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Riassunti esame di Biologia per Professioni sanitarie

Riassunti di Biologia, utili per preparazione e ripasso per Professioni Sanitarie. Scritti molto bene e basati su appunti personali del publisher presi alle lezioni del prof. Zamparelli dell’università degli Studi La Sapienza - Uniroma1. Scarica il file in formato PDF!

Esame di Basi biologiche e genetica umana docente Prof. C. Zamparelli

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ESTRATTO DOCUMENTO

radioattività mostrò che questa era presente nella frazione contenente gli involucri virali mentre era

assente nelle cellule batteriche infettate e nella progenie fagica prodotta da queste.

Ripeterono l’esperimento utilizzando particelle fagiche aventi DNA radioattivo. Trovarono che gran

parte della radioattività si trasferiva nelle cellule batteriche infettate e si ritrovava nella progenie di

particelle virali prodotte da queste.

Conclusero che solo il DNA fagico penetrava all’interno delle cellule infettate mentre la maggior

parte della componente proteica restava all’esterno dimostrando che la componente di DNA dei fagi

era la responsabile della riprogrammazione del menoma delle cellule batteriche infettate e che esse

conteneva l’informazione necessaria per la sintesi delle nuove particelle fagiche complete di DNA e

proteine.

Analizzando la composizione in basi azotate di diverse specie, aveva notato che era specie-

specifica: nella stessa specie le quattro basi azotate erano sempre presenti nei medesimi rapporti. La

variabilità della composizione chimica era una prova a sostegno del ruolo del DNA quale

depositario dell’informazione genetica: regolarità nei rapporti fra le quattro basi in ogni specie:

A=30%, T=29%, G=19% e C=19’8%. Al di là della differenza tra specie, in tutti i campioni

esaminati il contenuto di A era sempre uguale a quello di T e quello di C era uguale a quello di G.

la duplicazione del DNA è un processo

REPLiCAZIONE E RIPARAZIoNE DEL DNA:

complesso dal punto di vista biochimico. Richiede la sintesi di macromolecole costruite da decine

di migliaia di nucleotidi uniti in una sequenza rigidamente definita. Enzimi specifici catalizzano la

formazione dei legami covalenti fra unità di acido fosforico e di desossiribosio con un’incidenza di

errori estremamente bassa.

doppia elica parentale e doppia elica figlia

CONSERVATIVO: da una doppia elica presente inizialmente porta alla formazione di due

SEMIcONSERVATIVA:

doppie eliche figlie identiche, ognuna costituita da un filamento vecchio e uno nuovo

neosintetizzato, complementari tra loro.

La replicazione di molecole di DNA circolare a doppio filamento prevede il progressivo

svolgimento della doppia elica originaria e la concomitante sintesi di nuovo DNA sui filamenti a

mano a mano che questi si allontanano.

due coppie eliche i cui filamenti contengono tratti parentali e tratti neosintetizzati.

DISPERSIVO: E. coli coltivato in terreno contenente 15N DNA estratto

ESPERIMENTO MESELSON:

centrifugato in gradiente di CsCl sedimenta in un’unica banda; E. coli trasferito in un terreno

contenente 14N e fatte dividere una sola volta, sedimenta in una posizione che corrisponde alla

densità di un ibrido 15N/14N esclude il meccanismo conservativo; E. coli fatto dividere una

seconda volta, DNA estratto da cellule di II generazione sedimenta: metà e meta come ibrido e

come DNA leggero, esclude il meccanismo dispersivo.

il processo decorre con un meccanismo attentamento

CATALIZZATA DA DNA POLIMERASI:

coordinato in cui la doppia elica viene svolta a partire da un sito di origine della replicazione e

contemporaneamente i due filamenti separati sono replicati procedendo in direzioni opposte;

procede sempre in direzione 5’ 3’ e quindi ogni filamento stampo viene letto in 3’ 5’.

