Riassunti genetica 2

Principi di Mendel

Materiale sperimentale

Il materiale sperimentale utilizzato da Mendel si rivelò adattissimo poiché presentava una variabilità tale da rendere riconoscibile nelle discendenze le diverse manifestazioni morfologiche. Inoltre, tutte le combinazioni di incrocio risultarono possibili poiché davano origine a progenie completamente fertili e le fecondazioni erano facilmente controllabili. I piselli hanno fiori grandi con una struttura che favorisce notevolmente la fecondazione ma che permette anche di manipolarli con una certa facilità al fine di promuoverne anche le fecondazioni incrociate. Mendel era quindi in grado di aprire i fiori prematuri e asportare le antere prima che lasciassero uscire il polline. Sullo stigma di questi fiori, incapaci di autofecondarsi, risultava possibile applicare il polline prelevato da un'altra pianta. Mendel fu così in grado di eseguire un’impollinazione incrociata utilizzando piante di specie diverse.

Caratteri studiati

Mendel nei suoi esperimenti con la pianta di pisello prese in considerazione sette coppie di caratteri:

• Forma del seme maturo: liscio o rugoso
• Colore del seme e dei cotiledoni: giallo o verde
• Colore del fiore e del tegumento del seme: viola o bianco e grigio o bianco rispettivamente
• Forma del baccello maturo: liscio o strozzato
• Colore del baccello immaturo: verde o giallo
• Posizione dei fiori: assiali o terminali
• Lunghezza dello stelo: alto o nano

Le piante venivano considerate alte quando avevano una lunghezza tra 1,8 e 2,1 metri e nane quando avevano un'altezza compresa tra 0,23 e 0,45 metri.

Principi di Mendel

In merito alla classificazione dei principi, alcuni genetisti, prevalentemente americani, riconobbero solamente due principi: quello della segregazione e dell’assortimento indipendente, mentre quelli europei consideravano la segregazione intrinseco all’assortimento indipendente includendo oltre a questo anche quello della dominanza.

Dominanza e recessività

Nei suoi esperimenti, Mendel eseguì incroci tra piante parentali antagoniste per ognuno dei sette caratteri precedentemente detti. Per ciascuno degli incroci, venne ottenuta una progenie F1 che, per il carattere considerato, apparivano tutti fenotipicamente uguali e somiglianti solamente a uno dei due genitori. Mendel poi lasciò che questi della F1 si autofecondassero ottenendo così una numerosa progenie F2. Questa volta gli individui non erano più tutti fenotipicamente uguali ma erano in media, per il 75% somiglianti a uno e per il 25% somiglianti all’altro dei nonni. Il rapporto fenotipico osservato era quindi di tre a uno. Il carattere che in qualche modo dominava nella F1 era detto dominante al contrario di quello recessivo che compariva solamente nella seconda generazione. Risultava quindi evidente che la generazione F2 era composta dal 25% di individui puri e uguali ad uno dei due genitori, dal 25% di individui puri e uguali all’altro genitore e dal 50% di individui che segregavano come la F1. Questi risultati vennero sempre ottenuti da Mendel a prescindere dal tipo di carattere che veniva preso in considerazione.

Le linee pure parentali utilizzate da Mendel erano GG e gg; ogni individuo parentale produce solamente un tipo di gameti (G e G) e dalla loro unione attraverso l’incrocio viene prodotta una discendenza uniforme per il carattere considerato. L’ibrido F1 riceve tra gli altri un cromosoma materno con G e l’omologo paterno g. Tutte le cellule somatiche dell’ibrido, derivano da mitosi successive dello zigote F1, per quel particolare locus non possono che avere una costituzione Gg. Ne consegue che l’allele G è l’unico in grado di assolvere la funzione che determina il fenotipo annullando quella dell’allele g.

Ipotesi delle unità ereditarie

I geni intesi come parte della molecola del DNA, possono assumere due forme alternative, responsabili del modo di manifestarsi alternativo di un particolare carattere e che prende il nome di alleli. Ogni organismo diploide, nelle cellule somatiche, ha due serie di cromosomi omologhi, uno di origine paterna e uno materna. Il locus invece è il sito occupato dal gene nel cromosoma. Ne consegue che entro un certo locus, sono contemporaneamente possibili fino a due forme alternative di uno stesso gene, cioè due alleli. Gli individui che portano nelle cellule omozigoti, mentre quelli che portano entrambe le forme alleliche sono detti eterozigoti. Il genotipo cioè la costituzione genetica di un individuo, è quello che risulta dall’insieme dei suoi geni a livello di cellule somatiche. L’insieme delle forme alleliche presenti nel gamete di un individuo formano il suo aplotipo.

