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interessare periodi più lunghi. Quando il deficit regredisce generalmente lo fa in modo

parallelo al deficit anterogrado, e secondo la legge di Ribot tendono a essere persi i ricordi

più recenti più facilmente rispetto ai ricordi più antichi. Il recupero, secondo lo stesso

autore, comincia proprio dai ricordi più antichi.

I disturbi mnesici residui (dopo l'amnesia post-traumatica) comprendono la sindrome

amnesica classica (dovuta alla particolare sensibilità delle strutture temporali al danno

anossico) e i disturbi mnesici di tipo frontale, che comportano distraibilità, inerzia e

inefficiente uso di strategie per ricordare. Questi disturbi non causano una vera e propria

amnesia, ma portano a difficoltà di memoria prospettica (del futuro), difficoltà nell'ordinare

temporalmente i ricordi, deficit della rievocazione spontanea e mancanza di metamemoria.

In alcuni casi è possibile osservare anche disturbi mnesici selettivi, come l'amnesia globale

transitoria, l'amnesia semantica o l'amnesia retrograda selettiva; disturbi mnesici particolari,

però, possono nascondere una componente psicogena, che non si può mai del tutto

escludere.

Altri disturbi provocati dai traumi cranici, oltre ai disturbi di memoria, sono i disturbi

dell'attenzione. In fase acuta si osserva difficoltà a mantenere l'attenzione su stimoli esterni

e su stimoli "interni" (difficoltà nell'esecuzione di operazioni sequenziali); se il quadro è di

inerzia prevalente si ha necessità di ripetere più volte anche le istruzioni più semplici, e si

osservano azioni ed eloquio rallentati. Se il quadro è di agitazione prevalente, invece, sono

presenti forte distraibilità, agitazione motoria non finalizzata, affaticabilità, incapacità di

accudire sé stessi, di comunicare correttamente e di fissare ricordi.

Nella fase post-acuta il paziente migliora, mostrando capacità di mantenere l'attenzione su

un solo canale ma incapacità di controllo attentivo multicanalizzato (su più azioni o stimoli).

Si ha un progressivo miglioramento dell'attenzione sostenuta (mantenimento dell'attenzione

nel tempo), un miglioramento del livello di motivazione e dell'autonomia, ma permane una

forte sensibilità alle interferenze, alle condizioni ecologiche.

Un'altra categoria è quella dei disturbi del linguaggio, che possono essere soprattutto

disturbi della produzione verbale, come disturbi primari dell'articolazione, afasie post-

traumatiche o disturbi di tipo non afasico della pragmatica del linguaggio.

Le afasie post-traumatiche (100% dei casi in fase acuta) in genere hanno una prognosi

migliore e una sintomatologia diversa rispetto alle afasie classiche. La diagnosi è

complicata, soprattutto in fase iniziale, dal fatto che il paziente mostra mutismo post-

traumatico. Tipicamente queste afasie sono identificabili come lievi (anomie e

semplificazioni sintattiche e lessicali) e miste.

disturbi di tipo non afasico della pragmatica del linguaggio interessano la qualità del

I

discorso: riduzione della flessibilità sintattico-grammaticale, impoverimento lessicale

associato a scelta di vocaboli inadeguati, stereotipie, ripetizioni, alterazioni nella costruzione

di frasi e disturbi del comportamento comunicativo (deficit nel rispetto delle convenzioni

linguistiche, del contesto sociale, emotivo o concettuale).

Altro esito di traumi cranici sono i disturbi del comportamento, che può essere:

• inerte, mostrando apatia, mancanza di interesse e motivazione, incapacità di

prendere iniziative, affaticabilità, distraibilità, dipendenza dall'ambiente e dai

familiari, indifferenza emotiva; 17

• disinibito, con iperattività, irascibilità, aggressività, disforia, inappropriatezza nei

rapporti sociali e insofferenza alle sollecitazioni ambientali e familiari.

Quadri lesionali di tipo diffuso portano a molteplici disturbi, che possono colpire

contemporaneamente attenzione, memoria, comportamento, affettività, capacità di elaborare

le informazioni, di programmazione e di esecuzione di azioni finalizzate.

Quadri focali, invece, portano a deficit di singole abilità (disturbi afasici per esempio).

Il programma riabilitativo di pazienti con trauma cranico deve fondarsi su alcuni parametri:

• gravità del trauma, i cui indici possono essere il risultato della Glasgow coma scale,

la durata dello stato di coma, la durata dell'amnesia post-traumatica o l'età del

soggetto. Ciò che bisogna indagare inoltre è la qualità dei primi soccorsi, la possibile

presenza di ipossia o ischemia cerebrale, segni di ipertensione endocranica, entità

delle lesioni cerebrali (e possibili lesioni extracerebrali associate), possibile

idrocefalo post-traumatico, possibile danno assonale diffuso e livello intellettivo

premorboso. Nei casi di trauma lieve (perdita di coscienza minore di trenta minuti,

amnesia post-traumatica minore di 24 ore e assenza di fratture, lesioni cerebrali o

segni focali) si ha recupero rapido nelle prime settimane dopo il trauma, con ritorno

alla norma entro tre mesi. Nei casi di trauma moderato, invece, si ha un

miglioramento nei primi due anni, ma permane una forte compromissione anche

dopo questo periodo.

• fase evolutiva, nella fase post-acuta è possibile la presenza di amnesia post-

traumatica e l'emergere di deficit cognitivi e comportamentali. Nella fase intermedia

il paziente è invece orientato e testabile, e i suoi disturbi sono in fase di recupero.

Infine, nella fase avanzata, il recupero spontaneo è terminato e anche l'intervento

riabilitativo ha raggiunto il picco di efficacia;

• profilo neuropsicologico, richiede la valutazione delle funzioni mnestiche, attentive,

linguistiche, intellettive e valutazione dei disturbi emotivi e del comportamento;

• formulazione degli obiettivi, che possono essere diversi, dal miglioramento della

funzione compromessa all'obiettivo di raggiungere il massimo grado di autonomia

(se il quadro è più generale e non focale) consentito dai disturbi presenti. Sempre tra

gli obiettivi rientra l'analisi dei problemi che il paziente presenta e che interferiscono

con la sua vita e anche gli adattamenti che il paziente mette in atto per supplire a

questi deficit.

I livelli di autonomia possono riguardare le attività personali, quelle domestiche, quelle

quotidiane esterne, le relazioni interpersonali e sociali, l'attività lavorativa/scolastica,

l'autoprogrammazione ed autoesecuzione delle attività quotidiane e, infine, come livello di

autonomia più alto, abbiamo la programmazione delle attività di altri.

La riabilitazione è tesa a promuovere la riacquisizione delle strategie di analisi critica, di

definizione, di ordinamento e di classificazione degli stimoli, ma punta anche a far

riscoprire al paziente la varietà di elaborazioni e risposte agli stimoli possibili. Altri obiettivi

della riabilitazione sono la riacquisizione delle capacità logiche del problem solving, il

controllo comportamentale ed emotivo e, infine, il monitoraggio della reale efficacia delle

misure adottate.

Le metodologie devono prevedere una specificità, una progettazione per il singolo caso, ma

al tempo stesso devono sviluppare delle tecniche in grado di riabilitare i disturbi di numerosi

pazienti con deficit simili. 18

Le metodiche di riabilitazione possono essere:

• strutturali-cognitiviste, che intervengono su singole componenti strutturali e di

elaborazione dell'informazione specifiche per una funzione;

• comportamentali, che intervengono modificando il comportamento;

• occupazionali, tecniche olistiche di riaddestramento allo svolgimento delle attività

quotidiane.

Ovviamente ogni metodologia può riguardare il singolo individuo o un gruppo.

Nella fase post-traumatica precoce non si può pensare a una vera e propria riabilitazione, ma

si deve cercare una collaborazione con i familiari per aiutare il paziente a ri-orientarsi e a

svolgere le attività quotidiane semplici. Successivamente si può intervenire sui disturbi

neuropsicologici, attraverso una valutazione formale e funzionale che ci permette di

intervenire sulle specifiche funzioni cognitive di base, esecutive e comportamentali. Il

trattamento cercherà di andare a ricostruire le strategie operative per le funzioni esecutive,

ad esempio. I passi successivi di questo trattamento sono l'utilizzazione dei compensi

(identificare e utilizzare dei mezzi funzionali sostitutivi), la preparazione del

reinserimento socio-lavorativo e il supporto a lungo termine.

Riassumendo, possiamo ordinare la sequenza di interventi del trattamento di un paziente

traumatizzato cranico:

• fase post-traumatica precoce, stimolazioni semplici per attività semplici;

• fase di riorientamento, sollecitazioni per ricostruire l'identità e l'interazione con

l'ambiente;

• fase di riabilitazione delle funzioni cognitive, valutazione neuropsicologica e

impostazione dei trattamenti funzionali specifici;

• fase di ricostruzione delle strategie operative, identificazione e utilizzo di strategie

operative per le funzioni esecutive;

• fase di utilizzazione dei compensi, identificazione e utilizzo di strategie

compensative per le funzioni cognitive ancora deficitarie;

• fase di preparazione al re-inserimento lavorativo e sociale;

• fase di supporto a lungo termine.

Il ruolo della famiglia è un ruolo di intervento diretto all'interno del processo riabilitativo;

oltre ad avere una funzione di contenimento e supporto emotivo, infatti, la famiglia ha il

compito di interagire nel modo corretto con il paziente, grazie alle informazioni che le

vengono fornite sulle corrette modalità di interazione.

Sclerosi multipla

I pazienti con sclerosi multipla mostrano deficit molto diversi, a causa dell'eterogeneità

della malattia, della localizzazione delle lesioni, delle dinamiche fisiopatologiche e anche

del come vengono studiati e osservati. In ogni caso si può osservare che gli ambiti più

colpiti sono la memoria visiva immediata e ritardata e la velocità di elaborazione delle

informazioni (deficit principale).

La sclerosi multipla è una malattia infiammatoria (autoimmune) del sistema nervoso

centrale; per qualche motivo, l'organismo sviluppa degli anticorpi contro sé stesso, contro

un componente della guaina mielinica, che viene quindi distrutta. Per questo l'informazione

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viene elaborata più lentamente, perché anche la trasmissione è molto più lenta. La

prevalenza è di circa un soggetto su mille, e si ha doppia frequenza nelle donne. Ciò che

scatena questa autoimmunità è molto probabilmente un fattore ambientale (un virus, perché

sono state individuate zone in cui è maggiore la probabilità di trovare pazienti con sclerosi

multipla), ma un possibile fattore genetico è la suscettibilità a malattie autoimmuni. In

particolare, si è osservato che il rischio di sclerosi multipla aumenta allontanandosi

dall'equatore, e che questo aumento del rischio vale anche per soggetti al di sotto dei

quindici anni che si trasferiscono da zone equatoriali a zone distanti dall'equatore. Dopo la

pubertà, invece, il proprio rischio rimane quello del paese di origine.

Ciò che diminuisce allontanandosi dall'equatore è la quantità di raggi ultravioletti,

l'esposizione al sole; il sole è responsabile della sintesi della vitamina D, e si è osservato che

l'effetto dell'esposizione al sole per quanto riguarda il rischio di sclerosi multipla è molto più

forte nelle donne che negli uomini: in entrambi i sessi una diminuzione dell'esposizione al

sole aumenta il rischio, ma nelle donne la riduzione dell'esposizione aumenta il rischio di

sclerosi molto di più. Nel mondo si osserva infatti una maggior frequenza di pazienti nelle

zone più distanti dall'equatore, mentre in Italia, stranamente, la frequenza aumenta

soprattutto in Sardegna e Sicilia.

Nella risonanza si osservano chiaramente delle aree iperdense (bianche) intorno ai

ventricoli, che indicano proprio la demielinizzazione della sostanza bianca (le placche di

demielinizzazione). I sintomi dipendono dall'area in cui si verifica demielinizzazione, e si

presentano in maniera ictale, improvvisa, che potrebbe portare a pensare a una lesione

vascolare. Gli assoni colpiti sono quelli del sistema nervoso centrale, la cui guaina

mielinica è prodotta dagli oligodendrociti (quella degli assoni periferici è composta da

cellule di Schwann).

La forma più frequente di sclerosi multipla è quella recidivante-remittente (relapsing-

remitting) in cui si ha presentazione ictale dei sintomi che non regrediscono mai del tutto: si

migliora, ma rimane una compromissione più o meno grave fino all'evento successivo, che

porta la situazione di nuovo a peggiorare e così via. Un'altra forma che si presenta spesso in

questa modalità recidivante-remittente è quella in cui si ha presentazione ictale dei sintomi e

recupero totale, fino a quando non si ha il peggioramento improvviso successivo.

Il miglioramento può essere dovuto a una riduzione dell'infiammazione. La recidiva dei

sintomi è definita anche "poussées".

Un'altra forma di sclerosi multipla, meno diffusa, è la sclerosi multipla progressiva

primaria, in cui non si hanno episodi improvvisi ma un peggioramento graduale, che può

proseguire in modo lineare o avere continui miglioramenti e peggioramenti.

Terza forma di sclerosi multipla possibile è la sclerosi multipla progressiva secondaria, in

cui si ha inizialmente una manifestazione recidivante-remittente (con poussées seguite da

remissione) e successivamente un andamento tipico della sclerosi progressiva primaria, in

cui possono esserci miglioramenti o peggioramenti graduali oppure andamento graduale con

poussées.

Esiste infine una forma benigna, con un ridotto numero di recidive seguite da completa

guarigione. Questa forma viene diagnosticata se ci sono almeno dieci o quindici anni senza

disabilità, ma una recidiva può sempre verificarsi.

La valutazione neuropsicologica è importante in questi pazienti con sclerosi perché capire la

compromissione cognitiva permette di predire la qualità della vita a tutti gli stadi della

malattia. La sclerosi, infatti, riduce l'indipendenza fisica, la competenza nelle attività

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quotidiane, la gestione della malattia e dei suoi sintomi, l'adesione alla terapia, la

riabilitazione e la capacità di guidare.

Circa il 65% dei pazienti mostra sintomatologia cognitiva, che può riguardare la memoria,

la velocità di elaborazione delle informazioni, l'attenzione, le funzioni esecutive

(probabilmente sempre a causa della riduzione della velocità di trasmissione delle

informazioni) e anche le abilità visuo-spaziali. Inoltre si presentano molto spesso disturbi

affettivi: circa la metà dei pazienti mostra depressione e ansia, proprio per la sintomatologia

che viene sperimentata.

La memoria risulta deficitaria in più della metà dei pazienti, che falliscono in compiti di

memoria di lavoro, di memoria prospettica e di metamemoria, mentre risultano normali la

memoria a breve termine, la memoria implicita e il riconoscimento. Le ipotesi riguardo a

questo deficit sono diverse: alcuni autori sostengono che i ricordi non vengono proprio

immagazzinati, altri che vengono immagazzinati ma poi non si riesce a richiamarli. Gli studi

hanno evidenziato un'atrofia dell'ippocampo sia nelle forme "a poussez" che nelle forme

secondariamente progressive, ma anche una correlazione del funzionamento mnemonico

con lo stato metabolico a livello frontale, che risulta ridotto in questi pazienti.

Per controllare l'apprendimento possiamo usare un test verbale, in cui si controlla

l'apprendimento di dieci parole semanticamente correlate. Quello che che si indaga è il

tempo di acquisizione (si prosegue fino a quando recita per due volte consecutive tutte e

dieci le parole), il recall a trenta e a novanta minuti, il riconoscimento dei dieci item più

venti item relati e dieci item non relati ad essi e, infine, il "rate" di oblio: il rapporto tra il

punteggio ottenuto nell'ultimo trial di acquisizione meno il punteggio ottenuto nel compito

di richiamo o riconoscimento diviso per il numero di minuti passati dall'ultima acquisizione.

Un altro modo per testare l'apprendimento è utilizzare compiti visivi: si usa un pattern di

sette punti disposti su una griglia 6x4, permettendo al paziente di studiare la disposizione

per dieci secondi. Il compito è un compito di riconoscimento: si mostrano 14 punti tra cui ci

sono i sette mostrati prima.

Quello che si osserva è che i pazienti con sclerosi multipla, sia nel compito visivo che in

quello verbale, hanno bisogno di un numero di trial maggiore rispetto ai soggetti normali.

Tuttavia, nel compito verbale, il richiamo, il riconoscimento e l'oblio risultano essere uguali

ai soggetti di controllo, e questo suggerisce che la compromissione sia nell'acquisizione dei

ricordi (cattiva qualità dell'encoding). Nel compito visivo invece, richiamo, riconoscimento

e oblio sono peggio di quelli dei soggetti normali, ma dopo trenta minuti e dopo novanta

minuti si osserva lo stesso rate di oblio: questo suggerisce un deficit di consolidamento del

ricordo in memoria.

La velocità di elaborazione correla positivamente con la memoria di lavoro: tanto più è

bassa la velocità, tanto minore è la prestazione della memoria di lavoro. La velocità di

elaborazione nei pazienti con sclerosi multipla mostra che questa è responsabile della

maggior parte della varianza nell'apprendimento di materiale nuovo. Quindi anche la

velocità con cui si presenta il breve racconto o con cui si presenta lo stimolo anche nella vita

di tutti i giorni ha un suo ruolo nel successivo ricordo.

I pazienti con maggior arricchimento intellettuale hanno però un rischio ridotto di deficit di

memoria; la gravità della sclerosi multipla (e della conseguente atrofia cerebrale) spiega

solo una minima parte della varianza nelle capacità di apprendimento e di memoria verbale

dei pazienti. Per questo si è sviluppata l'ipotesi della riserva cognitiva: l'arricchimento

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intellettuale riduce l'impatto negativo dell'atrofia cerebrale su memoria e apprendimento

verbale. A parità di gravità dell'atrofia cerebrale, chi ha raggiunto un livello di vocabolario

maggiore ha una prestazione migliore per quanto riguarda memoria e apprendimento

verbale. La prestazione non si differenzia tra soggetti con alto livello intellettuale che hanno

atrofia grave o atrofia lieve, ma si differenzia tra soggetti con riserve cognitive diverse.

Altra area di compromissione è l'attenzione; in particolare il deficit riguarderebbe

l'attenzione divisa: se sono lento a elaborare un'informazione, quando me ne arrivano due

da due canali diversi peggioro la mia prestazione. I pazienti con sclerosi multipla mostrano

una maggior attivazione di aree frontali e parietali posteriori nel PASAT (un test sensibile

anche a deficit molto lievi) rispetto ai soggetti normali, soprattutto in caso di lesioni al corpo

calloso. Questa maggiore attivazione indica che questi pazienti, anche con deficit molto

lievi, reclutano una rete neurale più ampia. Infatti, quando il compito diventa più difficile, le

differenze con il gruppo di controllo diminuiscono fino a scomparire, perché i pazienti, una

volta raggiunto il limite di risorse, non cambiano più la loro prestazione (mentre i soggetti di

controllo aumentano l'attivazione).

Nel PASAT si usa una sequenza di 61 numeri compresi tra uno e nove presentata

acusticamente a un certo ritmo (che può essere compreso tra 1,2 e 2,4 secondi). Il soggetto

deve, in contemporanea con la presentazione, dare la somma di ogni due numeri

consecutivi. Ovviamente conta molto la velocità di elaborazione delle informazioni, e si

valuta anche l'attenzione sostenuta, perché la sequenza di numeri è abbastanza lunga.

Una piccola parte dei pazienti mostra deficit anche alle funzioni esecutive, soprattutto nel

ragionamento astratto e nella pianificazione, che risulta evidente nel wisconsin card sorting

task (in cui si presentano perseverazioni), nel test delle torri di Londra e nel decision making

and risk taking (in cui però la compromissione potrebbe essere correlata alla dimensione

emozionale più che alle funzioni esecutive).

Le funzioni visuo-spaziali sembrano essere nella norma, ma gli studi a riguardo sono molto

pochi e quindi non se ne ha la certezza.

Nel linguaggio i pazienti hanno prestazioni significativamente peggiori sia in

denominazione che in compiti di fluenza verbale. Questo accade sia nelle forme relapsing-

remitting che in quelle croniche progressive, e le cause possono essere diverse:

compromissione primaria del linguaggio, deficit di attenzione o memoria che portano a

deficit di linguaggio o lesioni del corpo calloso che danneggiano la comunicazione

interemisferica.

