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Psicopatologia dello sviluppo - autismo: studi e nuovi orizzonti diagnostici

Appunti di Psicopatologia dello sviluppo per l'esame della professoressa Di Mattei. Gli argomenti trattati sono i seguenti: l'autismo: studi e nuovi orizzonti diagnostici, le indicazioni per fare uno screening genetico, i meccanismi
di regolazione top-down.

Esame di Psicopatologia dello sviluppo docente Prof. V. Di Mattei

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Le indicazioni per fare uno screening genetico sono: la presenza di una

disabilità cognitiva, storia famigliare di disabilità cognitiva e la presenza di

dismorfismi.

Se poi andiamo a cercare cosa queste alterazioni genetiche determinano a

livello dello sviluppo di determinate aree cerebrali troviamo molto poco; quello

che comincia ad emergere è che ci sono delle aree cerebrali in cui vi è una

disregolazione dello sviluppo in termini di accelerazione o rallentamento: alcuni

dati sostengono che ci siano delle alterazioni nei processi di integrazione

neurale a carico delle regioni frontali coinvolti nello stabilire le connessioni fra

regioni implicate nei processi di decodifica e di elaborazione sociale (il

cosiddetto social brain che coinvolge le regioni frontali, temporali e amigdala).

Un articolo recente del 2013 ipotizzerebbe un insulto precoce a carico di alcuni

circuiti che sono alla base del danno rispetto alla flessibilità dei processi di

orientamento dell’attenzione a stimoli rilevanti. Gli stimoli rilevanti per

l’amigdala sarebbero quelli pericolosi in quanto l’amigdala ha il ruolo di

riconoscere il pericolo nell’ambiente e di attivarsi in relazione al pericolo.

Nell’evoluzione filogenetica divengono stimoli rilevanti per l’uomo e i primati

anche quelli deputati alla conservazione della specie e quelli delle relazioni

sociali, e l’amigdala è implicata nel riconoscimento di entrambi questi tipi di

stimoli come rilevanti. Nei soggetti autistici sembrerebbero esserci delle

disconnessioni a livello di questi circuiti, per cui non riescono a discriminare la

salienza fra tutti gli stimoli ambientali di quelli rilevanti e irrilevanti.

Tra gli stimoli rilevanti ci sarebbero anche quelli provenienti dalle persone ma

non risultano particolarmente rilevanti per i soggetti autistici.

Quindi vi è un’iperattivazione di questa regione che scompagina i meccanismi

di regolazione top-down facendo sì che le caratteristiche sociali dell’ambiente

non siano discriminate come più salienti rispetto alle caratteristiche inanimate

dell’ambiente.

Esiste poi un’altra teoria, quella dei neuroni specchio, i quali sono stati

individuati nell’ambito degli studi sull’atto motorio e la rappresentazione

dell’atto motorio a livello corticale. Si è pensato che quello che si era visto

valere per il sistema dei neuroni specchio nei soggetti normali potesse essere

implicato come teoria esplicativa negli studi sull’autismo: si è pensato che ci

fosse un collegamento a catena tra la rappresentazione dell’azione,

immaginata o vista, e comportamenti negativi in deficit che ci sono nei disturbi

dello spettro autistico di rappresentazione degli stati mentali degli altri,

imitazione ecc. In realtà l’unica cosa che è probabile è che anche il sistema dei

neuroni specchio possa essere coinvolto nel sistema di regolazione top-down, e

che quindi ci siano delle ricadute di questa disconnessione anche sul sistema

specchio e quindi anche sul sistema dell’output motorio imitativo alcuni

soggetti autistici non sono in grado di imitare delle azioni motorie ma si tratta

di una piccola percentuale che non si differenzia in modo fenotipicamente

significativo dagli altri, e quindi non può essere un sistema che interpreta

l’eziopatogenesi di questo disturbo; una parte dei soggetti autistici ha invece

delle competenze imitative brillanti, se non ridondanti, che imitano

insistentemente sia quello che viene detto sia quello che viene fatto.

Ma come arrivano questi bimbi agli specialisti che si occupano di autismo?

