Neuropsicologia dello sviluppo

Neuropsicologia dello sviluppo

Definizione della disciplina

La neuropsichiatria infantile per definizione si occupa della prevenzione, diagnosi e cura dei disturbi neurologici, neuropsicologici, psicologici e psichiatrici tra gli 0 e i 18 anni; il neuropsichiatra infantile è un medico che dovrebbe essere preposto ad occuparsi dei disturbi che come possiamo vedere hanno ampio spettro: dai danni neurologici, deficit neuropsicologici fino ai disturbi psicologici e psichiatrici.

La verità è che è proprio vero che il neuropsichiatra in Italia ha questo ambito di azione: il neuropsichiatra sembra il medico di riferimento per la valutazione di un disturbo nello sviluppo atipico; il problema è che il neuropsichiatra infantile ha molti meno strumenti o mezzi di noi per condurre una valutazione neuropsicologica e psicologica, perché chiaramente nessuno si può specializzare su tutto, dal disturbo dell'umore, all'epilessia, alla paralisi cerebrale infantile, ai disturbi dell'apprendimento.

Quindi la verità è che nella realtà il neuropsichiatra è il medico di riferimento per tutti questi tipi di disturbi, ma come vedremo per i DSA, che sono la maggioranza delle valutazioni in cui spesso noi siamo tirati in causa, in Lombardia la certificazione può esitare solo dal lavoro in equipe che per fortuna, prevede il neuropsichiatra, lo psicologo (che ha studiato e capisce i processi di apprendimento, le rappresentazioni che sottendono all'apprendimento della lettura --> siamo esercitati e allenati a ragionare sui processi e sulle rappresentazioni) e altre figure.

Si potrebbe immaginare che se la neuropsicologia sia lo studio dei deficit cognitivi ed emotivi-comportamentali causati da lesioni e disfunzioni del SNC  quindi un danno nell'adulto che causa un disturbo; poi si potrebbe immaginare che siccome si parla di neuropsicologia dello sviluppo, allora sia la neuropsicologia ma quando il paziente è minore.

Caratteristiche della neuropsicologia dello sviluppo

In realtà non è così, perché quando siamo in età di sviluppo noi abbiamo un enorme cambiamento che sta ancora avvenendo sia a livello di sistema nervoso centrale, sia a livello del sistema cognitivo, sia a livello della persona. Quindi in realtà la neuropsicologia dello sviluppo è una disciplina molto più complessa e meno definita della neuropsicologia dell'adulto e dell'anziano, che affianca il neuropsichiatra per ciò che pertiene le specificità del neuropsicologo, ovvero la prevenzione, valutazione e diagnosi di ciò che è il profilo neuropsicologico, ovvero di funzionamento cognitivo.

Ma attenzione che non basta dire solo cognitivo, perché nessuno di noi è un essere solamente cognitivo, tanto più da 0 a 18 anni, quindi è accompagnato dal profilo affettivo, comportamentale e fattori ambientali. I fattori ambientali fanno sempre la differenza.

Questa è la definizione nella letteratura ad opera di Anderson, studiosa neuropsicologa che si occupa dei disturbi acquisiti in età precoce: “child neuropsychology is the study of brain-behaviour relationships within the dynamic context of the developing brain".

Obiettivo della neuropsicologia

Noi qua non stiamo studiando le basi neuro-funzionali dello sviluppo cognitivo, perché in realtà ci occupiamo di sviluppo atipico, anche se è chiaro che dobbiamo sempre avere in mente cosa succede in quello tipico per aiutarci nel nostro complesso processo diagnostico.

La sfida è che siamo ancora in un’età dove avvengono tantissimi cambiamenti, e quindi è molto meno lineare l'esito sia di una lesione acquisita sia la traiettoria atipica laddove il disturbo emerge con eziopatogenesi ignota come un disturbo del neurosviluppo.

Le neuroscienze cognitive dello sviluppo

C'è la relazione tra sviluppo cerebrale e sviluppo cognitivo, ed ovviamente è un approccio interdisciplinare. Cos'è importante delle neuroscienze cognitive dello sviluppo per la neuropsicologia dello sviluppo? Innanzitutto le teorie e i modelli dello sviluppo del SNC e la sua caratteristica prevalente che è la plasticità, che è alla base di qualsiasi cosa, ma anche l'influenza dei fattori esperienziali e ambientali che pesano moltissimo nel far sì che il sistema nervoso centrale sia pervasivamente e da subito modulato da fattori contestuali.

