Esempi di domande_fattori di rischio e di protezione nello sviluppo atipico

Effetti dei fattori di rischio in un individuo con sindrome di Down

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Strumenti per misurare il temperamento

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Definizione di aneuploidia

L’aneuploidia cromosomica è la presenza di un diverso numero di cromosomi.

Definizione di iperalgesia

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Definizione di encefalopatia epilettica

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Critiche all'afasia acquisita con epilessia dell'ICD-10

La definizione di afasia acquisita con epilessia dell’ICD-10 è criticata perché è in realtà associata a un’anomalia neurologica (variazioni nell’ECG e presenza di epilessia). Ciò è in contrasto con la definizione di disturbo specifico del linguaggio che è definito come una difficoltà significativa nello sviluppo del linguaggio, in assenza di deficit neurologici.

Critiche e meriti del metodo ABA

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Definizione di trisomie dei cromosomi sessuali

Le trisomie dei cromosomi sessuali consistono nella presenza di 3 cromosomi sessuali al posto della coppia XX e XY. Nei maschi troviamo la sindrome di Klinefelter (47 – XXY) e la sindrome XYY (47 – XYY), mentre nelle femmine la sindrome della tripla X (47 – XXX).

Profilo neuropsicologico nella sindrome di Klinefelter

Lo sviluppo psicomotorio è rallentato e il livello raggiunto si colloca nella fascia bassa della norma. Il livello intellettivo si colloca nella norma, con un punteggio medio inferiore di 10 punti. Il profilo cognitivo è simile a quello di bambini con disturbi specifici del linguaggio. È inoltre spesso rilevato un impaccio motorio e alcune tappe sono acquisite in ritardo. È spesso presente un ritardo nello sviluppo comunicativo a partire dalle prime fasi (preverbale, produzioni gestuali e prime parole). In generale, la frequenza con cui si rilevano disturbi del linguaggio è significativamente più elevata rispetto alla popolazione generale. Inoltre, vi sono spesso altri disturbi in comorbidità come l'ADHD, disturbi dell’apprendimento e disturbi dello spettro autistico.

Perché la diagnosi di sindrome rara porta a più stress?

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Probabilità di diagnosi di autismo nei gemelli omozigoti

Vuol dire che su 100 coppie di gemelli nella quali almeno uno dei due gemelli è autistico, vi saranno tra le 60 e le 70 coppie con entrambi i gemelli autistici. Questi dati sono in favore dell’esistenza di una base genetica per l’autismo in quanto i gemelli monozigotici hanno lo stesso patrimonio genetico.

Disturbo della comunicazione sociale pragmatica

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