La teoria della mente è l'abilità di dedurre i pensieri delle persone sulla base di indizi

verbali e non verbali; di recente si è suggerito che un altro dominio compromesso nella

sclerosi multipla sia la teoria della mente, e la risonanza magnetica funzionale ha mostrato

proprio una riorganizzazione dei circuiti corticali coinvolti.

Nella forma cronica progressiva ciò che risulta più compromesso sono la memoria

anterograda, la fluenza verbale e il symbol digits; nelle forme relapsing-remitting, invece, i

test in cui si mostra compromissione sono gli stessi, ma la compromissione è minore.

Queste ultime forme, quindi, assomigliano a una demenza sottocorticale. In realtà la

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demenza implica una perdita globale delle funzioni cognitive, e definisce un gruppo molto

limitato di pazienti con sclerosi multipla. Le funzioni sono poco compromesse (se lo sono),

per la sindrome da disconnessione multipla: più di un dominio cognitivo può essere

compromesso a causa di un'interruzione del circuito afferente o efferente, causando quindi

un'ampia varietà di deficit neuropsicologici.

Tra le varie forme, la peggiore è quella secondaria progressiva, e la gravità non è tanto

legata alla sede della demielinizzazione, ma alla quantità del danno. I pazienti con prognosi

migliori sono quelli con sclerosi multipla recidivante-remittente.

Per la valutazione neuropsicologica è meglio evitare il mini-mental, che va bene per le

demenze che assomigliano alla malattia di Alzheimer. Sono state sviluppate delle batterie

di screening brevi apposite, che durano circa mezz'ora.

La brief repeatable battery of neuropsichological tests comprende cinque diversi test; il

primo è un compito di rievocazione selettiva: si sottopongono dodici parole al soggetto, che

deve riportare immediatamente e dopo quindici minuti. Il secondo compito è un compito di

richiamo spaziale (scacchiera con pattern di punti da ricordare), a cui seguono un compito di

symbol digit, il PASAT e un compito di fluenza semantica.

Il minimal assessment of cognitive functions nella sclerosi multipla è uno strumento che

indaga a sua volta cinque diversi ambiti cognitivi: la velocità di elaborazione, le funzioni

esecutive, l'apprendimento e la memoria, il linguaggio e l'elaborazione spaziale.

Le funzioni cognitive sono correlate alla durata e all'andamento della malattia, alle disabilità

fisiche, alla depressione (peggiora la memoria di lavoro) e alla riserva cognitiva.

Un aspetto importante nei pazienti con sclerosi multipla sono i disturbi neuropsichiatrici:

• depressione maggiore, il cui rischio è tre volte maggiore che nella popolazione sana.

Si mostra con irritabilità e frustrazione, e potrebbe essere causata da lesione al

fascicolo arcuato unita all'atrofia frontale e parietale. La depressione, ovviamente,

peggiora i sintomi cognitivi;

• disturbo bipolare, rischio due volte maggiore che nella popolazione generale, e

anche in questo caso l'eziologia riguarda delle placche di demielinizzazione, ma

localizzate nella regione temporale;

• sindrome pseudobulbare, che comporta crisi di riso e pianto spastico e

incontinenza;

• anosognosia, molto rara.

I farmaci più utilizzati sono:

• interferone beta, che probabilmente rallenta il decadimento cognitivo, ma l'unico

miglioramento osservato è nella riproduzione visiva differita dopo un trattamento ad

alte dosi tra il secondo e il quinto anno del trattamento. Non si mostrano effetti sulle

prove esecutive e su altri test di memoria. Forse migliora l'attenzione sostenuta;

• inibitori dell'acetilcolinesterasi;

• corticosteroidi, utilizzati soprattutto per la terapia delle recidive. Tuttavia si osserva

una compromissione selettiva della memoria esplicita, che scompare dopo circa

sessanta giorni dalla fine del trattamento. Inoltre il cortisone ha un effetto sul tono

dell'umore, che può sia portare verso la depressione che verso la sindrome maniacale

(disturbo bipolare). 23

Concludendo, non è evidenziabile un pattern uniforme di compromissione cognitiva, ma si

osservano diversi deficit in alcune aree principali. Molti autori sostengono che il tutto sia

dovuto alla riduzione della velocità di trasmissione ed elaborazione delle informazioni. La

funzione che risulta molto compromessa è la memoria (anche se, una volta che si concede

tempo al paziente, egli apprende e ricorda come gli altri). Anche il ragionamento risulta

essere compromesso, forse a causa della terapia con cortisone; il deficit di attenzione

sostenuta, infine, potrebbe essere dovuto al ritardo nell'elaborazione dell'informazione o alla

depressione.

Stato confusionale acuto o delirium

"Stato confusionale" e "confuso" sono termini descrittivi, ma non hanno uno status

diagnostico ben preciso. Un paziente confuso lo può essere per diverse ragioni. Delirium è il

termine accettato nella classificazione dei disordini mentali.

Già Ippocrate aveva individuato due forme di stato confusionale:

• frenite, stato confusionale iperattivo;

• letargo, stato confusionale ipoattivo.

Lo stato confusionale è una sindrome neuropsichiatrica caratterizzata da insorgenza

improvvisa ed effetti globali su coscienza, attenzione e abilità cognitive. Studi recenti hanno

dimostrato che è associato a lievi modificazioni della sostanza bianca e ridotto volume della

porzione superiore del lobo frontale e dell'ippocampo (ma queste sono ipotesi da

confermare). Il rischio aumenta all'aumentare dell'età, ed è ancora più alto nella popolazione

ospedaliera, soprattutto in pazienti sottoposti a procedure chirurgiche, ortopediche, di

terapia intensiva o di oncologia.

Nel DSM V viene descritto con uno sviluppo in un periodo breve (ore o giorni) con

fluttuazioni nel corso della giornata; comporta un disturbo dell'attenzione (in quella

focalizzata e sostenuta e anche nello spostarla) e della coscienza, una modificazione delle

abilità cognitive o uno sviluppo di un disturbo percettivo (non spiegabile da una demenza

pre-esistente). In genere è conseguenza fisiologica di una condizione medica generale.

I criteri diagnostici del DSM V sono:

• disturbo dell'attenzione, ridotta capacità di orientare, focalizzare, sostenere o

spostare l'attenzione verso stimoli esterni, con disturbo della coscienza;

• si sviluppa in breve tempo e tende a fluttuare nel corso della giornata;

• alterazione dei processi cognitivi (deficit di memoria, disorientamento, linguaggio,

abilità visuo-spaziali);

• i disturbi del primo e del terzo punto non sono attribuibili ad un disturbo

neurocognitivo pre-esistente e non si verificano nel contesto di un livello di arousal

molto ridotto (nel coma ad esempio);

• la storia, gli esami clinici e di laboratorio mostrano che la situazione può essere

conseguenza di una condizione medica generale (causata da più eziologie).

Bisogna poi specificare se lo stato confusionale è dovuto a:

• intossicazione da sostanza, con evidenza che i sintomi si sono sviluppati durante

l'intossicazione o che l'uso della sostanza è eziologicamente legato allo stato

confusionale; 24

• sospensione dell'assunzione di sostanza, con evidenza positiva che i sintomi si sono

sviluppati durante o poco dopo la sospensione dell'assunzione;

• farmaci (sedativi, ipnotici o ansiolitici);

• condizione clinica (encefalopatia empatica, con sostanze che rimangono in circolo);

• eziologie multiple.

Lo stato confusionale può essere acuto (se dura alcune ore o giorni) o persistente (se dura

settimane o mesi). Bisogna specificare se è:

• iperattivo, con iperattività psicomotoria che può essere accompagnata da labilità

emotiva, agitazione, rifiuto di cooperare;

• ipoattivo, con ipoattività psicomotoria che può essere accompagnata da letargia che

si avvicina allo stupor;

• misto, l'individuo ha un normale livello di attività psicomotoria, ma l'attenzione e la

coscienza sono compromesse. Include anche i casi in cui i livelli di attività fluttuano

rapidamente.

Anche nell'ICD i criteri utilizzati per la descrizione di questo delirium sono molto simili a

quelli del DSM, con l'inclusione anche di disturbi del ciclo sonno/sveglia: insonnia, nei

casi più gravi perdita totale del sonno o inversione del ciclo (il paziente non dorme di notte e

dorme di giorno).

Nella pratica clinica si distinguono i diversi sottotipi di stato confusionale basandosi sulle

differenti caratteristiche psicomotorie. Solo una piccola parte di pazienti, infatti, non ha una

componente motoria evidente nelle prime ventiquattro ore.

Il primo sottotipo è lo stato confusionale iperattivo o agitato; è più facile da diagnosticare,

ma si rischia di confonderlo con una diagnosi di psicosi maniacale. Si osserva iperattività

psicomotoria accompagnata da allucinazioni; il paziente è iper-vigile e subito in allerta

anche di fronte a stimoli minimi e non rilevanti, reagendo in maniera non appropriata e

molto reattiva. Solitamente si rifiuta di stare a letto, e può rispondere con violenza. Oltre

alla forte reattività, un altro tratto caratteristico è il vagabondare.

La forma più frequente è invece quella ipoattiva o quieta: il paziente mostra sonnolenza,

attività psicomotoria ridotta, sonno prolungato e difficoltà nel risveglio, ma anche

allucinazioni. La diagnosi differenziale è con la depressione o la schizofrenia.

In questi casi lo stato confusionale è meno ovvio che nel caso precedente, anche se questo è

il tipo più diffuso riscontrato.

Il terzo sottotipo è il delirium tremens, un termine specifico per lo stato confusionale

dovuto a sospensione da alcolici, che porta ad eccessiva sudorazione, scosse agli arti

superiori e allucinazioni, principalmente di animali o insetti. In genere i pazienti si alzano

disorientati dal letto di notte e mimano l'attività che compiono di giorno.

I fattori predisponenti sono diversi:

• età avanzata;

• deficit visivo;

• presenza e gravità di demenza;

• disidratazione;

• depressione; 25

• ricovero ospedaliero;

• infezione delle vie urinarie;

• sordità;

• trattamento con più farmaci;

• alcolismo;

• ictus;

• anomalie metaboliche come glicemia o problemi di tiroide (ipo e iper).

Ma ci sono anche delle cause e dei fattori precipitanti:

• malattie sistemiche, come quelle metaboliche e nutrizionali tipo ipossia,

ipo/ipercalcemia, porfiria, acidosi, deficit di tiamina;

• endocrine, come l'ipo/ipertiroidismo;

• infezioni, soprattutto toraco-polmonari o del tratto urinario;

• fattori estinseci, come i farmaci, in particolare anticolinergici (antidrepressivi

triciclici, farmaci per la pressione), steroidi, benzodiazepine o l'anestesia. Ma anche

la sospensione di farmaci può essere una causa, così come alcune tossine (ossido di

carbonio, solventi, metalli pesanti). E ancora possiamo includere un forte dolore, una

costipazione, un caterere urinario e molti altri fattori.

Alla base dello stato confusionale esistono due teorie principali, che non si escludono:

• deficit colinergico, spesso infatti è indotto da farmaci con azione anticolinergica;

• neuroinfiammazione, una risposta aberrante allo stress, con produzione di citochine

(pro-infiammatorie) da cellule microgliali o aberrante risposta allo stress con

produzione di cortisolo.

Esiste una significativa interazione tra il sistema colinergico e la risposta immunitaria

innata, quindi le due teorie potrebbero non escludersi per questo motivo.

Il decorso, solitamente, è rapido (ore, giorni) con aggravamento notturno, perché mancano i

punti di riferimento per l'orientamento spaziale. L'evoluzione è legata al decorso della

malattia sottostante, e ha valore prognostico negativo: se lo stato confusionale peggiora, so

che la malattia sta peggiorando.

Il confusion assessment method, o CAM, è uno strumento che prevede quattro criteri, e la

diagnosi richiede un punteggio anomalo per i primi due criteri unito alla presenza del terzo o

del quarto criterio:

1. insorgenza acuta e decorso fluttuante;

2. deficit di attenzione (testato chiedendo i giorni della settimana al contrario);

3. pensiero disorganizzato;

4. alterato livello di coscienza.

Il livello di coscienza può essere vigile, di iper-allerta, letargico (confuso ma facilmente

risvegliabile), stupor (confuso e difficile da svegliare) o coma.

Un paziente con stato confusionale non deve avere deficit senso-motori elementari: il

paziente non mi risponde perché è confuso, non perché non sente o non capisce. La causa

non è primariamente cerebrale, ma nel delirium tremens si osservano tremori distali e scosse

miocloniche (sussulti). Nei pazienti con varietà iperattiva si osserva aumento della

frequenza cardiaca e della pressione, elevata sudorazione, iperpiressia (febbre molto alta) e

26

midriasi (dilatazione della pupilla in assenza di luce).

L'esame neuropsicologico della vigilanza riscontra reazioni ridotte o aumentate agli stimoli

esterni e sonnolenza fino al letargo (nella varietà quieta); l'attenzione risulta fluttuante da

un oggetto all'altro, senza apparente ragione, e si osserva anche incoerenza nel flusso di

pensiero (la conversazione passa da un argomento all'altro senza raggiungere una

conclusione). Lo stato confusionale, quindi, non è un disturbo della sola vigilanza.

Altro aspetto frequente è il disorientamento, sia spazio-temporale (l'ospedale viene

scambiato per il luogo di lavoro) che personale, riguardante sé stessi (anche se è meno

frequente).

Si manifesta deficit di memoria, che può essere anterogrado o retrogrado per eventi

immediatamente precedenti l'insorgenza dello stato confusionale, mentre gli eventi remoti

sono mantenuti. Il paziente può anche arrivare a produrre confabulazioni, delle "storie" per

cercare di colmare i vuoti di memoria con ricordi di eventi che però sono accaduti in un

altro tempo, o magari non sono mai accaduti. La paramnesia reduplicativa è una sindrome

di misidentificazione delirante, in cui il paziente ad esempio si convince che la clinica è casa

sua, ma che c'è un'altra casa sua identica a quel posto, in un luogo immaginario o comunque

inventato. Un luogo familiare al paziente, quindi, esisterebbe in più di un luogo.

Sono osservabili anche deficit di linguaggio, ma non una vera e propria afasia: non ci sono

errori fonologici o sintattici. Il linguaggio orale non è infatti gravemente compromesso a

livello fonologico o sintattico; a essere alterato è il contenuto comunicativo: si perde il filo

del discorso, si tende ad aprire continue parentesi, a compiere associazioni irrilevanti.

Sembrano quindi deficit legati alla mancanza di attenzione. Si osserva inoltre anomia:

difficoltà a recuperare una parola, ripetizioni, circonlocuzioni o sostituzioni con parole più

frequenti. Si può quindi parlare di disnomia non afasica, con errori "bizzarri" nei compiti

di denominazione causati da deficit di percezione, risposte che sono in parte concetti

reduplicati o confabulati, perseverazioni. Le parafasie sono rare, e la comprensione è

relativamente preservata.

Una manifestazione del paziente con stato confusionale può essere la sindrome di Ganser

(comunque rara), in cui il paziente fornisce risposte approssimative. La diagnosi

differenziale riguarda la simulazione (osservata nei prigionieri, che fingono lo stato

cofusionale), gli stati dissociativi non organici (allucinazioni e obnubilamento della

coscienza) o i traumi cranici.

Altri deficit che si manifestano sono quello del calcolo, quello della lettura e quello della

scrittura, che è più compromessa per quanto riguarda la scrittura spontanea, la copia e il

dettato. La disorganizzazione nella scrittura è motoria, spaziale (errato orientamento di

lettere e tratti grafici), grafemica e sintattica (omissione di funtori e quindi agrammatismo,

ma solo nel linguaggio scritto). In alcuni casi il paziente scrive sul bordo del foglio, o scrive

degli scarabocchi illeggibili. Le mispercezioni portano a distorsione della forma e delle

dimensioni degli oggetti ma anche allucinazioni, che causano paura soprattutto di notte.

Sono allucinazioni soprattutto visive, possono essere riconosciute come tali e spesso

riguardano animali. Le misidentificazioni sono invece i casi in cui il paziente ritiene a torto

(falsa credenza) che l'ambiente, un luogo (paramnesia reduplicativa) o le persone (sindrome

di Capgras) siano cambiati. Nella sindrome di Capgras il paziente ritiene ad esempio che

le persone intorno a lui (solitamente i familiari) siano state in qualche modo sostituite da

un'altra persona, un impostore. Il paziente riconosce la moglie, ma dice che in realtà è un

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impostore che vuole truffarlo o danneggiarlo.

La sindrome di Capgras si manifesta anche nella schizofrenia paranoide, ma anche in molti

casi di malattie cerebrali organiche (demenza o traumi cranici). È dovuta a una

disconnessione del giro fusiforme destro (area del riconoscimento facciale) dal sistema

limbico, e questo causa il deficit della risposta emozionale abituale a volti familiari. Tale

sindrome è speculare alla prosopoagnosia, in cui invece il riconoscimento facciale è

compromesso ma in cui è ancora possibile conferire a una persona conosciuta una valenza

emotiva. Nel caso di Capgras, invece, il paziente si trova davanti a un volto noto ma che non

suscita alcuna reazione emotiva, e operando una razionalizzazione decide quindi di trovarsi

di fronte a un sosia o un impostore.

La sindrome di Fregoli causa nel paziente la convinzione che chi sta intorno a lui è in

realtà sempre la stessa persona, che si traveste. Un persecutore, spesso un familiare, adotta

travestimenti multipli per spiare o controllare il paziente. La disfunzione alla base è

emisferica destra o bilaterale frontale.

Queste sindromi reduplicative possono essere quindi categorizzate attraverso:

• iperfamiliarità, che comprende la sindrome di Fregoli, l'intermetamorfosi (una

persona si trasforma mentalmente e fisicamente in qualcuno familiare al paziente) o i

doppi soggettivi (le altre persone si trasformano nel paziente);

• perdita di familiarità, che comprende sindrome di Capgras e segno nello specchio

(misidentificazione di sé stessi allo specchio);

• altri deliri, come il delirio di gelosia.

Tutte le misidentificazioni hanno un deficit percettivo unito a un deficit di ordine più

elevato, come deficit esecutivi, mnestici o del sistema emotivo-motivazionale.

Infine, altri deficit che possono essere riscontrati sono l'aprassia costruttiva (deficit nella

copia e nel disegno a memoria) e l'anosognosia o la negazione verso il deficit. Ma sono

possibili anche deficit del pensiero astratto, del ragionamento e del giudizio; per testarlo

si può chiedere di interpretare dei proverbi, per esempio. L'umore è labile, fluttuante tra

euforia, irritabilità, depressione e aggressività, e questo può portare il paziente ad essere

aggressivo con i medici, ma anche estremamente ilare e familiare.

Per distinguere lo stato confusionale dalla demenza si devono considerare molti aspetti:

esordio, nello stato confusionale è acuto, nella demenza insidioso;

 decorso, fluttuante nel delirium, progressivo nella demenza;

 allerta, alterata nel delirium, normale nella demenza (almeno nella fase iniziale);

 sonno-veglia, alterato nel delirium, normale nella demenza (anche se in alcuni casi i

 pazienti mostrano sonnolenza, confusione post-risveglio, difficoltà di risveglio);

attenzione e orientamento, molto scarsi nel delirium, meno compromessi nella

 demenza (ma criterio difficile per la diagnosi differenziale);

memoria di lavoro ed episodica, compromessa in entrambi i casi;

 pensiero, disorganizzato e con false credenze nello stato confusionale, impoverito

 nella demenza;

linguaggio, rallentato/veloce o incoerente nel delirium, difficoltà a trovare parole

 nella demenza;

percezione, allucinazioni visive e illusioni nel delirium, normale nella demenza;

 28

attività psicomotoria, globalmente alterata solo nel delirium.

Altra diagnosi differenziale da fare è quella con la depressione, in cui troviamo differenze

soprattutto nei seguenti aspetti:

• decorso, fluttuante nel delirium, solitamente cronico nella depressione;

• allerta, alterata solo nel delirium;

• orientamento, buono nella depressione, alterato nel delirium;

• pensiero, disorganizzato e con false credenze nel delirium, organizzato nella

depressione (tranne casi psicotici particolari);

• linguaggio, rallentato o veloce nel delirium, normale nella depressione;

• percezioni, allucinazioni più frequenti nel delirium;

Molti anziani non si riprendono dal delirium, e sviluppano una condizione chiamata

delirium persistente. La prognosi è negativa: è un predittore della mortalità a un anno. In

ogni caso, lo stato confusionale negli anziani è associato a prognosi sfavorevole

indipendentemente da fattori confondenti come età, comorbidità e gravità delle malattie

intercorrenti. Inoltre, si associa a un maggior rischio di demenza.

Si parla di delirium notturno perchè i pazienti con compromissioni cognitive mostrano

comportamenti incoerenti che peggiorano nel tardo pomeriggio o alla sera; forse questo è

dovuto anche al contibuto di disturbi del ritmo circadiano. Fattori ambientali che peggiorano

questo aspetto sono i rumori, i farmaci e l'attività svolta durante il giorno.

Esistono alcune lesioni focali che possono causare stato confusionale:

• lesione parietale destra, che porta a stato confusionale, allucinazioni,

disorientamento, fenomeni reduplicativi, anosognosia e inattenzione;

• lesione temporale mediale, occipitale e talamica, dovuta ad esempio a un infarto

bilaterale nel territorio dell'arteria cerebrale posteriore. Causa stato confusionale

transitorio che si risolve in una sindrome amnesica;

• lesione pre-frontale, che porta a mutismo acinetico, perseverazione, euforia e deficit

di attenzione sostenuta.

La tomografia computerizzata e la risonanza magnetica funzionale, a meno che non ci sia

una reale lesione, risultano normali, mentre alterati risultano essere l'elettroencefalogramma

(stato di coscienza e vigilanza), la PET e la SPET (per il funzionamento delle diverse aree).

Nelle neuroimmagini si osservano modificazioni significative ma non specifiche, con

iperintensità della sostanza bianca durante lo stato confusionale.

Per esaminare un paziente confuso, che sarà spaventato, è consigliabile avere poche

persone nella stanza, ma almeno un componente della famiglia, parlare quietamente,

ascoltare, avere luci fioche. Il paziente può rispondere a stimoli di solito ignorati, come lo

squillo di un telefono in corridoio, e si può utilizzare per la diagnosi anche l'osservazione

dell'eloquio spontaneo e del comportamento generale.

I test devono essere brevi, come l'Hodkinson mental test, che richiede l'età e l'ora, dà un

indirizzo da rievocare alla fine del test, chiede il nome dell'ospedale o del paese, l'anno o il

mese, la data di nascita del paziente, gli anni della prima guerra mondiale e il nome del

presidente della Repubblica. Infine, come ultima prova, si chiede al paziente di contare

all'indietro da venti a zero, ammetendo solo delle autocorrezioni. Per ogni risposta corretta

si attribuisce un punto (totale: dieci). 29

Disturbi afasici del linguaggio

Le possibili cause dei disturbi della comunicazione verbale sono tre:

• disturbi evolutivi, come disturbi di apprendimento (specifici del linguaggio), fattori

congeniti (sindrome di Down) o danni pre, peri o post-natale;

• disturbi psichiatrici, turbe del comportamento associate a quadri clinici

(schizofrenia);

• disturbi neurologici, dovuti a lesioni focali (ictus, traumi), danni cerebrali diffusi

(demenza) o danni cerebrali focali ma progressivi (afasia progressiva).

L'afasia è un disturbo della formulazione e della comprensione dei messaggi verbali, che

consegue a lesioni focali del cervello in persone che avevano in precedenza già acquisito un

uso normale del linguaggio. Non è riconducibile a disordini percettivi (sordità), esecutivi

(motori) o di pensiero; solitamente il deficit compare per lesioni focali dell'emisfero sinistro.

L'afasia interessa solo gli aspetti linguistici della comunicazione: l'uso di strategie non

verbali (disegno o mimo), la buona interazione comunicativa e la buona interpretazione del

contesto e delle aspettative dell'interlocutore aiutano a compensare le difficoltà sia di

produzione che di comprensione verbale.

La lesione cerebrale è acquisita, quindi presuppone una completa competenza linguistica

premorbosa, e focale. Coinvolge le aree del linguaggio perisilviane dell'emisfero sinistro sia

nella maggioranza dei soggetti destrimani che tra i soggetti mancini, e solo in un 5% dei casi

si parla di afasia crociata per indicare un danno emisferico destro in soggetti destrimani.

L'afasia, però, non consegue a deficit della fonazione (afonia o disfonia), a deficit primari

dell'articolazione (disartria) o a disturbi della coscienza e/o del pensiero (delirium acuto).

Nel caso di compromissione del linguaggio scritto si parla di disgrafia o di dislessia, solo

per il linguaggio orale si utilizza il termine afasia.

L'insorgenza può essere improvvisa se dovuta a eventi vascolari o traumatici, ma anche

essere lenta e progressiva se è dovuta a sindromi neoplastiche e degenerative.

L'approccio classico utilizza una diagnosi descrittiva, che si basa su una visione del deficit

afasico di natura anatomo-clinica; da un profilo dei comportamenti verbali (produzione

spontanea, comprensione, denominazione e ripetizione) si arriva ad una diagnosi secondo la

classificazione classica delle afasie. L'approccio cognitivo usa invece una diagnosi

funzionale, che si basa su una teoria cognitiva del funzionamento normale, che specifica i

molteplici processi cognitivi sottostanti un dato comportamento verbale. Si cerca di capire

quali componenti di un determinato processo sono compromesse e quali non lo sono,

facendo riferimento a diversi livelli di elaborazione linguistica (fonologico, semantico,

lessicale). Fondamentale per la diagnosi funzionale è l'analisi qualitativa della prestazione

di un paziente.

Secondo Wenicke e Lichtheim è possibile individuare quadri clinici caratterizzati da una

sistematica co-occorrenza fra un certo numero di disturbi linguistici e l'integrità di altri

aspetti del linguaggio, conseguenti a specifiche lesioni cerebrali. Per molto tempo è rimasta

viva una dicotomia tra comprensione e produzione linguistica, portando a contrapporre

afasie espressive e afasie recettive, ma anche afasie motorie e afasie sensoriali. In realtà,

possiamo dire che una delle due componenti è più compromessa in alcune afasie piuttosto

che in altre, ma non possiamo concepirle come distaccate.

30

I due autori hanno sviluppato un modello del linguaggio in grado di spiegare i diversi tipi di

afasia osservati: C

B A

a

b

In questo modello è possibile distinguere un centro di analisi uditiva (a) collegato al centro

delle rappresentazioni uditive delle parole (A), a sua volta collegato attraverso il fascicolo

arcuato al centro delle rappresentazioni motorie delle parole (B). L'ultimo centro è quello

di programmazione articolatoria (b). Lichtheim aggiunge il centro delle conoscenze

concettuali (C), collegato ai due centri A e B.

Con questo modello è possibile spiegare diverse afasie clinicamente osservate:

• subcorticale motoria, anartria pura;

• afasia di Broca, con eloquio non fluente e produzione e ripetizione compromesse,

dovuta a una compromissione del centro delle rappresentazioni motorie delle parole;

• afasia transcorticale motoria, con eloquio non fluente e compromissione della

produzione spontanea, a causa di un danno al collegamento tra centro delle

rappresentazioni concettuali e delle rappresentazioni motorie;

• afasia di conduzione, con eloquio fluente e ripetizione compromessa, ma con

comprensione e produzione conservate;

• afasia di Wernicke, con eloquio fluente e compromissione di comprensione e

ripetizione, ma con produzione parzialmente intatta;

• afasia transcorticale sensoriale, con eloquio fluente e compromissione della

comprensione, ma non della ripetizione e della produzione;

• subcorticale sensoriale, ovvero la sordità verbale.

Le successive classificazioni non distinsero più le afasie sulla base di produzione e

comprensione, ma distiguendole come fluenti o non fluenti: nell'afasia fluente si osserva

assenza di disturbi articolatori, melodia normale, pressione a parlare (logorrea), frasi lunghe

e sintatticamente complesse (ma scorrette e spesso poco comprensibili), alta incidenza di

parafasie e di neologismi, che rendono molto poco comprensibile la comunicazione. Nelle

afasie non fluenti invece si hanno disturbi articolatori che rendono difficile articolare le

parole, e questo porta a disprosodia: il ritmo e la melodia sono alterati a causa dello sforzo

legato alla produzione spontanea. Le frasi sono molto brevi, si tende a trascurare le

particelle grammaticali e a mettere i verbi all'infinito o al participio passato.

La classificazione dei disturbi afasici offre dei vantaggi: trasmette un certo numero di

informazioni, perché indica che alcuni pazienti, anche se eterogenei, condividono certi

aspetti del loro comportamento linguistico, permette di confrontare e selezionare pazienti

afasici e facilita la comunicazione tra operatori. Tuttavia questa diagnosi funzionale non

costituisce un modello interpretativo. 31

Un approccio psicolinguistico permette una descrizione dei disturbi afasici molto più

accurata, e rende conto anche della variabilità sintomatologica. Questo approccio analizza

ogni comportamento verbale nelle diverse componenti linguistiche: quella fonologica

(elaborazione dei suoni linguistici, i fonemi), quella semantico-lessicale (elaborazione degli

aspetti formali e semantici delle parole) e quella sintattico-grammaticale (elaborazione

delle parole grammaticali e della struttura della frase).

Esaminando il linguaggio di un paziente dobbiamo stare attenti ad alcuni segni particolari:

• articolazione, un paziente può parlare male a colpa di una disartria o di un'aprassia

dell'articolazione. La disartria è un disturbo paretico: si ha paralisi e scoordinazione

della muscolatura articolatoria per lesioni bilaterali ai fasci piramidali corticobulbari,

al cervelletto o al tronco dell'encefalo, e questi danni impediscono una buona

articolazione dei fonemi, ma non ostacolano la programmazione di un messaggio

verbale in tutti i suoi aspetti linguistici. Data la natura paretica del disturbo, esso si

associa anche a disturbi di deglutizione e masticazione. L'eloquio è impastato, si ha

ridotta intellegibilità, anomalie del ritmo e del volume e alterazioni costanti (se il

danno è paretico, quella paresi mi causerà sempre lo stesso deficit). Nell'aprassia

dell'articolazione si hanno lesioni emisferiche sinistre che colpiscono le aree di

programmazione e di sequenziamento dei movimenti linguistici, che non avvengono

più automaticamente. La produzione è difficoltosa, rallentata, spesso mostrando una

ricerca intenzionale delle giuste posizioni articolatorie. I fonemi non sono più

incatenati uno all'altro, e questo può influire anche sulla linea melodica (disprosodia).

L'eloquio è molto scandito, si ha disprosodia, sindrome da disintegrazione fonetica e

alterazioni variabili, legate al contesto (è più difficile pronunciare consonanti messe

vicine o all'inizio della parola);

• uso dei fonemi, in produzione possono esserci errori di selezione (nell'eloquio

fluente) ed errori di combinazione (nell'eloquio non fluente, si sostituiscono fonemi

all'interno della stessa parola), mentre in comprensione possiamo osservare difficoltà

a identificare fonemi o a discriminarli. I deficit possono essere diversi: parafasie

fonemiche (omissioni, aggiunte, sostituzioni o trasposizioni di fonemi senza creare

una nuova parola di senso compiuto) o formali (trasformare una parola in un'altra

parola dotata di senso), neologismi fonetici (creazione di una parola non esistente),

gergo fonemico (non singoli neologismi, ma tutto il discorso è neologistico),

scansioni (parlare sillabato) o conduites d'approche (si pronunciano più parole

simili alla parola obiettivo prima di raggiungerla);

• uso delle parole (incluse le parole grammaticali), si può riscontrare una difficoltà

nella produzione di una parola nell'eloquio spontaneo o in compiti di denominazione

a causa di deficit di recupero lessicale o per perdita delle conoscenze semantiche

sottostanti. Si parla di anomie o latenze anomiche quando il soggetto non arriva al

nome o ritarda molto la risposta, ma esistono anche altre manifestazioni: uso di

parole tuttofare (fare, coso, roba), circonlocuzioni (si gira intorno al target senza

pronunciarlo), conduites d'approche, parafasie semantiche (pronunciare una

parola semanticamente associata a quella target) e gergo neologistico. La difficoltà

riscontrata può anche essere nella produzione o comprensione delle parole

grammaticali, come i morfemi grammaticali liberi (articoli, preposizioni) o legati a

radici (prefissi, suffissi). Si parla di agrammatismo quando si ha struttura frasale

32

semplificata e omissione di parole grammaticali (linguaggio telegrafico), di

paragrammatismo quando invece la struttura frasale è normale, ma si hanno errori

di concordanza e sostituzione dei funtori grammaticali.

Nella produzione verbale possiamo anche osservare altri deficit, conseguenti a

difficoltà ad inibire la produzione di elementi ricorrenti automatizzati. Questi deficit

possono essere automatismi (frammenti lessicali o sillabici brevi ripetuti),

perseverazioni (elemento lessicale appropriato in un certo contesto viene ripetuto

anche in contesti o compiti successivi) ed ecolalie (ripetere suoni o parole udite);

• fluidità dell'eloquio e prosodia, la prosodia fornisce delle informazioni sia di tipo

paralinguistico (informazioni emozionali legate al tono) che di tipo linguistico

(intonazione che fa capire se la frase è un'affermazione o una domanda, oppure

accentazioni lessicali enfatiche). I disturbi possono essere sia in produzione

(piattezza prosodica, intonazione inadeguata) che in comprensione (ad esempio

incapacità di identificare intonazioni interrogative). I correlati sembrano essere

bilaterali, con maggior implicazione dell'emisfero sinistro per i parametri che

convogliano informazioni linguistiche, e dell'emisfero destro per i parametri

paralinguistici (emozionali).

Tra le afasie non fluenti noi troviamo:

• afasia globale, la forma più grave;

• afasia di Broca, raramente il danno coinvolge solamente l'area 44 di Broadmann. In

questa afasia si ha una forte semplificazione della struttura frasale, con

compromissione della produzione e della ripetizione, ma non della comprensione. Si

può associare (spesso) ad aprassia buccofacciale, in cui si ha compromissione della

produzione di espressioni facciali. Dato che l'area di Broca è molto vicina alle aree

motorie, spesso si può anche associare ad emiparesi, soprattutto paresi dell'arto

superiore destro. Talvolta è possibile l'associazione con aprassia ideomotoria, ma non

con l'aprassia ideativa (più legata ad aree più occipitali), e neanche emianopsia destra

(stesso motivo). I pazienti non sono anosognosici inoltre, e questo talvolta può anche

portare a depressione;

• afasia transcorticale motoria, legata a lesione dell'area 45 di Broadmann, anteriore

rispetto all'area di Broca. I pazienti sono in grado di denominare, ma sono

caratterizzati da una forte inerzia: se spinti a denominare lo fanno, altrimenti non

producono spontaneamente. Non vi si associano anosognosia, aprassia buccofacciale

e aprassia ideomotoria o ideativa, mentre è possibile l'associazione con emiplegia

destra o aprassia dinamica. Non si manifesta emianopsia;

• afasia transcorticale mista, si ha deficit sia di comprensione che di produzione, con

relativo risparmio della ripetizione. È simile all'afasia transcorticale sensoriale, ma è

non fluente e con marcata ecolalia.

Le afasie fluenti, invece, sono:

• afasia di Wernicke, eloquio fluente, con produzione quasi intatta ma con tanti errori.

La ripetizione e la comprensione sono compromesse. A questa afasia non si associa

aprassia buccofacciale (l'area di Wernicke è più posteriore) ma si associa anosognosia

(i pazienti non capiscono perché non li capiamo) e aprassia ideomotoria, ma anche

aprassia ideativa (il paziente non sa cosa fare con un oggetto). È possibile, con

lesioni particolarmente posteriori, l'associazione con emianopsia destra o

33

quadrantanopsia superiore destra. Non vi si associa emiplegia;

• afasia di conduzione, dovuta a una lesione del fascicolo arcuato che non causa

anosognosia, e questo porta il paziente a essere sorpreso, in quanto comprende e

produce normalmente, ma non riesce a ripetere le parole che ascolta. L'aprassia

buccofacciale può essere presente se la lesione è particolarmente anteriore, così come

l'apressia ideomotoria. Più rara è l'aprassia ideativa, e molto difficilmente si riscontra

emiplegia destra. Se la lesione è posteriore, è possibile un'emianopsia laterale

omonima destra. Oltre a questo tipo di afasia di conduzione, detta afasia di

conduzione di riproduzione, si può avere afasia di conduzione di ripetizione: il

paziente ripete singole parole o frasi brevi, ma non riesce a ripetere sequenze di

stimoli nello stesso ordine di presentazione. Al contrario degli afasici di Wernicke,

questi pazienti capiscono ciò che viene detto;

• afasia transcorticale sensoriale, con lesione ad aree posteriori a quella di Wernicke.

La comprensione è gravemente compromessa, perché i pazienti perdono il

collegamento tra le immagini uditive delle parole e i concetti sottostanti. Possono

però ripetere bene e leggere (a parte parole particolari), al contrario dell'afasico di

Wernicke (che ripete male). La produzione è colpita soprattutto da deficit semantici.

Non è associata a emiplegia e ad aprassia buccofacciale, ma è possibile la presenza di

aprassia ideomotoria e ideativa, anosognosia e emianopsia laterale omonima destra;

• afasia amnestica, piccole lesioni nelle stesse regioni dell'afasia transcorticale

sensoriale (ma che non compromettono tutta la regione), che non causano

anosognosia, aprassia buccofacciale, aprassia ideomotoria/ideativa o emiplegia, ma

in alcuni casi è possibile emianopsia laterale omonima destra. Il deficit si riscontra in

compiti di denominazione, perché il paziente non ricorda alcune parole. Non c'è

deficit di comprensione, a parte per alcune parole di cui il soggetto ha perso il

significato.

Oltre a queste afasie classiche, esistono anche delle afasie sottocorticali, dovute a lesioni

sottocorticali del talamo, della capsula, del putamen, del caudato o del lenticolare sinistri.

Una lesione al talamo sinistro porta a perseverazioni, ecolalia, parafasie semantiche, volume

ridotto e anomie, ma non causa disturbi articolatori. La comprensione di questi pazienti, in

genere, è buona.

Valutazione clinica dell'afasia

I primi dati da ottenere sono quelli dell'anamnesi generale, ricordandosi anche di chiedere

se il paziente è mancino o no (possibile recupero migliore per i mancini e le donne). I dati

successivi sono quelli dell'anamnesi sul livello d'uso del linguaggio (se era loquace o

parlava poco, se parlava altre lingue o dialetti, se scriveva spesso, raramente e/o solo per

motivi lavorativi) e sui disturbi del linguaggio (come parlava e quanto capiva dopo

l'evento morboso, come parla e quanto capisce ora, se ha mai provato a scrivere o leggere,

di che cosa parla in famiglia e se è già stato sottoposto a interventi di riabilitazione).

Il primo aspetto da valutare, poi, è l'eloquio spontaneo, testabile attraverso un racconto

riguardante la storia anemnestica del paziente, o riguardante le sue vacanze, o raccontando

cosa vede in un'immagine complessa. Seguiranno delle prove per le diverse modalità:

produzione, comprensione, scrittura, lettura. 34

Per la valutazione dell'eloquio spontaneo bisogna considerare prima di tutto la fluenza

(per distinguere le possibili afasie), ma anche la capacità di interagire in un contesto

comunicativo. Per valutare tale capacità bisogna valutare il contenuto informativo (se

trasmette informazioni), la pragmatica (se rispetta i turni) e la comprensione (se

comprende le richieste). Dopo questi macro-aspetti si può passare a valutare altri aspetti:

• difficoltà articolatorie, come articola e se ci sono delle parafasie fonemiche

(omissioni, aggiunte, sostituzioni), ma anche valutazione della prosodia;

• deficit fonologici, com'è il lessico fonologico del paziente;

• deficit lessicali o semantico-lessicali, se sostituisce una parola con un'altra e se usa

in modo appropriato e frequente nomi, verbi e aggettivi;

• deficit morfo-sintattici, se sbaglia la concordanza tra nomi e verbi per esempio;

• elementi automatici, se sono presenti o meno.

