Riassunti genetica 2

Mendel affermò che uno o l’altro di questi allele incluso nei gameti prodotti

dall’ibrido. Ciò costituisce il secondo principio di Mendel o della

segregazione. Considerando adesso uno dei caratteri di Mendel ad

esempio la lunghezza degli steli delle piante di pisello, indicando con A

l’allele dominante e con a quello recessivo. Le linee pure parentali

utilizzate da Mendel avevano costituzione genotipica aa e AA cioè

erano omozigoti per alleli diversi. Pertanto ogni individuo poteva

produrre un solo tipo di gamete e origine per autofecondazione un solo

tipo di progenie. In questa situazione l’ibrido F1 riceveva

necessariamente un cromosoma materno con l’allele a e l’omologo

paterno con l’allele A. Per quel particolare locus, tutte le cellule

somatiche dell’ibrido F1, avranno una costituzione eterozigote Aa.

Bisogna comunque notare che lo stesso ibrido si può comunque

ottenere dall’incrocio aaxAA o dal suo reciproco. Nelle basi

cromosomiche della segregazione, intese come gli eventi della meiosi

del monoibrido, cioè dell’individuo eterozigote a un locus, che portano

alla separazione definitiva delle forme alleiche,( pagina 82 figura 2.8) si

hanno differenze sostanziali, relativamente alla modalità di

segregazione alleica a seconda a seconda che tra il centromero e il

locus avvenga o meno il crossing oever. Durante la prima divisione

meiotica, in profase 1 , i cromosomi omologhi replicati, cioè ciascuno

formato da due cromatidi, si appaiano. Uno degli omologhi è fornito dal

padre e l’altro dalla madre. Allo stadio pachitene- diplotene, può

verificarsi il crossing over. In metafase 1 i cromosomi si portano sul

piano equatoriale e gli omologhi si dispongono in modo da

fronteggiarsi sui lati opposti. Nella successiva anafase 1, i cromosomi

appaiati si separano e si muovono verso i poli opposti della cellula, uno

porta l’allele a e l’latro l’allele A. In assenza di crossing over, la

separazione fisica dei due cromosomi omologhi determina la

segregazione degli alleli che, con la duplicazione dei centromeri,

andranno a finire in differenti cellule figlie. Il principio della

segregazione di Mendel è basato quindi sulla disposizione dei

cromosomi omologhi in metafase 1 e sulla successiva separazione

degli stessi al termine della prima divisione meiotica. Tuttavia in

presenza di crossing over, la separazione definitiva delle forme

alleiche , avviene solamente in metafase 2. In ogni caso, i quattro

prodotti finali della meiosi di un monoibrido, sono per il 50% di un tipo e

per l’altro 50% dell’altro tipo, cioè ciascuno degli alleli è presente nella

metà dei gameti. La formazione di due tipi di gameti in proporzioni

uguali, presuppone che il crossing over si verifichi allo stadio di

quattro filamenti e che tale evento in un determinato punto del

cromosoma, interessi solo 2 dei 4 cromatidi. Per poter dimostrare

questo però è necessario osservare questo è però necessario osservare

al completo i quattro elementi della tetrade e ciò è possibile solamente

quando tutti i prodotti meiotici della stessa cellula madre sono

funzionali. La segregazione di un monoibrido può comunque essere

dimostrata indirettamente osservando i prodotti fenotipici nella

generazione F2 prodotta autofecondando piante F1 o incrociando tra di

loro piante F1 oppure in quella BC1, ottenuta reincrociando l’ibrido F1

con il parentale omozigote recessivo. La rappresentazione di tutte le

combinazioni gametiche viene realizzata mediante il quadrato di

Punnett. Le combinazioni dei gameti degli ibridi F1 danno origine agli

zigoti che costituiscono la generazione F2, mentre le combinazioni tra i

gameti prodotti dalla F1 con quelli prodotti dal parentale ricorrente,

omozigote recessivo, danno origine agli zigoti che costituiscono la

prima generazione di reincrocio(BC1). Affinchè si verifichino tali risultati

devono essere soddisfatte tre condizioni: 1)ciascuno dei membri della

coppia di alleli sia presente nella meta degli ibridi prodotti in F1; 2)

l’unione tra gameti alla fecondazione sia del tutto casuale; 3) tutti gli

embrioni siano egualmente vitali. Il reincrocio presente il vantaggio di

indicare subito e chiaramente i tipi di gameti prodotti ed il rapporto di

segregazione atteso nella discendenza BC1 è di 1:1. La segregazione in

F2 porta invece alla separazione della discendenza in tre gruppi di

individui genotipicamente distinti che sono nel rapporto 1:2:1.