Per indicare un gene si usa la lettera maiuscola per indicare l’allele dominante e quella minuscola per indicare quello recessivo. Inoltre, la forma primitiva selvatica del gene si indica con il segno + e si comporta quasi sempre come allele dominante. I genotipi che presentano almeno una copia dell’allele dominante possono essere riportati con la formula A-. La dicitura A- racchiude quindi sia il genotipo omozigote dominante (AA) che quello eterozigote (Aa) e si utilizza quando entrambi i genotipi manifestano lo stesso fenotipo cioè in presenza di dominanza completa.

Segregazione

Gli individui maturi possiedono due alleli capaci di agire sullo stesso carattere e i loro gameti ne possiedono solamente uno. I due alleli presenti nelle cellule somatiche, debbono necessariamente separarsi cioè segregare prima di entrare a far parte del gamete. L’allele di un gamete non è per niente influenzato da quello che gli è stato compagno nelle cellule somatiche. Gli ibridi F1, originatisi attraverso l’incrocio tra due linee pure, debbono possedere entrambi gli alleli dello stesso gene, ciascuno dei quali viene ereditato da uno dei due genitori, e i due alleli differenti allo stesso locus debbono separarsi durante la formazione dei gameti. Mendel affermò che uno o l’altro di questi alleli è incluso nei gameti prodotti dall’ibrido. Ciò costituisce il secondo principio di Mendel o della segregazione.

Considerando adesso uno dei caratteri di Mendel, ad esempio la lunghezza degli steli delle piante di pisello, indicando con A l’allele dominante e con a quello recessivo. Le linee pure parentali utilizzate da Mendel avevano costituzione genotipica aa e AA cioè erano omozigoti per alleli diversi. Pertanto, ogni individuo poteva produrre un solo tipo di gamete e origine per autofecondazione un solo tipo di progenie. In questa situazione l’ibrido F1 riceveva necessariamente un cromosoma materno con l’allele a e l’omologo paterno con l’allele A. Per quel particolare locus, tutte le cellule somatiche dell’ibrido F1, avranno una costituzione eterozigote Aa. Bisogna comunque notare che lo stesso ibrido si può comunque ottenere dall’incrocio aaxAA o dal suo reciproco.

Nelle basi cromosomiche della segregazione, intese come gli eventi della meiosi del monoibrido, cioè dell’individuo eterozigote a un locus, che portano alla separazione definitiva delle forme alleliche, si hanno differenze sostanziali, relativamente alla modalità di segregazione allelica a seconda che tra il centromero e il locus avvenga o meno il crossing over. Durante la prima divisione meiotica, in profase 1, i cromosomi omologhi replicati, cioè ciascuno formato da due cromatidi, si appaiano. Uno degli omologhi è fornito dal padre e l’altro dalla madre. Allo stadio pachitene-diplotene, può verificarsi il crossing over. In metafase 1 i cromosomi si portano sul piano equatoriale e gli omologhi si dispongono in modo da fronteggiarsi sui lati opposti. Nella successiva anafase 1, i cromosomi appaiati si separano e si muovono verso i poli opposti della cellula, uno porta l’allele a e l’altro l’allele A. In assenza di crossing over, la separazione fisica dei due cromosomi omologhi determina la segregazione degli alleli che, con la duplicazione dei centromeri, andranno a finire in differenti cellule figlie.

Il principio della segregazione di Mendel è basato quindi sulla disposizione dei cromosomi omologhi in metafase 1 e sulla successiva separazione degli stessi al termine della prima divisione meiotica. Tuttavia, in presenza di crossing over, la separazione definitiva delle forme alleliche avviene solamente in metafase 2. In ogni caso, i quattro prodotti finali della meiosi di un monoibrido, sono per il 50% di un tipo e per l’altro 50% dell’altro tipo, cioè ciascuno degli alleli è presente nella metà dei gameti. La formazione di due tipi di gameti in proporzioni uguali, presuppone che il crossing over si verifichi allo stadio di quattro filamenti e che tale evento in un determinato punto del cromosoma, interessi solo 2 dei 4 cromatidi. Per poter dimostrare questo però è necessario osservare al completo i quattro elementi della tetrade e ciò è possibile solamente quando tutti i prodotti meiotici della stessa cellula madre sono... (testo interrotto).