Riassunto esame Fattori di rischio e protezione nello sviluppo atipico, docente Zampini basato sulle dispense del docente

Fattori di rischio e di protezione

Per rischio s’intende la probabile compromissione del raggiungimento di un livello ottimale di competenza; per fattore di rischio s’intende invece una variabile biologica, ambientale o individuale in grado di compromettere lo sviluppo. I fattori di rischio sono solitamente cumulativi (cioè tendono a non presentarsi isolatamente), per cui lo sviluppo risulta progressivamente più compromesso man mano che si sommano; è per questo motivo che è importante identificarli precocemente, prestando particolare attenzione ai periodi critici (finestre temporali in cui il bambino è più sensibile a determinati stimoli) e all’età prescolare, che risulta essere quella più sensibile (prima di questo periodo, molti disturbi del neurosviluppo non possono essere diagnosticati).

Tjossem identifica tre tipi di rischio: intrinseco (derivato da una diagnosi medica, es. sindrome di Down), biologico (derivato da eventi prenatali o perinatali, es. nascita pretermine) e ambientale (derivato da condizioni esterne, es. genitore con disabilità intellettiva). Questa classificazione presenta tuttavia dei limiti, ad esempio il fatto che: a) queste categorie di rischio non sono mutualmente escludentisi (es. una depressione post-partum rappresenta un fattore di rischio ambientale, ma può portare al rischio biologico); b) le traiettorie di sviluppo sono spesso influenzate dall’interazione tra diversi fattori di rischio; c) i fattori di rischio non sono stabili nel tempo e la loro influenza può essere più forte in un dato momento dello sviluppo; d) un fattore può essere di rischio oppure protettivo, a seconda del contesto (es. il divorzio è un fattore di rischio ambientale, ma diventa fattore protettivo nel momento in cui la famiglia è abusante o gravemente conflittuale).

I fattori di protezione sono invece le variabili su cui è possibile intervenire per mitigare l’effetto dei fattori di rischio, intervento che deve essere mirato (per incrementarne l’efficacia e ridurne i costi) e individualizzato.

Fattori di rischio e traiettorie di sviluppo

Tutti i disturbi del neurosviluppo sono dati da una predisposizione genetica (fattore di rischio biologico), e ciononostante le traiettorie di sviluppo non sono predeterminate, in quanto le risposte al rischio sono eterogenee. Ne consegue che non esiste un determinismo: semplicemente, le predisposizioni genetiche faranno sì che in determinate circostanze ambientali alcuni comportamenti diventino più probabili di altri. Individuare precocemente i profili atipici porta al miglioramento della prognosi, delle condizioni del bambino e della famiglia e alla riduzione dei costi di assistenza e del rischio di cronicizzazione.

Fattori di rischio biologici

I fattori di rischio biologici includono:

• Le caratteristiche genetiche, che possono presentarsi come sindromi o come anomalie senza specifico quadro sindromico;
• Lesioni prenatali o perinatali al sistema nervoso (es. paralisi cerebrali infantili);
• Patologie del sistema nervoso (es. epilessia);
• Particolari condizioni di nascita (es. pretermine).

Le paralisi cerebrali infantili (PCI)

Le paralisi cerebrali infantili (PCI) sono disturbi neurologici che compaiono come esito di una lesione al SNC verificatasi in epoca pre-, peri- o post-natale. Tali paralisi:

• Sono permanenti ma non progressive;
• Variano per livello di gravità (lievi, moderate, gravi);
• Interessano prevalentemente le funzioni motorie;
• Sono spesso accompagnate da disabilità intellettiva (nel 50-60% dei casi) e da difficoltà sensoriali;
• Presentano un’incidenza da 1 a 3 su 100 nati vivi (con maggiore incidenza nei pretermine);
• Sono generalmente diagnosticabili dopo alcuni mesi dalla nascita, ma in alcuni casi anche verso i 2 anni;
• Possono essere unilaterali o bilaterali, e quelle bilaterali prevedono diplegia o tetraplegia.

Lo sviluppo motorio nelle PCI presenta un ritardo nell’acquisizione delle prime tappe motorie e instabilità posturale (con perdita dell’equilibrio e tremori), difficoltà che possono avere un impatto negativo non solo sulle attività quotidiane, ma anche sullo sviluppo comunicativo e cognitivo. Lo sviluppo del linguaggio nelle PCI può essere notevolmente rallentato, può includere le componenti motorie (cioè l’articolazione) ed è più compromesso nei bambini con lesioni sinistre. Ciononostante, i bambini con lesioni pre- o perinatali sinistre mostrano comunque elevata plasticità per lo sviluppo linguistico, che coinvolge aree cerebrali intatte.

