Neuropsichiatria Infantile

Neuropsichiatria infantile

Capitolo 1: Le caratteristiche del processo diagnostico

Il processo diagnostico in età evolutiva assume connotazioni del tutto peculiari, in quanto è finalizzato non solo ad attribuire un significato clinico ai sintomi soggettivi e/o obiettivi che il bambino porta in osservazione, ma deve prevedere anche una diagnosi di sviluppo, realizzabile attraverso la conoscenza del bambino e dei suoi comportamenti al di fuori del contesto osservativo. Si tratta di un’operazione complessa che deve essere effettuata mediante un’attenta ricostruzione anamnestica, integrata eventualmente da interviste semi-strutturate ai genitori, e dalla presa di visione di tutta la documentazione disponibile (cartelle cliniche, relazioni mediche, “giudizi” degli insegnanti, ecc.).

Per tale motivo, il processo diagnostico in età evolutiva viene anche definito come “presa in carico”, in quanto è costituito da un complesso di interventi finalizzati a conoscere e capire il bambino e il suo disturbo. In particolare, il processo prevede la:

• Conoscenza del disturbo per il quale il bambino è stato condotto ad osservazione;
• Conoscenza del bambino portatore del disturbo;
• Conoscenza del significato del disturbo nell’economia generale del funzionamento del bambino;
• Conoscenza delle relazioni che il bambino stabilisce con le figure del suo ambiente significativo;
• Conoscenza dei genitori, in termini di atteggiamenti affettivo-pedagogici in genere adottati.

Indipendentemente dal suo significato etimologico, la diagnosi rappresenta un’etichetta che serve per inquadrare una determinata situazione in un sistema di classificazione pre-definito. Quando si fa riferimento a malattie, sindromi e/o disturbi, il sistema di classificazione pre-definito è un sistema nosografico. Parte dall’analisi del sintomo per giungere, attraverso il riconoscimento delle cause, alla classificazione del disturbo in un sistema che ha finalità eminentemente descrittive.

Accanto alla diagnosi nosografica, è prevista un altro tipo di diagnosi funzionale, la quale rappresenta un bilancio esaustivo delle competenze del bambino finalizzato a definire il livello di sviluppo in tutte le aree funzionali:

• Motricità,
• Competenze senso-percettive, comunicazione e linguaggio,
• Sviluppo cognitivo,
• Adattamento emozionale, adattamento sociale,
• Autonomie.

La diagnosi funzionale, pertanto, rappresenta un indispensabile completamento della diagnosi nosografica. Peraltro solo la diagnosi funzionale può essere utilizzata per formulare un progetto terapeutico personalizzato. La diagnosi sia quella nosografica che quella funzionale, deve tener conto di alcune caratteristiche intrinsecamente connesse al processo maturativo del sistema nervoso e, quindi, alle peculiarità della fase evolutiva nel momento in cui essa viene effettuata.

Le peculiarità da considerare

Variabilità

La variabilità si riferisce ai cambiamenti che un segno neurologico o un comportamento atipico possono subire nel corso del tempo. Ciò comporta diverse eventualità:

• Il caso di alcuni “ritardi dello sviluppo psicomotorio” che nei primi 2-3 anni di vita sembrano riconducibili ad un ritardo maturativo, ma che viceversa ad età successive si definiscono nella loro completezza configurando un ritardo mentale di grado lieve;
• Segni neurologici o comportamenti atipici, che ad una prima osservazione sembrano configurare un serio problema di sviluppo possono successivamente “risolversi”, dimostrando di essere stati espressione di una generica difficoltà di adattamento;
• Segni neurologici o comportamenti atipici, che ad una prima osservazione sembrano indirizzare verso una determinata categoria nosografica, possono successivamente mostrarsi sottesi da processi patologici completamente diversi da quelli inizialmente ipotizzati ed andare ad inquadrarsi in un’altra categoria nosografica;
• All’interno di una stessa categoria nosografica, il quadro clinico può assumere caratteristiche diverse.

