Psicopatologia dello sviluppo - nuovi studi e nuovi orizzonti nei disturbi dello spettro autistico

Lezione di Mattei del 11 marzo 2014 - Prima parte

Autismo

È piuttosto articolato in questo momento affrontare la questione della diagnosi dei disturbi dello spettro autistico, perché è uscito il DSM V così che alcune cose sono sostanzialmente cambiate, soprattutto dal punto di vista concettuale; non tanto perché sono stati identificati dei marker diversi o siano stati identificati dei sintomi più raffinati, ma perché concettualmente è stata modificata l'impostazione diagnostica e la possibilità di avere in comorbilità disturbi evolutivi e gravi.

L'autismo è stato riconosciuto come patologia molti anni fa. Nel 1943 c'è la prima descrizione da parte di uno psichiatria americano, Leo Kanner, che riconosce la triade che tutt'oggi (fino al DSM IV) è stata la triade classica su cui si è basati per fare diagnosi; essa riguarda la compromissione delle capacità di interazione sociale, la compromissione delle capacità di comunicazione (intese come comunicazione sociale e non solo come comunicazione esclusivamente verbale) e la presenza di interessi molto ristretti per focalizzazione e bizzarria, interessi ripetitivi e stereotipati.

L'esordio di questi sintomi tende a essere precoce (prima dei 3 anni di età), anche se questo non significa che la diagnosi non può essere fatta anche in epoche più tardive. Vi è poi una eterogeneità fenotipica dei disturbi dello spettro autistico piuttosto marcata e anche questo è un fattore di complicazione rispetto alle possibilità diagnostiche.

Comunque, anche da parte di Leo Kanner, quindi già nel 1943, il disturbo autistico era riconosciuto come un disturbo dello sviluppo.

Nel DSM IV, sotto il grande cappello dei disturbi dello spettro autistico, venivano poste le diagnosi di disturbo autistico, disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato e sindrome di Asperger; queste coprivano la maggior parte delle diagnosi dei disturbi dello spettro autistico, ma poi erano affiancate anche dal disturbo disintegrativo dell'infanzia e dalla sindrome di Rett.

Il disturbo disintegrativo dell'infanzia è una forma particolare di disturbo dello spettro autistico caratterizzata da uno sviluppo assolutamente normale nei primi 2 anni di età, seguito da una regressione e perdita delle abilità di comunicazione e interazione sociale dopo i 2 anni. Generalmente è associato, nei rari casi in cui viene descritto, a patologie organiche insorte successivamente alla nascita.

La sindrome di Rett è una sindrome di natura genetica. Nei due terzi dei casi è provocata da una mutazione di un gene specifico (MECP2) che ha come caratteristiche fenotipiche lo sviluppo normale nel corso del primo anno di età, seguito da un rallentamento di crescita del Sistema Nervoso Centrale, accompagnato da microcefalia acquisita e la comparsa di una serie di sintomatologie che ricordano molto i disturbi dello spettro autistico associati anche a movimenti particolari delle mani, movimenti stereotipati, come il lavaggio continuo delle mani, e ad una ulteriore regressione dello sviluppo con perdita delle abilità motorie, difficoltà anche nella respirazione; le prognosi non sono sempre positive, nel senso che spesso queste bimbe (nella quasi totalità dei casi la sindrome di Rett è una sindrome che riguarda il sesso femminile) vanno incontro, oltre che a disturbo autistico, anche a disturbi tipo tetraparesi spastiche, difficoltà respiratorie ed epilessia. Si tratta quindi di una sindrome neurobiologica complicata a origine genetica.

Nel DSM V questa distinzione dei disturbi presente nel DSM IV ora non c'è più; esiste un unico tipo di classificazione, quella dei disturbi dello spettro autistico. La prevalenza, che riguarda diagnosi fatte sulla base dei criteri del DSM IV o del ICD10, si attestava a 20-80 soggetti su 10 000 soggetti nel 2005 con un rapporto maschio-femmina di 4,3:1.

Attualmente sono stati pubblicati diversi lavori di revisione che hanno dimostrato un reale aumento della prevalenza dei disturbi dello spettro autistico e che hanno portato a stime molto diverse rispetto a quelle a cui eravamo abituati fino a qualche certo tempo fa, che facevano considerare i disturbi dello spettro autistico ancora tra i disturbi rari, nell'ambito delle malattie a bassa frequenza.

Studio del CDC di Atlanta: lo studio ha preso in considerazione diversi stati degli Stati Uniti e, in particolare, ha fatto una revisione di tutte le cartelle cliniche dove erano riportate diagnosi o di disturbi pervasivi dello sviluppo o di ritardi dello sviluppo. Ha ricodificato le diagnosi sulla base della rilettura dei criteri del DSM IV. Quello che si è dimostrato è che applicando in modo corretto le più recenti acquisizioni in termini di fenotipi autistici, la prevalenza del disturbo è sicuramente superiore, nel senso che vengono riconosciute appartenenti ai disturbi dello spettro autistico forme che in precedenza venivano classificate semplicemente come ritardi dello sviluppo cognitivo.

Un altro studio riporta il numero di nuovi casi di autismo nello stato della California effettuato all'interno dei servizi che si occupano di developmental disorders, nel periodo tra il 1990 e 2006; il rate è di 0.8 nel 1990 e passa a un rate di 11.2 nel 2006 per 10 000 soggetti per anno, quindi un incremento di una discreta importanza in una popolazione che ha una età compresa tra 0-4 anni. Mentre nel 1990 si osserva una incidenza cumulativa int.