Appunti Fattori di rischio e di protezione nello sviluppo atipico

INDICE

FATTORI DI RISCHIO E DI PROTEZIONE NELLO SVILUPPO ATIPICO:..................................1

FATTORI DI RISCHIO BIOLOGICI:...................................................................................... 3

Disturbi del linguaggio e bilinguismo:............................................................................. 7

Modello delle “Tre ondate”:............................................................................................ 9

Articolo Sindrome di Down:............................................................................................ 9

Realizzazioni dell’approccio evolutivo...........................................................................10

ARTICOLO: Sindrome di Klinefelter............................................................................... 19

La nascita pretermine come fattore di rischio:.............................................................34

Family-centered care................................................................................................. 42

massaggio infantile........................................................43

ESEMPIO di INTERVENTO 

FATTORI DI RISCHIO E DI PROTEZIOE AMBIENTALI:.......................................................45

Gemellarità:............................................................................................................... 53

FATTORI DI RISCHIO E DI PROTEZIONE NELLO

SVILUPPO ATIPICO:

Che cosa si intende per RISCHIO? probabile compromissione nel raggiungere il



livello ottimale in una o più competenze

Fattore di rischio variabile biologica, ambientale o individuale che può



compromettere lo sviluppo è importante identificarli precocemente e ciò permette



anche di individuare i possibili fattori di protezione

Fattori di protezione variabili sulle quali è possibile agire per mitigare gli effetti



dei fattori di rischio

Intervento mirato per essere efficace e meno dispendioso interventi

 

individualizzati = potenziare al meglio il singolo bambino

Finestre temporali il bambino è più sensibile agli stimoli ambientali periodo di

 

maggiore sensibilità = età prescolare prima che sia possibile diagnosticare la



maggior parte dei disturbi del neurosviluppo

Tjossem 3 tipi di rischio



- Rischio intrinseco deriva da diagnosi medica sindrome di Down

 es.

- Rischio biologico deriva da eventi prenatali o perinatali nascita

 

pretermine

- Rischio ambientale deriva da ambiente sfavorevole basso status

 

socio-economico

Questo tipo di classificazione ha però dei limiti in primis le categorie di rischio non

sono mutualmente escludentisi. Le traiettorie di sviluppo hanno origine

dall’interazione tra diversi fattori di rischio. I fattori di rischio non sono stabili nel

tempo e soprattutto possono incidere sullo sviluppo in modi differenti in base alle

diverse fasi (dello sviluppo). Un fattore di rischio può essere di protezione in un altro

contesto.

Esempio complessità fattori di rischio DEPRESSIONE MATERNA fattore di

  

rischio ambientale ma può portare anche a rischio biologico

esiti sullo sviluppo del bambino momento in cui

Diversi 

si verifica (fase di sviluppo) + cronicità o meno

Depressione nel periodo gestazionale alti livelli di cortisolo nel sangue =



ridotto accrescimento fetale + rischio di nascita pretermine (basso peso alla nascita =

indice di rischio per le difficoltà linguistiche e cognitive)

Depressione post-partum diminuisce la capacità di rispondere in modo sensibile e



contingente ai bisogni del bambino aumenta percentuale di difficoltà cognitive e



linguistiche aumenta percentuale di disturbi internalizzanti ed



esternalizzanti

Fattori che mediano l’effetto della depressione materna sullo sviluppo del bambino 

MEDIATORI (6)

1. Livello di educazione materna

2. Genere del bambino

3. Status socio-economico

4. Presenza padre

5. Presenza figure di supporto

Esempio DIVORZIO fattore di rischio ambientale ma può essere protettivo in

 

circostanze in cui i livelli di conflitto sono elevati (conflittualità fra i genitori,

maltrattamento ecc.)

