Ppt tecniche di citogenetica post natale e anomalie cromosomiche negli aborti spontanei

UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI CATANIA

DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOLOGICHE, GEOLOGICHE E AMBIENTALI

Master di 1° Livello in

Tecniche di analisi biomolecolari applicate alle indagini di laboratorio

in ambito biomedico e forense

Coordinatore: prof. Salvatore Saccone

VALENTINA COSTANTE

TECNICHE DI CITOGENETICA POST NATALE E

ANOMALIE CROMOSOMICHE NEGLI ABORTI SPONTANEI

Tutor : Prof. SALVATORE SACCONE

Co-tutor :Dott.ssa MARIELLA CARUSO Anno Accademico 2015-16

L’analisi citogenetica consiste nello studio del Cariotipo, al fine di identificare

anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi, è distinta in:

- Analisi pre-natale

- Analisi post-natale, analisi del caiotipo su materiale abortivo e sangue

periferico.

Il cariotipo effettuato su tessuto abortivo, è generalmente eseguito per

identificare eventuali anomalie cromosomiche che possono essere causa di

aborto spontaneo.

L’aborto è inteso come l’interruzione della gravidanza entro la 28^settimana di età

gestazionale.

E nelle prime 12 settimane che il tasso di mortalità è particolarmente elevato: il

30% delle gravidanze si interrompe prima della 6^settimana gestazionale.

60 ABORTI DEL PRIMO TRIMESTRE

50

40

30 54,6% ABORTI DEL SECONDO TRIMESTRE

20 20%

10 ABORTI DEL TERZO TRIMESTRE

2%

0 9°/12°sett. 13°/16°sett. 26°/34°sett.

Le anomalie sono causate da alterazioni del DNA che determinano una

modifica nel numero e nella morfologia dei cromosomi che lo costituiscono.

I riarrangiamenti strutturali si dividono in:

- Bilanciate - Sbilanciate

ANOMALIE STRUTTURALI

ANOMALIE NUMERICHE

TETRASOMIE:

TRISOMIE:

MONOSOMIE: cromosoma

corredo cromosomico

assetto cromosomico 2n-1 quadruplicato 2n+2

2n+1

Es. la Sindrome di Turner (48XX).

Es: la Sindrome di Down

(45, X) (47, xx, +21), Sindrome di

Edwards (47, XX, +18) o

Sindrome di Patau (47, XX,

+13). Spalle basse,fianchi larghi,

braccia e gambe lunghe,

Bassa statura, torace a scudo, ritardo mentale,

pterigio del collo, gomito-valgo, disfunzioni tiroidei,

Tipicamente bassi, testa

mammelle, iposviluppate, Anomalie cardiache.

grande con viso tondo,

difficoltà nell'udito. ritardo mentale.

Le cause delle aneuploidia:

: incapacità dei cromosomi separati di appaiarsi

NON-DISGIUNZIONE

durante la prima divisone meiotica.

ritardata migrazione del cromosoma durante

RITARDO ANAFASICO:

l’anafase, conseguente perdita del cromosoma.

La gravità delle anomalie cromosomiche è correlata al tipo di

cromosoma e alla quantità di geni interessati. Tanto più grave è

lo sbilanciamento tanto più precoce sarà l’interruzione della

gravidanza. 23,5%

Su 783 campioni di aborto spontanei il presenta un cariotipo alterato:

96,33 % alterazioni numeriche;

3,67 % alterazioni strutturali;

Per quanto riguarda le anomalie numeriche:

 Il 50,46 % presenta alterazioni numeriche autosomiche : il 14,70 % è affetta da trisomia.

 Il 36,7 % presenta eterocromosomia : il l6,89 % è affetta da sindrome di Turner.

 Il 14,05 % presenta poliploidie , il 4,71 % affetta da triploidia;

L’incidenza della trisomia 21 è nella popolazione di 1 su 600-700 nati,

ma i valori aumentano in modo esponenziale se si mette in relazione

con l’età della madre,.

Le % di rischio per l’aborto spontaneo nelle donne in età riproduttiva

variano dal 10 al 25 % . 16%

51% 33%

35 anni >36 anni >45 anni

I campioni in laboratorio: