Neuropsichiatria Infantile

PREVALENZA

In tutele indagini viene confermata una netta prevalenza per il sesso maschile.

CAUSE

Le cause dell'autismo risultano ancora oggi sconosciute. Per cercare di riassumere i dati attualmente disponibili è opportuno suddividerli in 4 aree: - Una prima area è l'approfondimento del comportamento osservabile, vale a dire la definizione dei modi di condursi di un individuo o di un gruppo di individui in determinate situazioni. - Una seconda area di ricerca si riferisce alle possibili spiegazioni dei comportamenti rilevati in determinate situazioni. - Una terza area di ricerca riguarda lo studio delle componenti strutturali delle funzioni. - La quarta area si rivolge allo studio dei fattori capaci di incidere sulle componenti strutturali.

MODELLI INTERPRETATIVI DEI COMPORTAMENTI OSSERVATI

Il nucleo centrale del disturbo autistico sarebbe rappresentato da un deficit dello sviluppo sociale. Le proposte più suggestive sono rappresentate dalla teoria affettiva e dalla teoria cognitiva.Secondo la teoria affettiva, esisterebbe nell'autismo un'innata incapacità di interagire emotivamente con l'altro, la quale, secondo una reazione a cascata, porterebbe all'incapacità di imparare a riconoscere gli stati mentali degli altri, al deficit del linguaggio. Secondo la teoria cognitiva, invece, il bambino riuscirebbe a sistematizzare in schemi di conoscenza le esperienze emotive e relazionali. A partire dai 4 anni, il bambino sarebbe in grado di riflettere sui propri stati mentali e su quelli altrui. I disturbi, invece, definiti come repertorio di interessi ristretti, limitati e stereotipati, vengono spiegati tramite le funzioni esecutive. Un deficit di queste funzioni porta a sintomi come l'impulsività e la perseverazione (incapacità di ridirezionare in maniera flessibile l'attenzione). Inoltre, nel bambino autistico, il nuovo, il cambiamento avvierebbe normalmente il sistema difensivo, il quale tuttavia darebbe poi vita a comportamenti atipici.

esasperati.

ELETTRONCEFALOGRAMMA(EFG)

L'epilesia rappresenta una condizione frequentemente associata all'autismo. Le anomalie più frequentemente rilevate sono rappresentate da punte diffuse e da scariche parossistiche di punte-onda.

POTENZIALI EVOCATI UDITIVI (ABR):

I potenziali evocati al tronco risultano normali.

POTENZIALI COGNITIVI.(EPR): le anomalie degli EPR sembrano indicare una disfunzione delle aree associative temporali e parietali, connesse all'attenzione selettiva, e all'attenzione sostenuta.

NEUROIMMAGINI (RISONANZA MAGNETICA O TOMOGRAFIA COMPUTERIZZATA)

Le tecniche delle neuroimmagini hanno messo in evidenza alterazioni a carico di diverse strutture encefaliche. In particolare sono state segnalate anomalie morfologiche a carico:

• dei ventricoli laterali
• del cervelletto
• del sistema limbico
• dei lobi parietali
• dei lobi temporali

RM con spettroscopia PET, SPECT

Grazie a questo tipo di indagini sono state segnalate anomalie di perfusione in regione parietale, a livello del cervelletto, nei...

lobinei lobi frontali.

INDAGINI NEUROKIMIKE

Il riscontro di elevati liveli di metabolici della dopamina (l'acido omovanilico e la metossitiramina) nel sangue e nelle urine e nel liquido cefalospinale ha indotto ad ipotizzare un incapacità di produrre dopamina da parte dei neuroni dopaminergici. Poi una disfunzione del sistema serotoninergico con attenzione alla serotonina presente nelle urine dei pazienti artistici. E in fine un coinvolgimento del sistema degli oppioidi endogeni è stato ipotizzato in rapporto alle alterazioni dei livelli di beta-endorfina rilevati nel sangue di molti soggetti artistici.

I FATTORI ETIOLOGICI

I fattori etiologici di tipo acquisito si riferiscono a quelle infezioni intrauterine in fase di travaglio o asfissie dell'immediato post-partum.
I fattori etiologici di tipo genetico si riferiscono alla familiarità e all'elevata incidenza del disturbo autistico definita come etiologia genetica (co-morbidità).