Okazaki scopre che uno dei filamenti di DNA viene sintetizzato come una successione di brevi

segmenti detti frammenti di Okazaki formati a mano a mano che i due filamenti del DNA originario

si separano tra loro e successivamente legati uno all’altro, è innescato da un primer(corto

frammento nucleotidico complementare al filamento stampo). Quindi i due filamenti della doppia

elica del DNA vengono sintetizzati allo stesso tempo ma con modalità diverse: uno in modo

continuo e uno ritardatario (copiato in maniera discontinua sotto forma di brevi frammenti di

Okazaki)

Kornberg scopre come a catalizzare il tutto sia la DNApol I.

La sintesi del DNA procede attraverso una sequenza di reazioni che si ripetono fino al termine del

processo, catalizzate dalla DNA pol: fa due attività enzimatiche, la prima rimuove i frammenti di

RNA innesco presenti oltre il punto di accrescimento del filamento in via di sintesi e quindi il

segmento di RNA innesco da ogni frammento di Okazaki mentre la seconda riempie l’interruzione

spostandola verso la fine del filamento stesso. La prima è attivata da un nucleotide 3’.

Deve avvenire con presisione, un errore anche nella sostituzione di un nucleotide può modificare

l’istruzione codificata portando alla sintesi di una proteina inattiva.

ripara il DNA; sintesi DNA formata da più subunità che svolgono la

DNA POL II: DNA POL III:

funzione polimerasica e partecipano alla correzione degli errori che possono verificarsi durante la

sintesi oltre a modulare l’attività polimerasica stessa, a fornire il sito d’attacco per altre proteine che

partecipano alla replicazione e a consentire all’enzima di rimanere legato allo stampo fino al

termine della sintesi.

enzimi multifunzionali; attività 3’ 5’ esonucleasica assicura un elevato grado di fedeltà

DNA POL:

di sintesi all’enzima, funzione della 3’ esonucleasi è quella di riconoscere e rimuovere nucleotidi

mal appaiati. Attività 5’ 3’ esonucleasica degrada i primers di RNA.

si associano in un complesso detto svolgendo le varie funzioni

ALTRI ENZIMI: REPLISOMA

necessarie perché il processo possa procedere correttamente.

separano i filamenti del Dna stampo formando la forcella di replicazione scorrendo

ELICASI:

lungo il DNA e separandone i filamenti all’avanzare della forcella di replicazione, ciò provoca una

tensione che viene annullata dall’interventodi che stabilizzano i filamenti

TOPOISOMERASI

separati. sintetizzano i frammenti di RNA innesco prima dell’inizio della sintesi del DNA.

PRIMASI: salda l’interruzione formando un legame covalente tra desossiribosio di un

DNA LIGASI:

nucleotide e il gruppo fosfato del successivo nell’interruzione.

processo mediante il quale le informazioni contenute nel DNA vengono

TRASCRIZIONE:

trasferite all’RNA corrispondente oppure, nei virus a RNA al contrario, a un DNA complementare

che si integra nel menoma della cellula infettata.

L’RNA viene sintetizzato su stampi di DNA con l’intervento di specifici enzimi le RNA polimerasi,

presenti in tutte le cellule. EU contengono quattro o cinque RNApol che dirigono la sintesi dei vari

tipi di RNA. All’inizio della sintesi dell’RNA il fattore sigma si dissocia dal complesso che

prosegue la sintesi. Il complesso proteico contiene il sito catalitico e i siti responsabili del legame

con il DNA stampo, mentre la subunità sigma partecipa alle prime fasi della trascrizione

riconoscendone i siti di inizio e contribuendo all’allontanamento reciproco dei due filamenti della

doppia elica.

Per la propria attività l’RNApol necessita della presenza di uno stampo di DNA, di nucleosidi

trifosfati e di ioni metallici bivalenti.

La sintesi dell’RNA avviene addizionando i ribonucleotidi 5’-trifosfato in direzione 5’-3’. Il

filamento di DNA 3’-5’ funge da stampo per la sintesi di una molecola di RNA che presenta la

stessa sequenza nucleotidica e lo stesso orientamento del filamento di DNA 5’-3’ porta alla sintesi

di mRNA; tRNA;rRNA. Inizia solo in corrispondenza di siti sul filamento del DNA stampo

(PROMoTORI).

