Appunti Fattori di rischio e di protezione nello sviluppo atipico

FATTORI DI RISCHIO BIOLOGICI

1. Caratteristiche genetiche fattori di rischio = sindromi geniche associate a disabilità intellettiva

Anomalie genetiche portano a sindromi genetiche (caratterizzate dalla presenza di caratteristiche distintive e peculiari aspetto fisico, fenotipo comportamentale, patologie associate) oppure ad anomalie senza specifico quadro sindromico. Attenzione alla variabilità individuale sempre presente.

Cause frequenti di anomalie genetiche sono un diverso numero di cromosomi rispetto al normale assetto (aneuploidia):

• Sindrome di Down - 3 copie del cromosoma 21
• Sindrome di Edwards - 3 copie del cromosoma 18
• Sindrome di Klinefelter - 3 cromosomi sessuali XXY
• Sindrome di Turner - 1 solo cromosoma sessuale X0

Vi sono anche altre sindromi che sono date da anomalie meno evidenti come microdelezioni ma che possono avere esiti anche molto gravi. Altre anomalie non sono configurate in un quadro sindromico perché sono specifiche di singoli individui.

microdelezione del cromosoma 14 spesso vengono evidenziate grazie a indagini genetiche approfondite. Talvolta gli effetti della diagnosi sullo sviluppo del bambino sono limitati e non vi è nessuna sostanziale modifica dei trattamenti in corso. La diagnosi ha particolarmente effetti sul benessere e sulle aspettative genitoriali, infatti si registra una diminuzione del senso di colpa, si attiva la ricerca di una "cura" e di persone nella stessa condizione (associazionismo).

Danni al sistema nervoso centrale prenatali o perinatali = paralisi cerebrali infantili. Paralisi cerebrali infantili disturbi neurologici = esito di lesione al sistema nervoso centrale verificatosi in epoca pre-, peri- o post-natale. Sono permanenti, ma non progressive è importante sottolineare questo aspetto perché il bambino sembra peggiorare al progredire dello sviluppo. Questa impressione è spesso data dal fatto che l'ambiente circostante sia sempre più.

richiestivo nei confronti del bambino, il quale non avendo le risorse per far fronte agli stimoli che riceve appare in regressione rispetto alle competenze precedentemente dimostrate.- Interessano prevalentemente le funzioni motorie ritardo nell'acquisizione delle prime tappe motorie + instabilità posturale e perdita dell'equilibrio, tremori difficoltà che hanno un impatto negativo sulle attività quotidiane e influenzano anche sviluppo cognitivo e comunicativo il bambino che non riesce ad essere autonomo nell'esplorazione riceverà meno stimoli e sarà dunque a maggiore rischio di difficoltà cognitive.- Sviluppo del linguaggio spesso rallentato; coinvolge componenti motorie (articolazione) ed è più compromesso nei bambini con lesioni dell'emisfero SX bambini con lesione emisfero SX mostrano elevata plasticità cerebrale, inoltre utilizzano aree cerebrali intatte per acquisire le funzioni

linguistiche- Spesso associate a disabilità intellettiva o difficoltà sensoriale- Differenti livelli di gravità lievi / moderate / gravi- Sono diagnosticabili in genere dopo alcuni mesi dalla nascita in alcuni casianche più tardi, verso i 2 anniLa PCI può essere unilaterale oppure bilaterale diplegia (disturbo del controllomotorio di due arti, ma prevalente degli arti inferiori) e tetraplegia (disturbo delcontrollo motorio del tronco e dei quattro arti)3. Patologie del sistema nervoso in età pediatrica = fattore di rischio per losviluppo cognitivo, linguistico, degli apprendimenti- Epilessia patologia neurologica: varie forme e vari livelli di gravità epilessie parziali (origine focale) + epilessie generalizzate (esordio inentrambi gli emisferi) + sintomatiche (causa nota in questi casi è più facileaccettare le problematiche sia per i genitori che per il bambino) + idiopatiche(non è

identificabile una causa) + crisi di tipo tonico-clonico/con assenze con osenza automatismi nel primo caso si tratta di convulsioni mentre nel secondo→di stati di incoscienza transitoria- Encefalopatie epilettiche sono condizioni in cui l'epilessia causa o&farr;concorre a causare gravi problematiche cognitive sindrome di Lennox-→Gastaut e sindrome di Dravet- Sindrome di Dravet epilessia mioclonica severa dell'infanzia; sindrome→rara; primo anno di vita; spesso farmaco resistente