DIAGNOSI

La diagnosi del bambino siBasa su criteri esclusivamente comportamentali. Uno degli strumenti di valutazione maggiormente utilizzato oltre alle sedute in cui è presente il materiale ludico standardizzato, è la scala proposta da Scholper (o CARS). La Cars consistono in 15 item, ciascuno dei quali si riferisce ad un particolare comportamento. Altre indagini strumentali sono (EEG, ABR, RM/TC ecc..). Tali indagini permettono da un lato, di orientarsi verso la possibile eziologia del caso, e dall'altro di definire l'appartenenza del bambino ad un specifico sottogruppo all'interno dello spettro autistico. TERAPIA. Risulta evidente che non esiste la terapia dell'autismo. Esistono infatti una serie di possibilità terapeutiche quali terapie farmacologiche, interventi abilitativi, interventi psicopedagogici e interventi psicoterapeutici. TERAPIE FARMACOLOGICHE. La categoria di farmaci maggiormente utilizzata è rappresentata dai neurolettici. In particolare l'aloperidolo per i disturbi.comportamentali, e il buspirone per l'auto-ed etero-aggressività. INTERVENTI ABILITATIVI. In considerazione della natura del disturbo, particolare importanza assumono la terapia psicomotoria, la logopedia e la terapia occupazionale che cercano di favorire lo sviluppo e il consolidamento di abilità, e di rispondere ai complessi deficit dell'autismo. INTERVENTI PSICOPEDAGOGICI. Questi interventi sono finalizzati a sviluppare molteplici competenze (autonomie personali, comunicazione, apprendimento scolastico, autonomie sociali). INTERVENTI PSICOTERAPEUTICI. La natura del disturbo comporta due considerazioni importanti. La prima riguarda il fatto che per cercare di incidere sull'atipicità dei comportamenti e favorire un adattamento alla realtà, tutti gli spazi esperienziali del bambino devono assumere una valenza terapeutica. La seconda considerazione afferma che un progetto terapeutico per il bambino autistico deve configurarsi come un progetto terapeutico centrato sulla famiglia, in cui il bambinopossa interagire e partecipare. PROGNOSI. Il quadro clinico presenta nel corso del tempo modificazioni in termine di apertura/chiusura alla relazioni, arricchimento/regressione del linguaggio, attenuazione/accentuazione dei disturbi comportamentali. Anche se per un numero limitato di casi vi è la possibilità di una "guarigione". 1. IL DISTURBO DISINTEGRATIVO DELLA FANCIULLEZZA (DDF). Con il termine DDF viene indicato un quadro clinico del tutto sovrapponibile a quello del disturbo autistico. All'età di 3-4 anni il bambino comincia a presentare disturbi comportamentali che investono l'interazione sociale, ed il repertorio di attività e di interessi, associati ad un regresso delle funzioni linguistiche. Anche l'evoluzione è sostanzialmente sovrapponibile, anche se alcuni autori attribuiscono al DDF una prognosi peggiore. 2. LA SINDROME DI ASPERGER (SA). La SA presenta gli elementi tipici della triade sintomatologica dell'autismo. I caratteridistintivi rispetto al disturbo artistico sono: - l'assenza nell'anamnesi di un ritardo del linguaggio; - l'assenza nell'anamnesi di un ritardo dello sviluppo cognitivo; - le atipie dell'interazione sociale, piuttosto che attraverso "l'indifferenza", si esprimono mediante modalità relazionali estremamente eccentriche; - le atipie nel repertorio di interessi e attività si manifestano soprattutto mediante un interesse nei confronti di argomenti circoscritti e bizzarri. 3. LA SINDROME DI RETT. Questa sindrome viene inserita nell'ambito dei disturbi pervasivi dello sviluppo e interessa il sesso femminile. Tra i 12-18 mesi e i 4 anni compaiono comportamenti di tipo artistico, difficoltà nella coordinazione dinamica generale e particolari stereotipie alle mani. Tali stereotipie possono essere caratterizzate da: - portare e mantenere le mani in bocca; - congiungere le mani; - battere le mani; - tamburellare con le dita; - imprimere alle mani.posture bizzarre. In tale periodo compaiono spesso irregolarità della respirazione. Successivamente, mentre il ritardo mentale diventa manifesto e la sintomatologia neurologica si accentua. In un'ultima fase, infine, il peggioramento del quadro neuromotorio determina