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Una malattia può portare a una lesione ( = alterazione strutturale e funzionale di uno o più organi del
corpo); la lesione può portare a una disabilità ( = compromissione, completa o parziale, di una o più abilità
funzionali abitualmente espletate); una o più disabilità possono costituire un handicap ( = limitazione delle
prestazioni sociali e lavorative della persona in rapporto alle proprie aspettative e a quelle della società a
cui appartiene).
Una persona può presentare domanda di invalidità all’AUSL competente per territorio, allegando la
certificazione medica attestante la natura delle infermità invalidanti. Tale certificazione dev’essere fatta dal
medico curante. Si può anche allegare documentazione medica di carattere clinico-sanitario a sostegno.
La certificazione specialistica è fondamentale nel caso di patologie neuropsichiatriche. Le manifestazioni
neuropsicologiche sono un sintomo frequente delle affezioni del sistema nervoso centrale, sia nell’ambito
di patologie neurologiche primitive, sia nel caso di ripercussioni encefaliche di malattie generali. Possono
essere acute, subacute o croniche; i meccanismi patogenetici possono occorrere in modo isolato o nel
contesto di compromissione cognitiva diffusa.
Sindromi neurologiche disabilitanti :
a. Sindromi sensori-motorie: disequilibrio, incoordinazione e atassia, disturbi del tono muscolare,
disartria, disfagia, paresi, spasticità e tremore.
b. Sindromi dolorose: dolore neurogeno, dolore somatico e viscerale, dolore psicogeno.
c. Disordini emotivo-affettivi: ansia, depressione, mania, somatizzazione, fenomeni emotivi coatti.
d. Disturbi vegetativi: ipotensione ortostatica, incontinenza urinaria.
e. Sindromi neuropsicologiche: includendo singoli deficit, demenze e sintomi psicotici. 43
▪ Valutazione della disabilità neurologica/neuropsicologica:
Esiste una grande varietà di scale di valutazione e quantificazione sia dei sintomi delle malattie
neurologiche, sia delle diverse malattie, sia delle disabilità da queste prodotte in riferimento alle funzioni
ed alla qualità della vita quotidiana.
Strumenti di valutazione dell’autonomia e della disabilità neurologica di comune impiego
Basic Activities of Daily Life (BADL) Misura le attività di base della vita quotidiana.
Instrumental Activities of Daily Life (IADL) Misura le attività strumentali della vita quotidiana.
Level of Cognitive FUnctioning Scale (LCFS) Misura il funzionamento cognitivo post-coma.
Valuta la prestazione motoria (equilibrio, andatura)
Scala di Tinetti identificando i soggetti ad alto rischio di cadute.
Valuta le capacità funzionali di base che considera dieci
Barthel Index attività della vita quotidiana riguardanti la cura
personale e la mobilità.
Misura l’autosufficienza fisica e cognitiva del soggetto
Functional Independence Measure (FIM) in trattamento riabilitativo; valuta la disabilità in
termini di carico assistenziale.
Indaga la possibilità di portare a termine dieci attività
Functional Activities Questionnaire (FAQ) quotidiane complesse.
Valuta vigilanza, cognitività, livello funzionale,
Disability Rating Scale (DRS) impiegabilità.
Indaga le attività quotidiane delle 24 ore precedenti, in
Yesterday Interview termini di attività sociale, contesto ambientale,
gradimento soggettivo.
Offre informazioni sull’entità delle limitazioni funzionali
Mayo-Portland Adaptability Inventory (MPAI-4) e sul livello di adattamento nel traumatizzato cranico.
Informazioni più consistenti sulla disabilità connessa alla presenza di deficit cognitivi e alla conseguente
potenziale invalidità possono essere desunte dalla valutazione neuropsicologica propriamente detta.
Tappe:
1. Valutazione di screening del rendimento cognitivo globale e/o del livello intellettivo.
2. Esame più mirato, con la scelta di batterie proposte per la patologia o condizione premorbosa
presentata dal soggetto in esame o comunque utilizzando test per aree funzionali provvisti di
standardizzazione e punteggi normativi.
Criteri diagnostici di demenza nel DSM-IV
▪ :
a. Sindrome caratterizzata da un declino sia nelle funzioni intellettive sia sociali.
b. Le alterazioni interessano sia la memoria sia altri domini cognitivi (almeno 1):
I. Linguaggio;
II. Orientamento;
III. Abilità costruttiva;
IV. Pensiero astratto;
V. Logica;
VI. Prassia.
c. Il deficit dev’essere tale da interferire con la vita sia lavorativa sia sociale: functional impairment.
d. Insorgenza graduale, declino continui delle facoltà cognitive. 44
Nel corso della demenza, il deterioramento cognitivo spesso si accompagna a disturbi non cognitivi, quali
modificazioni della personalità, disturbi comportamentali e alterazioni della sfera affettiva, chiamati BPSD.
Possono essere inoltre presenti alterazioni del sonno, disturbi sensoriali, disturbi del comportamento
alimentare, segni e sintomi di compromissione motoria.
Disturbi non cognitivi possono essere presenti già nelle fasi precliniche (MCI e pre-MCI). Sono utili per la
diagnosi precoce e per il monitoraggio della malattia, ma concorrono al peggioramento della qualità della
vita dei pazienti e familiari e alla riduzione delle abilità funzionali.