Adattamenti evolutivi

La crescita di un individuo è un processo complesso che si realizza attraverso la maturazione e l’integrazione di una serie di funzioni. Molto spesso i ritmi di maturazione di queste diverse funzioni sono asincroni. Dunque si vengono a configurare comportamenti atipici, che per definizione sono privi di significato nosografico. Si considerino, ad esempio:

• Una serie di segni neurologici “minori” nel primo anno di vita quali il segno di Babinski legato alla fisiologica immaturità del sistema piramidale, lievi forme di strabismo o alcune ipercinesie del lattante dovute ad una fase di generica ipereccitabilità;
• Particolari paure in periodi in cui le richieste dell’ambiente sono “fisiologicamente” maggiori delle capacità di metabolizzazione del bambino;
• Episodi di disfluenza verbale in bambini di 2-3 anni che non hanno ancora acquisito una completa padronanza della meccanica fono-articolatoria;
• La ritualizzazione di alcune attività quotidiane, quali il mangiare, l’igiene personale, l’attaccamento a particolari oggetti;
• Lievi difficoltà nell’appropriarsi e nell’automatizzare i processi di letto-scrittura.

Scarsa collaborazione del “paziente”

Il bambino, infatti, non ha coscienza di malattia, e, per altro, non ha quella “passività” e disponibilità che dovrebbero consentire di adattarsi a situazioni e richieste di cui non comprende il significato.

Complessità dei fattori concorrenti

Esistono, cioè, svariati eventi “interni” ed “esterni” al soggetto, che intervengono nel determinare il disturbo e nel condizionare la sua espressività clinica, sia in termini quantitativi (numero di fattori in causa), sia qualitativi (tipo di interazione tra i diversi fattori). In relazione ai fattori appena esposti può verificarsi l’opportunità di ricorrere ad una “diagnosi di lavoro”: una diagnosi che prevede l’avvio di un percorso da fare insieme ai genitori per valutare nel tempo l’evoluzione dei sintomi presentati dal bambino.

Fasi fondamentali del processo diagnostico

Le fasi fondamentali del processo diagnostico sono rappresentate da:

• Anamnesi;
• Esame neuropsicologico;
• Esame psichico;
• Indagini strumentali e di laboratorio, scelte in rapporto alle indicazioni che emergono dalle fasi precedenti.

Prima di passare alla descrizione di tali fasi è opportuno considerare un momento particolarmente importante nel processo diagnostico: vale a dire, la valutazione della richiesta. Innanzitutto, a volte i genitori conducono ad osservazione il figlio su insistenza del pediatra, degli insegnanti o di altri parenti, e quando viene loro richiesto il motivo della visita sono molto vaghi e contraddittori. Anche nei casi in cui sono i genitori a sentire il bisogno di una visita, essi verbalizzano in maniera confusa le difficoltà del figlio. In entrambi i casi occorre considerare che la richiesta non viene direttamente dal bambino, ma dai genitori. In altri termini, nella fase iniziale dell’approccio una sola cosa è certa: vi è una situazione di diffuso disagio.

Si viene in altri termini a definire il seguente quesito: le “anomalie” presentate al bambino sono legate a cause interne al bambino o a situazioni esterne? Un quesito di questo genere induce a prendere in considerazione le condizioni che non mettono in grado il bambino di attualizzare adeguatamente le sue potenzialità. È il caso, ad esempio, di bambini con ritardo del linguaggio che vivono in situazioni ambientali in cui la comunicazione verbale è scarsamente investita. Le considerazioni appena esposte, non si riferiscono ai problemi di natura psicopatologica, ma anche a quelli di natura francamente neurologica. È il caso, ad esempio, di situazioni in cui il bambino è affetto da paralisi cerebrali infantili o da una sindrome malformativa. Il bisogno di una nuova visita può essere dovuto al fatto che i genitori non hanno ancora accettato la disabilità del figlio, ma può anche essere legato all’esistenza di un particolare problema che le precedenti consultazioni non hanno adeguatamente considerato.

Anamnesi

In neuropsichiatria infantile, essa permette di raccogliere notizie relative a:

• La famiglia, in termini di consanguineità;
• Il livello socio-culturale, per valutare i modelli di accudimento e gli atteggiamenti nei confronti dell’infanzia;
• Le dinamiche familiari, quali si possono desumere attraverso l’eventuale presenza di litigi, separazioni, divorzi;
• Il decorso della gravidanza, con particolare riferimento a situazioni, quali infezioni, traumi, intossicazioni, malnutrizione;
• L’eventuale presenza di eventi stressanti (incidenti, ospedalizzazioni ripetute, morte di uno dei genitori);
• La presenza di eventuali malattie o eventi morbosi degni di nota;
• L’evoluzione dello sviluppo.

