccole numerosità:

Un dato riguarda la capacità di subitizing in bambini con sindromi genetiche (confronto tra Williams e Down). Effettivamente l’unico gruppo che non presenta capacità discriminative è la sindrome di Down, mentre sembra da questo studio che i bambini con sindrome di Williams differenziano piccole quantità esattamente come i bambini di pari età mentale. Quindi sembrerebbe che il meccanismo di subitizing funzioni bene nei Williams ma non nei Down.

Piccole vs grandi numerosità.