Le prime preoccupazioni emergono mediamente tra 1 anno e i 15 mesi, periodo

in cui dovrebbe cominciare a svilupparsi il linguaggio; se non si sviluppa il

linguaggio, in quanto ogni bambino ha le proprie tappe di sviluppo, comunque

ci sono dei sistemi di interazione sociale, si sviluppano dei comportamenti che

sono altamente comunicativi i genitori si preoccupano perché in un modo o

nell’altro non riescono ad entrare in comunicazione con il loro bambino, non

riescono a relazionarsi, a farsi capire né a capirlo, non riescono ad interpretarne

i bisogni.

I clinici dal loro canto, dovrebbero avere molta esperienza con lo sviluppo dei

bambini normali altrimenti si fa molta fatica a riconoscere gli indicatori di

rischio di uno sviluppo che normale non sta diventando. Nel percorso di

sviluppo dei bambini tipici quello che dobbiamo tenere sempre presente è la

preferenza innata dei bambini per l’animato rispetto all’inanimato, nel senso

che quando è presente una persona che cerca un’interazione con loro, i

bambini si interessano alla persona, hanno una preferenza per il volto, tendono

a sincronizzarsi con la persona e hanno un pianto comunicativo. Inoltre i

bambini normali sono prevedibili nel loro sviluppo, hanno tappe diverse ma c’è

comunque una regolarità, non ci sono arresti né regressioni significative

(perdita di abilità precedentemente acquisite). Per ultimo sono icomunicativi.

Uno dei paradigmi che viene utilizzato a dimostrazione di ciò è l’abilità

dell’attenzione condivisa che si manifesta tra i 10 e i 12 mesi di età.

Un altro fenomeno che riguarda lo sviluppo è il paradigma classico del finto

precipizio per cui il bimbo che sta gattonando su un tavolo di vetro ha la

sensazione della presenza di un precipizio; a questo punto il bimbo con

sviluppo normale guarda sua mamma per capire cosa sta succedendo e si è

visto che se si interferisce con l’espressione mimica (neutra, positiva o

preoccupata), il comportamento del bimbo si modifica: con espressione

positiva il bimbo si rassicura e procede, mentre con quella preoccupata si

ferma i bimbi già precocemente sono capaci di utilizzare la mimica e

l’espressione emotiva dell’adulto per fare una serie di riflessioni su quello che

gli sta accadendo. Nei bimbi autistici questo fenomeno del riferimento sociale

non c’è: c’è l’attaccamento e le relazioni di attaccamento, ma non si utilizzano

le espressioni mimiche dell’altro per dedurne dei significati rispetto alla

situazione e non c’è nemmeno l’attenzione condivisa perché non c’è l’uso della

modulazione dello sguardo (si concentrano prevalentemente sulla parte

inferiore del volto).

Come facciamo a sapere come si sviluppano i bambini con disturbi dello spettro

e cercare di individuarli precocemente? Fino a un certo punto ci si è basati su

quello che i genitori riferivano e sulla base di ciò, si faceva un elenco di

comportamenti suggestivi di disturbi dello spettro già nel secondo anno. Poi c’è

stata l’era delle video registrazioni delle feste di compleanno di bambini che, in

seguito, hanno avuto diagnosi di autismo in cui si ricavavano una serie di

comportamenti già evidenti al compimento del primo anno. A un certo punto ci

si è posti nella dimensione non degli studi retrospettivi ma prospettici, si sono

così reclutati i fratelli dei soggetti autistici e si è studiato il loro sviluppo visto

che c’era una discreta probabilità che i fratelli presentino un disturbo dello

spettro o un fenotipo lieve; sulla base di questi studi sui fratelli si sono

individuati una serie di markers riportati come indicatori di rischio di disturbi

dello spettro :

nessun interesse per il volto e sorriso sociale dai 4 mesi

- nessun grande sorriso e espressione di gioia dai 6 mesi

- scarsa regolazione dell’affettività (sono molto irritabili)

- scambio di vocalizzazioni e gesti che è caratterizzato da scarsissima

- condivisone dei suoni, delle espressioni mimiche dai 9 mesi

l’assenza della risposta al nome dai 12 mesi

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DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in psicologia clinica
SSD:
A.A.: 2014-2015

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher sarettebo.91 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Psicopatologia dello sviluppo e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Vita Salute San Raffaele - Unisr o del prof Di Mattei Valentina.

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