L'eloquio è abbondante e con frasi lunghe nelle afasie fluenti, ridotto e con frasi brevi in

quelle non fluenti. In queste ultime è possibile osservare aprassia articolatoria e

agrammatismo, mente nelle afasie fluenti questi due aspetti non si riscontrano e si osserva

invece paragrammatismo e gergo peculiare.

Le prove specifiche sono prove di:

• ripetizione, ha un'importante valore diagnostico, perché permette di differenziare

diverse forme di afasia (Wernicke e transcorticale sensoriale ad esempio). Si può

chiedere al paziente di ripetere lettere, sillabe, non parole (per capire come ripete

quando manca il supporto semantico-lessicale), parole di varia lunghezza e

complessità, frasi. Gli errori riscontrabili a livello fonologico sono rifiuti, parafasie

fonemiche e fonetiche, neologismi ed effetti di complessità fonologica; dal punto di

vista sintattico possiamo avere omissioni, scambi/aggiunte ed effetto di complessità,

da quello semantico si possono avere parafasie semantiche;

• denominazione, che possono prevedere compiti di denominazione a confronto (in

cui si valutano effetti di frequenza d'uso, di lunghezza, della categoria semantica o

grammaticale), di denominazione su definizione verbale o compiti di fluenza verbale

su stimolo fonologico o semantico. Questi compiti differiscono perché il primo

richiede identificazione percettiva dell'oggetto o della figura, il secondo richiede

comprensione verbale e il terzo richiede iniziativa verbale. In denominazione

possiamo trovare errori fonologici (anomie, parafasie fonetiche e fonemiche come

“tevolo” al posto di “tavolo”, neologismi, perseverazioni, stereotipie o conduites

d'approche) o semantico-lessicali (anomie, parafasie verbali e semantiche come

“tavolo” al posto di “cavolo”, neologismi, circonlocuzioni, conduites d'approche o

effetti di categoria semantica o grammaticale). Test molto usati di denominazione

sono il test di denominazione degli oggetti o il boston naming test;

• comprensione orale, sia di parole che di frasi. Questi compiti permettono di valutare

sia il livello fonologico (discriminazione e identificazione di sillabe e di parole

fonologicamente simili, come vino-pino) che quello semantico-lessicale

(associazione parola-figura, classificazione in categorie, descrizione di attributi,

giudizi di relazioni semantiche o ordini verbali da eseguire) e sintattico (correzione di

frasi anomale, ordinamento di parole in una frase, ordini verbali, accoppiamento

frase-figura);

• decisione lessicale, riguardo a parole e non parole, per verificare la possibile

35

presenza di un deficit precedente alla comprensione di parole.

Un test che viene sempre inserito nella valutazione del linguaggio è il token test, che

permette di ottenere un indice di comprensione del linguaggio orale e di gravità dell'afasia.

È facile e veloce, discrimina bene le afasie dalle non afasie, è sensibile a deficit lievi, può

essere usato con soggetti a bassa scolarità, non è influenzato da deficit intellettivi ed è

sensibile anche a deficit di comprensione sintattica. Quest'ultimo vantaggio permette di

valutare anche il ruolo della memoria a breve termine, perché le frasi diventano via via più

lunghe e più complesse.

Oltre ai test singoli esistono però anche delle batterie di test per i disturbi del linguaggio.

Alcune di queste rientrano nell'approccio neurolinguistico, come l'esame del linguaggio,

l'Aachener aphasie test e il Boston diagnostic aphasia examination. Nell'approccio

psicolinguistico rientrano invece il BADA (batteria per l'analisi dei deficit afasici) e l'ENPA

(esame neuropsicologico per l'afasia).

L'esame del linguaggio valuta l'espressione orale (eloquio spontaneo, denominazione e

ripetizione orale di verbi, sostantivi e non parole), la comprensione orale (parole non

correlate semanticamente e semanticamente affini, esecuzione di ordini orali e scritti), la

lettura e la scrittura. L'Aachener aphasie test ha il vantaggio/svantaggio di avere un

programma che analizza in maniera psicometrica i dati, che permette una classificazione

probabilistica del paziente. L'interpretazione del valutatore potrebbe non essere coincidente

con quella del programma.

La batteria per l'analisi dei deficit afasici valuta invece il funzionamento della fonologia e

dell'ortografia sublessicale (prove di decisione lessicale o di ripetizione di non parole), il

funzionamento del sistema semantico-lessicale, la competenza grammaticale e la memoria

verbale a breve termine. Un aspetto importante è il fatto che si indaga non solo la

dimensione quantitativa degli errori, ma anche quella qualitativa: quali errori fa il paziente.

Possiamo distinguere caratteristiche e deficit diversi per le diverse forme di afasia:

• afasia fluente, con eloquio abbondante e frasi lunghe. Sono assenti aprassia

articolatoria e agrammatismo, ma sono presenti paragrammatismo e gergo

neologistico. Rientrano tra le afasie fluenti l'afasia di Wernicke, quella di conduzione,

quella transcorticale sensoriale e quella amnestica: tutte afasie legate a lesioni più

posteriori, temporali-occipitali. Nell'afasia di Wernicke abbiamo un deficit

proporzionato per la comprensione, la ripetizione e la denominazione: non viene

colpito un solo elemento, ma tutti e tre, perché il danno colpisce sia la fonologia che

il lessico che la morfo-sintassi. Nell'afasia di conduzione, invece, il danno colpisce

prevalentemente la ripetizione e, in parte, anche la denominazione; meno

compromessa (o per niente compromessa) è la comprensione. Nell'afasia

transcorticale sensoriale il danno è principalmente semantico-lessicale: il soggetto

può ripetere, ma la denominazione e la comprensione risultano molto compromesse a

causa della disconnessione tra sistema concettuale e centro delle immagini uditive

delle parole (secondo Lichtheim si aveva produzione spontanea conservata, ma non è

quello che si osserva). Nell'afasia amnestica, infine, il deficit è lessicale in uscita: la

compromissione è della denominazione, meno compromesse sono la comprensione e

la ripetizione. Non si riscontrano aprassia articolatoria, agrammatismo,

paragrammatismo o gergo peculiare;

• afasia non fluente, al contrario di quella fluente presenta agrammatismo e aprassia

36

articolatoria, ma non paragrammatismo e gergo peculiare. L'eloquio è ridotto, e le

frasi sono brevi. Rientrano tra le afasie non fluenti l'afasia globale, quella di Broca,

quella transcorticale motoria e quella doppia transcorticale: tutte afasie legate a

lesioni più frontali, in cui si riscontrano principalmente deficit di comprensione e

denominazione. Nell'afasia di Broca il deficit è (come nell'afasia di Wernicke) della

fonologia, del lessico e della morfo-sintassi; la compromissione è quindi sia della

produzione che della comprensione e della ripetizione, ma la comprensione risulta

meno compromessa. L'afasia globale è in pratica un'afasia di Broca più grave, con

compromissioni molto ampie per tutte e tre le modalità. L'afasia transcorticale

motoria non porta a deficit di comprensione, denominazione o ripetizione, ma è

contraddistinta da una forte inerzia verbale (e da un lieve agrammatismo): se il

paziente non viene stimolato e incitato, non produce nessuna parola. L'afasia doppia

transcorticale comporta invece un deficit semantico-lessicale, con compromissione

della comprensione e della denominazione, e una ripetizione solo lievemente

danneggiata. La produzione è quindi legata solo a questa ripetizione.

Riabilitazione dell'afasia

I fattori prognostici dell'afasia possono essere:

• personali, come l'età (migliore recupero in soggetti giovani, ma è difficile isolare gli

altri fattori associati come la scolarità, la motivazione o il quadro clinico), il sesso o il

mancinismo (ma è stato dimostrato che le donne e i mancini non recuperano meglio);

• neurologici, quelli che risultano più rilevanti, e soprattutto l'eziologia, la sede e

l'estensione della lesione. Il maggior fattore prognostico risulta essere la gravità del

deficit, anche se ultimamente alcuni studi hanno ipotizzato che avere un fascicolo

arcuato meno lateralizzato possa essere meglio in termini di recupero. Altri studi però

sostengono che un fascicolo arcuato più lateralizzato permette un miglior recupero

ipsilaterale;

• riabilitativi, soprattutto la precocità, l'intensità e la durata della terapia, che ne

determinano l'efficacia a breve e lungo termine.

Riguardo alla riabilitazione dell'afasia esistono diversi approcci:

• approccio classico, l'afasia è un disturbo unico, variabile solo per la gravità del

deficit. Le conoscenze non sono perse, ma inaccessibili, e quindi l'intervento è un

intervento di stimolazione, per sbloccare il paziente;

• approccio comportamentista, che prevedeva interventi di modellamento (risposte

via via più simili a quella corretta e rinforzo dei comportamenti adeguati);

• approccio pragmatico, centrato sugli aspetti comunicativi e non formali del

linguaggio, quindi sulle regole d'uso del linguaggio in contesti naturali, per esempio;

• approccio cognitivo, basato sul ripristino (riapprendimento) delle funzionalità di

specifici aspetti di competenza linguistica (fonologico, lessicale, semantico).

I meccanismi che portano alla riabilitazione fino ad oggi ipotizzati ed utilizzati sono tre:

• adozione di strategie cognitive per esplicare la funzione perduta, reclutando quindi

37

aree cerebrali sane che di solito non sottendono alla funzione;

• reclutamento di aree omologhe dell'emisfero sano che possiedono funzioni

compensatorie;

• reclutamento di aree perilesionali, che possono vicariare la funzione perduta. Questo

sembrerebbe il meccanismo più efficace.

Esistono delle ipotesi riguardo a tre possibili fasi distinte del recupero: la prima fase sarebbe

quella subito dopo la lesione, caratterizzata da ipoattivazione; successivamente si passa a

un'attivazione a destra delle aree omologhe, seguita da una fase di recupero di attivazione

a sinistra. Questo spiegherebbe come mai i meccanismi che funzionano nella riabilitazione

sono diversi, e non si escludono a vicenda.

Lettura e scrittura

L'approccio associazionistico compie una classificazione neuroanatomica dei diversi

disturbi:

• alessia parieto-temporale, ovvero alessia con agrafia che si accompagna a sintomi

afasici;

• alessia occipitale, o alessia senza agrafia, che si può associare ad anomia per i colori;

• alessia frontale, o alessia letterale, che porta a incapacità di denominare le lettere e

può essere associata ad afasia di Broca.

Un primo modello per il linguaggio scritto è quello di Charcot, che prevede l'esistenza di

diversi centri cerebrali in cui avvengono diverse elaborazioni: il centro identificativo

comune identifica il suono delle parole, quello di memoria uditiva delle parole identifica la

parola corrispondente a quel suono, il centro visivo comune attiva l'immagine relativa a

quella determinata parola e così via. Dejerine, però, critica questo modello, affermando che

la realizzazione grafica consiste in una copia delle immagini visive delle parole, depositate

nel centro della memoria visiva (giro angolare), e che non esiste un centro motorio

specifico per la mano, perché non è necessario.

Dejerine sviluppa allora un proprio modello, in cui localizza dei centri visivi occipitali che

trasmettono l'informazione visiva al centro della memoria visiva, localizzato nel giro

angolare sinistro, attraverso lo splenio del corpo calloso. Questo centro è collegato anche

al centro della memoria uditiva delle parole, nel lobo parietale sinistro, che a sua volta

trasmette le informazioni o al centro motorio articolatorio (parola articolata) o al centro

motorio della scrittura (parola scritta). Secondo questo modello, una lesione a livello del

giro angolare causerebbe alessia con agrafia (non ci sono le immagini delle parole, quindi

impossibile leggerle o scriverle), mentre una lesione a livello dei centri visivi occipitali o

dello splenio del corpo calloso porterebbe ad alessia pura, ma non ad agrafia (il percorso per

la scrittura, che parte dal giro angolare, rimane intatto).

Tuttavia il modello di Dejerine non spiega nei pazienti la comparsa di errori semantici

(dire "gatto" al posto di "micio"), la maggiore difficoltà a leggere parole con ortografia

irregolare o non parole regolari e gli effetti di classe grammaticale.

È possibile compiere una distinzione tra:

• sistemi alfabetici regolari, in cui c'è corrispondenza tra caratteri e suoni, e questa

38

corrispondenza permette di leggere o scrivere in modo segmentale, ovvero per regole

di conversione tra grafema e fonema;

• sistemi alfabetici irregolari, la pronuncia o l'ortografia non sono ricavabili mediante

regole di conversione, e quindi in lettura e scrittura non è possibile utilizzare la

modalità segmentale.

Tuttavia le lingue a ortografia regolare, come l'italiano, hanno comunque alcune ambiguità

di trascrizione, sia in lettura (gondola e mentolo hanno entrambe tre sillabe, ma accenti in

punti diversi) che in scrittura (cielo e cera hanno lo stesso suono iniziale, ma si scrivono in

modo diverso).

Tra i modelli cognitivi della lettura troviamo diverse ipotesi; il primo modello prevede una

procedura sub-lessicale che si fonda sulla conoscenza di regole di conversione ortografica-

fonologica. Si osservano tre componenti di questa procedura in sequenza:

• segmentazione grafemica, a livello visivo la parola viene divisa nelle sue

componenti ortografiche;

• traduzione nei corrispondenti fonemi dei diversi segmenti percepiti;

• assemblaggio della serie di fonemi nella forma fonologica corrispondente.

Questa procedura permette di leggere parole ad ortografia regolare e stringhe ortografiche

non lessicali (non parole); tuttavia non permette di spiegare come mai leggiamo parole non

regolari con la loro giusta pronuncia (“dear” e “heart” si pronunciano diversamente, ma

sono scritte sempre con la componente ortografica “ea”).

Quindi è stata ipotizzata una seconda procedura lessicale, basata sull'esistenza di

magazzini che contengono le parole note ad un soggetto. Avremmo quindi un lessico

ortografico di entrata (magazzino subito successivo all'analisi visiva, che mi consente

l'accesso al sistema semantico e cognitivo, il secondo magazzino) e un lessico fonologico

d'uscita (terzo magazzino, che precede l'articolazione delle parole).

Questa seconda procedura ci permette di leggere sia parole regolari che parole irregolari, ma

non ci permette di leggere le non parole (perché non inserite in nessun magazzino). La

lettura è più veloce in questo caso, perché non deve avvenire la conversione tra grafema e

fonema, ma avviene il riconoscimento rapido di parole conosciute.

Integrando i diversi modelli otteniamo quello che viene definito modello di lettura a due

vie; a monte e a valle delle due vie questo modello prevede un'analisi visiva ortografica

(entrata) e un buffer fonologico (uscita).

Serve un modello a due vie perché i soggetti normali leggono sia parole irregolari che non

parole, ma serve anche per spiegare le dislessie acquisite.

Viene detto modello a due vie proprio perché ipotizza due vie parallele coinvolte nella

lettura di parole o non parole:

• la prima via (via sub-lessicale) passa dall'analisi visiva alla conversione

ortografico-fonologica, per poi arrivare al buffer fonologico e all'articolazione della

risposta (primo modello);

• la seconda via (via lessicale), invece, prevede un'analisi visiva seguita da un lessico

ortografico di entrata, che consente l'accesso alle conoscenze concettuali. Queste

conoscenze, una volta attivate, ci permettono di accedere al lessico fonologico

d'uscita, che a sua volta precede il buffer fonologico e l'articolazione della risposta

(secondo modello). 39

Il modello a due vie, come abbiamo detto, è in grado di spiegare le dislessie acquisite;

pazienti che presentavano un deficit nella conversione ortografico-fonologica erano incapaci

di compiere la lettura segmentale, mostrando quella che venne chiamata dislessia

fonologica (non si leggono le non parole, il resto si grazie all'altra via). Pazienti che invece

presentavano deficit relativi a uno dei tre magazzini della seconda via non erano in grado di

compiere la lettura lessicale, manifestando dislessia superficiale (lettura di parole regolari e

non parole, ma non di parole irregolari).

Quindi la dislessia fonologica è un danno della via sub-lessicale, che non consente la lettura

di non parole ma permette la lettura di parole regolari e irregolari. Nella dislessia

superficiale il danno è alla via lessicale, viene risparmiata la lettura di parole regolari e di

non parole ma non la lettura di parole irregolari (che vengono lette come se fossero

regolari). Gli effetti di frequenza d'uso, classe grammaticale o altri effetti simili si

riscontrano solamente nella dislessia fonologica, non in quella superficiale. Un dislessia

superficiale, inoltre, porta a un maggior numero di errori nell'individuazione della sede

dell'accento in parole trisillabiche piane o sdrucciole. Questo perché la lettura, in questo

caso, è segmentale, e quindi è più difficile stabilire dove posizionare l'accento. Inoltre, il

paziente con dislessia superficiale legge in modo uguale parole omofone ma non omologhe:

“lago” e “l'ago” vengono letti allo stesso modo, perché il paziente non riesce ad assegnare il

significato.

Tuttavia alcuni anni dopo si riscontrò il caso di una paziente che poteva leggere le parole

irregolari senza comprenderle; questo suggerisce l'esistenza di una via lessicale diretta non

semantica: in pratica un collegamento diretto, all'interno della via lessicale, tra il lessico

ortografico di entrata e il lessico fonologico di uscita, non passando per il magazzino delle

conoscenze concettuali. Il modello a due vie non poteva spiegare infatti il tipo di deficit

della paziente, se non inserendo questa nuova via diretta. Un deficit che colpisce le

conoscenze concettuali porta a quella che viene chiamata dislessia diretta, che corrisponde

al disturbo presentato dalla paziente (lettura di parole regolari, irregolari e non parole, ma

impossibilità di recuperare significati). Solitamente la dislessia diretta non si riscontra in

pazienti con lesioni focali, ma in pazienti con demenza degenerativa.

Tutte le dislessie descritte finora sono delle dislessie centrali, perché legate a deficit di

componenti “centrali” del modello. Esistono però delle dislessie periferiche, legate a deficit

delle componenti a monte e a valle del modello.

Ad esempio, per leggere una parola noi abbiamo prima di tutto bisogno di compiere

un'analisi visiva, composta da tre processi distinti (passibili di dissociazione quindi):

• identificare le lettere, il cui deficit porta all'alessia o dislessia lettera per lettera:

incapacità o grossa difficoltà di identificare le diverse lettere che si stanno

guardando. Caso molto simile all'alessia pura di Dejerine;

• codificare la posizione reciproca delle lettere, il cui deficit porta a dislessia di

posizione: le lettere “migrano” all'interno della stessa parola (talpa - palta);

• separare le lettere parola per parola, il cui deficit porta a dislessia attenzionale: la

migrazione di lettere tra una parola e l'altra.

Quindi abbiamo diverse tipologie di dislessie periferiche; questi diversi sottotipi di deficit

periferici precoci hanno suggerito diverse subunità della fase di elaborazione visiva precoce.

Dato che i deficit si verificano prima della separazione delle due vie, tutte queste dislessie

causano un deficit di lettura sia lessicale che segmentale.

40

La dislessia lettera-per-lettera è un grave deficit di lettura in assenza di altri deficit del

linguaggio; talvolta il paziente è in grado di denominare le singole lettere (spesso per

enumerazione, partendo dalla prima dell'alfabeto), ma senza riuscire a produrre i suoni

corrispondenti, che a loro volta non vengono legati. In altri casi si può avere la lettura ad

alta voce della stringa ortografica bersaglio, ma in modo lento e laborioso. Si osservano

effetti di lunghezza della parola, ma non effetti di classe grammaticale o frequenza d'uso:

parole lunghe aumentano la difficoltà, ma parole più utilizzate non portano a risposte più

brevi.

Recenti studi di neuroimmagine hanno ipotizzato che la corteccia temporo-occipitale

inferiore (il giro fusiforme) sia il substrato neuroanatomico primario dell'elaborazione

ortografica (non il giro angolare, come diceva Dejerine). Quest'area permetterebbe la

codifica astratta delle lettere e del loro sequenziamento, e la lesione del giro fusiforme

causerebbe quindi un danno primario dell'elaborazione ortografica, e non una

disconnessione del giro angolare come ipotizzava Dejerine. Tuttavia questa ipotesi non è

stata ancora del tutto confermata.