La separazione dei genitori (o dai genitori) può ridurre l’effetto degli altri fattori

Effetto cumulativo dei fattori di rischio i fattori di rischio tendono a non



presentarsi isolatamente dato che i rischi si sommano, lo sviluppo può risultare



progressivamente più compromesso

1. FATTORI BIOLOGICI (3)

Nascita pretermine

 Danni neurologici pre- o peri-natali

 Malattie neurologiche



2. FATTORI AMBIENTALI (4)

Povertà

 Basso livello di status sociale / livello di educazione dei genitori

 Genitori adolescenti

 Stress genitoriale / depressione materna



3. FATTORI LEGATI ALLE DIFFERENZA INDIVDUALI (2)

Basso livello di intelligenza

 Temperamento difficile



Fattori di rischio e traiettorie di sviluppo

- Predittività

- Studi longitudinali per verificare l’effettivo rischio

- Differenze individuali possono portare a esiti diversi grande eterogeneità



nella risposta al rischio diversi bambini reagiscono in modo differente in



presenza degli stessi fattori di rischio e di protezione

Le traiettorie di sviluppo non sono predeterminate, perché esiste un’elevata

eterogeneità nella risposta al rischio non esiste un predeterminismo



Predisposizioni genetiche fanno si che, in determinate circostanze ambientali,



sia più probabile sviluppare alcuni comportamenti piuttosto che altri

Gene MAOA per esempio, il maltrattamento infantile è uno dei principali fattori di



rischio per lo sviluppo di comportamenti antisociali ma il 50% dei bambini maltrattati

non sviluppa queste problematiche

Esistono fattori genetici che possono contribuire a spiegare questa variabilità

nell’outcome

Bassa attività del gene MAOA = associata frequentemente a comportamenti

antisociali

Il genotipo può moderare l’effetto di un ambiente avverso

Concetto di RESILIENZA variabilità individuale nella risposta ai fattori di rischio +



capacità degli individui di fare fronte allo stress e alle avversità e di uscirne rinforzati

= capacità di adattamento alla realtà interazione dinamica tra fattori di



rischio e fattori protettivi condizione dinamica = non è stabile nel tempo non

 

è un tratto di personalità + insieme di processi che facilitano un adattamento efficace

e promuovono lo sviluppo anche in contesti altamente stressanti

Vulnerabilità = varia in relazione al contesto (temporale e ambientale) + fattori

protettivi = determinanti nei “turning point” (passaggi in cui è possibile un

cambiamento nella traiettoria evolutiva) esempio: restare a scuola è un fattore di



protezione per le studentesse che restano incinta

Fattori individuali fanno in modo che diversi bambini reagiscono in modo



differente in presenza degli stessi fattori di rischio e di protezione

E’ fondamentale individuare precocemente le traiettorie di sviluppo atipico:

- Miglioramento della prognosi

- Riduzione del rischio di cronicizzazione delle difficoltà

- Miglioramento delle condizioni del bambino e della famiglia

- Contenimento dei costi dell’assistenza

Esempio lavorare sulle school readiness in età prescolare è fondamentale, perché la



condizione di ingresso alla scuola è un buon predittore del successo accademico

FATTORI DI RISCHIO BIOLOGICI:

1. Caratteristiche genetiche fattori di rischio = sindromi geniche associate a



disabilità intellettiva

Anomalie genetiche portano a sindromi genetiche ( caratterizzate dalla presenza di

caratteristiche distintive e peculiari aspetto fisico, fenotipo comportamentale,



patologie associate) oppure ad anomalie senza specifico quadro sindromico

Attenzione variabilità individuale sempre presente



Cause frequenti di anomalie genetiche diverso numero di cromosomi rispetto al



normale assetto aneuploidia

Sindrome di Down 3 copie del cromosoma 21



Sindrome di Edwards 3 copie del cromosoma 18



Sindrome di Klinefelter 3 cromosomi sessuali XXY



Sindrome di Turner 1 solo cromosoma sessuale X0



Vi sono anche altre sindromi che sono date da anomalie meno evidenti come

microdelezioni ma che possono avere esiti anche molto gravi.

Altre anomalie non sono configurate in un quadro sindromico perché sono specifiche di

singoli individui microdelezione del cromosoma 14 spesso vengono

 

evidenziate grazie a indagini genetiche approfondite

Talvolta gli effetti della diagnosi sullo sviluppo del bambino sono limitati e non vi è

nessuna sostanziale modifica dei trattamenti in corso. La diagnosi ha particolarmente

effetti sul benessere e sulle aspettative genitoriali, infatti si registra una diminuzione

del senso di colpa, si attiva la ricerca di una “cura” e di persone nella stessa

condizione (associazionismo).