Particolare attenzione andrà rivolta a:

• Epoca e modalità di acquisizione delle varie tappe dello sviluppo psicomotorio;
• Caratteristiche dell’accrescimento somatico;
• Organizzazione di alcune funzioni biologiche, quali il ritmo sonno-veglia, l’alimentazione, il controllo sfinterico;
• Modalità reattive nei confronti di alcune esperienze, quali nascita di un fratellino, inserimento nel gruppo, vita scolastica.

Queste notizie costituiscono gli elementi caratterizzanti, l’anamnesi familiare, l’anamnesi fisiologica e l’anamnesi patologica remota; l’intervista anamnestica deve poi focalizzarsi sul disturbo per il quale i genitori hanno condotto il figlio ad osservazioni. Di tale disturbo vanno definiti:

• L’epoca e le modalità di insorgenza,
• La frequenza,
• Le caratteristiche,
• Le circostanze di comparsa/accentuazione,
• Gli atteggiamenti dei genitori nei confronti del disturbo.

Si tratta in pratica di raccogliere alcune notizie che costituiscono l’anamnesi patologica prossima. Attraverso un’intervista semi-strutturata è appunto un elenco di elementi irrinunciabili della storia che possono essere tuttavia raccolti in un ordine flessibile, per permettere ai genitori di dare libera espressione alle loro preoccupazioni e agli aspetti che hanno per loro particolare rilevanza.

Capitolo 2: La presa in carico dell'esame neurologico ed elementi di semeiotica

L’esame neurologico è un esame finalizzato a valutare l’integrità delle strutture anatomiche del Sistema Nervoso e la loro organizzazione funzionale. In età evolutiva esso deve tener conto delle complesse modifiche strutturali e funzionali che si verificano in accordo al processo di maturazione e di sviluppo. A partire dal secondo anno di vita, l’acquisizione di diverse autonomie, la maggiore possibilità di collaborazione e, infine, la minore influenza della componente evolutiva, permettono di far ricorso ad un esame neurologico che sempre più si avvicina a quello classico dell’adulto, mentre le risposte ottenute dall’esame neurologico del neonato e del primo anno di vita non sono attendibili data la presenza del sistema nervoso.

Pertanto, in rapporto a tali considerazioni il presente capitolo verrà ulteriormente suddiviso in tre parti:

1. L’esame neurologico del neonato;
2. L’esame neurologico dell’attante;
3. L’esame neurologico a partire dal secondo anno di vita.

L’esame neurologico del neonato

L’esame neurologico del neonato rappresenta un momento fondamentale dell’osservazione del neonato, in quanto può fornire indicazioni determinanti per la valutazione del livello maturativo e dello stato funzionale del Sistema Nervoso. L’esame neurologico va naturalmente preceduto da un’attenta raccolta anamnestica, finalizzata a valutare l’anamnesi familiare e, in particolare, il decorso della gravidanza. Non bisogna mai trascurare i fattori d’ordine “emotivo” che pur non avendo un’immediata ricaduta sullo stato attuale del neonato, possono aver influito sulla dinamica del parto. È necessario inoltre prendere visione della cartella clinica per documentarsi sulla dinamica del travaglio e del parto e sulle condizioni del neonato nell’immediato post-partum. Molto utilizzato nella pratica è l’indice di Apgar. Ideato da Virginia Apgar, esso prevede 5 funzioni critiche, rappresentate dall’attività cardiaca, dall’attività respiratoria, dal tono muscolare, dalla reattività e dal colorito. L’indice di Apgar viene abitualmente valutato ad un minuto e a cinque minuti dalla nascita; ma in casi particolari può essere rivalutato in momenti successivi (a 10’, 15’, 20’ minuti). Un indice di Apgar ad un minuto uguale o compreso fra 0 e 3 richiede immediate manovre rianimatorie.