Le possibili interpretazioni di questa lettura lettera per lettera sono due:

• simultagnosia, incapacità di elaborare più informazioni visive contemporaneamente;

• deficit a livello dell'elaborazione ortografica, non si attivano le unità di

riconoscimento nel lessico visivo di input (manca il passaggio da riconoscimento

delle lettere e riconoscimento della parola formata dalle lettere).

Nella scrittura è possibile ipotizzare un modello simile a quello della lettura, ma capovolto:

si parte da una parola udita (scrittura sotto dettato, ad esempio), che viene sottoposta a una

prima analisi uditiva. A questo punto si passa a una componente chiamata conversione

acustico-fonologica, seguita da un buffer fonologico e da una conversione fonologico-

ortografica. L'ultima componente è il buffer grafemico, a cui segue la parola scritta.

La conversione acustico-fonologica si occupa di distinguere i diversi fonemi che

compongono una stringa uditiva, inizialmente percepita come tutta unita a livello dell'analisi

uditiva. La conversione fonologico-ortografica è il livello successivo, che converte i singoli

fonemi in grafemi. Quindi il modello si basa su due diversi livelli di conversione.

Questa prima via corrisponde alla via sub-lessicale descritta in precedenza, ma possiamo

ipotizzare, parallela ad essa, anche una via lessicale, composta da:

analisi uditiva;

 lessico fonologico d'entrata;

 sistema cognitivo;

 lessico ortografico d'uscita;

 buffer grafemico.

Possiamo quindi ipotizzare due diverse tipologie di disgrafia, a causa di danni a vie diverse.

Entrambe le vie permettono la scrittura delle parole regolari.

La disgrafia fonologica è causata da un danno alla via sub-lessicale, e permette la scrittura

di parole irregolari e regolari ma non delle non-parole regolari. Inoltre, vi si osservano

gli effetti lessicali come la frequenza d'uso, la classe grammaticale o la concretezza.

Questo tipo di disgrafia è causato da un danno alla conversione fonologico-ortografica.

Un danno alla conversione acustico-fonologica, invece, causa deficit di analisi fonologica.

La disgrafia superficiale è causata da un danno a livello del lessico fonologico d'entrata,

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del sistema cognitivo o del lessico ortografico di uscita, quindi un danno a uno qualsiasi dei

livelli della via lessicale. Questo tipo di disgrafia non permette la scrittura di parole

irregolari ma consente di scrivere non parole. Non si riscontrano effetti lessicali.

Il buffer grafemico mantiene la rappresentazione ortografica della parola per il tempo

necessario alla realizzazione fisica. Quindi più la parola è lunga, più è difficile il suo

compito, e quindi maggiore è la probabilità di compiere errori. Solitamente la disgrafia

legata a deficit del buffer grafemico segue a lesioni parietali posteriori.

Come per le dislessie, anche in questo caso possiamo avere disgrafie periferiche, causate

da una lesione funzionale a valle del buffer grafemico. Si distinguono dalle forme di

disgrafia centrale perché danneggiano il recupero di informazioni da un deposito di

conoscenze grafomotorie (difficoltà proprio a scrivere le lettere), senza però compromettere

lo spelling orale delle parole o la scrittura su tastiera. Se ne riscontrano diverse tipologie:

• disgrafia allografica, che può coinvolgere separatamente i diversi allografi della

scrittura a mano (può essere deficitario il formato corsivo, quello stampatello, quello

maiuscolo, quello minuscolo) o può manifestarsi come difficoltà a tenere separati i

codici allografici: i diversi formati sono mischiati in uno stesso testo (il paziente

inserisce, in una stessa parola, minuscole, maiuscole, corsivo, stampatello). Correlata

con lesioni parieto-occipitali sinistre;

• disgrafia aprassica, danno al recupero di conoscenze grafomotorie. È un deficit

nella realizzazione dei movimenti specifici per la realizzazione grafica delle lettere in

assenza di deficit sensomotori primari o deficitaria conoscenza della forma delle

lettere. Gli errori più comuni sono le distorsioni, le omissioni o le inserzioni di tratti,

oppure la loro ripetizione, sostituzione e dislocazione. Correlata con lesioni parietali

sinistre e/o all'area premotoria anteriore;

• agrafia per la sola mano sinistra, a causa di un danno al corpo calloso, che

impedisce il collegamento tra emisfero sinistro (linguaggio) e destro (movimento

mano sinistra);

• disordini non aprassici di esecuzione motoria, alterazione dei parametri cinematici

(forza, velocità e ampiezza dei movimenti), che porta a errori di mantenimento della

grandezza o ad alterazione della velocità di scrittura. Correlati a lesioni al cervelletto

o ai gangli della base.

Se il danno è al buffer grafemico, questi deficit si manifestano tutti insieme, e si ha un

disturbo di scrittura che riguarda le parole e le non parole, in ogni modalità di realizzazione

(anche a computer). Non ci sono effetti lessicali, ma c'è l'effetto di lunghezza.

Se il disturbo è nella selezione dell'allografo il soggetto è in grado di compiere lo spelling

orale, ma sbaglia sia quando scrive a mano che quando scrive a computer, perché non sa

come è fatta la lettera. Si ha quindi un deficit di produzione, ma anche di selezione: gli

allografi possono essere realizzati bene, ma non sono corretti, in quanto vengono mischiati

all'interno della parola.

Le dislessie e disgrafie centrali vengono valutate con:

• lettura ad alta voce e scrittura sotto dettato, con liste di parole che devono

comprendere parole astratte e concrete, di diversa categoria semantica e

grammaticale, con diversa struttura morfologica, diversa frequenza d'uso e con

regolarità;

• liste di non parole da valutare per il loro grado di somiglianza a parole, per la

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diversa struttura morfologica e per diversa lunghezza;

• comprensione e produzione orale/scritta.

Per quanto riguarda le dislessie e disgrafie periferiche, invece, la valutazione è diversa:

• dislessie da eminattenzione, lettura ad alta voce di parole e non parole, manipolando

la posizione del foglio, l'orientamento, i caratteri di stampa e la lunghezza dello

stimolo;

• lettura lettera per lettera, lettura di parole e non parole di lunghezza variabile;

• deficit al buffer fonemico, con liste di parole e non parole controllate per lunghezza

e struttura ortografica, prove di denominazione scritta di immagini e narrazione,

prove di scrittura e spelling orale;

• deficit post-buffer grafemico, somministrare stessa lista di parole e non parole per

la scrittura e lo spelling orale.

Aprassia

L'aprassia è un disordine dell'esecuzione volontaria di movimenti e gesti, in assenza di

disturbi elementari sensomotori conseguenti a danni delle vie o delle aree motorie e

sensoriali primarie, compromissione delle capacità percettive, disturbi della comprensione o

grave deterioramento mentale. La caratteristica principale è una dissociazione automatico-

volontaria rilevabile con prove ad hoc: un gesto che il paziente può mettere in atto senza

pensarci, automaticamente, non viene messo in atto una volta richiesto. È un disturbo molto

frequente in pazienti cerebrolesi sinistri (per questo si associa spesso ad afasia).

Secondo la classificazione di Liepmann, si possono distinguere tre forme di aprassia, a

seconda del livello di elaborazione che è compromesso:

• aprassia ideomotoria (AIM), incapacità di tradurre la sequenza motoria conosciuta

nel corrispondente programma motorio. Il paziente sa cosa fare, ma non sa come;

• aprassia idetiva (AI), incapacità di rappresentarsi mentalmente il gesto o la

sequenza di movimenti da compiere. Il paziente non sa cosa fare;

• aprassia melocinetica, impaccio motorio nell'esecuzione del gesto. Il gesto può

essere fatto, ma in maniera imprecisa e rozza. Non è una vera forma di aprassia,

perché spesso l'aprassia coinvolge gli arti bilateralmente, non solo l'arto

controlaterale alla lesione. Potrebbe essere una conseguenza della paresi dovuta alla

lesione, e quindi attualmente non è considerata una forma di aprassia.

È possibile però compiere una classificazione basata anche sui sistemi effettori colpiti:

• aprassia degli arti, sia superiori che inferiori;

• aprassia orale o bucco-facciale, che riguarda la parte inferiore del volto, ma non è un

caso di aprassia articolatoria. In questo caso il gesto non realizzabile è, ad esempio, il

soffio, il sorriso, l'arricciamento delle labbra;

• aprassia del tronco.

Esistono altri disturbi che colpiscono il movimento volontario, ma che non rientrano nelle

forme di aprassia descritte finora. Possiamo ad esempio parlare dell'aprassia costruttiva,

che causa incapacità di copiare disegni o costruire con i cubi, oppure dell'aprassia dello

sguardo, uno dei sintomi della sindrome di Balint, che comporta incapacità di posizionare

43

volontariamente lo sguardo su un oggetto o su un punto. Si osservano poi l'aprassia della

marcia, quella dell'articolazione e quella dell'abbigliamento; quest'ultima è un'attività

particolarmente complessa, perché richiede capacità motorie ma anche cognitive: devo

sapere che i vestiti vanno messi secondo una certa stratificazione (le mutande vanno sotto i

pantaloni e non sopra), devo sapere che col sole fa caldo e non freddo e così via.

A causa della grande frequenza di associazione tra aprassia e afasia, sono state proposte

diverse ipotesi interpretative; tra le teorie unitarie (aprassia e afasia come conseguenza di

uno stesso problema) troviamo:

• perdita della capacità di astrazione o di concettualizzazione, a causa della quale il

paziente avrebbe perso il significato dei gesti e delle parole. Tuttavia l'aprassia è

limitata a distretti corporei, e si osserva nei pazienti anche incapacità di produrre

gesti non significativi;

• alterazione delle funzioni motorie, per quello che riguarda la produzione di gesti e

fonemi. Tuttavia questa spiegazione sarebbe troppo semplicistica per spiegare il

disturbo afasico;

• deficit sequenziale, in quanto la gestualità e il linguaggio richiedono la

composizione di sequenze motorie ordinate. Tuttavia il deficit aprassico può

riguardare l'esecuzione anche di un singolo gesto.

Viene allora sviluppata una teoria dualistica, che ipotizza che l'associazione dei due

disturbi sia dovuta all'alterazione di funzioni specifiche correlate ad aree corticali adiacenti

(una lesione colpirebbe entrambe le aree). Questa teoria dualistica si basa sui casi

osservabili di dissociazione dei due disturbi (casi con afasia senza aprassia e viceversa), e

sottolinea l'inesistente correlazione di gravità tra i due deficit (un'afasia molto grave non

significa anche un'aprassia molto grave).

Liepmann immaginava una regione corticale in cui sarebbero depositate le immagini

motorie, le immagini dei movimenti da compiere. Una lesione a quest'area causerebbe

quindi aprassia ideativa (non si sa cosa fare). Una lesione delle connessioni tra quest'area

delle immagini motorie e l'area sensomotoria causerebbe invece aprassia ideomotoria (so

cosa fare, ma non so come). Infine, una lesione dell'area sensomotoria causerebbe aprassia

melocinetica. Successivamente, Geschwind introduce la corteccia premotoria al posto del

concetto di “sensomotorio” di Liepmann, dove sarebbero conservati gli engrammi

cinestesico-motori.

Seguendo il modello di Liepmann è possibile ipotizzare il percorso che l'informazione

compie quando riceviamo un ordine verbale motorio: l'informazione verbale viene

trasmessa all'area di Wernicke, nell'emisfero sinistro, e da qui trasmessa al lobo parietale,

dove si trova l'area delle immagini motorie. Una lesione in quest'area porta a quella che

viene definita aprassia parietale, che colpisce gli arti sia di destra che di sinistra. Dalla

corteccia parietale le informazioni vengono poi inviate alla corteccia motoria sinistra, che

controlla la mano destra, la cui lesione porta all'aprassia simpatica (che coinvolge solo

l'arto destro; se è lieve si può parlare di aprassia melocinetica). Infine, le informazioni per il

controllo della mano sinistra vengono inviate alla corteccia motoria destra, e una lesione a

quest'area o alle fibre callosali porta ad aprassia callosale, che colpisce solo l'arto sinistro.

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L'aprassia è rara e meno grave se associata a lesioni frontali; il centro prassico è localizzato

nel lobo parietale sinistro, su cui convergono canali sensoriali indipendenti secondo la

modalità con cui il gesto è richiesto: dalla corteccia temporale se l'ordine è verbale, dalla

corteccia occipitale se è visivo, da quella parietale se lo stimolo è tattile. Il lobo parietale

sinistro è collegato direttamente, non solo attraverso l'area premotoria sinistra, al lobo

parietale destro, alla corteccia premotoria laterale destra e a strutture sottocorticali. Questo è

dimostrato dal fatto che lesioni sottocorticali (talamo o gangli della base), nel 20% dei casi

possono causare aprassia ideomotoria.

Una delle considerazioni che ha causato dibattiti è il fatto che spesso l'afasia persiste e

l'aprassia regredisce. Una delle ipotesi riguarda una possibile rappresentazione bilaterale

dei movimenti e non del linguaggio, ma una seconda lesione a destra non influenza il

recupero dell'aprassia. Una seconda ipotesi, invece, è quella della dominanza sinistra

relativa per l'aprassia, e questa ipotesi è sostenuta da diversi elementi:

• casi negativi, lesioni critiche ma senza disturbi;

• dominanza ripartita, lesioni critiche ma aprassia solo controlaterale;

• maggiore gravità per lesioni bilaterali;

• disturbi prassici per lesioni destre (aprassia crociata);

Tutto questo fa pensare che la lateralizzazione sinistra sia più forte per il linguaggio che per

il movimento.

Oltre all'associazione e alla dissociazione con l'afasia, sono osservabili anche altre

dissociazioni; in caso di aprassia ideomotoria, per esempio, solo alcuni pazienti presentano

deficit di discriminazione, indipendentemente dalla gravità del disturbo di produzione

gestuale. Tale associazione consegue a lesione parietale sinistra, mentre lesioni più anteriori

hanno solo deficit di produzione (dissociazione discriminazione/produzione di gesti).

Un'altra dissociazione riguarda i deficit selettivi per la modalità sensoriale visiva o verbale:

alcuni pazienti eseguono gesti su ordine verbale, ma non sono capaci di comprendere o

discriminare gesti mostrati visivamente. Tali pazienti presentano una lesione occipito-

temporale. La terza dissociazione che si può osservare nei casi di aprassia ideomotoria è

quella tra comprensione e imitazione di gesti: alcuni pazienti sanno imitare ma non

comprendere o discriminare i gesti; quindi l'imitazione può avvenire attraverso una via “non

lessicale” di imitazione gestuale, diversa da quella “semantico-lessicale” della

comprensione dei gesti. Si può quindi ipotizzare l'esistenza di una via diretta tra il sistema

visivo e la corteccia premotoria.

Considerando queste dissociazioni è stato sviluppato un modello particolare, in cui sono

previste tre entrate: una per l'input uditivo/verbale, una per l'input visuo/gestuale (imitazione

di movimenti) e una per l'input visivo. L'input uditivo e visivo attivano direttamente il

sistema semantico dopo l'analisi uditiva o visiva, mentre l'input visuo-gestuale attiva prima

il lessico delle azioni di input, perché il paziente deve riconoscere il movimento che viene

mostrato prima di attivare il sistema semantico. Se il gesto da imitare è non significativo,

però, questa analisi visiva del gesto salta il lessico delle azioni di input e il sistema

semantico, e attiva direttamente il lessico delle azioni di output. La parte finale del modello,

successiva al lessico delle azioni di output, è il pattern innervatorio.

L'aprassia ideomotoria è la difficoltà a trasformare la rappresentazione di un movimento in

una sequenza corretta di atti motori. Quindi si conosce la sequenza di eventi motori, ma è

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deficitaria l'esecuzione del gesto. Il paziente non riesce a imitare o eseguire gesti

significativi, gesti non significativi (o non simbolici), gesti simbolici intransitivi (farsi il

segno della croce) e transitivi (pettinarsi i capelli) e pantomime (dimostrazione dell'uso di

un oggetto in modalità visiva, tattile o verbale).

Per la sua valutazione si utilizzano principalmente il test per l'aprassia ideomotoria o la

sua versione ridotta. Le alterazioni del gesto più frequenti comprendono perseverazioni (il

soggetto ripete in tutto o in parte il gesto appena eseguito), elementi estranei o mancanza di

tratti fondamentali nel gesto, sostituzioni di gesti, gesti preceduti da movimenti abortivi e

mai condotti a termine, goffaggine, incertezza, errori nella successione delle azioni per

compiere un gesto complesso.

L'altra forma di aprassia è quella ideativa, in cui si ha difficoltà a programmare

adeguatamente i gesti da eseguire o la loro sequenza. Quindi il paziente può eseguire gesti

su imitazione, ma è deficitaria la sua conoscenza della sequenza di eventi motori da

compiere se non deve imitare. Si osserva incapacità ad usare singoli oggetti o oggetti

multipli in un'azione complessa, e anche difficoltà a rievocare il movimento adeguato per

l'oggetto che si sta considerando (avvicinare un fiammifero alla candela ma senza averlo

accesso prima). I suoi correlati neurali sono sia temporo-parieto-occipitali sinistri che

frontali sinistri che sottocorticali sinistri (nuclei della base). In genere si testa attraverso test

di utilizzazione di oggetti (modalità verbale, visiva e tattile) o test d'uso finalizzato degli

oggetti.

Alcuni autori hanno considerato l'aprassia ideativa come un'aprassia ideomotoria più grave,

ma questa ipotesi è stata smentita dalla dissociazione esistente tra test di imitazione di gesti

e test di utilizzazione di oggetti, e anche tra imitazione e prova con oggetti multipli.

L'aprassia ideativa è quindi un deficit primario non determinato da aprassia ideomotoria,

ma neanche da demenza (perché si riscontra per lesioni focali sinistre e non ci sono

differenze tra pazienti dementi con aprassia ideativa e senza aprassia ideativa nei test di

intelligenza) o da agnosia (gli oggetti sono manipolati e denominati, e gli errori non

indicano “incomprensione dell'oggetto”, ma del modo di usarlo).

Nell'aprassia ideativa possiamo osservare:

• perplessità, il paziente dà l'impressione di non sapere cosa fare;

• maldestrezza, l'azione è concettualmente appropriata, ma eseguita in modo rozzo e

inefficace;

• omissioni, versa l'acqua senza aver tolto il tappo ad esempio;

• errori di localizzazione, accende il fiammifero ma lo avvicina al candeliere, non alla

candela al di sopra;

• uso erroneo, strofina la candela e non il fiammifero;

• errori di sequenza, mette il caffé nel filtro prima di mettere l'acqua.

L'aprassia orale o bucco-facciale è un disordine del movimento volontario dell'apparato

faringo-bucco-facciale, e causa incapacità di eseguire su richiesta verbale o imitazione

movimenti non verbali (altrimenti si parla di aprassia verbale) e azioni come fischiare o

soffiare. Le lesioni correlate con questa aprassia sono quelle all'opercolo frontale

dell'emisfero sinistro. Spesso si presenta associata ad afasia di Broca, ma può presentarsi

anche in modo isolato, e mostra dissociazione con l'aprassia degli arti. Inoltre, può

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dissociarsi anche dall'aprassia articolatoria, sia per insorgenza che per decorso riabilitativo.

Per testare l'aprassia orale si chiede l'esecuzione di azioni su comando verbale o imitazione.

Gli errori più frequenti commessi sono sostituzioni (cambia il movimento richiesto),

movimenti addizionali orali o corporei, esecuzione incompleta o assente, conduite

d'approche (movimenti progressivi che si avvicinano al bersaglio), movimenti amorfi o

perseverazioni.

La riabilitazione dell'aprassia ha suscitato poco interesse, sia perché il recupero spontaneo è

buono, sia perché spesso i pazienti sono i primi a non lamentarsi dei loro problemi e ad

esserne relativamente poco consapevoli. Presentano disturbi più gravi ed evidenti da trattare,

come l'afasia o l'emiplegia. La dissociazione automatico/volontario, inoltre, rende questi

deficit di poco impatto sulla vita quotidiana.

