Nozioni, Biologia

MEIOSI

La meiosi è una divisione cellulare che riduce il numero di cromosomi. Una cellula

diploide (ovogonio o spermatogonio) va incontro a 2 divisioni cellulari producendo

potenzialmente 4 cellule aploidi (4 spermatozoi o 1 uovo). I cromosomi subiscono

una sola duplicazione durante l’interfase che precede la meiosi. La meiosi consiste

nelle due fasi dette meiosi1 e meiosi2. Entrambe corrispondono a due divisioni

nucleari e citoplasmatiche. Ognuna presenta le 4 fasi: profase, metafase, anafase,

telofase.

La fase S dell’interfase prima della meiosi corrisponde a un’unica duplicazione dei

cromosomi. Ogni cromosoma duplicato formerà 2 cromatidi fratelli connessi dalle

coesine.

PROFASE1: abbiamo 46 cromosomi ma 92 cromatidi. Cromosomi omologhi si

appaiano longitudinalmente nelle sinapsi (vedere anche crossing-over), un omologo

materno e uno paterno. Ogni coppia di omologhi formerà tramite la sinapsi le tetradi

di 4 cromatidi. Questo stadio corrisponde a 46 cromosomi e 92 cromatidi. Durante la

sinapsi i cromosomi omologhi appaiati vanno incontro a CROSSING-OVER, un

processo per cui 2 cromatidi non fratelli di 2 cromosomi omologhi appaiati si

scambiano materiale genetico tramite gli enzimi che tagliano e riuniscono le molecole

di dna. Si formano nuove combinazioni di geni, si parla allora di ricombinazione

genetica che aumenta la variabilità genetica. Il crossing-over avviene al livello dei

chiasmi. A questo punto si forma il fuso dai centrioli che si spostano ai poli della

cellula, si forma l’aster, e scompare l’involucro nucleare. I cromatidi fratelli appaiati

lungo l’asse maggiore con i loro centromeri e cimetocori dei cromosomi

omologhi si separano e i cromosomi uniti solo nella parte chiasmatica migrano

all’equatore della cellula dove le coesine tengono ancora uniti i cromosomi omologhi.

Migrano e si dissolvono le coesine nella sinapsi e i cromosomi omologhi iniziano ad

allontanarsi (???)

Le cellule che si formano dopo la telofase e la divisione cellulare sono cellule aploidi

che presentano 23 cromosomi dicromatidici (ognuno ha 2 cromatidi).

Segue una breve fase di intercinesi dove non avviene nessuna duplicazione e segue la

meiosi 2.

PROFASE2: qui non avviene accoppiamento dei cromosomi né crossing over. Si

dissolve la membrana nucleare, dai 2 centrioli si formano i microtubuli che

formeranno il fuso meiotico, i cromosomi si spostano verso l’equatore (23

cromosomi). Vengono catturati dai microtubuli al livello dei cinetocori e nella

successiva anafase si separano i cromatidi fratelli. Ogni cromatide viene attratto verso

il polo opposto e la scelta è casuale.

Nella telofase viene ricostituito il nucleo di tutte e due le cellule che si separano per

citodieresi (o citocinesi). I cromatidi presenti in ogni nucleo sono dei cromosomi di

una cellula aploide. Due divisioni successive producono 4 nuclei aploidi con una

combinazione di geni diversa.

Nella mitosi è presente una sola divisione nucleare, i cromatidi fratelli si separano e si

formano due cellule figlie diploidi identiche tra loro e alla cellula madre. I

cromosomi omologhi non si associano mai fisicamente.

Nella meiosi avvengo 2 divisioni nucleari successive dove nella profase 1 si appaiano

cromosomi omologhi formando le tetradi. Nella meiosi1 si disgiungono i cromosomi

omologhi; nella meiosi2 si disgiungono i cromatidi fratelli. Si conclude con la

formazione di 4 cellule aploidi geneticamente differenti.

Nell’uomo la gametogenesi si chiama spermatogenesi e forma 4 spermatozoi.

La gametogenesi femminile (ovogenesi o oogenesi) corrisponde alla formazione di

un’unica cellula uovo perché nella prima divisione meiotica un corpo diventa un

globulo polare. Nella seconda divisione meiotica si forma una cellula e 3 globuli

polari. Quindi nella gametogenesi si forma una sola cellula uovo.

EREDITARIETà

è la trasmissione dell’informazione genica dai genitori ai figli.

La genetica è la scienza dell’ereditarietà. Studia similarità e variabilità genetica, le

differenze tra i genitori e i figli e tra gli individui di una popolazione.

Un carattere è la proprietà fisica visibile di un organismo (ad es. il colore dei capelli).

Un tratto è il particolare aspetto di un carattere (ad es. capelli biondi o bruni).

La generazione parentale si segna con P e corrisponde ai genitori.

La prima generazione filiale si segna con F1, la seconda con F2.

L’unità ereditaria corrisponde al gene.

L’insieme di tutti i geni corrisponde al genoma.

I geni sono disposti in linea su ogni cromosoma. Alcuni sono associati e tendono ad

essere ereditati insieme (linkage) e sono detti geni concatenali. Questo significa che

un gruppo di geni situati sullo stesso cromosoma tendono ad essere ereditati insieme

nelle generazioni successive.

Durante il crossing-over questi geni associati si scambiano legati insieme.

GENI ALLELI: sono forme alternative del gene, siglati con la lettera S e s, che

Codificano per un carattere. Sono situati sui loci corrispondenti su due cromosomi

omologhi. Il locus è il punto che si trova allo stesso punto in due cromosomi

omologhi, è la posizione di un gene sul cromosoma e corrisponde ad un segmento del

DNA che codifica per una informazione genetica particolare. Gli alleli sono geni che

controllano varianti diverse dello stesso carattere e occupano loci corrispondenti sui

cromosomi omologhi.