La reazione è catalizzata dalla RNApol. Il gruppo OH all’estremità 3’ della catena di RNA in fase

di allungamento attacca il fosfato alfa del NTP successivo con formazione del legame 5’-3’

fosfodiesterico e rilascio di pirofosfato, la successiva idrolisi del pirofosfato rende

complessivamente la reazione irreversibile.

alfa: ruolo nell’assemblaggio dell’oloenzima e spesso media l’interazione con fattori

RNA POL:

proteici di regolazione della trascrizione; beta e beta’: centro catalitico dell’enzima; sigma: ruolo

primario nel riconoscimento del promotore.

Scorre lungo il DNA disavvolgendo la doppia elica ed incorporando ribonucleotidi-trifosfato.

-I: nei nucleoli, sintesi precursori di molti rRNA;

-II: nucleoplasma, precursori dei mRNA;

-III: nucleoplasma, tRNA, rRNA snRNA.

in E. coli sono rappresentati da una zona ricca di basi G-C

SEGNALI DI TErMINAZIONE:

presente immediatamente prima del termine della regione da trascrivere, seguita da un tratto ricco di

basi A-T. esistono anche siti di terminazione meno specifici che richiedono proteine come il fattore

rho che favorisce la dissociazione del trascritto dallo stampo legandosi strettamente e

specificamente all’RNA a singolo filamento.

le lunghe catene di RNA che si formano devono essere rotte, il taglio è riservato

MATURAZIOnE:

a specifici endonucleasi. Modificazioni chimiche (o aggiunta di nucleotidi ai terminali o

mutilazione di basi o del gruppo –OH in posizione 2’ di circa una unità di ribosio su cento). Anche

gli mRNA vengono modificati prima di poter partecipare alla biosintesi proteica

formazioni di cappucci (segmenti

MODIFICAZIONI POST-TRASCRIZIONALI:

oligonucleotidici presenti all’estremità 5’ di una molecola di mRNA consistenti in nucleotidi

conteenti unità di ribosio metilate e una adenina), le code sono lunghi segmenti polinucleotidici

costituiti da unità di adenosina monofosfato presenti alle unità 3’ delle molecole di mRNA.

taglio delle zone del trascritto primario corrispondenti agli introni del gene su cui esso

SPLICING:

è stato sintetizzato e nella ricucitura delle sequenze corrispondenti agli esoni del gene stesso.

tecnica messa a punto da Mullis negli anni ’80, ha rappresentato una rivoluzione nella

PCR:

genetica molecolare, consente di amplificare una data sequenza di DNA, ha avuto straordinarie

applicazioni. diagnosi malattie genetiche, cancro, malattie virali e

BIOLOGIA MOlECOLARE:

batteriche; DNA fingerprinting;

MEDICINa FORENSE: STUDI EVOLUZIONISTICI:

clonaggio del DNA “antico”.

Il DNA viene duplicato secondo: 5’-3’ in maniera continua e 3’-5’ in maniera discontinua; sfrutta la

presenza di un primer per innescare la polimerizzazione. Il gruppo 3’-OH del primer esegue un

attacco nucleofilo a livello del gruppo fosforico in alfa del desossinucleotide trifosfato, il

pirofosfato prodotto viene poi idrolizzato da una pirofosfatasi rendendo la reazione

termodinamicamente irreversibile.

La PCR sfrutta due caratteristiche essenziali delle DNA pol: sintesi di un nuovo filamento di DNA

in direzione 5’-3’; necessità di un primer per innescare la polimerizzazione dei dNTPs. La sequenza

di DNA duplicata dall’enzima può essere stabilita a priori fornendo alla DNA pol primers specifici

per quella sequenza.

Si utilizzano due primers complementari alle due estremità 3’ della sequenza che si desidera

amplificare.

Il DNA viene riscaldato per aprirlo; i primer si legano ai filamenti di DNA a lui complementari con

orientamento antiparallelo alle due estremità; la polimerasi sintetizza nuovi filamenti di DNA;

denaturazione per separare i filamenti di DNA.

-In Biologia Molecolare: Clonaggio Genico: se la sequenza del gene è nota esso può essere

selettivamente amplificato mediante PCR da una preparazione di DNA gnomico o cDNA; -

Mutagenesi sito-specifica: è possibile amplificare un intero gene mutante (gene wild come

temprato, primer mutanti che introducono la mutazione desiderata).