Lo sviluppo cerebrale

Sappiamo benissimo che nello sviluppo cerebrale fino ai 20 anni avvengono ancora moltissimi processi rilevanti per lo sviluppo neurofunzionale. I processi di maturazione non sono uniformi in tutto il SNC, e soprattutto lo sviluppo non è solo una crescita, non è solo incrementale, ma avvengono dei processi importanti di pruning che sono alla base della specializzazione.

Quindi lo sviluppo del SNC avviene attraverso processi graduali di cambiamento delle connessioni sinaptiche che sono fortemente influenzate da fattori esperienziali e ambientali. Questa immagine dobbiamo sempre averla in mente, perché è la rappresentazione visiva dei cambiamenti o dello sviluppo del SNC a partire dal concepimento nel corso della vita.

Quello che avviene è che ci sono una serie di processi micro ( a livello cellulare) che portano a una sovrapproduzione di cellule e sinapsi; nel tempo attraverso i processi di pruning e di decadimento abbiamo una modificazione della densità sinaptica, cioè si mantiene solo ciò che è attivo e ciò che funziona e si riduce anche a livello di volume e di materia ciò che non viene utilizzato, a livello proprio di sinapsi.

Ma la cosa più interessante è il fatto che questa curva che rappresenta lo sviluppo, la specializzazione e la modularizzazione delle aree corticali non è uniforme in tutta la corteccia, quindi abbiamo delle curve di sviluppo che differenziano quelle che sono le aree sensoriali primarie, dalle aree associative, recettive e linguistiche e l'area più tardiva ad arrivare a maturazione che sono tutte le aree anteriori e frontali.

Ma perché tutto ciò è rilevante per noi? Quando abbiamo di fronte un ragazzo, un bno ecc. abbiamo di fronte un individuo che è nel pieno di questo processo. Quindi pensiamo che differenza può fare, nel caso di una lesione acquisita, l'età di insorgenza: subire un trauma cranico a 2 anni, piuttosto che a 7 fa una differenza incredibile, molto maggiore di quella che può fare a 45 o a 60 anni, perché abbiamo un sistema nervoso in questa età che è estremamente in divenire.

Cambiamento volume cerebrale

Questo grafico rappresenta le curve di crescita dai 5 ai 25 anni del volume cerebrale totale. Abbiamo i maschi che hanno proporzionalmente più volume, perché in rapporto anche al peso ponderale e il 90% del suo picco viene raggiunto circa ai 6 anni. Nel secondo invece abbiamo sempre un indicatore volumetrico che riguarda i ventricoli laterali.

Questa invece è un'immagine interessante perché ci fa vedere che l'aumento del volume cerebrale non è omogeneo in tutto il cervello. Questi grafici rappresentano l'aumento volumetrico nel tempo in maschi (in verde) e femmine (in blu), rispettivamente nelle aree frontali (corteccia), parietali (zone associative) e temporali per quanto riguarda la materia grigia e poi abbiamo anche quello che succede per la materia bianca, sottostante alla corteccia, che riguarda le connessioni.

Ciò che vediamo è che il tasso di crescita è diverso nelle varie aree ed è disallineato fra maschi e femmine: il volume cerebrale totale raggiunge il picco prima nelle femmine per ragioni ormonali e fisiologiche (le femmine si sviluppano prima per tutti quegli aspetti somatici e anche cerebrali); mentre la sostanza bianca cresce in modo molto più stabile nei primi anni di vita; per la sostanza grigia invece (corpi cellulari) avviene un processo di sinaptogenesi e poi di pruning che fanno sì che l'andamento sia a campana.

Questa è la figura di prima, quindi abbiamo le curve volumetriche per i maschi (riga continua) e femmine (tratteggiata), nelle aree frontali, parietali, temporali e materia bianca. Ma qui sono indicati anche gli intervalli di confidenza, che riflettono la variabilità che è ampissima le differenze individuali sono  rilevanti.

Qual è l'obiettivo delle scienze psicologiche?

Comprendere come funziona la mente.  Le differenze individuali spesso negli ambiti di ricerca e di studio sono considerate come un rumore indesiderato da neutralizzare spesso con l'analisi della media. Ma la verità è che nello sviluppo individuale anche tipico, le differenze individuali sono davvero molto ampie, anche nel ritmo con cui si raggiungono degli stadi di competenza e di abilità.

