Principi di Biologia Animale

1° LEGGE DI MENDEL: SEGREGAZIONE

Esperimenti effettuati con un solo gene, incroci monoibridi. Incrociando due linee

pure (fiori bianchi e viola), generazione parentale P, si crea una prima generazione

F1, composta da piante con una sola forma del carattere scelto (fiori tutti viola).

Lasciando impollinare piante F1 si crea una seconda generazione F2: in questa

ricompare il carattere assente nella generazione F1, con rapporto 3:1 (3/4 viola, 1/4

bianco).

Da questi esperimenti poté formulare la 1° legge: ogni individuo porta due fattori che

controllano un det carattere, responsabili della variabilità genetica, ogni fattore

ereditato da ciascun genitore. Durante la formazione dei gameti questi fattori si

segregano (si separano).

Oggi sappiamo si tratta di alleli, forme alternative di un certo gene, situati in

particolare posiz su entrambi cromosomi omologhi, detta locus genico.

Allele dominante: ha capacità di mascherare l’espressione dell’altro, detto

recessivo. Omozigote: individuo che porta due alleli identici per lo stesso gene

(detto puro), se sono diversi è detto eterozigote, magg variabilità. Genotipo:

corredo genetico tramandato da una generazione all’altra, la sua espressione (aspetto

fisico) detta fenotipo.

Generazione P presenta genotipo PP (omozigote dominante) fenotipo fiori viola e pp



(omozigote recessivo) fiori bianchi; gen F1 presenta solo genotipo Pp (eterozigote),



scomparsa tratto recessivo; F2 vede ricomparsa recessivo e presenta come rapporto

genotipico 1 PP : 2 Pp : 1 pp, rapporto fenotipico 3 viola (PP + 2 Pp) : 1 bianco (pp).

Tali rapporti sono ricavati anche attraverso quadrato di Punnett:

P P

P PP Pp

P Pp Pp

Testcross: usato per determinare se individuo con fenotipo dominante è omozigote o

eterozigote (genotipo XX o Xx); tale individuo fatto incrociare con omozigote recessivo

(xx); se ottengo tutti fenotipi dominanti esso sarà omozigote, se ottengo 1/2

dominante e 1/2 recessivo sarà eterozigote.

2° LEGGE DI MENDEL: ASSORTIMENTO INDIPENDENTE

A differenza dei primi esperimenti, Mendel prese in considerazione incroci diibridi,

quindi due individui che differivano contemporaneamente in due caratteri due geni



(colore R e forma Y dei piselli), 4 alleli (giallo e liscio dominanti, verde e rugoso

recessivi).

Generazione P (linee pure entrambi i caratteri): RRYY (giallo liscio) e rryy (verde

rugoso) gen F1: tutti eterozigoti per entrambi caratteri, RrYy (giallo liscio) gen F2:

 

contrariamente dalle ipotesi (rapporto 3:1) si ottiene un rapporto fenotipico 9:3:3:1

(9/16 giallo liscio, 3/16 verde liscio, 3/16 giallo rugoso, 1/16 verde rugoso).

Tale risultato costituisce il fondamento della 2° legge: ciascuna coppia di alleli segrega

in maniera indipendente rispetto ad ogni altra coppia durante la formazione dei

gameti non ottengo solo gameti RY e ry (1/2 di possibilità, assortimento



dipendente), bensì RY, Ry, rY, ry (1/4 possibilità). Tale legge valida solo per geni su

cromosomi diversi, non omologhi.

In genetica valgono stesse regole della probabilità (numero da 0 a 1).

Probabilità che due eventi accadano simultaneamente (“e”) data da prodotto

 delle probabilità di ciascun evento (es ottenere due 3 lanciando due dadi:

1/6*1/6=1/36).

Probabilità che si verifichino eventi alternativi (“o”) data da somma delle

 probabilità di ciascun evento (es ottenere 1 o 2 lanciando un dado:

1/6+1/6=1/3).