Epilessia

L’epilessia è una patologia neurologica:

• Che si presenta in varie forme e livelli di gravità;
• Con un’incidenza di 1 su 100;
• Tra le più comuni tra i pazienti neurologici pediatrici;
• Che può influenzare negativamente lo sviluppo, soprattutto in presenza di encefalopatie epilettiche.

Le epilessie possono essere: parziali (con origine focale), generalizzate (con esordio in entrambi gli emisferi), sintomatiche (con causa nota), idiopatiche (in cui la causa non è identificabile), con crisi di tipo tonico-clonico e con assenze (queste ultime con o senza automatismi). Le encefalopatie epilettiche, invece, sono condizioni in cui l’epilessia causa gravi problematiche cognitive. Lo sviluppo cognitivo e linguistico nei bambini con encefalopatia epilettica può risultare deficitario, con una particolare influenza di: area d’insorgenza delle crisi, età d’insorgenza, frequenza delle crisi, presenza di stati di male, farmacoresistenza e tipologia e intensità del trattamento farmacologico. Le encefalopatie epilettiche includono la sindrome di Lennox-Gastaut (esordio fra 3 e 5 anni, accompagnata da deterioramento cognitivo) e la sindrome di Dravet, che presenta le seguenti caratteristiche:

• Esordio nel primo anno;
• È grave e progressiva, altrove dice che la malattia tende a stabilizzarsi e le crisi regrediscono, benché le problematiche cognitive permangano;
• Epilessia mioclonica severa dell’infanzia;
• Rarità (1/40.000);
• Frequente farmacoresistenza;
• Sviluppo iniziale nella norma e rallentato dopo l’insorgenza delle crisi.

La nascita pretermine come fattore di rischio

La nascita pretermine è un evento traumatico che si verifica in un periodo che definiamo critico per via del rapido sviluppo del sistema nervoso, evento che espone il neonato a stimolazioni invasive e dolorose rispetto al suo livello di maturità. Tale stimolazione non accelera la maturazione, ma determina traiettorie evolutive differenti da quelle dei bambini nati a termine; queste traiettorie dipendono dall’interazione tra vincoli biologici, ambientali e sociorelazionali atipici. L’OMS definisce prematura una nascita che avviene prima delle 37 settimane di gestazione, mentre la nascita a termine avviene fra le 37 e le 41 settimane. L’incidenza della nascita pretermine è del 7% in Italia, del 5-9% in Europa e Oceania e del 10-12% negli Stati Uniti e in Africa. Inoltre, la nascita prematura è la principale causa di mortalità perinatale (nel 75% dei casi). Il livello di rischio del bambino nato pretermine dipende dall’età gestazionale e dal peso alla nascita. Quanto all’età gestazionale, riscontriamo:

• Late Preterm (o Near Term), 36-34 settimane;
• Moderately Preterm (33-32 settimane);
• Very Preterm (31-28 settimane);
• Extremely Preterm (meno di 28 settimane).

Quanto al peso, distinguiamo tra:

• Low Birth Weight (LBW), inferiore ai 2000 grammi;
• Very Low Birth Weight (VLBW), inferiore ai 1500 grammi;
• Extremely Low Birth Weight (ELBW), inferiore ai 1000 grammi.

Un problema metodologico

Nel confronto tra i pretermine e i nati a termine, si pone un problema metodologico: i pretermine risultano infatti più giovani, in quanto hanno trascorso meno tempo nell’utero, per cui nella valutazione del livello di sviluppo ha senso fare riferimento alla cosiddetta età corretta, che si calcola sottraendo dall’età cronologica (quella calcolata a partire dalla nascita) il numero di settimane di gestazione mancanti.

Fattori di rischio per la nascita pretermine

Sono fattori di rischio: problemi di salute della madre o del feto, gemellarità, fecondazione assistita e svantaggio socioculturale.

La nascita pretermine come fattore di rischio

Un insieme complesso di elementi rende la nascita pretermine un fattore di rischio per ritardi e difficoltà nello sviluppo: caratteristiche fisiche (bambino non ancora pronto alla nascita), caratteristiche ambientali (Terapia Intensiva Neonatale) e problematiche relazionali (senso di colpa della madre).