Lo sviluppo appare inizialmente nella norma, ma rallenta dopo la comparsa delle crisi + la malattia tende a stabilizzarsi e le crisi regrediscono, ma le problematiche cognitive permangono- Sviluppo cognitivo e linguistico deficitario e rallentato dopo prima crisi&farr;- Area di insorgenza, frequenza delle crisi, età di insorgenza, farmacoresistenza, tipologia e intensità del trattamento farmacologico (possono avere effetti collaterali che incidono sullo sviluppo)- Intervento logopedia, psicomotricità,

sostegno educativo ecc.
4. Particolari condizioni di nascita per esempio nascita pretermine un insieme complesso di elementi rende la nascita pretermine un fattore di rischio per lo sviluppo di ritardi e difficoltà nello sviluppo
- Caratteristiche fisiche bambino non ancora pronto alla nascita
- Caratteristiche ambientali terapia intensiva neonatale
- Problematiche relazionali senso di colpa della madre
Genetica comportamentale rapporti tra fattori genetici e ambientali
Predisposizioni temperamentali interazioni fra individui e ambiente
Una serie di predisposizioni comportamentali, in parte osservabili fin dalla nascita (compaiono molto precocemente), che, pur assumendo forma diverse nel corso dello sviluppo e modificandosi nell'interazione con l'ambiente, mantengono una certa stabilità.
Predisposizioni differenze di ordine genetico + azione di ambiente intrauterino e fattori perinatali
Secondo Thomas e Chess tra temperamento e ambiente viè una reciproca influenza: da un lato l'ambiente influenza il temperamento del bambino, dall'altro, il temperamento del bambino influenza le valutazioni, gli atteggiamenti e il comportamento delle persone a lui vicine e quindi il suo ambiente interpersonale. Scala di Brazelton: scala con cui è possibile rilevare alcuni tratti temperamentali del neonato già nelle prime settimane di vita. È importante capire perché alcuni genitori possano funzionare bene con un certo tipo di bambino, ma non con un altro studiare le differenti specie di dotazioni individuali che ogni membro delle diade madre-bambino porta nell'interazione. Alcune caratteristiche temperamentali influenzano in modo particolarmente significativo la qualità dell'interazione madre-bambino fin dai primi mesi di vita. È intuitivo che se la madre, per proprie caratteristiche temperamentali, per la propria storia personale e per esperienze relazionali favorevoli,È più capace di sostenere le difficoltà e le frustrazioni derivanti dal comportamento del bambino, l'irritabilità del bambino potrà essere temperata, sia pure in misura diversa, dalla presenza di risposte ambientali più adeguate. Il processo di mitigazione può essere incrementato anche dalla parte del partner, dai nonni o da altre figure significative parentali ed extraparentali. Individuare caratteristiche comportamentali utili sul piano clinico aiuta i genitori a comprendere il ruolo delle componenti temperamentali nelle difficoltà comportamentali del proprio figlio, in modo tale da ridimensionare nei genitori i sensi di colpa inadeguati e i vissuti di inefficacia, al fine di ridurre le difficoltà relazionali. La conoscenza definita delle caratteristiche temperamentali di un bambino permette di impostare un'azione educativa più adeguata. Gli ambienti ed esperienze perinatali e prenatali sono fattori congeniti.una→risultante non solo dei fattori genetici ma anche dell’esperienza prenatale e perinatalee delle modalità con le quali i fattori genetici interagiscono con questa esperienza Processi di assuefazione diminuzione della reattività quando viene presentato→ripetutamente uno stimolo Processi di sensibilizzazione aumento della reattività quando uno stimolo,→precedentemente presentato con una certa intensità in modo da provocare unarisposta, viene ripresentato in quantità frazionate Condizioni emozionali della madre durante la gravidanza sono in grado di provocaremodificazioni significative nel comportamento del feto aumento di tipo irritativo dei→movimenti fetali che può essere più o meno prolungato a seconda dell’intensità e delladurata della situazione di stress Corpo materno = primo ambiente dell’individuo è attraverso questo corpo, e le sue→vicende fisiologiche e psicologiche, che l’individuoentra anche in comunicazione con il mondo esterno, per via mediata
Madre vive il periodo della gravidanza in condizioni fisiche e psicologiche adeguateà buona qualità della nutrizione, cure idonee, contesto relazionale positivo (sicurezza e appoggio sia sul piano emotivo sia su quello dei bisogni materiali)
Intersezioni tra psicologia ambientale ed ecologia dello sviluppo importanza dei fattori di ordine geografico, urbanistico e architettonico
Fattori ecologici di ordine fisico livello di rumore, affollamento, viavai continuo all'interno della casa possono influenzare negativamente processi di natura relazionale e comunicativa come l'attenzione e l'adeguatezza delle risposte che gli adulti danni ai bambini
Caos + sovraffollamento = rumore di fondo continuo comportamenti parentali meno responsivi comunicazione linguistica disturbata forme più povere e ipersemplificate
Fattori ecologici di ordine urbanistico basso livello socioeconomico escolastico, povertà e condizioni di emarginazione Importanza di studiare le relazioni fra le caratteristiche dell'individuo e quelle dei differenti livelli di contesti i cui l'individuo cresce Disturbi del linguaggio e bilinguismo: Come succede nel caso di bambini non bilingue, spesso i genitori si rivolgono a professionisti (pediatra, psicologa ecc.) perché preoccupati per il ritardo di sviluppo del linguaggio riscontrato nel proprio figlio. Per prima cosa al momento della valutazione è necessario compiere tutta una serie di valutazioni che escludano danni o patologie del SNC ma anche disturbo intellettivo. In questo ultimo caso lo