La valutazione clinica della demenza è molto complessa; lo è in particolare per quanto concerne il “danno
funzionale permanente” in riferimento alle “difficoltà persistenti a svolgere i compiti e le funzioni proprie
dell’età”, condizione indispensabile per ottenere l’indennità di accompagnamento.
La valutazione deve rispecchiare l’integrità della persona e deve avvenire con la valutazione strutturata dei
seguenti dominii:
a. Funzioni cognitive → Somministrazione di test neuropsicologici. La batteria “ideale” dovrebbe
essere orientata e sensibile ai difetti ritenuti presenti nella malattia: interazione con i sistemi
motorio, visivo e sensoriale potenzialmente compromessi e con il tono dell’umore. Si deve evitare
di far affaticare il soggetto e limitare il più possibile l’effetto apprendimento.
a. Fase di screening: indagine rapida e applicabile su ampia scala, utile per la diagnosi
precoce, basata su test brevi, alta sensibilità e applicabili su popolazioni eterogenee.
b. Fase di approfondimento qualitativo: definizione e caratterizzazione di diversi profili
neuropsicologici ai fini della diagnosi eziologica.
b. Sintomi non cognitivi → Valutare in particolare i sintomi depressivi, i disturbi comportamentali e i
disturbi ideativi.
c. Stato funzionale → Informazioni circa la presenza di difficoltà persistenti a svolgere i compiti e le
funzioni proprie delle età. Scale di valutazione multidimensionale di due tipi:
a. Qualitative (o descrittive).
b. Quantitative: in grado di misurare quanto osservato, o almeno di inserire le osservazioni in
una griglia di analisi quantitativa.
È stato dimostrato che c’è una correlazione fra consapevolezza di malattia e capacità; non solo di tipo
causale ma anche di tipo concettuale: la capacità di agire è possibile solo in presenza di un certo grado di
consapevolezza (così come avviene per la compliance al trattamento).
Libero arbitrio
• :
• I passi in avanti della ricerca scientifica nell’ambito delle neuroscienze cognitive possono contribuire a un
avanzamento delle indagini tipiche della psichiatria forense e quindi a migliorare il “tasso di oggettività”
nelle perizie.
Alcune tra le tecniche più condivise possono essere applicate nella valutazione dei processi cognitivi ed
emotivi rilevanti in relazione all’imputabilità; permettono di ottenere informazioni utili nonostante gli
aspetti negativi (ad es. costi elevati, necessità di spostamento da parte del periziando, ecc.). In ogni caso
queste tecniche non possono essere sostitutive dell’inquadramento clinico, ma solo di supporto.
Attualmente possiamo ottenere una grande quantità di informazioni, in quanto possiamo:
1. Visualizzare l’attività cerebrale misurando l’attività dei neurotrasmettitori (PET) e il flusso cerebrale
mediante la rilevazione del segnale BOLD (functional Magnetic Resonance Imaging, fMRI). Dal
momento che un aumento dell’attività sinaptica è associata a un aumento della richiesta energetica
(glucosio e ossigeno) e a un conseguente aumento del flusso ematico, PET e fMRI ci permettono di
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misurare, anche se indirettamente, l’attività cerebrale in vivo di un individuo mentre è impegnato
in una particolare attività cognitiva.
PET = sfrutta le proprietà di alcuni isotopi radioattivi iniettati, i quali liberano positroni che vengono
rilevati da uno scanner.
fMRI = si basa sulla rilevazione del segnale BOLD (blood oxigenation level dependent, cioè “segnale
che dipende dal livello di ossigenazione del sangue”). Questo segnale si basa sulle proprietà
magnetiche delle molecole di deossi-emoglobina, cioè l’emoglobina che ha “lasciato” l’ossigeno alle
cellule nervose.
2. Studiare il modo in cui le diverse regioni cerebrali “colloquiano” tra loro, mappando le connessioni
funzionali e la loro qualità. La connettività funzionale si basa su correlazioni statistiche tra unità
cerebrali distali, che possono essere neuroni, popolazioni di neuroni, o aree anatomicamente
distinte del cervello.
3. Studiare le fibre di connessione fra aree cerebrali diverse mediante la Diffusion Tensor Imaging
(DTI), che permette di evidenziale le connessioni anatomiche tra aree cerebrali misurando la
velocità di diffusione dell’acqua nelle varie direzioni.
4. Studiare la densità della materia grigia (neuroni) e bianca (assoni) del cervello tramite la Voxel
Based Morphometry (VBM), consentendo di mostrare alterazioni anatomiche anche minime che
sfuggono all’apprezzamento visivo.
Le tecniche di imaging funzionale vengono applicate durante un compito chiamato “di attivazione”, che
viene svolto dal soggetto esaminato. Ad esempio, per vedere la risposta cerebrale caratteristica in un caso
di fobia per i ragni, al paziente fobico possono venire presentate immagini di ragni mentre si trova nello
scanner di fMRI. I compiti cognitivi di attivazione sono un aspetto critico in queste ricerche.
La messa a punto di compiti cognitivi sempre più sofisticati, parallelamente al perfezionamento delle
tecniche di indagine cerebrale, ha permesso di affrontare argomenti tradizionalmente considerati
intrattabili dal punto di vista scientifico, come l’empatia, i valori morali, le scelte razionali ed emotive, il
libero arbitrio, ecc.
• Nella formulazione dualista cartesiana