-In Medicina: rivela variazioni chimiche, virus batteri, diagnosi prenatale delle malattie genetiche,

determinazione del sesso dello zigote prima dell’impianto nell’utero.

Molti tipi di cellule tumorali umane contengono proteine Ras mutanti, non più soggette alla

regolazione ad opera del fattore di crescita, mediante PCR sono stati amplificati e sequenziali i geni

ras mutanti. Posizioni aminoacidiche più frequentemente soggette a mutazione sono la 12 e la 61.

tumore della retina causato da una mutazione del gene RP del cromosoma

RETINOBLASTOMA:

13. affinché la malattia si manifesti entrambi gli alleli devono essere mutati: TUMORE

Il gene RP viene amplificato dal DNA ottenuto dal tessuto tumorale e dal tessuto

RECESSIVO.

normale di un individuo malato; gene amplificato poi sequenziato. Se la mutazione è presente anche

nel tessuto normale il tumore è ereditario. le cellule tumorali presentano spesso alterazioni

DIAGNOSI PRECOCE DEL CANCRO:

cromosomiche, la diagnosi di Southern blot non è molto sensibile; PCR rivela le cellule di 1 su

1000. una parte del gene delle catene pesanti delle

DIAGNOSI LINFOMI FOLLICOLARI:

immunoglobuline viene traslocato nel locus dell’oncogene BCL-2, si usano due primer

complementari alle sequenze adiacenti ai punti di rottura dei due cromosomi. CELLULE

frammenti di lunghezza variabile. frammenti amplificati di

NoRMALI: CELLULE TUMORALI:

lunghezza uguale. DNA estratto da individuo sieropositivo, formazione

DIAGNOSI SIEROPOSITIVITà:

dell’amplificato, DNA estratto dai linfociti T di un individuo non sieropositivo, non si forma

amplificato. cromosoma Y umano presenta

DETERMINAZIONE SESSO ZIGOTE PRIMA DI ImPIANTO:

sequenza DYZ1 unica in tutto il menoma, mediante PCR si può amplificare un frammento di 150

bp della suddetta sequenza determinando se il DNA temprato appartiene a un individuo di sesso

maschile o femminile.

sequenza polinucleotidica che codifica una particolare proteina, può essere considerata

GENE:

come la depositaria di un carattere elementare dell’organismo. Quasi tutti quelli delle cellule EU

sono discontinui, presentano sequenze intercalate che non vengono trascritte alternati a

INTrONI

segmenti che vengono trascritti nello specifico mRNA funzionale. Gli I contengono molte

ESONI

più coppie di basi degli esoni. l’informazione genetica passa

DOGMA CENTRALE DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE:

dal DNA, capace di autoreplicazione all’RNA e da questo alle proteine: replicazione, trascrizione e

traduzione (passaggio dell’informazione dall’RNA allla corrispondente sequenza amminoacidica

della proteina codificata). l’RNA messaggero è il componente fondamentale del

BIOSINTESI DELLE PROTEINE:

sistema di biosintesi delle proteine in quanto contiene la trascrizione dell’informazione presente nel

DNA relativa al tipo e all’ordine degli amminoacidi che occorre legare nella catena polipeptidica da

sintetizzare. RNA ribosomico e RNA transfer che attiva gli amminoacidi e li datta allo stampo

rappresentato dell’RNA messaggero. Altri fattori proteici stabilizzano ribosomi e mRNA.

minuscoli organuli deputati a leggere le sequenze polinucleotidiche degli mRNA

RIBOSOMI:

traducendole in specifiche catene polipeptidiche. Costituiti da RNA e proteine. L’estremità 3’

dell’RNA riconosce il sito di inizio sull’mRNA. I ribosomi dispongono mRNA e catene


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rups_1

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9 mesi fa


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea in infermieristica
SSD:
A.A.: 2018-2019

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher rups_1 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Basi biologiche e genetica umana e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università La Sapienza - Uniroma1 o del prof Zamparelli Carlotta.

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