Questa è un'immagine che rappresenta le ampie finestre temporali in cui si raggiunge una capacità motoria fondamentale. Vediamo che per esempio il gattonamento può iniziare dai 5 mesi agli 11, quindi abbiamo una variabilità incredibile delle finestre temporali anche nello sviluppo tipico.

Questo è l'analogo per quanto riguarda l'ampiezza del vocabolario. A 24 mesi l'ampiezza del vocabolario può andare da un minimo di 50 parole fino a 500 e siamo sempre dentro al tipico.

Quindi ciò che vogliamo dire è che noi siamo abituati a ragionare sul fatto che le differenze individuali bisogna cercare di neutralizzarle ma invece sono di estrema rilevanza per comprendere i meccanismi generali dello sviluppo, e lo sono ancora di più per comprendere i disturbi dello sviluppo, e soprattutto non si può non tener conto per pensare a programmare un intervento individualizzato.

Nello sviluppo atipico è davvero molto importante cercare sempre di non pensare che arrivare ad un'etichetta diagnostica sia l'obiettivo della valutazione. L'obiettivo della valutazione è capire il modo di funzionare dell'individuo, qual è la difficoltà nel modo di funzionare, ognuno ha le sue difficoltà e i suoi modi di funzionare. Solo partendo dal singolo, capendo bene quali sono i punti di forza e le risorse e le difficoltà che si può poi intervenire e fare la differenza.

Plasticità cerebrale

Proprietà del SNC di rispondere in modo adattivo, ristrutturandosi e  riorganizzandosi, alle condizioni ambientali e all'esperienza. Si è sempre saputo che la plasticità cerebrale è massima nelle fasi precoci dello sviluppo, ma che è comunque presente in tutto l'arco della vita. Permette una modulazione dell'attività neurale in risposta a particolari esigenze motorie, sensoriali, cognitive o affettive.

La plasticità è il meccanismo dello sviluppo e di apprendimento delle abilità cognitive contribuisce a determinare le differenze individuali 

Studio su 307 soggetti, longitudinale

Interesse nel capire le correlazioni e la predizione tra il funzionamento  cognitivo generale, definito come intelligenza, e aspetti strutturali e funzionali del cervello. Spesso in questi studi l'intelligenza si riduce al punteggio della scala WISC. Nella valutazione neuropsicologica si parte sempre dall'utilizzo della WISC per averne un profilo. In realtà l'indice globale di per sé ci dice pochissimo, nella clinica è molto di più di quel punteggio.

È uno studio con un buon campione seguito nel tempo. Hanno valutato il funzionamento attraverso la scala WISC (IQ) che ci dice quali sono gli individui ad alto, medio o basso funzionamento (3 tipologie di individui). Ciò che hanno indagato è la cortical thickness, ovvero lo spessore della corteccia. L'ipotesi è di andare a vedere se questo dato strutturale che cambia nel tempo in qualche modo correla con il punteggio del QI.

A sinistra abbiamo 4 fasce di età (prima infanzia, seconda infanzia, adolescenza e tarda adolescenza) e abbiamo dei cervelli con colori diversi. Questi colori indicano la correlazione fra thickness e QI. Si trova che nei giovani abbiamo il colore blu che corrisponde a una correlazione negativa, inversa, perciò maggiore è il QI più sottile è la corteccia. Nel tempo il colore cambia, ad indicare che la correlazione da negativa diventa positiva e poi lievemente positiva.

Questo ci dice due cose: innanzitutto ci sono dei cambiamenti, sia strutturali, sia di relazione tra la struttura e il funzionamento. A destra abbiamo le curve di thickness dai 7 ai 19 anni divisi per i 3 gruppi di funzionamento. In blu è la curva che rappresenta l'incremento corticale del gruppo di ragazzini ad alto funzionamento; in giallo medio e rosso basso. Notiamo che i superior hanno un picco tardivo e hanno una curva a campana molto più netta, partono basso e finiscono uguali agli altri.

