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Organizzazione e trasmissione del materiale ereditario
9. - PROCARIA: si possono riprodurre in laboratorio mediante terreni culturali, dove al loro interno possiamo avere zuccheri come il LATTOSIO ma anche enzimi reprimibili (enzimi con la quantità ridotta dalla presenza di un prodotto terminale) con epressori (metaboliti terminali cui introduzione permette di diminuire un certo enzima) la repressione può impedire la sintesi, in particolare abbiamo l'operone (più geni con funzioni correlate sotto il controllo di un repressore) esso può subire mutazioni e quindi porta alla sintesi delle proteine. La produzione di mRNA è reprimibile mediante molecole che codificano i geni regolatori.
- EUCARIA: ambiente più grande e traduzione e trascrizione avvengono in ambienti separati, allungamento del DNA in strutture complesse, maturazione priva della traduzione. 1) pre-traduzione: trascrizione influenzata dal RNApolimerasi che si lega al promotore con
Il rimodellamento della cromatina
La regolazione trascrizione dipende dalle proteine regolatrici capaci di legarsi a sequenze di DNA presenti nel promotore.
L'amplificazione genetica: maggiore coppie di geni vi sono, maggiore sarà la velocità del processo.
La regolazione post-trascrizione interessa le fasi di aggiunta del processo e si basa nel sito 3-5' costituendo l'RNA eterogeneo, cui consegue la maturazione degli istoni (trasporto dal nucleo al citoplasma e degradazione selettiva del mRNA).
Mitosi:
- Processo di divisione cellulare che consiste nella produzione di uno zigote, il numero cromosomico rimane invariato ma abbiamo la formazione di cellule figlie identiche alla cellula madre.
- Profase: il DNA si impacchetta in cromosomi, legati da un centromero, inizio formazione fuso mitotico.
- Metafase: la membrana nel nucleo si dissolve lasciando i cromosomi liberi nella cellula (allineamento).
- Anafase: i cromosomi migrano verso i poli grazie alle fibre del fuso.
- Meiosi 1
- Processo di divisione cellulare che si verifica quando gli individui diploidi m e f formano nuovi gameti, si originano cellule con numero cromosomico aploide, i due organismi aploidi unendosi daranno origine ad un organismo diploide
- Profase: i cromosomi si replicano e inizia il processo di sinapsi (appaiamento cromosomi omologhi) e successivo crossing over (scambio materiale genetico tra cromosomi omologhi)
- Metafase: le coppie di cromosomi si muovono verso il fuso
- Anafase: i centromeri si separano dai cromosomi
- Telofase: si formano nuclei figli e inizio della CITODIERESI (separazione citoplasma) ma non abbiamo la duplicazione del DNA
- Meiosi 2
- Profase: per ogni cromosoma si formano 2 cromosomi fratelli
- Metafase: si forma il fuso metodico e i cromosomi sono attaccati mediante i centromeri
- Anafase: i centromeri si separano e i cromosomi si muovono verso i poli opposti
- Telofase: si formano nuclei figli e inizio della CITODIERESI (separazione citoplasma)
SEGREGAZIONE INDIPENDENTE:
Mendel iniziò a studiare linee pure che si differenziavano per più di un carattere (colore e forma), ottenendo dei DIIBRIDI. Da ciò si può notare come la segregazione indipendente produca caratteri indipendenti, ottenendo 4 fenotipi diversi: 2 parentali e 2 nuovi. In F1 sono riconoscibili 4 gameti, mentre in F2 sono indipendenti da F2 solo se i geni sono nella stessa coppia di cromosomi omologhi. Il genotipo è condizionato da F1. È importante parlare anche di allelia multipla: nelle leggi di Mendel si prendono in considerazione solo due forme alleliche, questo perché la progenie deriva da linee pure, ma in una popolazione esistono anche allelia multiple (il numero di alleli è indice di densità genica).
Associazione
13. Associazione di scambio: fenomeni diversi da quelli di Mendel dovuti all'assenza di dominanza. Inoltre, abbiamo interazione tra loci diversi o associazione. Abbiamo una formazione preferenziale dei gameti, causata da degli alleli che
entrano nello stesso gamete. Due fenomeni COUPLING:gamete tende a far stare insieme i due geni dominanti (CIS) e REPULSION situazione in cui sipresenta sia il carattere dominante che recessivo (TRANS). Mendel studio i geni codificati mentreLinked solo i geni associati, che sono geni sintetici che non separano in modo dipendente,l'associazione non è una proprietà di questi geni non sempre gli alleli ricombinati perché nonhanno 1 recessivo e 1 dominante.
Crossing Over14. I cromosomi omologhi sono appaiati, successivamente si duplicano e vi è la sinapsi con laformazione di un CHIAMSA tra A e B con scambio del materiale genetico, con segmentiequivalenti. Poi abbiamo la divisione metodica tra cromatidi AB che non effettuano crossing over ecromatidio ab che lo effettuano. La post meiosi invece consiste nella formazione di 4 celluleaploidi.