Attraverso queste regole si ha soluzione più rapida rispetto quadrato di Punnett, anche

in caso di più caratteri es ottenere giallo rugoso: genotipo (RR o Rr) e yy

 

(1/4+1/2)*1/4=3/16.

Eccezioni leggi di Mendel:

Dominanza incompleta: non c’è totale prevalenza allele dominante in

 individui eterozigoti, si ha un fenotipo intermedio rispetto entrambi omozigoti

(es dente di leone, da genitori rosso e bianco si formano individui rosa).

Codominanza: entrambi gli alleli si manifestano in modo separato e distinto a

 livello del fenotipo.

Alleli multipli: gene che codifica un tratto esiste in più di due forme alleliche.

 Esempio di alleli multipli e codominanza: gruppo sanguigno umano.

o Esso è determinato da 3 alleli: IA dominante, IB dominante, i recesivo 4



fenotipi:

A (genotipo IAIA o IAi): presenta antigene A e anticorpi antiB,

 sangue può mescolarsi solo con 0 e A (altrimenti si verifica

agglutinazione);

B (IBIB o IBi): antigene B e anticorpi antiA, si mescola solo con 0 e

 B;

AB (IAIB codominanza): antigeni A e B, nessun anticorpo,

 

compatibile con tutti i gruppi;

0 (ii): nessun antigene, anticorpi antiA e antiB, non compatibile con

 tutti i gruppi.

Pleiotropia: un singolo gene ha più di un effetto sul fenotipo (agisce a cascata), come

per l’anemia falciforme, cambiamento forma globuli rossi (si allungano) causato da

anomalia su una base azotata.

Eredità multigenica (poligenica): Mendel utilizzò sempre caratteri discreti,

qualitativi, ma esistono anche caratteri quantitativi (statura, colore pelle). Singolo

carattere regolato da due o più geni (poligeni), questo comporta variazione continua

fenotipi, rappresentata da un andamento gaussiano o a campana (riscontrato da

studio istogramma frequenza genotipo), media (eterozigote) al centro ed estremi

(omozigote dominante e recessivo) poco probabili.

Genetica mendeliana non tiene conto nemmeno dell’influenza dell’ambiente:

diverse reazioni dello stesso genotipo in relazione all'ambiente (plasticità fenotipica).

Basi cromosomiche dell’ereditarietà: a inizio 900 si capì che leggi di Mendel

potevano funzionare solo con geni concatenati, ossia sullo stesso cromosoma (quello

analizzato da Mendel fu solo un caso particolare). Anche in questo caso ci può essere

differenza tra rapporto previsto (9:3:3:1) e osservato per la ricombinazione durante il

crossing over. Si affermò la teoria cromosomica dell’ereditarietà: i geni sono situati in

specifici loci su cromosomi, i quali vanno incontro ad assortimento indipendente.

MORGAN: prima prova della teoria (si sapeva già di presenza cromosomi) attraverso

esperimenti con Drosophila (moscerino della frutta). Esso è organismo modello:

molto prolifico, periodo di generazione breve (in pochi giorni centinaia di individui),

pochi cromosomi (4 paia). Studiati cromosomi sessuali XX (f) e XY (m), X contiene più

geni di Y. A partire da moscerino selvatico (wild type) con occhi rossi si ha mutazione,

compaiono individui con occhi bianchi.

Morgan effettuò vari incroci:

Femmina omozgote occhi rossi XRXR maschio occhi bianchi XrY F1 tutti

×

 

individui con occhi rossi F2 rapporto 3 occhi rossi : 1 bianchi, ma femmine



hanno sempre occhi rossi e maschi metà occhi bianchi e metà rossi (legame

sesso-occhi su cromosoma X).

Femmina eterozigote occhi rossi XRXr maschio occhi bianchi XrY 50%

×

 

occhi rossi, 50% bianchi, sia per maschi che per femmine.