Questa cosa è anche rappresentata in questo altro grafico, che rappresenta fondamentalmente la stessa cosa mettendo a confronto la velocità con cui si modifica lo spessore corticale (rate of change). I superior intelligence hanno fondamentalmente una traiettoria molto più marcata che praticamente riflette maggiore plasticità. Lo studio ci dice che non è importante tanto lo spessore della corteccia di per sé né di partenza né di arrivo, ma ciò che fa la differenza è il processo sottostante (non lo stato delle cose); difatti i ragazzi che effettivamente hanno delle prestazioni superiori sono coloro in cui c'è uno sviluppo della corteccia molto più flessibile, è molto più acuto e veloce il cambiamento da sottile a spesso della corteccia questo è un segno di plasticità 

Non sono tanto gli aspetti strutturali o volumetrici ma sono i processi di cambiamento a contare! La traiettoria di cambiamento è diversa anche se si arriva allo stesso punto le differenze individuali ci sono anche a livello di plasticità 

Altro esempio sul perché la plasticità ci interessa

In realtà se non fossimo plastici non avremmo possibilità di intervenire e di  potenziare e rieducare in caso di disturbo.

Uno dei primi studi fatti su bni dislessici. Abbiamo uno studio di neuro imaging con un dato molto molto noto. Mette a  confronto soggetti dislessici e controllo, con emisfero destro e sinistro. Vediamo cosa succede quando si fa leggere le non parole, che sono degli stimoli complessi (parole che non esistono, che non abbiamo nel lessico) dove bisogna richiamare tutte le nostre strategie di lettura sublessicale.

Ciò che succede nei controlli è che si attivano delle aree perisilviane dell'emisfero sinistro, che hanno a che fare con la fonologia. Cosa succede con soggetti con dislessia evolutiva durante questo compito? Molto spesso, non sempre, si attivano le aree omologhe a quelle del lettore esperto ma nell'emisfero opposto (destro). Quindi abbiamo un dato neurofunzionale che ci dice che il lettore dislessico arruola delle risorse neurali che non sono proprio quelle specializzate nella lettura.

Secondo grafico

Vediamo quello che succede in una scuola dell'infanzia, dove ci sono bni che non leggono ancora. Viene fatta una valutazione di un predittore della lettura, che ha a che fare con le abilità fonologiche, per esempio un compito di matching lettere e suono. Nella scuola dell'infanzia ho dei bni tipici con tante variabilità individuali e li suddivido fra bambini che hanno una competenza molto bassa (potenzialmente a rischio) e bni che invece sono in norma. Anche in questi bni se vado a vedere l'attivazione cerebrale associata a questo tipo di compito fonologico trovo già un reclutamento delle aree negli emisferi diversi. Già in età prescolare il bno con competenza fonologica ridotta attiva delle aree a destra che solitamente nel bno con buone competenze attiva a sinistra. C'è una tardiva specializzazione.

Terzo grafico

Se con questi ragazzini con una diagnosi di dislessia, faccio un intervento di pratica fonologica (80 ore) riesco ad ottenere un cambiamento comportamentale. Questo miglioramento comportamentale si associa ad un cambiamento del pattern di attivazione. La pratica fonologica inverte il grado di attivazione da destra a sinistra perché l'intervento esiti in un cambiamento  comportamentale vi è un processo di miglioramento che è sostenuto da una risposta plastica a livello cerebrale.

Altro dato simile

Con soggetti con dislessia evolutiva a cui viene fatto fare un compito sempre fonologico (decidere se due parole sono in rima) --> somiglianza fonologica. Abbiamo che i lettori esperti in questo riconoscimento attivano delle aree che ci aspettiamo siano attivate nell'emisfero sinistro a livello temporo-parietali, mentre i ragazzini dislessici sulle stesse aree non reclutano quelle risorse e fanno il compito peggio. Anche in questo caso è stato fatto un intervento di training fonologico di 100 minuti per 5 giorni per 27 giorni (training intensivo --> lavoro quotidiano) ed è un training computerizzato mirato all'elaborazione acustica e linguistica con 7 esercizi adattivi (ovvero che aumentano di complessità in base al miglioramento prestazionale del soggetto) quindi un training tagliato sull'individuo.

Cosa abbiamo? Abbiamo un pattern di attivazione a sinistra, dove prima non c'era, perciò il lavoro di intervento modifica o induce un reclutamento efficace delle aree indicate nella fonologia a livello dell'emisfero sinistro. La cosa interessante è che un'analisi correlazionale ci dice che il miglioramento comportamentale (quanto sei migliorato nella lettura) correla con il livello di attivazione dell'emisfero sinistro. Effettivamente il miglioramento nel processo di lettura è esitato da un migliorreclutamento.