la perdita delle autonomie motorie con un quadro di grave disabilità. Attualmente è ormai accertato che la componente genetica svolge un ruolo determinante nell'agenesi della sindrome. CAPITOLO 9. QUADRI CLINICI: LE MANIFESTAZIONI PAROSSISTICHE. Con il termine manifestazioni parossistiche vengono indicati episodi critici con inizio brusco di breve durata. Le crisi rappresentano l'espressione di una disorganizzazione acuta dell'attività cerebrale. Si ripropone, il concetto più volte espresso che il sistema nervoso in via di sviluppo è un sistema generalmente labile, in quanto va progressivamente maturando meccanismi di controllo e di mantenimento dell'omeostasi. In rapporto alla natura di taledi disorganizzazione temporanea del sistema nervoso centrale, caratterizzata da scariche elettriche anormali nel cervello. Le manifestazioni parossistiche epilettiche possono essere suddivise in due categorie principali: le crisi convulsive e l'epilessia. Le crisi convulsive sono episodi brevi di attività cerebrale anormale che possono causare movimenti involontari, perdita di coscienza e altri sintomi. Queste crisi possono essere causate da diversi fattori, come febbre alta, traumi cranici o disturbi metabolici. L'epilessia, invece, è una condizione cronica caratterizzata da crisi convulsive ricorrenti. Queste crisi possono variare in intensità e durata e possono essere accompagnate da sintomi come perdita di coscienza, movimenti involontari e alterazioni sensoriali. B.LE MANIFESTAZIONI PAROSSISTIKE NON EPILETTIKE Le manifestazioni parossistiche non epilettiche sono episodi di attività cerebrale anormale che non sono causati da scariche elettriche nel cervello. Queste manifestazioni possono essere causate da diversi fattori, come stress, traumi emotivi o disturbi psicologici. A differenza delle manifestazioni parossistiche epilettiche, le manifestazioni parossistiche non epilettiche non sono associate a crisi convulsive. Tuttavia, possono causare sintomi simili, come perdita di coscienza, movimenti involontari e alterazioni sensoriali. In conclusione, le manifestazioni parossistiche possono essere suddivise in due grandi gruppi: le manifestazioni parossistiche epilettiche e le manifestazioni parossistiche non epilettiche. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e un adeguato trattamento di queste condizioni.postnatali e acquisite. Le cause prenatali possono essere legate a malformazioni cerebrali, infezioni intrauterine o disturbi del metabolismo materno. Le cause perinatali includono l'asfissia durante il parto o lesioni cerebrali dovute a complicazioni durante la gravidanza. Le cause postnatali possono essere traumi cranici, infezioni cerebrali o tumori. Le cause acquisite possono essere lesioni cerebrali dovute a traumi, infezioni o malattie cerebrovascolari. DIAGNOSI. La diagnosi di epilessia si basa principalmente sulla storia clinica del paziente, sui sintomi riportati e su esami diagnostici come l'elettroencefalogramma (EEG) e l'imaging cerebrale. L'EEG registra l'attività elettrica del cervello e può rilevare anomalie che indicano la presenza di epilessia. L'imaging cerebrale, come la risonanza magnetica (MRI), può mostrare eventuali lesioni o anomalie strutturali nel cervello. TRATTAMENTO. Il trattamento delle epilessie prevede l'uso di farmaci antiepilettici, che aiutano a controllare le crisi convulsive. La scelta del farmaco dipende dal tipo di epilessia e dalla gravità dei sintomi. In alcuni casi, potrebbe essere necessario ricorrere a interventi chirurgici per rimuovere le zone del cervello responsabili delle crisi epilettiche. Altre opzioni di trattamento includono la terapia dietetica, come la dieta chetogenica, e la stimolazione cerebrale profonda. CONCLUSIONE. Le epilessie sono disturbi neurologici caratterizzati da attacchi convulsivi ricorrenti. Esistono diverse cause e tipi di epilessia, che possono essere classificati come idiopatici, criptogenetici o lesionali. La diagnosi si basa sulla storia clinica, sui sintomi e su esami diagnostici come l'EEG e l'imaging cerebrale. Il trattamento prevede l'uso di farmaci antiepilettici, interventi chirurgici o altre terapie, a seconda del caso.