Grazie a tali esperimenti si poté dedurre che i geni sono sui cromosomi, tratto

responsabile degli occhi bianchi situato esclusivamente sul cromosoma X, non ha

corrispondenza su Y.

Gameti ricombinanti utili per costruire mappe genetiche, che descrivono sequenza loci

genici: maggiore percentuale ricombinazione comporta maggiore distanza tra due

geni, misurata in unità di mappa (termine poi superato da seq basi azotate, 1%

ricombinazione = 1 utà mappa).

Genetica molecolare

ESPERIMENTI GRIFFITH (anni 1920): cercando di sviluppare vaccino contro

polmonite, notò presenza di due ceppi di batteri, uno virulente e uno no. Fece una

serie di esperimenti sui topi: iniettando ceppo virulente individuo moriva, con ceppo

virulente non moriva, con batteri ceppo virulente morti esso non moriva, infine

iniettando questi ultimi insieme a batteri ceppo non virulente vivi l’individuo moriva 

esistenza “fattore trasformante” che determinava il cambiamento ereditario. Da qui

(anni 30-40) ci si concentrò su costituenti principali cromosomi, ossia DNA e proteine.

ESPERIMENTI HERSHEY-CHASE (anni 50): fattore trasformante è DNA o proteine?

Utilizzano virus (batteriofagi, composti da molecola di DNA e da capsula proteica) per

capire che sostanza iniettano in un batterio per riprodursi. Esperimenti con due

marcatori: zolfo, presente solo nelle proteine, e fosforo, solo nel DNA. Si scopre che

solamente DNA era penetrato nei batteri DNA è materiale ereditario.



STRUTTURA DNA: a inizio 900 si scopre che acidi nucleici (proprietà di un acido)

sono composti da nucleotidi, formati da un gr fosfato, uno zucchero pentoso

(costituiscono scheletro molecola, carattere idrofilo) e una base azotata (sequenze

variabili, idrofobiche). Basi azotate: purine (doppio anello), adenina e guanina;

pirimidine (anello singolo), timina, citosina e uracile. Acidi nucleici di due tipi:

DNA: zucchero desossiribosio, struttura a doppio filamento (vedi sotto);

 RNA: ribosio, filamento singolo, uracile al posto di timina.



REGOLE DI CHARGAFF (anni 40): analizza nel dettaglio basi azotate nel DNA di

diverse specie (es uomo, Drosophila, mais) riscontrando che percentuale A uguale a T,

mentre C uguale a G nel DNA A legata a T, C a G (appaiamento complementare



delle basi), attraverso legami a H.

WATSON E CRICK (anni 50): basandosi figura di diffrazione ottenuta mediante raggi

X dalla Franklin, costruiscono modello a doppia elica del DNA (diametro 2 nm, giro

completo elica 3,4 nm = 10 basi). Inoltre i due filamenti sono antiparalleli, ossia hanno

una polarità inversa, una da estremità 5’ a 3’, l’altra rovesciata.

REPLICAZIONE DNA: processo che coinvolge molti enzimi e proteine, semi-

conservativo, in quanto i due filamenti originari funzionano da stampo per le

molecole figlie. Presso origine della replicazione (specifica seq nucleotidi) due filamenti

si aprono grazie a enzima elicasi, formando due forcelle di duplicazione (forma a Y),

che procedono in direzione opposta, spazio tra le due costituisce una bolla di

replicazione.

Presso forcella replicazione agisce enzima DNA polimerasi, che forma i legami tra

nucleotidi del nuovo filamento (essi si trovano legati a due gruppi fosfato, rilasciati a

legame formato). Essa ha bisogno di un frammento di partenza detto primer,

composto da breve seq di RNA (sintetizzato da enzima primasi); inoltre può lavorare

solo in direzione 5’-3’: per questo sintetizza in modo continuo solo un filamento, detto

filamento guida (leading strand). L’altro, detto filamento in ritardo (lagging) è

sintetizzato in direzione opposta, formandosi a partire da più segmenti detti

frammenti di Okazaki, infine uniti assiem