2.2.4 Assortimento indipendente

Tra i numerosi incroci eseguiti da Mendel sulla pianta di pisello ne

esistono molti fatti tra linee pure antagoniste per l’espressione di due

caratteri. In tutti i casi venne ottenuto sempre lo stesso risultato. In

base a questi esperimenti stabilì che i fattori ereditari che controllano

che controllano caratteri diversi si distribuiscono nei gameti in modo

indipendente gli uni dagli altri. A titolo di esempio si possono prendere

in esame gli incroci effettuati tra linee a cotiledoni gialli (GG) e linee a

cotiledoni verdi(gg) e quelli tra linee a seme liscio(LL) e linee a seme

rugoso(ll). Valutando i caratteri singolarmente, quando si

autofecondano ibridi F1 gialli (Gg) si osserva in F2 un rapporto tra

fenotipi di 3(gialli):1(verde) e allo stesso modo quando vengono

autofecondati gli ibridi F1 a seme liscio(Ll) i fenotipi della F2sono nel

rapporto 3(lisci):1(rugoso). Dall’incrocio LLGGxllgg cioe liscio giallo

(doppio dominante) e rugoso verde (doppio recessivo, ottenne una F1

che aveva tutti semi lisci e gialli. L’auto fecondazione del diibrido LlGg

fornì ina discendenza F2 composta da 556 così ripartiti: 315 a semi lisci

gialli (L-G), 108 lisci verdi (L-gg), 101 rugosi gialli (ll-G) e 32 rugosi verdi

(ll-gg). Considerando singolarmente i due caratteri, si ottenne 423 semi

lisci e 133 semi rugosi, 416 semi gialli e 140 semi verdi, cioè ciascuno

dei caratteri evidenziava un rapporto 3:1 tra fenotipi dominante e

recessivo. Quando invece la F2 veniva classificata allo stesso tempo in

base al colore e alla forma, il rapporto ottenuto è di 9:3:3:1. Si aveva

quindi, segregazione per ciascun carattere e segregazione indipendente

per caratteri differenti. Questo perché gli alleli di geni differenti

assortiscono indipendentemente tra loro distribuendosi casualmente

durante la formazione dei gameti. Di conseguenza in un esperimento di

autofecondazione del diibrido LlGg o da incrocio tra piante diibride

LlGg, due gameti qualsiasi possono combinarsi casualmente durante la

fecondazione. Ciò da la possibilità di 4alla seconda cioè sedici

combinazioni anche se alcuni individui della discendenza saranno

genotipicamente identici uno all’altro. In sostanza la segregazione per il

colore del seme è indipendente da quella per la forma del seme. Il

risultato ottenuto da Mendel nella F2 si può spiegare solamente

ammettendo che il diibrido F1 (LlGg) forma quattro tipi di gameti (LG Lg

lG lg) in proporzioni uguali. Tra i genotipi possibili in F2 si formano due

omozigoti con combinazioni alleiche nuove. Bisogna infine notare che

la frequenza di un particolare genotipo è pari al prodotto delle frequenze

dei gameti che unendosi possono originarlo, così quattro genotipi

saranno presenti in F2 ciascuno nella misura pari di 1/16 (1/4x1/4) del

totale cioè il 6.25% (25%x25%), altrettanti nella misura pari a 1/8(cioè il

12,50% del totale) e un genotipo, quello diibrido, sarà presente in F2

nella misura pari a 1/4(25% del totale). Ciò equivale alla verifica

sperimentale della formazione di quattro tipi di gameti in proporzioni

uguali da parte del diibrido che costituisce l’essenza del terzo principio

o principio dell’assortimento indipendente. Per ottenere i risultati

precedentemente detti, i geni devono essere situati su cromosomi

diversi e comportarsi in maniera indipendente durante la produzione di

gameti. La verifica sperimentale dell’assortimento indipendente, oltre

che per autofecondazione del diibrido si può ottenere per reincrocio del

diibrido con l’omozigote recessivo. Quando Mendel classificava

simultaneamente la generazione BC1 in base alla forma e al colore dei

semi, i fenotipi giallo-lisci, giallo-rugoso, verde-liscio, verde-rugoso,

erano nel rapporto 1:1:1:1 e tale rapporto è privo di assortimento

indipendente e quindi conferma che i geni sono situati su cromosomi

diversi e si comportano in modo indipendente e si comportano in

maniera indipendente gli uni dagli altri durante la produzione di gameti.

Mendel interpretò i suoi risultati senza conoscere l’esistenza di geni e

cromosomi e la relazione esistente tra questi. Se tra centromeri e loci

non è avvenuto nessun crossing over alla metafase 1 i cromosomi

replicati e con essi gli alleli, possono disporsi in due modi al piano

equatoriale del nucleo: L insieme a G , l insieme a g, L insieme a g, l

insieme a G. Da ciascuna disposizione si ottengono solamente due tipi

di gameti: LG e lg dalla prima disposizione e lG eLg dalla seconda

disposizione. Siccome le disposizioni sono solamente du e sono

entrambe probabili, i tipi di gameti complessivi sono quattro e si

formano tutti nelle stesse proporzioni cioè nella misura pari al 25%. Se

al contrario tra un centromero e un locus è avvenuto un fenomeno di

crossing over, i quattro tipi di gameti vengono ottenuti con una sola

meiosi. Infatti in metafase 1, ciascuno dei cromosomi replicati della

coppia di omologhi interessata dallo scambio, porterà, ad un lato locus,

alleli diversi per effetto del crossing over stesso. Tutto ciò è valido solo

se i geni si considerano ubicati su coppie diverse di cromosomi

omologhi. Qualora siano noti i geni parentali, il metodo della

biforcazione permette di ricostruire i rapporti di segregazione tra due o

più coppie alleiche attraverso la conoscenza dei genotipi e fenotipi

attesi nella dicendenza, assumendo indipendenza trai loci.

Considerando ogni carattere separatamente, per ciascuna coppia

alleica (A/a, G/g, L/l) l’autofecondazione del triibrido AaGgLl produrrà tre

tipi di genotipi diversi nel rapporto 1:2:1 e due fenotipi nel rapporto 3:1.

I genotipi e i fenotipi presenti nella discendenza sono il fruttodella

moltiplicazione delle singole probabilità parziali. Ciò facilità la

determinazione del numero e del tipo di fenotipo totali e anche la

verifica del rapporto di segregazione 27:9:9:9:3:3:3:1 tra gli otto

possibili fenotipi. Invece nella discendenza BC1 si avranno otto

possibili genotipi nel rapporto 1:1:1:1:1:1:1:1 così come avviene per i

fenotipi. La disposizione casuale dei cromosomi materni e paterni alla

metafase 1 della meiosi è anche il meccanismo che permette la

ricombinazione dei