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Patologia generale - la neurofibromatosi

Appunti di Patologia generale per l'esame della professoressa Montaldo. Gli argomenti trattati sono i seguenti: la neurofibromatosi, Von Recklinghausen, la malattia genetica multistemica, le manifestazioni caratteristiche a carico, di tessuto osseo e cute, la lentigginosità ascellare.

Esame di Patologia generale docente Prof. C. Montaldo

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ESTRATTO DOCUMENTO

NODULI di LISCH (Sakurai-Lisch)

(Nevi a livello dell’iride)

IPERPLASIA DEI MELANOCITI

-Piccoli rilievi sulla superficie dell’iride dai contorni ben definiti, regolari, non

vascolarizzati,

-Colore: dal giallo al marrone

-In genere bilaterali. L’incidenza cresce gradualmente dalla nascita (quando in genere sono

assenti) sino a raggiungere il 50% a 5 anni, 75% a 15 anni e 95-100% a 30 anni

-I melanociti dei noduli di Lisch appaiono più grandi

dei melanociti normali dell’iride

-Cellule simili a fibroblasti e mastcellule

(ricordano la popolazione cellulare del neurofibroma)

-Mostrano caratteristiche delle cellule di Schwann

(vescicole di pinocitosi lungo la superficie interna della membrana

plasmatica ed una membrana basale discontinua), e dei melanociti

(melanosomi):

comune origine embrionale dalla cresta neurale

IPERPIGMENTAZIONE DEI NEUROFIBROMI PLESSIFORMI

-L’iperpigmentazione cutanea può rappresentare una prima indicazione

di un neurofibroma plessiforme profondo

-Cellule di Schwann che sintetizzano melanina o

coesistenza di lesioni melanocitiche

-Le cellule di Schwann possono trasformarsi in

melanociti in particolari condizioni (endotelina 3)

MELANOMI ED NF1

-OCCHIO (melanoma uveale)

-CUTE

-LEPTOMENINGI

-MUCOSE

COMPLICANZE DELLA NF1

DETURPAMENTO FISICO

-Neurofibromi cutanei estesi, scoliosi

-Dimensioni abnormi di un braccio o di una gamba

DISABILITA’ NELL’APPRENDIMENTO

ANOMALIE DELLA TESTA

-Circonferenza della testa molto ampia (raramente da idrocefalo)

GLIOMA OTTICO

DIFETTI CONGENITI DELLE OSSA

-Assenza congenita della parete orbitale

-Curvature anomale di tibia e fibula

IPERTENSIONE

- Stenosi dell’arteria renale

- Feocromocitoma

COMPLICANZE RARE DELLA NF1

-Comparsa precoce o tardiva della pubertà

-Problemi nella crescita delle ossa

- Ritardo mentale.

-Epilessia.

-Neoplasie maligne più frequenti

(cervello, nervi periferici, polmoni, mammella, stomaco)

- Neoplasie del cervello.

(oltre al neuroma del nervo acustico ed al glioma del nervo ottico)

-Occlusioni cerebrovascolari

-Prurito

- Effetti ormonali

NEUROFIBROMATOSI 2

(Neurofibromatosi acustica bilaterale)

-Tumori multipli a livello dei nervi cranici e spinali.

-Lesioni a livello cerebrale e spinale.

La perdita di udito inizia intorno ai 10-20 anni di età ed è generalmente il

primo sintomo della malattia.

Prodotto del gene NF2 (oncosoppressore):

MERLINA (schwannomina)

NEUROFIBROMATOSI TIPO 2

(caso clinico)

-Schwannomi del nervo ottico e del nervo vestibolare

-Neurofibromatosi cutanea

-Cataratta bilaterale

-Ipoacusia secondaria a danno del nervo acustico

-Meningioma

-Schwannoma, ependimoma

o astrocitoma di basso grado


PAGINE

32

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1.02 MB

PUBBLICATO

+1 anno fa


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (ordinamento U.E. - 6 anni)
SSD:
Università: Cagliari - Unica
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher nunziagranieri di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Patologia generale e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Cagliari - Unica o del prof Montaldo Caterina.

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