Ora se ne parla perché la manipolazione reale di oggetti non è sempre facilitante, o

comunque non determina sempre un'esecuzione perfetta del gesto (i movimenti sono più

impacciati). Inoltre l'aprassia, al contrario di molti altri deficit, richiede assistenza in molte

situazioni quotidiane; i pazienti aprassici sono meno organizzati, usano meno oggetti e

compiono meno azioni con tali oggetti, e tutto questo influisce molto sulla qualità della loro

vita quotidiana. La compresenza di afasia e aprassia orale, poi, richiede prima di tutto il

trattamento del gesto e dell'aprassia bucco-facciale, e solo dopo il trattamento riguardante il

linguaggio: i pazienti afasici di Broca, ad esempio, usano più spontaneamente i gesti delle

parole. L'uso del gesto, inoltre, può essere facilitatorio o alternativo alla parola, e l'aprassia

influisce negativamente sul gesto comunicativo.

I deficit aprassici sono suscettibili di trattamento, e la presa in carico del paziente può

avvenire sia intervenendo sull'ambiente sia proponendo un trattamento specifico dei

comportamenti alterati. Indipendentemente dalla natura del trattamento, comunque, gli

effetti sono spesso significativi, duraturi ma molto specifici (non si generalizzano i risultati

anche ai gesti non trattati). Data l'alta specificità del trattamento è opportuno selezionare i

gesti in base alla loro rilevanza funzionale e condurre il trattamento in un contesto

ecologico, per aumentarne l'efficacia.

Sindrome frontale

La sindrome frontale comprende un insieme di svariati sintomi di entità variabile, che

includono alterazioni di personalità e di funzioni cognitive conseguenti a danno della

regione prefrontale.

Il lobo frontale è quello anteriore rispetto alla scissura di Rolando e l'area di corteccia più

prossima anteriormente a tale scissura è l'area motoria, affiancata più frontalmente

dall'area premotoria. La corteccia più frontale prende invece il nome di area prefrontale.

In base alle connessioni talamiche, possiamo classificare queste tre aree come area che

riceve connessioni dal nucleo ventrale laterale (area motoria), dal nucleo ventrale anteriore

(premotoria) e dal nucleo dorso-mediale (prefrontale).

In base alla vascolarizzazione, invece, possiamo distinguere una parte del lobo frontale

dorsolaterale, vascolarizzata dall'arteria cerebrale media, una parte mediale, vascolarizzata

dalla cerebrale anteriore, e una parte orbitale, vascolarizzata sia dalla cerebrale media che

da quella anteriore.

Le cause possono essere diverse: degenerative (incluse le malattie degenerative dei nuclei

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della base), vascolari (più frequente è la rottura di un'aneurisma della comunicante

anteriore), traumatiche, infettive o neoplastiche. Oltre a queste cause, in passato si potevano

anche riscontrare cause chirurgiche, come le lobectomie per i pazienti psichiatrici.

La sintomatologia comprende molti componenti diversi:

• disturbi motori, che includono ipocinesia o ipercinesia, problemi nell'esecuzione di

movimenti di destrezza, alterazioni del programma motorio (stuck in set: non riesco

a liberarmi dal programma motorio precedente, per passare al programma

successivo), incapacità di inibire le risposte (testabile attraverso compiti go/no go) o

un movimento (perseverazione continua: non riesco a smettere di eseguire l'azione

che sto compiendo) e aprassia magnetica (in seguito a lesione mediale, necessità di

afferrare tutti gli oggetti davanti a sé, come se esistesse un riflesso di grasping

continuo), aprassia buccofacciale (lesione all'area premotoria) o aprassia

melocinetica. Un altro possibile sintomo motorio è il comportamento di imitazione e

utilizzazione, che può portare alla sindrome da dipendenza ambientale: nel caso

dell'imitazione il paziente imita i gesti del terapeuta anche se istruito di non farlo, nel

caso dell'utilizzazione si può parlare di utilizzazione incidentale (il paziente vede

uno stimolo per caso, e non può fare a meno di prenderlo o rispondervi) o indotta.

Infine, sono compresi in questi sintomi anche la sindrome della mano aliena e del

conflitto intermanuale: il paziente ha una mano che esegue un ordine e una mano che

fa il contrario, o che non può essere controllata. Si parla di aprassia frontale per

indicare un deficit di esecuzione di azioni naturali sequenziali, come impacchettare

un regalo o preparare un vassoio; la difficoltà del paziente è quella di rigettare le

azioni alternative sbagliate evocate dagli stimoli ambientali.

• disturbi cognitivi, che riguardano soprattutto:

– disturbi di memoria, come dissociazioni tra rievocazione libera e memoria (se

faccio vedere un elenco di parole al paziente, egli può riconoscere quelle che ha già

visto in una lista precedente, ma non se le ricorda in rievocazione libera; tuttavia può

anche deficitare nel riconoscimento a causa di un deficit attentivo), deficit strategici,

deficit cronologici (mettere in ordine temporale eventi), forte suscettibilità

all'interferenza, source amnesia (non si ricorda qual è la fonte di un'informazione

che conosce: dice che un nome mostrato lui è di una persona famosa solo perché non

si ricorda che lo conosce già perché siamo noi ad averglielo già nominato più volte in

precedenza), disturbi della metamemoria (della consapevolezza), intrusioni,

confabulazioni fantastiche. Le prove neuropsicologiche per testare questi deficit sono

diverse: un breve racconto, l'apprendimento di liste di parole, il riconoscimento di

parole, il riconoscimento di figure o il questionario “non lo so” (per le

confabulazioni);

– disturbi di attenzione, che portano a distraibilità, deficit di attenzione sostenuta

(testabile attraverso un compito in cui il paziente deve identificare una X in mezzo ad

altre lettere presentate per quindici minuti), deficit di attenzione divisa (testabile

tramite dual task), deficit di attenzione focale o selettiva;

– disturbi di astrazione, i pazienti hanno un'attitudine concreta, in quanto non

riescono a sviluppare ragionamenti astratti partendo da dati concreti.

Il test di Weigl richiede la capacità del paziente di individuare un elemento comune

48

per formare dei gruppi di stimoli, di elementi; questo elemento può essere lo

spessore, il seme delle carte, il colore o altro ancora. Bisogna quindi astrarre una

caratteristica per formare i gruppi. Un altro test molto simile è il wisconsin card

sorting test;

– deficit di inventiva, dimostrato attraverso la mancanza della capacità di generare

risposte seconda una logica inusuale, che consente di affrontare le situazioni nuove.

Un test molto utile è quello di fluenza semantica, che testa questa capacità (non è

usuale accoppiare parole in base alla lettera iniziale);

– deficit di critica e giudizio, in quanto il paziente non riesce a dare risposte fondate

e plausibili in compiti che richiedono di utilizzare conoscenze pregresse. Il test da

utilizzare è quello delle stime cognitive, che richiedono al paziente aspetti che

nessuno, di solito, sa, ma alla cui risposta ci si può avvicinare usando le proprie

conoscenze (si chiede quanto pesa una scarpa col tacco: se la risposta è troppo

bizzarra si nota il deficit);

– deficit di intelligenza, considerata come la presenza di comportamenti che

richiedono una condotta coerente con le istruzioni ricevute e con l'obiettivo da

conseguire. Per testarla si possono usare test di differenze o similitudini concettuali

(cosa è simile o è diverso a cosa altro) o si possono proporre al paziente storie

assurde in cui trovare la “falla”, ma possono essere utilizzati anche test non verbali,

come la scelta della giusta tessera per completare un mosaico;

– deficit di pianificazione, la capacità di operare secondo regole, pianificando in

funzione di quanto previsto successivamente. I test utilizzabili sono quello delle torri

di Londra, il labirinto di Porteus o il test di Elithorn: ad ogni incrocio delle maglie

mostrate al paziente si può andare a destra o sinistra, ma non indietro. Non è

possibile tagliare le maglie, e bisogna passare per tutti i punti neri indicati

dall'esaminatore.

Oltre ai singoli test per i singoli deficit possono essere utilizzate delle batterie

globali, come il FAB, che valuta astrazione, flessibilità cognitiva, programmazione

motoria e impulsività. Non serve il mini-mental (MMSE).

• Disturbi del comportamento, che possono riguardare la sindrome apatico-acinetica-

abulica (lesione della convessità che causa una pseudo-depressione), o la sindrome

euforico-maniacale. In generale si osserva ridotta motivazione, disturbi da

disinibizione e disturbi affettivi.

• Disturbi della motivazione, come la sindrome apatica primaria, che causa riduzione

dei contenuti del pensiero, anedonia (perdita del piacere), perdita di iniziativa,

indifferenza verso problemi personali e sociali, perdita di reattività emotiva agli

stimoli e perdita di interesse verso le novità o le persone.

• Disturbi da disinibizione, a causa di degenerazioni della faccia orbitaria del lobo

frontale. Si osserva impulsività (reazioni immediate), comportamenti inappropriati

(alterazioni della condotta personale e sociale, come trascuratezza, affaccendamento

afinalistico, violazione di regole sociali), aggressività (fino ad atti di violenza) e

sociopatia acquisita (incapacità ad interpretare i comportamenti degli altri o deficit di

cognizione sociale).

• Disturbi affettivi, che vanno dalla depressione alla mania attraversando tutti i gradi

intermedi. 49

Le perseverazioni sono la ripetuta produzione involontaria di una precedente risposta

motoria o verbale, che non risulta più adeguata alla stimolazione attuale. Possono essere

distinte in perseverazione continua (incapacità a inibire un movimento elementare

iniziato), stuck in set (incapacità a modificare uno schema di risposta precedente anche

dopo l'introduzione di un nuovo compito) o ricorrente (produzione ripetuta di una risposta

già emessa. Nella perseverazione continua il paziente non si ferma, in quella stuck in set

mette in atto lo schema di prima.

Dato che l'insieme di sintomi che possono presentarsi non dipende solo dalla lesione di aree

frontali, ma anche da danni alle connessioni o alle aree circostanti/connesse a quelle frontali,

non si parla di sindrome frontale, ma di sindrome disesecutiva, in quanto il lobo frontale è

la sede dell'esecutivo centrale di Baddeley. Le funzioni esecutive rappresentano una

funzione di controllo che serve per guidare il comportamento: più che svolgere operazioni

cognitive specifiche, hanno il compito di controllarle.

Per la sua valutazione si possono usare due strumenti: il neuropsychiatric inventory o il

questionario disesecutivo. Il paziente disesecutivo, a meno di livelli di patologia molto

gravi, riesce a risolvere bene i test che danno informazioni precise; il problema si presenta

quando le istruzioni sono vaghe e deve decidere come pianificare e organizzare il compito.

Un test sviluppato appositamente è il test dei sei elementi, che comprende tre compiti in

due versioni A e B. Il primo è quello di dettare un percorso (per venire alla clinica e per

andare al mare, ad esempio), il secondo quello di denominare delle figure (due blocchi A e

B), l'ultimo quello di fare dei calcoli (che diventano via via più difficili). Al paziente

vengono dati dieci minuti per svolgere tutti i compiti nelle due versioni, un tempo troppo

ridotto, e l'unica istruzione che viene data è di dover fare un po' di tutto entro quei dieci

minuti, senza fare la versione A e B di uno stesso compito di seguito. Il paziente normale,

che può pianificare, svolge per qualche minuto un compito prima di passare al successivo, il

paziente disesecutivo di solito si fissa sul primo compito.

Una batteria per testare i pazienti disesecutivi, che comprende al suo interno anche il test dei

sei elementi, è il BADS; al suo interno troviamo:

• test 1 – giudizio temporale (quanto vive un cane);

• test 2 – rule shift cards (una variante del Wisconsin);

• test 3 – programma d'azione (come si può programmare un compito);

• test 4 – ricerca di una chiave (chiedendo come si potebbe cercare una chiave

perduta in un prato);

• test 5 – mappa di uno zoo (se si danno istruzioni sul percorso il paziente riesce a

risolverlo, altrimenti non sa pianificarne uno secondo le istruzioni);

• test 6 – sei elementi modificato;

• questionario disesecutivo in due forme, che indaga le modificazioni emozionali o di

personalità, motivazionali, comportamentali e cognitive.

Per la riabilitazione dei disturbi frontali, per quanto riguarda le funzioni cognitive, si

utilizzano tecniche che cercano di esercitare abilità specifiche (riapprendimento di schemi

d'azione, acquisire abilità necessarie all'uso di un sistema compensatorio, miglioramento

delle abilità pragmatiche e sociali, esercizio di abilità metacognitive), che cercano di

restituire i processi esecutivi o che cercano di sviluppare l'utilizzazione di ausili esterni e

l'adattamento ambientale. 50

Disturbi di memoria

La memoria è la capacità di immagazzinare informazioni (apprendimento) e di richiamarle

(ricordo); presenta diverse fasi: la codifica, il consolidamento, l'immagazzinamento e il

recupero. Variabile fondamentale all'interno di questo processo è il contesto, cioè

l'ambiente temporale e spaziale in cui viene codificato e recuperato il ricordo.

Non è un sistema unitario, ma un sistema con molte suddivisioni:

• memoria a breve termine, che può essere verbale o spaziale;

• memoria a lungo termine, che a sua volta può essere esplicita o implicita. Quella

implicita comprende i condizionamenti, la memoria procedurale e gli effetti del

priming, quella esplicita si divide in memoria episodica (sia prospettica che

retrospettiva) e memoria semantica (i concetti).

Il primo modello prevedeva un percorso molto semplice: lo stimolo arrivava alla memoria

primaria (a breve termine) e da qui poteva poi passare in memoria secondaria o rimanere in

elaborazione nella memoria primaria attraverso un ripasso. L'oblio dipendeva dal

decadimento della traccia, quando non si verificava il ripasso.

I modelli poi diventarono via via più complessi, come quello di Atkinson e Shifrin, che

parlano di una stimolazione ambientale che, prima di arrivare alla memoria a breve termine,

viene codificata ed elaborata dai registri sensoriali. Dalla memoria a breve termine, poi, si

può passare alla risposta e/o al passaggio alla memoria a lungo termine. L'oblio si

verificherebbe per sostituzione. Questi modelli in serie, però, non spiegavano come mai un

paziente può avere deficit di memoria a breve termine senza deficit di memoria a lungo

termine.

Un modello interessante è quello dei livelli di elaborazione di Craik e Lockart, che

sostengono che tanto più un'informazione è stata elaborata, tanto più sarà facile il suo

mantenimento nella memoria a lungo termine. Questo è un concetto molto utilizzato in

riabilitazione.

Per risolvere il problema dei modelli in serie vengono sviluppati dei modelli diversi, come il

modello a due stadi in parallelo, secondo cui esisterebbe un'iniziale analisi fonetica dello

stimolo, da cui l'informazione può passare o nella memoria a breve termine (e da qui alla

memoria a lungo termine o alla risposta) o all'analisi semantica, collegata direttamente alla

memoria a lungo termine. Quindi si ha una doppia via.

I deficit della memoria a breve termine verbale possono essere dovuti a ictus, traumi

cranici o tumori (più lenti); la sede della lesione è parietale inferiore o, meno spesso,

temporale postero-superiore, in entrambi i casi dell'emisfero sinistro.

Per quanto riguarda la sede funzionale, invece, dobbiamo considerare un modello che

preveda un input verbale, un'analisi fonologica, un magazzino a breve termine fonologico e

un buffer fonologico di uscita, che precede la risposta. Se l'input è visivo, l'accesso al

magazzino fonologico a breve termine è permesso attraverso un'analisi visiva, un magazzino

visivo a breve termine e una ricodificazione ortografico-fonologica. Il corrispettivo

anatomico del magazzino fonologico a breve termine è il lobulo parietale inferiore, quello

del meccanismo di ripetizione che segue tale magazzino (prima del buffer) è l'area di Broca.

Un danno a queste aree (e quindi al magazzino fonologico o al meccanismo di ripasso)

causa deficit di memoria a breve termine verbale.

51

Il deficit può essere riscontrato casualmente, ad esempio in pazienti con pregressa afasia di

conduzione; a volte i pazienti mostrano difficoltà nel comprendere frasi complesse, oppure

difficoltà nel capire i resti (difficoltà pratica: non capiscono se li stanno imbrogliando sul

resto, perché non ricordano il prezzo o quanto hanno dato).

I pazienti con deficit selettivo della memoria a breve termine verbale (colpito il magazzino

fonologico) mostrano le seguenti caratteristiche:

• ridotto span di memoria immediata per sequenze non strutturate di materiale

uditivo-verbale;

• migliore prestazione con presentazione visiva dello stimolo (disturbo modalità-

specifico per materiale uditivo);

• deficit non attribuibile a un disturbo di analisi fonologica;

• manca l'effetto di somiglianza fonologica (ricordo meglio parole simili

fonologicamente che parole diverse) con presentazione visiva e manca anche l'effetto

di lunghezza delle parole sia in modalità uditiva che visiva.

Tale deficit si valuta quindi:

• con compiti di span uditivo-verbale, visuo-verbale e di pointing (anziché ripetere

numeri, il paziente deve indicarli);

• compiti sull'effetto di somiglianza fonologica e di lunghezza delle parole;

• compiti di soppressione articolatoria (che inibisce il ripasso dell'informazione: se il

danno è al magazzino fonologico la prestazione di span cambia, se è al ripasso

rimane la stessa);

• compiti di discriminazione fonemica;

• compiti di consapevolezza fonologica, che comprendono un primo compito di

posizionamento dell'accento e un secondo compito di valutazione del primo suono

(cucina e gallina hanno accenti che cadono sul primo suono, formica ed elica no);

• compiti che riguardano la velocità di articolazione.

Altri test che si possono utilizzare sono quelli di span visuo-spaziale, di memoria a lungo

termine e l'esame del linguaggio, che dovrebbero mostrare facoltà non compromesse.

Un aspetto particolare dei pazienti con deficit di memoria a breve termine è la mancanza

dell'effetto recenza: i pazienti con questo deficit, al contrario dei pazienti normali, non

ricordano meglio le ultime parole della lista rispetto alle altre parole. Questo perché si

sostiene che questo effetto recenza sia dovuto all'output di elementi immagazzinati ancora

nella memoria a breve termine (nel magazzino fonologico).

Tra i deficit associati a questo deficit di memoria a breve termine verbale abbiamo la

mancanza di apprendimento di parole nuove (non riescono a imparare una nuova lingua,

per esempio) e una deficitaria comprensione di frasi, che potrebbe riguardare in particolar

modo le frasi sintatticamente complesse o quelle in cui è necessario mantenere il corretto

ordine delle parole.

Sono stati allora sviluppati degli esercizi per migliorare la memoria a breve termine:

ricostruzione di parole da spelling orale (anche con omissione di una lettera), spelling orale,

ricostruzione di parole da sillabe, parole con numero pari o dispari di lettere e altri esercizi

ancora. Oltre a questi esercizi si possono utilizzare anche compiti per la ripetizione

ritardata di parole brevi, inizialmente con la ripetizione di 250 parole e non parole

52

bisillabiche, che differiscono per un fonema.

Oltre alla memoria a breve termine verbale, esiste una memoria a breve termine visuo-

spaziale. Questa memoria ha una componente visiva, che riguarda l'aspetto visivo di un

oggetto o di una scena, del colore, della forma, della dimensione. Riguarda anche la

localizzazione di un elemento rispetto a un altro da un particolare punto di vista in

presentazione statica. La componente spaziale, invece, riguarda percorsi o sequenze di

movimenti da una posizione a un'altra nella scena o i processi di modificazione della

posizione di oggetti quando un osservatore si muove da una prospettiva a un'altra

(fisicamente o mentalmente). Si riferisce quindi alle proprietà dinamiche di una scena.