Mappe Geniche15. Si formano lungo i cromosomi loci che controllano vari caratteri.- MARCATORI GENETICI: geni che
identificano una regione cromosomica vi sono diversi tipi: marcatori morfologici attraverso test di ricombinazione, una volta collocati i nuovi geni possono essere utilizzati come marcatori. marcatori biochimici, proteine enzimatiche dovute alla formazione di diversi geni studiandole si mettono in risalto i polimorfismi genetici.
MARCATORI MOLECOLARI: sono frammenti di DNA genetico che possono essere ottenuti e messi in evidenza con varie tecniche, possiamo trovarli come numero di frammenti ciò potrebbe creare mappe geniche che devono trovare collocazione in precisi cromosomi.
Mutazioni: Qualsiasi modificazione del patrimonio genetico di una cellula, capace o meno di esercitare un'influenza sul fenotipo; se interessa una cellula somatica, essa riguarda unicamente l'individuo colpito (mutazione somatica), se invece interessa una cellula riproduttiva, viene trasmessa ai discendenti.
Mutazioni Cromosomiche: mutazioni di uno o più cromosomi poiché si rompono in più
puntiper i quali distinguiamo omozigoti ed eterozigoti, mentre le perdite in frammenti possono essere deficienze (perdita segmento terminale) delezioni (perdita segmento intercellulare, che può essere paracentrica, pericentrica o con appaiamento meiotico). La loro duplicazione avviene mediante rottura dove abbiamo anche la fusione che avviene in modo che tutti i pezzi risultino inseriti nello stesso filamento figlio, la duplicazione del cromosoma accompagna una deficienza nell'altro, si provocano 3 rotture nello stesso cromosoma e i due gameti cambiano posto; alla duplicazione segue l'inversione dove la disposizione lineare dei geni risulta invertita in un tratto di cromosomi, se il tratto si trova in un solo cromosoma della coppia (ETEROZIGOTE) o in tutti e due (OMOZIGOTE), dividiamo l'inversione in breve (la porzione invertita tende ad allontanarsi da quella regolare e abbiamo la formazione di due anse, oppure l'inversione lunga quando la porzione invertita si
sovrappone formando un cappio, ciò consente ai geni omologhi di affiancarsi. Infine, abbiamo la traslocazione dove il frammento di un cromosoma si trasferisce su un altro cromosoma, ciò provoca due rotture che interessano cromosomi non omologhi. Essa può essere semplice (unica direzione) o reciproca (quando i cromosomi omologhi si scambiano le posizioni terminali). La saldatura delle superfici può originare cromosomi che, in base al centromero, dividiamo in eucentrica, aneucentrica e dicentrica. Mutazioni Genetiche - hanno corredo cromosomico di base di ogni specie è n; quindi, le mutazioni genomiche interessano il numero di cromosomi, aggiungendo o togliendo 1 o più cromosomi (aneuploide) o un set completo di cromosomi (euploide). Parlando di specie aploide, abbiamo una conduzione comune nelle piante vegetali, successivamente si originano per lo sviluppo partenogenico senza fecondazione ridotte a fattori di stress e crescita sdentata, inoltre vi è laPossibilità di ottenere piantecompletamente omozigote per raddoppiamento cromosomico. Mentre nei poliploidi 2n opiù grandi, di conseguenza, maggior capacità di adattamento cellule più voluminose, conpoliploidia pari (gameti fertili e bilanciati) con poliploidia dispari (gameti steri e sbilanciati)Allopoliploide: fenomeni di restrizione che avviene negli ibridi interspecifici (genomidifferenti) quindi si originano dalla combinazione di genomi di specie differenti, ibridazioneinterspecifica poliplodizzazione. Da questi procedimenti otteniamo organismi poliploidi chepresentano eredità uguale a quella specie diploide. (ruolo importante nell' evoluzione dellespecie)Mutazioni Genomiche- Mutazioni puntiformi con modificazione chimiche della catena di DNA, si sostituiscono le basimediante transizione tra G e C e T e A, o transversione meno frequenti delle transizioniquando una purinica sostituisce una pirimidina o viceversa. Le sostituzioni delle basi
Le regioni codificanti dei geni hanno effetto differente sul codice genetico e vengono classificate come:
- STESSO SENSO: tripletta mutata che codifica per lo stesso amminoacido
- MISSENSO: tripletta mutata che codifica per un amminoacido diverso
- NON SENSO: tripletta che codifica per un amminoacido muta in una tripletta non senso
Tutte le sostituzioni, tranne quelle STESSO SENSO, causano la formazione di catene polipeptidiche che portano inserito un amminoacido diverso da quello normale. Parlando di delezioni e inserzioni di basi, abbiamo lo spostamento della lettura del codice dal punto delle delezioni o delle inserzioni in poi, di conseguenza vengono codificate proteine diverse da quelle originarie e il gene perde la sua funzionalità.
Quindi, le mutazioni geniche sono recessive e portano alla perdita di una funzione dell'allele. La mutazione viene trasmessa alla generazione seguente solo se interessa una cellula germinale. Inoltre, le mutazioni non compaiono nella
prima generazione dopo la mutazione compaiono