Ppt tecniche di citogenetica post natale e anomalie cromosomiche negli aborti spontanei

Università degli Studi di Catania

Dipartimento di Scienze Biologiche, Geologiche e Ambientali

Master di 1° Livello in Tecniche di analisi biomolecolari applicate alle indagini di laboratorio

In ambito biomedico e forense

Coordinatore: Prof. Salvatore Saccone

Valentina Costante

Tecniche di citogenetica post natale e anomalie cromosomiche negli aborti spontanei

Tutor: Prof. Salvatore Saccone

Co-tutor: Dott.ssa Mariella Caruso

Anno Accademico 2015-16

L'analisi citogenetica

L’analisi citogenetica consiste nello studio del cariotipo, al fine di identificare anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi. È distinta in:

• Analisi pre-natale
• Analisi post-natale, analisi del cariotipo su materiale abortivo e sangue periferico

Il cariotipo effettuato su tessuto abortivo, è generalmente eseguito per identificare eventuali anomalie cromosomiche che possono essere causa di aborto spontaneo. L'aborto è inteso come l’interruzione della gravidanza entro la 28^a settimana di età gestazionale. È nelle prime 12 settimane che il tasso di mortalità è particolarmente elevato: il 30% delle gravidanze si interrompe prima della 6^a settimana gestazionale.

Dati sugli aborti

• Aborti del primo trimestre: 54,6%
• Aborti del secondo trimestre: 20%
• Aborti del terzo trimestre: 2%

Anomalie cromosomiche

Le anomalie sono causate da alterazioni del DNA che determinano una modifica nel numero e nella morfologia dei cromosomi che lo costituiscono. I riarrangiamenti strutturali si dividono in:

• Bilanciate
• Sbilanciate

Anomalie strutturali e numeriche

Anomalie Numeriche:

• Tetrasomie: Corredo cromosomico quadruplicato
• Trisomie: 2n+1
• Monosomie: 2n-1

Es. la Sindrome di Turner (45, X), la Sindrome di Down (47, XX, +21), la Sindrome di Edwards (47, XX, +18) o la Sindrome di Patau (47, XX, +13).

Le caratteristiche fisiche possono includere bassa statura, torace a scudo, ritardo mentale, pterigio del collo, gomito-valgo, disfunzioni tiroidee, anomalie cardiache, difficoltà nell'udito e altre.

Cause delle aneuploidie

• Non-disgiunzione: Incapacità dei cromosomi separati di appaiarsi durante la prima divisione meiotica.
• Ritardo anafasico: Ritardata migrazione del cromosoma durante l'anafase, conseguente perdita del cromosoma.

La gravità delle anomalie cromosomiche è correlata al tipo di cromosoma e alla quantità di geni interessati.