La prima grande distinzione riguardante la memoria a lungo termine è quella tra la

memoria esplicita o dichiarativa e quella implicita, o non dichiarativa. Per la memoria non

dichiarativa l'espressione dell'avvenuto apprendimento si realizza attraverso una

modificazione del comportamento (miglioramento nelle capacità motorie in seguito

all'allenamento), ed è realizzabile in assenza di consapevolezza. Nella memoria non

dichiarativa troviamo tre diverse componenti:

• condizionamento, che può essere il condizionamento classico, quello operante (che

opera tramite rinforzi positivi e negativi) e quello valutativo, per il quale non si è

consapevoli di essere stati esposti a un certo stimolo ma, al momento della

valutazione, il nostro giudizio è influenzato dall'aver già ascoltato o visto quello

stimolo;

• priming, che può essere percettivo (visivo o uditivo, per esempio: si mostra una

figura completa e poi delle figure con contorni non completi, e si osserva che i

pazienti che hanno percepito il priming hanno prestazioni migliori) o semantico

(lessicale/concettuale);

• apprendimento procedurale, che può essere percettivo (lettura di parole allo

specchio, che migliora con l'esercizio), motorio (disegnare allo specchio), o

cognitivo. Differisce dal priming, perché in esso basta una sola sessione o un piccolo

numero di prove per migliorare la prestazione, mentre nell'apprendimento

procedurale servono numerose prove. Inoltre il priming funziona per stimoli

specifici, mentre l'apprendimento procedurale vale per quell'abilità: se imparo a

disegnare una stella allo specchio potò disegnare anche un fiore.

Per testare l'apprendimento motorio si può sottoporre al soggetto un compito di

coordinazione mano-occhi, in cui si richiede la capacità di compiere movimenti complessi

della mano che vanno continuamente aggiustati sulla base di un input visivo in continuo

cambiamento.

Un altro test per la memoria procedurale è il serial reaction time task: si propongono al

soggetto sei sequenze di tasti da premere in un certo ordine, ma la sequenza è fissa solo

dalla seconda alla quinta serie. La prima e la sesta sono casuali, e si dovebbe osservare una

“caduta” della prestazione alla sesta serie, dopo che il paziente ha “appreso” la sequenza.

Un deficit della memoria implicita si può osservare in pazienti con morbo di Parkinson, con

corea di Huntington o con lesioni cerebellari; tutti pazienti con danni non alla corteccia

cerebrale, ma a circuiti del controllo motorio e circuiti sottocorticali (sostanza nera

impoverita nel Parkinson, gangli della base in Huntington). I soggetti con morbo di

Parkinson mostrano deficit selettivi dell'apprendimento procedurale nel rotor pursuit

53

learning se la velocità è variabile, mentre se la velocità rimane costante tra i blocchi la

prestazione migliora. Nel serial reaction time task sono stati considerati pazienti con stesso

stadio della malattia, e si è osservato che oltre al deficit di memoria procedurale è molto

probabile anche un deficit delle funzioni esecutive: a causa della mancata regolazione

dopaminergica è difficile per i pazienti con morbo di Parkinson stabilire una strategia per

affrontare il compito. I tempi di reazione generale sono maggiori di quelli di un soggetto

normale, ma migliorano nel tempo, e l'apprendimento della sequenza risulta rallentato.

La memoria dichiarativa è buona, ma è compromessa quella non dichiarativa (al contrario

dei pazienti amnesici). Ci sono però delle prestazioni implicite nella norma: l'apprendimento

percettivo è normale (la lettura di parole allo specchio migliora con l'esercizio), e anche il

priming lessicale lo è.

Pazienti con malattia di Huntington mostrano un normale riconoscimento delle parole, ma

non migliora con la ripetizione la lettura rapida di parole speculari. Però se chiediamo che

parole ha letto, il paziente se lo ricorda, al contrario dei pazienti amnesici quindi. Anche la

prestazione al rotor pursuit learning non migliora, e anche se si osserva apprendimento di

sequenze motorie ripetitive, il paziente non migliora nel tracciare il contorno di una figura

allo specchio, perché sembra non avvantaggiarsi della previdibilità dei movimenti. Anche

nel compito delle torri di Londra, il paziente non mostra apprendimento cognitivo (non

riesce a capire il “trucco” anche dopo numerosi esercizi). Anche questi pazienti hanno delle

prestazioni implicite normali, soprattutto per quanto riguarda il priming percettivo e

l'apprendimento procedurale se devono premere un tasto in una posizione a destra del

bersaglio. Questo perché non c'è da apprendere una sequenza, ma una relazione fissa tra

stimoli visivi (target in una certa posizione) e risposta motoria (premere il tasto in una certa

posizione a destra). Ne risulta quindi che i pazienti non riescono a formare sequenze o

programmi visuomotori.

Le patologie cerebellari possono conseguire a ictus, processi degenerativi o malattie

autosomiche dominanti. Il priming percettivo e l'apprendimento procedurale cognitivo

(classificazioni probabilistiche), percettivo e motorio sono normali in questi pazienti, ma il

condizionamento classico è deficitario: una volta tolto lo stimolo condizionante, la relazione

tra stimolo e risposta si perde. Questo perché il cervelletto ha funzioni di sincronizzatore, e

quindi la sua compromissione impedisce di sincronizzare stimolo condizionante e risposta

condizionata. Anche qui, inoltre, si verificano difficoltà a riconoscere eventi in sequenza:

nel serial reaction time task non si mostrano cadute di prestazione quando la sequenza

diventa casuale.

La memoria a lungo termine dichiarativa, invece, comprende una componente episodica

(ricordi inseriti in un contesto spazio temporale) e una semantica (conoscenza dell'uso del

linguaggio ed enciclopedica). Tali componenti possono essere soggette a doppia

dissociazione. A sua volta, la memoria episodica può essere suddivisa in una memoria

retrospettiva e in una prospettica. Per quest'ultima sono previste diverse fasi:

• codifica dell'informazione da ricordare in futuro;

• intervallo di ritenzione, un periodo di tempo successivo alla codifica;

• intervallo di performance, il periodo di tempo in cui si deve fare quello che si è

previsto di fare o di ricordare;

• esecuzione; 54

• valutazione dei risultati dell'azione compiuta, per capire se tutto è andato a buon fine

o bisogna ricominciare dalla codifica.

La memoria prospettica comprende quindi una componente di intenzione “ritardata” nel

tempo ed è difficile separarla da componenti di attenzione e pianificazione. I compiti relativi

a questo tipo di memoria sono compiti basati sul tempo (compiere un azione il giorno X) o

basati sull'evento (più semplici di solito, perché l'evento stimola il ricordo).

La memoria, poi, può essere suddivisa in memoria anterograda (ricordi relativi al periodo

successivo all'esordio della malattia o del trauma) e retrograda (ricordi relativi al periodo

antecendente l'esordio della malattia o del trauma). Possiamo però parlare anche di una

memoria autobiografica, che alcuni considerano un sinonimo della memoria episodica;

questa memoria riguarda la capacità di rievocare gli eventi che costituiscono il passato

personale, la propria storia. Si differenzia dalla memoria episodica perché quest'ultima è la

capacità di rivivere un'esperienza passata, mentre quella autobiografica è il ricordo di eventi

della propria storia, ma senza per forza riviverli. Comprende una componente episodica e

una semantica.

Nell'amnesia globale si ha amnesia anterograda e retrograda, intelligenza, linguaggio e

memoria a breve termine normali, anosogonosia e confabulazioni (solitamente presenti nella

fase acuta, ma regrediscono nel tempo). La memoria procedurale risulta non totalmente

compromessa (c'è capacità di apprendimento residua).

Le strutture cerebrali coinvolte sono numerose:

• talamo;

• ippocampo;

• amigdala;

• corpi mammillari.

Quindi sono coinvolte strutture diencefaliche (talamo), strutture fronto-basali e strutture

temporali mediali (ippocampo, amigdala, corteccia peririnale e entorinale, giro

paraippocampale, che formano il complesso ippocampale). Il deficit di memoria episodica

può quindi essere causato da compromissione del lobo temporale mediale (rimozioni

chirurgiche di tumori, encefalite erpetica, anossia o infarto della cerebrale posteriore), del

diencefalo (infarto talamico o sindrome di Korsakoff, tipica degli alcolisti per mancanza di

vitamine, che colpisce i corpi mammillari) o dell'area frontobasale (neoplasie o aneurismi

della comunicante anteriore).

Il percorso delle informazioni prevede due vie: una parte dall'ippocampo (lobo temporale

mediale), raggiunge l'ipotalamo attraverso il fornice, passa dal talamo inferiore tramite il

fascio mamillo-talamico e arriva alla corteccia cingolata. L'altra via parte dall'amigdala e

dalla corteccia peririnale, raggiunge il talamo dorsomediale e arriva alla corteccia

prefrontale. Lesioni al fornice solitamente portano a deficit di memoria transitori, così come

la sindrome di Korsakoff (se non coinvolge il fascio mamillo-talamico) o un danno della

corteccia cingolata. Danni a livello dell'amigdala, dell'ippocampo o del talamo, invece,

causano deficit non transitori.

L'esame neuropsicologico del paziente amnesico comincia con l'anamnesi del paziente

(aiutandosi con i familiari ovviamente) e prosegue con un colloquio col paziente, per

verificare l'orientamento spazio-temporale, il ricordo di eventi del passato recente, gli

elementi autobiografici e i sintomi soggettivi (anche per verificare se il paziente è

55

anosognosico). Solo dopo tale colloquio si passa alla valutazione del paziente con test

standardizzati, che possono riguardare lo span (che deve risultare normale),

l'apprendimento verbale e visuo-spaziale (che dovebbe avere prestazione scadente),

l'intelligenza (prestazioni che devono risultare normali), la memoria autobiografica e di

eventi remoti, o il riconoscimento di volti famosi, la fluenza verbale, la denominazione e il

riconoscimento di parole e/o figure, sia dando come alternative di risposta due nomi

alternativi o una risposta dicotomica si/no. Eventualmente possono essere previste delle

prove ad hoc se si pensa a una simulazione per un risarcimento. Si alternano prove in cui il

paziente riuscirà con prove in cui il paziente fallirà, per non abbatterlo psicologicamente.

Per valutare la memoria anterograda verbale del paziente si può chiedere nome e

indirizzo, si può chiedere di rievocare una conversazione precedente, o una giornata in

ospedale, e si possono usare test formali come la rievocazione di una lista di parole. Per

valutare la memoria anterograda non verbale, invece, viene indagato l'apprendimento di

un percorso, il ricordo di volti o vengono utilizzati test standardizzati, come la figura di Rey

o il test delle facce ricorrenti.

Per la memoria retrograda, infine, si valutano la memoria autobiografica, i ricordi di eventi

famosi e il riconoscimento di volti famosi.

I test neuropsicologici disponibili sono diversi, e comprendono sia batterie globali (WMS

o Rivermead) che singoli test, come l'apprendimento di una lista di parole (da ripetere

subito o con un certo ritardo), apprendimento di coppie di parole (sia semanticamente

associate che non), breve racconto, apprendimento di una sequenza visuospaziale,

apprendimento di un percorso in un labirinto o anche questionari di memoria retrograda o

autobiografica. Il racconto va poi valutato con un'apposita griglia, con correzioni per il sesso

e l'età. Un particolare test, molto utilizzato, è quello di Bushke-Fuld, che richiede un

apprendimento supra-span di una lista di quindici parole; quello che si va a valutare è il

totale delle parole rievocate nelle prime diciotto prove, il totale delle rievocazioni stabili

dalla memoria a lungo termine nelle prime diciotto prove e il totale delle parole rievocate

nella prova differita (cinque minuti dopo).

Nel test di Grober-Bushke si presentano sedici disegni, a quattro alla volta, di oggetti

concreti di categoria semantica diversa. Si fornisce il nome della categoria e si chiede di

indicare il disegno corretto, coprendo poi i disegni e chiedendo di rievocare le immagini

viste. Se il paziente non riesce a rievocare, si può usare un cue semantico delle quattro

immagini. Al termine del compito, si chiede una rievocazione libera delle sedici parole, e le

parole non rievocate sono testate usando un cue semantico. Se neanche in questo modo il

paziente ricorda, gli si comunica la parola.

Il test delle quindici parole prevede liste di parole non correlate semanticamente e liste di

parole correlate semanticamente, e i compiti richiesti sono di rievocazione immediata,

rievocazione differita e riconoscimento, valutando anche l'oblio del paziente (quanto

dimentica tra la rievocazione immediata e quella differita).

Per quanto riguarda il riconoscimento, però, possiamo usare non solo test verbali, ma anche

di riconoscimento visivo, come il test delle porte: si presentano dodici porte (alcune facili

da riconoscere, altre difficili) e si chiede poi di riconoscere la porta vista in mezzo ad alte tre

non viste prima.

Mentre nei pazienti con danno a livello del magazzino fonologico (memoria a breve

termine) manca l'effetto recenza, nei pazienti con danno alla memoria a lungo termine si

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osserva mancanza dell'effetto primacy. Tuttavia le manifestazioni della compromissione

sono molto eterogenee, poiché la lesione può colpire diverse aree del cervello e causare

sintomi e segni differenti.

Esiste una forte relazione tra la memoria e i lobi frontali, coinvolti nel controllo sulla

memoria e nel monitoraggio, nella metamemoria (consapevolezza dei limiti e delle

caratteristiche della propria memoria) e nel richiamo del contesto in cui è stato codificato un

ricordo. Un danno ai lobi frontali colpisce la memoria strategica, riguardante la

rievocazione libera, l'origine dell'informazione, l'ordinamento temporale dei ricordi e i

giudizi di frequenza. La rievocazione libera, infatti, richiede la capacità di pianificare, ed

esistono diverse possibili strategie: provare a seguire l'ordine seriale in cui sono stati

presentati gli elementi (anche se è una strategia non efficace, e viene abbandonata presto dai

soggetti normali) o rievocare le parole semanticamente correlate e quelle non correlate.

Nel riconoscimento, invece, il soggetto normale capisce che non deve usare strategie che

facilitano la codifica e il richiamo perché sa che non si devono generare informazioni. I

pazienti con riconoscimento compromesso, invece, mostrano un deficit nel monitoraggio

delle risposte: soprattutto se i distrattori sono semanticamente correlati, i pazienti tendono a

dare falsi allarmi (riconoscono uno stimolo che non hanno mai visto).

I soggetti amnesici con danni frontali hanno scarsa consapevolezza del deficit e non si

rendono conto delle strategie che usano e della loro efficacia, mentre i soggetti amnesici non

frontali sono consapevoli del deficit e conoscono le strategie. Esistono dei test per valutare

la metamemoria, ovvero per valutare quanto il paziente sa della sua capacità di

memorizzare.

Sono state avanzate diverse ipotesi psicologiche sull'amnesia:

• deficit di codificazione, in pratica non si ricorda perché i ricordi non vengono

codificati. Tuttavia questo non può valere per tutte le amnesie retrograde;

• deficit di consolidamento della traccia, avviene la codifica, ma poi la taccia si perde

invece di consolidarsi. Secondo la teoria della traccia multipla, ogni volta che il

ricordo viene richiamato l'ippocampo genera una nuova traccia, che permette il

consolidamento. Se questo non avviene, la traccia si perde;

• deficit di richiamo, o per interferenza o per un deficit di codificazione, che ha reso

labile e debole il ricordo;

• deficit del contesto, non si riesce a ricreare il contesto dell'evento ricordato.

Un disturbo molto particolare è l'amnesia globale transitoria: un soggetto sano

improvvisamente sviluppa una grave perdita di memoria, ripete le stesse domande e

immediatamente dimentica le risposte. Mette in atto anche comportamenti ripetitivi (tanto

da far pensare a perseverazioni di tipo frontale), e ci può essere amnesia retrograda da poche

ore a molti anni. Per essere considerata transitoria, tale amnesia deve durare massimo 12

ore, ma di solito regredisce prima. Il recupero dei ricordi più lontani avviene prima.

I criteri diagnostici sono:

• gli attacchi devono essere riportati da un osservatore affidabile, che sia stato presente

per la maggior parte dell'episodio;

• deve esserci stata una netta amnesia anterograda (qualunque cosa viene detta al

paziente, lui non lo ricorda, e lo richiede poco dopo);

• non devono esserci riduzione dello stato di coscienza, perdita dell'identità personale o

altri disturbi cognitivi (come afasia o aprassia);

57

• non devono esserci sintomi e segni neurologici focali;

• non ci sono caratteristiche epilettiche;

• anamnesi negativa per traumi cranici recenti e crisi epilettiche;

• risoluzione entro 24 ore.

Con tecniche di neuroimmagine funzionale è possibile vedere un'alterazione emodinamica

(riduzione del flusso) nel lobo temporale mediale; questo ha portato a pensare a un disturbo

vascolare analogo agli attacchi ischemici transitori alla base dell'amnesia globale transitoria,

ma non può essere così: gli attacchi ischemici transitori tendono a ripetersi se non trattati,

mentre questa amnesia regredisce spontaneamente e non si ripete mai nello stesso soggetto,

di solito. Un'altra ipotesi è allora quella di un'insufficienza della giugulare, che aumenta la

pressione venosa.

I fattori scatenanti possono essere un forte dolore o un forte stress psichico, e si è

osservato un maggiore rischio in primavera e nei soggetti tra i quaranta e i sessant'anni.

Alla valutazione neuropsicologica, il paziente con amnesia globale transitoria mostra

deficit della memoria verbale e visuo-spaziale, ridotta fluenza verbale, memoria semantica

meno compromessa (tranne che per eventi pubblici riferiti a un preciso periodo e per la

denominazione di personaggi famosi) e span e memoria implicita normali. Dopo l'amnesia

globale transitoria si osserva amnesia completa per il periodo amnesico, compromissione

del racconto breve e normalizzazione dei test dopo un periodo di qualche giorno o qualche

settimana.

Altre amnesie transitorie possono essere quelle post-traumatiche, quelle da elettroshock e

quelle da sostanze (come quelle alcoliche).

Oltre ai deficit della memoria a breve e a lungo termine, è possibile riscontrare anche deficit

di memoria circoscritti, come l'amnesia retrograda isolata, l'amnesia topografica (deficit

nel rievocare percorsi e strade e nell'utilizzare una “mappa interna”, ma la memoria visiva e

il riconoscimento degli oggetti sono preservati) o la paramnesia reduplicativa (credere che

esistano due luoghi con attributi identici, anche se ne esiste uno solo).

Nell'amnesia retrograda pura si ha una grave perdita di ricordi autobiografici in presenza di

memoria anterograda (relativamente) risparmiata alle prove standard di apprendimento.

Oppure, dopo un quadro iniziale di amnesia globale, la memoria anterograda viene

recuperata, mentre quella retrograda resta deficitaria.

Le cause possono essere un trauma cranico o l'epilessia, e le lesioni possono essere in zona

frontale e temporale bilaterale, posteriore destra o al fascicolo uncinato destro.

Nell'amnesia psicogena (senza danni fisici, ma dovuta a un “blocco” psicologico) si ha

perdita di identità, deficit retrogrado e rara, lieve amnesia anterograda. La risoluzione è

spontanea, ma resta l'amensia relativa a quel periodo; inoltre, alcuni la considerano una

“fuga” dal suicidio, quindi i pazienti che regrediscono sono a rischio di atti suicidari. La

memoria semantica è normale, mentre è deficitaria la memoria personale episodica. Fattori

predisponenti possono essere una storia di depressione, una precedente amnesia organica o

un fattore stressante che precipita.

Nei pazienti depressi, potrebbero esserci deficit di memoria a lungo termine a causa di una

mancata strutturazione del materiale, dovuta alla poca attenzione concessa a tutto l'ambiente

circostante. Nei pazienti ansiosi, invece, è la memoria a breve termine ad essere

compromessa. Un'alterazione delle funzioni cognitive, inoltre, è un sintomo fondamentale

della depressione clinica, ma anche se i pazienti depressi mostrano disturbi di memoria, i

58

risultati sono equivoci. In fase acuta, la maggior parte dei pazienti depressi è compromessa

nella memoria ritardata verbale e visiva, ma secondo altri studi la compromissione

riguardarebbe solo la componente visiva, non quella verbale. Gruppi diversi di pazienti e

forme diverse di disturbo affettivo, probabilmente, spiegano le differenze prestazionali.

La depressione maggiore, inoltre, è associata a una riduzione della memoria

autobiografica, a una mancata rievocazione di eventi positivi recenti, a una mancata

differenziazione degli eventi negativi e a una ridotta rievocazione di eventi specifici,

rievocando invece più eventi categoriali. Si osserva una maggiore attivazione dell'insula a

riposo, che elabora le emozioni negative, che si attenua nella rievocazione (e infatti decresce

anche quando c'è remissione della sintomatologia depressiva).