Fattori di rischio biologici

• Immaturità biologica: l’interruzione della maturazione influisce sullo sviluppo del sistema uditivo e percettivo.
• Ritardi nell’accrescimento. Va detto tuttavia che l’immaturità biologica offre una maggiore plasticità cerebrale.
• Possibili complicazioni perinatali. Talvolta si evidenziano lesioni cerebrali anche nei bambini asintomatici; oltretutto l’immaturità è maggiormente associata alle paralisi cerebrali infantili.

Anche caratteristiche biologiche non strettamente legate alla prematurità possono influire sulle traiettorie di sviluppo: ad esempio, i maschi a 2 anni presentano uno sviluppo inferiore rispetto alle femmine.

Fattori di rischio ambientali/relazionali

• Diversità dell’ambiente fisico in cui il bambino vive i suoi primi giorni. L’ambiente è quello dell’Unità di Terapia Intensiva Neonatale (UTIN), un ambiente artificiale e invasivo che implica uno scarso coinvolgimento genitoriale e l’uso di tecnologie che, se da una parte migliorano le condizioni mediche, dall’altra ostacolano l’attaccamento. In particolare, l’UTIN è un ambiente sia ipostimolante (mancano le stimolazioni prenatali, manca il contatto con la madre, i movimenti sono limitati) che iperstimolante (sono presenti intense stimolazioni visive e acustiche). Il neonato a termine dorme 17-20 ore al giorno, e questo è indice di benessere, dal momento che il sonno REM (attivo) è uno stimolo maturativo per la corteccia e il sonno quieto (NREM) inibisce la secrezione degli ormoni dello stress e stabilizza l’attività respiratoria e cardiaca. I neonati pretermine in UTIN vengono manipolati in media 100 volte al giorno, per cui vi è la necessità di promuovere il sonno del bambino. L’assenza di continuità di contatto corporeo può provocare una ridotta propensione agli scambi sociali, il che finirà per influenzare le competenze comunicative.
• Diversità delle aspettative e rappresentazioni genitoriali. Le aspettative e le rappresentazioni genitoriali vengono modificate: ad esempio, si manifestano preoccupazioni per il futuro, le madri mostrano atteggiamenti contraddittori che oscillano tra passività e iperstimolazione, l’immagine di sé e del bambino è più negativa (si interrompe il processo rappresentativo del bambino ideale). L’interruzione prematura della gravidanza ha spesso esito nel trauma della nascita pretermine, che consiste nel senso di colpa e inadeguatezza della donna. La frequenza di sintomatologia ansiosa e depressiva è inoltre maggiore nei genitori di bambini nati pretermine, con una maggiore frequenza di ansia nelle madri (ansia che spesso persiste oltre i 2 anni del bambino), ma presente anche nei padri. Anche la depressione post-partum è più frequente.
• Differenti competenze attraverso cui il neonato interagisce. I bambini pretermine sono meno responsivi e i loro segnali espressivi sono spesso poco chiari (scarsa mimica facciale); ne consegue una difficoltà d’interpretazione dei segnali da parte del genitore, il che induce nello stesso maggiori livelli di stress e una minore abilità di scambi comunicativi. Durante l’interazione madre-bambino, infatti, i bambini nati pretermine: a) tra i 4 e gli 8 mesi, manifestano più emozioni negative e meno emozioni positive rispetto ai controlli; b) a 1 anno risultano meno coinvolti nell’interazione (meno sguardi, meno attenzione condivisa, meno vocalizzazioni); c) il temperamento è visto dalle madri come più difficile (a causa di una minore regolazione nell’alimentazione e nel ciclo sonno-veglia). Il pianto e le altre espressioni di distress sono il primo sistema di segnalazione sociale del bambino, utile a stimolare il comportamento di cura. L’espressione di distress attraverso la mimica del volto è tipica degli episodi di pianto, ma nei bambini nati pretermine la si riscontra frequentemente anche lontano dagli episodi di pianto, il che segnala la presenza di stress. I pretermine mostrano inoltre una maggiore asimmetria sinistra, indice di un ritardo nello sviluppo delle strutture che controllano le espressioni facciali.
• Prematurity stereotype. Diversi studi dimostrano l’esistenza di stereotipi che fanno sì che gli adulti abbiano meno scambi positivi con il bambino prematuro e lo valutino in modo più negativo (meno gradevole, meno socievole, meno competente, addirittura più vulnerabile rispetto a bambini nati con patologie). Lo stereotipo fa sì che questi bambini vengano coinvolti anche in relazioni più controllanti. Stern e colleghi hanno studiato il prematurity stereotype coinvolgendo madri di bambini prematuri tra i 4 e gli 8 mesi di età corretta e madri di bambini nati a termine (tra i 4 e gli 8 mesi anch’essi). La procedura ha previsto che le coppie madre-bambino venissero invitate in laboratorio con l’obiettivo dichiarato di indagare come i bambini si comportano in interazione con un’estranea. Alle madri viene detto che il bambino con cui interagiranno è prematuro oppure nato a termine (etichetta assegnata in modo casuale). I risultati hanno mostrato che le madri che interagiscono con bambini etichettati come nati pretermine valutano il bambino in modo meno positivo e scelgono dei giochi meno maturi per interagire con loro. Lo stereotipo risulta presente sia nelle madri di bambini nati a termine che in quelle di bambini nati pretermine, ma è più marcato nelle prime. Infine, va segnalato che questo stereotipo influisce sia sull’interazione madre-bambino che sui comportamenti messi in atto dal bambino stesso.