Allele dominante: lettera maiuscola

Allele recessivo: lettera minuscola

OMOZIGOTI: corrispondono ai geni alleli che definiscono un carattere identico SS o

ss.

ETEROZIGOTI: sono geni alleli che definiscono un carattere e sono differenti.

Allele dominante, presente anche in metà dose (ereditato da un solo genitore) è

sufficiente a definire quel carattere, essendo l’altra metà dose ereditata dall’altro

genitore mascherata dalla prima.

Il carattere più forte è dominante, il più debole è recessivo. Perché il carattere debole

possa manifestarsi occorre che sia espresso in doppia dose quindi ereditato da

entrambi i genitori.

Se 2 geni alleli che definiscono un carattere sono entrambi forti, vengono chiamati

codominanti, per esempio i geni alleli del gruppo sanguigno AB sono entrambi

dominanti.

GENOTIPO: è la reale costituzione genetica che codifica per un certo carattere. A/B

FENOTIPO: è l’aspetto esteriore del genotipo. AB

L’effetto della posizione dei geni presenti sullo stesso cromosoma è rispettivamente

in posizione CIS (su un solo cromosoma) e posizione TRANS (sui cromosomi

omologhi) si traduce in un’espressione di un carattere in quantità minore o maggiore,

oppure in carattere più debole o più forte.

Eredità poligenica: i geni alleli di più loci diversi hanno effetti simili o additivi

nell’espressione di un carattere. Si chiamano poligeni. Ad es nel colore della pelle

intervengono 60 loci con tutti i geni alleli e sono coinvolti i geni del colore, i geni che

depositano il colore e i geni che interagiscono con l’ambiente (temperatura, luce,

alimentazione). Ad es. il gatto siamese ha un colore avana e zampe coda etc sono

nere, dipende anche dalla temperatura e alle estremità rimane più nero perché il

colore si attiva solo alle basse temperature. Due gemelli possono avere caratteristiche

diverse se vivono in due ambienti diversi.

Geni del sesso: si trovano su eterocromosomi che sono i cromosomi sessuali. Le

cellule di una femmina presentano 2 cromosomi sessuali uguali che sono XX; le

cellule del maschio presentano un cromosoma X e uno Y, XY.

Le 22 paia di cromosomi non sessuali si chiamano AUTOSOMI.

Y determina il sesso maschile con il fenotipo maschile. Un embrione con un solo Y

ma senza X non sopravvive; un embrione senza Y con una X sopravvive.

I geni associati al cromosoma X si chiamano X-linked e corrispondono ai geni per la

percezione dei colori (quando uno di questi geni muta si ha incapacità di percepire i

colori, daltonismo). In genere la femmina eterozigote è portatrice e il maschio

(emizigote) manifesta l’espressione della malattia. Per essere malata la femmina deve

essere omozigote per il gene mutante (avere entrambi i geni mutati). I maschi che

hanno il gene mutato sono sempre malati perché ogni allele del cromosoma X viene

espresso. Ogni gene mutato verrà trasmesso solo alle figlie tramite X (perché hanno

solo X) e non ai maschi a cui viene trasmesso Y. Quindi i maschi hanno più

probabilità del manifestarsi di un’anomalia genetica legata al cromosoma X.

I fenotipi dominanti legati al cromosoma X sono meno frequenti di quelli recessivi,

perché non sopravvivono o non si riproducono.

Esistono delle anormalità dei cromosomi sessuali dovuti alla non disgiunzione dei

cromosomi sessuali durante la meiosi. Nella meiosi1 interessa cromosomi omologhi,

nella meiosi 2 i cromatidi. Ad esempio:

Sindrome di Turner: corrisponde a un genotipo X0. Individui femmine con moderate

anomalie fenotipiche ma sterili e mentalmente sono normali.

Sindrome Klinefelter: genotipo XXY: sono maschi molto alti con arti molto lunghi,

sono sterili e possono avere ritardi mentali.

Determinazione sessuale primaria: corrisponde alla determinazione del sesso

maschile o femminile. Esiste un gene che determina il sesso maschile che si trova sul

cromosoma Y e si chiama SRY. Questo gene codifica per una proteina funzionale che

determina lo sviluppo dei testicoli che producono gli spermatozoi. In assenza di

questa proteina per gene mancante l’embrione sviluppa le ovaie con cellule uovo.

Esiste un gene sul cromosoma X che si chiama DAX1 che codifica per un fattore

antitesticolare. Quindi SRY inibisce l'inibizione del fattore antitesticolare codificato

dal DAX1. Quindi DAX1 inibisce il sesso maschile.

Determinazione sessuale secondaria: corrisponde al fenotipo maschile o femminile

(statura, sviluppo del seno, della peluria, del timbro della voce, etc.). Avviene ad

opera dei geni presenti sugli autosomi e su un cromosoma X. Questi geni controllano

gli effetti degli ormoni come testosterone ed estrogeni.

I geni dei cromosomi X sono presenti in doppia dose nella femmina rispetto al

maschio. Per la compensazione della dose che permette la codifica della stessa

quantità di proteine e altri prodotti avviene un’inattivazione di un cromosoma X.

L’altro X si trasforma in cromatina di Barr, cioè un cromosoma X condensato e

inattivo. Persiste circa il 25% dell’attività metabolica.

Lo studio della genetica umana si avvale della citogenetica che studia i cromosomi

nelle cellule e il loro ruolo nell’ereditarietà. I 46 cromosomi umani corrispondono a

44 autosomi e 2 cromosomi sessuali.

Cariotipo: corrisponde al corredo cromosomico di un individuo.

I cromosomi umani sono visibili solo in divisione cel