2. Danni al sistema nervoso centrale prenatali o perinatali = paralisi

cerebrali infantili

Paralisi cerebrali infantili disturbi neurologici = esito di lesione al sistema nervoso



centrale verificatosi in epoca pre-, peri- o post-natale

- Sono permanenti, ma non progressive è importante sottolineare questo



aspetto perché il bambino sembra peggiorare al progredire dello sviluppo.

Questa impressione è spesso data dal fatto che l’ambiente circostante sia

sempre più richiestivo nei confronti del bambino, il quale non avendo le risorse

per far fronte agli stimoli che riceve appare in regressione rispetto alle

competenze precedentemente dimostrate.

- Interessano prevalentemente le funzioni motorie ritardo nell’acquisizione



delle prime tappe motorie + instabilità posturale e perdita dell’equilibrio,

tremori difficoltà che hanno un impatto negativo sulle attività quotidiane e



influenzano anche sviluppo cognitivo e comunicativo il bambino che non



riesce ad essere autonomo nell’esplorazione riceverà meno stimoli e sarà

dunque a maggiore rischio di difficoltà cognitive.

- Sviluppo del linguaggio spesso rallentato; coinvolge componenti motorie

(articolazione) ed è più compromesso nei bambini con lesioni dell’emisfero SX

bambini con lesione emisfero SX mostrano elevata plasticità cerebrale, inoltre



utilizzano aree cerebrali intatte per acquisire le funzioni linguistiche

- Spesso associate a disabilità intellettiva o difficoltà sensoriale

- Differenti livelli di gravità lievi / moderate / gravi



- Sono diagnosticabili in genere dopo alcuni mesi dalla nascita in alcuni casi



anche più tardi, verso i 2 anni

La PCI può essere unilaterale oppure bilaterale diplegia (disturbo del controllo



motorio di due arti, ma prevalente degli arti inferiori) e tetraplegia (disturbo del

controllo motorio del tronco e dei quattro arti)

3. Patologie del sistema nervoso in età pediatrica = fattore di rischio per lo



sviluppo cognitivo, linguistico, degli apprendimenti

- Epilessia patologia neurologica: varie forme e vari livelli di gravità

 

epilessie parziali (origine focale) + epilessie generalizzate (esordio in

entrambi gli emisferi) + sintomatiche (causa nota in questi casi è più facile



accettare le problematiche sia per i genitori che per il bambino) + idiopatiche

(non è identificabile una causa) + crisi di tipo tonico-clonico/con assenze con o

senza automatismi nel primo caso si tratta di convulsioni mentre nel secondo



di stati di incoscienza transitoria

- Encefalopatie epilettiche sono condizioni in cui l’epilessia causa o



concorre a causare gravi problematiche cognitive sindrome di Lennox-



Gastaut e sindrome di Dravet

- Sindrome di Dravet epilessia mioclonica severa dell’infanzia; sindrome



rara; primo anno di vita; spesso farmaco resistente

Lo sviluppo appare inizialmente nella norma, ma rallenta dopo la

comparsa delle crisi + la malattia tende a stabilizzarsi e le crisi

regrediscono, ma le problematiche cognitive permangono

- Sviluppo cognitivo e linguistico deficitario e rallentato dopo prima crisi



- Area di insorgenza, frequenza delle crisi, età di insorgenza,

farmacoresistenza, tipologia e intensità del trattamento farmacologico

(possono avere effetti collaterali che incidono sullo sviluppo)

- Intervento logopedia, psicomotricità, sostegno educativo ecc.



4. Particolari condizioni di nascita per esempio nascita pretermine un

 

insieme complesso di elementi rende la nascita pretermine un fattore di rischio

per lo sviluppo di ritardi e difficoltà nello sviluppo

- Caratteristiche fisiche bambino non ancora pronto alla nascita



- Caratteristiche ambientali terapia intensiva neonatale



- Problematiche relazionali senso di colpa della madre



Genetica comportamentale rapporti tra fattori genetici e ambientali



Predisposizioni temperamentali interazioni fra individui e ambiente



Una serie di predisposizioni comportamentali, in parte osservabili fin dalla nascita

(compaiono molto precocemente), che, pur assumendo forma diverse nel corso dello

sviluppo e modificandosi nell’interazione con l’ambiente, mantengono una certa

stabilità.