Lo sviluppo dei bambini nati pretermine

Un ritardo nell’acquisizione di una tappa può ripercuotersi negativamente sulle tappe successive. Secondo il modello a cascata, gli effetti generali della prematurità sullo sviluppo includono una maggiore prevalenza di difficoltà scolastiche (basso rendimento o disturbi dell’apprendimento), problemi attentivi e/o comportamentali e difficoltà esecutive. Lo sviluppo psicomotorio e cognitivo spesso rientra nella norma, ma è comunque significativamente inferiore a quello dei nati a termine: in media il QI dei bambini nati pretermine è inferiore di 10 punti, differenza ancora più evidente negli Extremely Preterm e che diventa più stabile a partire dall’età prescolare e può persistere fino all’adolescenza.

In letteratura ci si è domandati se le difficoltà linguistiche dei pretermine siano specifiche o dipendano da difficoltà più generalizzate. L’ipotesi più accreditata è la seconda, dal momento che i pretermine presentano minore velocità di elaborazione, difficoltà di attenzione selettiva e sostenuta e memoria a breve termine, e dal momento che le difficoltà linguistiche si accompagnano generalmente a un ritardo psicomotorio o a una disabilità intellettiva. A dimostrazione della generalità del ritardo nei pretermine, Sansavini e collaboratori all’età di 24 mesi hanno utilizzato le Scale Griffiths per valutare lo sviluppo psicomotorio di 250 bambini nati pretermine. Queste scale valutano sei aree: 1) locomotoria; 2) personale-sociale; 3) linguaggio; 4) coordinazione occhio-mano; 5) performance; 6) ragionamento pratico (valutato solo dai 24 mesi in poi). Gli autori hanno riscontrato che il 34% dei bambini presenta un ritardo psicomotorio e che le differenze con il gruppo di controllo si sono rivelate significative in tutte le aree valutate, con valori particolarmente bassi nella scala di performance. Ciononostante, va sottolineato che in questo studio sono stati inseriti anche bambini con complicanze mediche e provenienti da condizioni socioeconomiche svantaggiose.

Interazione madre-bambino

L’interazione è resa più difficoltosa da due aspetti: a) la minore propensione di questi bambini a comunicare, il che determina anche segnali poco chiari; b) l’atteggiamento contraddittorio delle madri, che alternano passività a iperstimolazione. Questo determina maggiori probabilità di attaccamento insicuro e, nel lungo termine, scarse motivazione e autostima, comportamenti di dipendenza e difficoltà di controllo.

Lo sviluppo del linguaggio nei nati pretermine

I bambini nati pretermine possono manifestare ritardi e disturbi del linguaggio con una frequenza maggiore, difficoltà che possono riguardare tutte le aree del linguaggio, benché le prime ad essere evidenziate siano quelle relative alla percezione linguistica.

Percezione del linguaggio. La specializzazione per la discriminazione dei fonemi della lingua madre (perceptual narrowing) è più tardiva; il permanere della capacità di discriminazione di fonemi di lingue a cui non si è esposti è correlato a difficoltà linguistiche a 2 anni. Fino a 6 mesi i bambini sono in grado di percepire contrasti fonetici sia nativi (della propria lingua) che non-nativi (di altre lingue), dopodiché, verso gli 8 mesi, tale capacità diminuisce per poi scomparire alla fine del primo anno. Il permanere di questa capacità precoce è indice di un ritardo nella capacità di processamento del linguaggio: come si spiega la relazione fra perdita tardiva della capacità di discriminare tra fonemi non-nativi e sviluppo del linguaggio? Un’ipotesi afferma che nel... (testo incompleto).