I simulatori possono essere quei pazienti che, in caso di evidente vantaggio, mostrano

un'esagerata gravità dei sintomi e negano qualsiasi conoscenza riguardo ai disturbi amnesici.

Esistono però dei test specifici, come il test della memoria a breve termine di

Amsterdam, in cui le soglie di discriminazione riescono a individuare chi finge (che di

solito sbaglia ogni risposta, cosa che non accade neanche negli amnesici gravi).

Per quanto riguarda la memoria semantica, abbiamo una componente linguistica

(conoscenza di parole, simboli verbali, regole e formule necessarie per manifestare concetti)

e una enciclopedica (conoscenze generali del mondo, informazioni apprese dai media, dalla

scuola ma anche dall'esperienza di tutti i giorni).

Le possibili cause di un deficit di memoria semantica sono l'encefalite, la demenza o un

trauma (più raramente). La sede della lesione è il lobo temporale inferiore bilaterale.

Per valutarla si possono usare compiti di fluenza verbale per categoria, denominazione di

figure, comprensione di singole parole, questionari di memoria semantica, associazione di

figure e giudizi di realtà.

Nella riabilitazione dei deficit anterogradi di memoria episodica bisogna prendere in

considerazione il tipo di amnesia (e i possibili deficit aggiuntivi), gli obiettivi e i metodi.

Nel colloquio con il paziente si devono indagare i problemi che ha (anche attraverso

questionari o diari), le sue aspettative, l'ambiente e lo stile di vita.

La valutazione comportamentale comprende dodici prove:

• ricordare un nome (prima associando foto, poi richiedendo senza mostrare la foto);

• ricordare un oggetto nascosto (chiedendo alla fine di indicare dov'è);

• ricordare un appuntamento (quando suona la sveglia, ricordarsi quand'é la prossima

visita);

• riconoscimento di figure;

• rievocazione immediata di un racconto;

• rievocazione ritardata di un racconto (20 minuti);

• riconoscimento di volti;

• rievocazione immediata di un percorso;

• rievocazione ritardata di un percorso;

• recapitare un messaggio (durante la rievocazione in un punto specifico del percorso);

• orientamento;

• data. 59

Demenze

La demenza è un deterioramento cognitivo cronico e progressivo che può presentare due

diversi quadri: decadimento demenziale ad esordio strumentale o ad esordio disesecutivo.

Le cause sono molteplici: traumi, malattie degenerative, encefaliti, eccesso di alcol o

sostanze, disturbi vascolari. Si possono distinguere:

• demenze neurologiche, sia corticali ad esordio strumentale retrorolandico sia ad

esordio disesecutivo prefrontale con o senza partecipazione sottocorticale;

• demenze psichiatriche, come la pseudodemenza ansioso-depressiva o la demenze

psicotiche.

Le demenze degenerative possono essere la malattia di Alzheimer, le demenze fronto-

temporali, la demenza ai corpi di Lewy, la degenerazione cortico-basale o la malattia di

Huntington; oppure possiamo riscontrarle anche in altre malattie neurologiche degenerative,

come la malattia di Parkinson. Le demenze secondarie possono essere invece quella

vascolare, quella secondaria a disordini metabolici o endocrini, quelle seguenti a

intossicazioni, alla depressione, ai traumi o a malattie infettive.

L'insufficienza d'organo presenta come tratto comportamentale fondamentale

l'incompetenza cognitiva; è una compromissione globale delle funzioni corticali superiori

che colpisce la memoria, la capacità di far fronte alle richieste della vita quotidiana, quella

di svolgere le abilità percettivo-motorie acquisite in precedenza, quella di controllare le

proprie reazioni emotive e quella di mantenere un comportamento sociale adeguato.

In un soggetto anziano è normale osservare rallentamento psicomotorio, difficoltà a dividere

l'attenzione su più stimoli, deficit di apprendimento episodico, anomie e tratti

comportamentali pseudodepressivi. I criteri per la diagnosi di demenza, invece, sono:

• comparsa di deficit cognitivi multipli caratterizzati dalla compromissione di uno o

più dei seguenti ambiti cognitivi: linguaggio, funzioni esecutive, memoria,

apprendimento, cognizione sociale, attenzione o abilità percettivo-motorie. Il deficit

è individuato da un familiare, un medico o un test;

• i deficit cognitivi devono essere sufficientemente gravi da causare una

compromissione nelle attività lavorative e/o sociali;

• i deficit non si presentano solo durante uno stato confusionale acuto e non sono

spiegati da un altro disturbo mentale.

Per la diagnosi del decadimento ci si basa sia su una diagnosi psicometrica sia su

un'anamnesi comportamentale mirata ai fenomeni demenziali. Queste informazioni vanno

integrate con dati neuroradiologici, di laboratorio e consulenze, e si prevede una seconda

visita dopo sei o dodici mesi, per verificare il decadimento.

La demenza è una patologia neuropsicologica perché colpisce le funzioni cognitive e/o il

comportamento; inoltre è una patologia acquisita, in quanto implica un declino rispetto alla

condizione precedente. La demenza si manifesta nella vita quotidiana, quindi non può essere

diagnosticata sull'esito di un esame strumentale o sul punteggio di un test; tuttavia non

esistono neanche marker biologici che possano essere utilizzati a fini diagnostici o

preventivi. I markers strumentali sono sensibili e affidabili solo quando sono in accordo con

la clinica. 60

Nella malattia di Alzheimer l'esordio è particolarmente insidioso, e avviene tra i tre e i sei

mesi prima del riscontro; non c'è un quadro neurologico specifico, e TC ed MRI danno

riscontro o negativo o atrofico. I fattori di rischio sono l'età e la bassa istruzione, mentre i

predittori della sua evoluzione sono l'età di esordio, il linguaggio, le manifestazioni

psichiatriche e i segni extrapiramidali. Si può avere un sospetto di demenza di Alzheimer

quando si riscontra un disturbo della memoria con esordio insidioso e decorso

ingravescente, quando a breve distanza temporale da esso si manifestano anche disturbi

strumentali e quando si presentano disturbi delle funzioni di controllo e disturbi psichiatrici.

Per la diagnosi, comunque, sono richieste almeno due osservazioni a distanza di almeno sei

mesi l'una dall'altra. La malattia presenta quattro diverse fasi: la prima è quella reattiva

(episodi demenziali, ritmo sonno-veglia, personalità e umore alterati), seguita da una fase

neuropsicologica, una neurologica e una internistica, la più grave.

Sono stati proposti dei nuovi criteri diagnostici per la demenza di Alzheimer, che viene

considerata probabile nel momento in cui sono presenti il primo criterio più una o più delle

caratteristiche di supporto (dal secondo criterio in poi):

1. presenza di un disturbo precoce e significativo di memoria episodica che include:

- modificazione graduale e progressiva della memoria riferita da un paziente o da

un'informante che dura da oltre sei mesi;

- evidenza oggettiva di una compromissione della memoria episodica ai test: il deficit

di rievocazione non migliora significativamente o non si normalizza né con

suggerimenti né con prove di riconoscimento anche se avviene la codifica;

- il deficit può essere isolato o associato ad altre modificazioni cognitive all'esordio o

durante la progressione;

2. presenza di atrofia temporale mediale, con perdita di volume dell'ippocampo, della

corteccia entorinale e dell'amigdala;

3. anomalie nei marker biologici nel liquor;

4. pattern specifico di neuroimmagini funzionali alla PET che indica ridotto

metabolismo temporo-parietale bilaterale;

5. provata mutazione autosomica dominante che causa demenza di Alzheimer nei

parenti stretti.

Esistono però anche dei criteri di esclusione, che riguardano sia la storia del disturbo

(insorgenza improvvisa o occorrenza precoce di disturbi dell'equilibrio e modificazioni del

comportamento), sia le caratteristiche cliniche (segni neurologici focali), sia altri disturbi

medici sufficientemente gravi da spiegare il deficit di memoria e i sintomi ad esso associati

(demenza non di Alzheimer, depressione maggiore, malattia cerebrovascolare o anomalie

tossiche e metaboliche che richiedono indagini specifiche, per esempio).

Anche per la valutazione del paziente con demenza di Alzheimer si deve prima di tutto

procedere con un'anamnesi cognitivo-comportamentale, seguita poi da un colloquio per

valutare la titubanza e l'anosognosia e dalla somministrazione di test.

È stato ipotizzato un "algoritmo" della demenza di Alzheimer, che prima di tutto colpirebbe

la memoria (ippocampo), poi le funzioni strumentali (corteccia retrorolandica) e infine le

funzioni di controllo (corteccia prefrontale).

Vengono considerate attività di base il vestirsi, fare il bagno, l'uso della toilette, gli

spostamenti (all'interno della casa) e la continenza; le attività strumentali sono invece l'uso

del telefono, il fare la spesa, la preparazione dei pasti (bisogna vedere se è autonomo, o se

prepara solo poche cose se vengono forniti gli ingredienti e via dicendo), la cura della casa,

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il bucato, gli spostamenti fuori casa e l'assunzione di farmaci. Tutte queste attività possono

essere compromesse in modo più o meno grave (continuum).

Le due batterie più utilizzate per la valutazione della demenza sono il mini-mental state

evaluation (MMSE) e il Milan overall dementia assessment (MODA). Esistono però anche

altre batterie, come il CAMDEX e la sua forma revisionata CAMDEX-R.

Negligenza spaziale unilaterale

Le abilità spaziali sono processi cognitivi non verbali che consentono all'individuo di

interagire con l'ambiente, riguardano la conoscenza delle coordinate spaziali del proprio

corpo e dello spazio, e rappresentano il prerequisito di ogni azione. I disturbi della

percezione spaziale sono quindi disturbi nell'analisi delle relazioni spaziali tra oggetti e in

relazione all'osservatore. Possono colpire la capacità di localizzare gli oggetti nello spazio,

la percezione della profondità o l'elaborazione di un sistema di coordinate centrato sul corpo

al fine di guidare il comportamento (la mappa mentale dello spazio circostante). Il

riconoscimento di oggetti o di forme conosciute è invece un'abilità diversa.

Possiamo distinguere due diversi sistemi attenzionali:

• posterior attentional system, o PAS, che orienta l'attenzione verso sorgenti di

diversa modalità sensoriale. Correlati neurali: corteccia parietale posteriore e nuclei

talamici, collicolo superiore;

• anterior attentional system, o AAS, che analizza le caratteristiche dello stimolo.

Correlati neurali: corteccia prefrontale (giro del cingolo, area supplementare

motoria).

L'attenzione spaziale è la capacità di concentrare risorse in una particolare posizione dello

spazio extrapersonale o personale, orientando e focalizzando l'attenzione per incrementare

velocità e accuratezza dell'elaborazione dello stimolo. Richiede sia risorse generali che

risorse modal-specifiche (attenzione visiva, uditiva e così via).

L'esperienza fenomenica soggettiva dello spazio è unitaria, ma in realtà si verificano

dissociazioni neuropsicologiche e neurofisiologiche tra spazio personale, extrapersonale

vicino (raggiungibile) e lontano (non raggiungibile) e altre rappresentazioni ancora.

La rappresentazione interna dello spazio è costruita sull'integrazione di segnali

provenienti da diversi canali sensoriali (visivo, uditivo, propriocettivo, vestibolare).

Bisogna fare una distinzione tra:

• schema corporeo, costruito sull'integrazione di segnali provenienti da diversi canali

sensoriali, è l'immagine spaziale del nostro corpo. Può essere considerato come una

funzione complessa di sintesi che ci permette di percepire il nostro corpo come

un'unità, di individuarne la morfologia, i rapporti tra le varie parti e la sua posizione

nello spazio. È multisensoriale;

• immagine corporea, è prevalentemente visiva, ed è una rappresentazione visiva

consapevole di come il nostro corpo ci apparirebbe visto dall'esterno. È molto

influenzata da fattori sociali.

Pazienti affetti da negligenza spaziale unilaterale non sono in grado di cogliere la presenza

e di riferire eventi (stimoli sensoriali) che hanno luogo nella parte controlaterale al lato della

lesione cerebrale, e non sono neanche in grado di eseguire azioni verso questa porzione

dello spazio, che non viene esplorato. Questa NSU può essere considerata una sindrome

62

neuropsicologica debole (frequente associazione di sintomi e segni determinati da

meccanismi patologici distinti).

Ci sono due aspetti cruciali: il primo è il fatto che molto spesso i deficit sono selettivi, e

questo spinge a pensare a una rappresentazione interna dello spazio che include delle

componenti discrete, distinte; l'altro punto è il fatto che la maggior parte dell'elaborazione

degli eventi nello spazio avviene in assenza di consapevolezza.

Nella NSU si osserva una forte asimmetria: essa è più frequente e grave in seguito a lesioni

destre, con compromissione riguardante l'area sinistra dello spazio. La NSU conseguente a

lesione sinistra è più rara, ma non qualitativamente diversa. Tale asimmetria risulta essere

opposta a quella dell'afasia, più frequente per lesioni sinistre e rara nelle lesioni destre.

L'eziologia comprende malattie cerebrovascolari, neoplasie, traumi cranici e malattie

degenerative, mentre tra i fattori rilevanti da considerare troviamo la distanza dall'evento

acuto. Le manifestazioni del neglect sono multiformi, ma tutte presentano una caratteristica

comune: la discontinuità (con un gradiente o con una divisione netta) tra due parti di

spazio, una negletta (controlaterale) e una preservata (ipsilaterale). Tra queste

manifestazioni si osservano manifestazioni deficitarie (errori dovuti a omissioni) e

manifestazioni produttive (errori dovuti ad addizioni). Un esempio di manifestazione

deficitaria per quanto riguarda lo spazio personale/corporeo può essere emisomatoagnosia, o

anosognosia, o ancora la negligenza motoria (non si muove la parte controlesionale). Per

quanto riguarda le manifestazioni produttive, invece, un esempio per lo spazio personale

può essere la somatoparafrenia (idee deliranti circa il lato controlesionale del corpo), e per

quanto riguarda lo spazio extrapersonale può essere invece l'evitamento attivo di bersagli

presentati nello spazio controlesionale.

Le manifestazioni cliniche comprendono la deviazione degli occhi e del capo verso la

direzione della lesione, il non utilizzo degli arti controlesionali anche in assenza di deficit

motori, l'assenza di attività nello spazio controlesionale e la perdita di ogni riferimento

spaziale per lo spazio sinistro. Quello che si osserva è che il paziente, anche se la stanza è

vuota e noi siamo di fronte a lui, tende a orientare lo sguardo e la testa verso destra, come se

stesse fissando uno stimolo in quell'area. Inolte, studi di eye-tracking hanno permesso di

verificare che mentre i soggetti di controllo esplorano in ugual misura la metà destra e la

metà sinistra di uno schermo in un compito di ricerca visiva, i soggetti con neglect tendono

a esplorare solo lo spazio destro, ipsilesionale.

Per verificare l'esplorazione visuo-motoria si utilizzano compiti di cancellazione, che

chiedono di barrare dei bersagli tra un certo numero di distrattori (o anche senza distrattori).

I bersagli possono essere linee, lettere o simboli, e si osserva che i pazienti con deficit visivi

(come l'emianopsia) mostrano una prestazione più o meno preservata in questi compiti

(perché muovono la testa o gli occhi), mentre il paziente con neglect è inconsapevole di

quello che c'è nello spazio controlesionale. I pazienti con neglect, in questi compiti, usano la

mano ipsilesionale, non compromessa, e sono liberi di muovere gli occhi e la testa; le

variabili considerate sono la difficoltà percettiva (le dimensioni degli stimoli ad esempio),

il rapporto tra bersagli e distrattori, i percorsi di esplorazione, le latenze.

Un altro test molto utilizzato è quello della bisezione di linee, in cui i soggetti devono

cercare di dividere a metà una linea retta con un tratto di penna. I soggetti normali mostrano

quello che viene definito pseudoneglect, ovvero una deviazione sistematica verso sinistra,

che li porta a favorire lo spazio sinistro, anche se di poco. Nei soggetti con emianopsia

sinistra si osserva ancora questa tendenza verso sinistra, anche se è molto più ampia che nei

63

soggetti normali; nei pazienti con neglect ed emianopsia sinistra, invece, si osserva un errore

ampio verso destra. L'errore di bisezione può variare in relazione alla lunghezza della retta

da bisecare: all'aumentare della lunghezza aumenta l'errore di bisezione.

Un altro test ancora è quello dei giudizi percettivi, in cui si chiede al paziente un giudizio

uguale/diverso e un riconoscimento con figure chimeriche: si presenta ad esempio un

animale formato da una testa di balena rivolta da un lato e da una testa di coccodrillo rivolta

dall'altro, da confrontare poi con lo stesso animale ma con le teste girate in direzioni

opposte. Al paziente viene chiesto non solo il giudizio di uguale/diverso, ma anche di che

animale si tratta. Quello che si osserva è che un paziente con neglect, anche se riesce a

disegnarne i contorni, identifica la figura come un unico animale: quello con la testa

posizionata nella metà di destra del disegno.

Nella lettura i pazienti con NSU leggono solo la parte destra della frase, con errori che

possono essere di omissione (non viene pronunciata la parte iniziale della parola) o di

sostituzione (la parte iniziale della parola viene cambiata durante la lettura). Questo accade

sia nella lettura di parole che in quella di non parole, ma in questo secondo caso si

osservano anche casi di addizione: il paziente aggiunge una o più lettere all'inizio della non

parola. Anche in scrittura si osserva che i pazienti scrivono solo sulla parte destra del

foglio. Nel disegno, allo stesso modo, riproducono (su copia o da memoria) solo la parte

destra del disegno. Ci si è chiesti se questo accada perché il disegno è una pratica difficile

per chi disegna poco o se possa accadere anche a chi ne ha un'esperienza professionale.

Osservando il caso di Tom Greenshields, un pittore e scultore che riportò neglect sinistro in

seguito a lesione parietale destra, è stato possibile vedere che le sue opere diventano sempre

meno elaborate, le figure meno proporzionate, con particolari concentrati soprattutto nella

parte destra della figura. I sintomi più evidenti si attenuano dopo un anno dall'ictus, ma il

disegno e la scultura non riprendono la precedente fluidità.

I pazienti con negligenza spaziale unilaterale sono tipicamente inconsapevoli della loro

scadente prestazione nella parte sinistra dello spazio; tale inconsapevolezza è presente anche

quando il compito è svolto in modo tale che la prestazione risulti poco coerente con le

istruzioni date (chiedere di leggere una serie di parole o frasi porta a produrre un insieme

senza senso di non parole).

La negligenza si manifesta anche durante il sonno REM, dove il nistagmo è caratterizzato

da asimmetria: i movimenti oculari verso lo spazio controlesionale sono ridotti. Il nistagmo

optocinetico è un movimento ondulatorio involontario dei bulbi oculari, che presenta due

fasi: movimento lento di inseguimento e rapido ritorno in direzione opposta quando

l'oggetto esce dal campo visivo, in modo da poter guardare un nuovo oggetto.

La NSU può riguardare anche la parte controlesionale del corpo: il paziente può non

utilizzare l'arto sinistro superiore o inferiore, per esempio, o non accorgersi che lo sta

schiacciando sotto il suo corpo, e tende sempre a "pendere" verso destra. Nella negligenza

spaziale unilaterale motoria il paziente non utilizza gli arti controlesionali, anche se in

assenza di paralisi. Si parla di ipocinesia direzionale: riluttanza a compiere o iniziare

movimenti verso lo spazio controlesionale, indipendentemente dall'arto coinvolto nel

movimento; si manifesta con ritardo nell'iniziare il movimento, lentezza nell'esecuzione

(bradicinesia) e insufficiente ampiezza.

La difficoltà a raggiungere un target posto nello spazio sinistro può essere dovuta a deficit

motorio direzionale (difficoltà a muoversi verso il target sinistro) o deficit a compiere il

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Zanna15

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DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in psicologia clinica dello sviluppo e neuropsicologia
SSD:
A.A.: 2015-2016

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Zanna15 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Neuropsicologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Milano Bicocca - Unimib o del prof Papagno Costanza.

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