Predisposizioni differenze di ordine genetico + azione di ambiente intrauterino e



fattori perinatali

Secondo Thomas e Chess tra temperamento e ambiente vi è una reciproca influenza:

da un lato l’ambiente influenza il temperamento del bambino, dall’altro, il

temperamento del bambino influenza le valutazioni, gli atteggiamenti e il

comportamento delle persone a lui vicine e perciò il suo ambiente interpersonale.

Scala di Brazelton scala con cui è possibile rilevare alcuni tratti temperamentali



del neonato già nelle prime settimane di vita

È importante capire perché alcuni genitori possano funzionare bene con un certo tipo

di bambino, ma non con un altro studiare le differenti specie di dotazioni individuali



che ogni membro delle diade madre-bambino porta nell’interazione alcune



caratteristiche temperamentali influenzano in modo particolarmente significativo la

qualità dell’interazione madre-bambino fin dai primi mesi di vita

È intuitivo che se la madre, per proprie caratteristiche temperamentali, per la propria

storia personale e per esperienze relazionali favorevoli, è più capace di sostenere le

difficoltà e le frustrazioni derivanti dal comportamento del bambino, l’irritabilità del

bambino potrà essere temperata, sia pure in misura diversa, dalla presenza di risposte

ambientali più adeguate processo di mitigazione può essere incrementato anche da



parte del partner, dai nonni o da altre figure significative parentali ed extraparentali

Individuare caratteristiche comportamentali utilità sul piano clinico aiutare i

 

genitori a comprendere il ruolo delle componenti temperamentali nelle difficoltà

comportamentali del proprio figlio, in modo tale da ridimensionare nei genitori i sensi

di colpa inadeguati e i vissuti di inefficacia in modo tale da ridurre le difficoltà

relazionali

Conoscenza definita delle caratteristiche temperamentali di un bambino impostare



azione educativa più adeguata

Ambiente ed esperienze perinatali e prenatali i fattori congeniti sono una



risultante non solo dei fattori genetici ma anche dell’esperienza prenatale e perinatale

e delle modalità con le quali i fattori genetici interagiscono con questa esperienza

Processi di assuefazione diminuzione della reattività quando viene presentato



ripetutamente uno stimolo

Processi di sensibilizzazione aumento della reattività quando uno stimolo,



precedentemente presentato con una certa intensità in modo da provocare una

risposta, viene ripresentato in quantità frazionate

Condizioni emozionali della madre durante la gravidanza sono in grado di provocare

modificazioni significative nel comportamento del feto aumento di tipo irritativo dei



movimenti fetali che può essere più o meno prolungato a seconda dell’intensità e della

durata della situazione di stress

Corpo materno = primo ambiente dell’individuo è attraverso questo corpo, e le sue



vicende fisiologiche e psicologiche, che l’individuo entra anche in comunicazione con il

mondo esterno, per via mediata

Madre vive il periodo della gravidanza in condizioni fisiche e psicologiche adeguate



buona qualità della nutrizione, cure idonee, contesto relazionale positivo (sicurezza



e appoggio sia sul piano emotivo sia su quello dei bisogni materiali)

Intersezioni tra psicologia ambientale ed ecologia dello sviluppo 

importanza dei fattori di ordine geografico, urbanistico e architettonico

Fattori ecologici di ordine fisico livello di rumore, affollamento, viavai continuo



all’interno della casa possono influenzare negativamente processi di natura relazionale

e comunicativa come l’attenzione e l’adeguatezza delle risposte che gli adulti danni ai

bambini

Caos + sovraffollamento = rumore di fondo continuo comportamenti parentali meno



responsivi comunicazione linguistica disturbata forme più povere e

 

ipersemplificate

Fattori ecologici di ordine urbanistico basso livello socioeconomico e scolastico,



povertà e condizioni di emarginazione

Importanza di studiare le relazioni fra le caratteristich