Due ulteriori aspetti vanno attentamente valutati: l’età gestazionale e il peso alla nascita. L’età gestazionale si riferisce al numero di settimane che intercorrono fra la nascita e la data dell’ultimo ciclo mestruale. In rapporto all’età gestazionale, il neonato viene definito pretermine, a termine o post-termine. In particolare:

• Pretermine se l’età gestazionale è inferiore alla 37^a settimana di gestazione;
• A termine se l’età gestazionale è compresa fra la 38^a e la 41^a settimana di gestazione;
• Post-termine se l’età gestazionale è superiore alla 42^a settimana di gestazione.

Un peso alla nascita inferiore ai 2500 gr indica una condizione definita come basso peso alla nascita. Per ogni età gestazionale, si viene a definire un peso che oscilla tra due valori soglia situati fra il 10^o e il 90^o percentile o, secondo altri, tra il 3^o e il 97^o percentile. Pertanto, il rapporto tra età gestazionale e peso alla nascita fornisce un indice dello stato della crescita intrauterina. In base a tale rapporto si vengono a definire tre possibilità:

• Neonati di peso adeguato all’età gestazionale, con un peso cioè che oscilla tra il 10^o e il 90^o percentile o, secondo altri Autori, tra il 3^o e il 97^o percentile;
• Neonati di peso basso per l’età gestazionale, quando il peso è inferiore al 10^o percentile o, secondo altri Autori, al 3^o;
• Neonati di peso in eccesso per l’età gestazionale, quando il peso è superiore al 90^o percentile o, secondo alcuni Autori, al 97^o percentile.

È caratteristica, nel neonato, un’estrema variabilità dello stato di vigilanza, più semplicemente definito “stato”, che può passare molto rapidamente da una condizione di veglia tranquilla, al pianto e viceversa. La classificazione prevalentemente adottata è quella proposta da Prechtl e Beintema, i quali distinguono i seguenti stati:

• Stato 1: occhi chiusi, respiro regolare, nessun movimento;
• Stato 2: occhi chiusi, respiro irregolare, nessun movimento;
• Stato 3: occhi aperti, nessun grossolano movimento;
• Stato 4: occhi aperti, movimenti grossolani, non pianto;
• Stato 5: occhi aperti o chiusi, pianto.

È necessaria, in altri termini, un’accurata standardizzazione:

• Delle condizioni ambientali in cui viene seguito l’esame;
• Della sequenza delle prove che si vanno ad effettuare;
• Delle modalità di esecuzione delle stesse.

Aspetti descrittivi

Agli aspetti propriamente descrittivi, individuando gli elementi clinici che caratterizzano l’esame neurologico in questa particolare fase e che lo differenziano da quello del bambino più grande. Tali elementi sono riconducibili a tre aree, rappresentate da:

• I riflessi arcaici;
• Il tono muscolare;
• La reattività;
• Le competenze senso-percettive.

Riflessi arcaici

In epoca neonatale, il bambino presenta comportamenti motori molto elementari, che riflettono il livello di maturazione raggiunto dal Sistema Nervoso Centrale alla nascita. Il carattere provocato di tali comportamenti motori e la loro fenomenologia stereotipata hanno indotto a definirli come riflessi: sono i riflessi arcaici, definiti anche automatismi primari o riflessi neonatali.

Il riflesso di Moro

Il riflesso di Moro si verifica in seguito ad una brusca modificazione della posizione del capo rispetto al tronco. La reazione che ne deriva si articola in due fasi: una prima, caratterizzata da un’improvvisa estensione ed abduzione degli arti superiori, con apertura delle mani e pianto, ed una seconda, immediatamente successiva, in cui si determina flessione e adduzione degli arti superiori (fase di abbraccio).

Modalità di esecuzione

Il riflesso di Moro può essere provocato in diversi modi. La modalità abituale è la seguente: con neonato supino in stato 3-4 si procede ad una lieve trazione per le braccia; quando le spalle sono sufficientemente sollevate, ma il capo tocca ancora il piano di appoggio, si lascia bruscamente la presa delle mani, sicché il neonato “ricade” in posizione supina. Si tratta di una manovra che destabilizza bruscamente i rapporti testa-tronco, ma che risulta sufficientemente “dolce”. Un’altra manovra utilizzata consiste nel sostenere il neonato in posizione supina sulle braccia dell’esaminatore: in particolare, un arto dell’esaminatore garantisce il sostegno del tronco del neonato e l’altro arto quello del capo. A questo punto, l’esaminatore toglie la mano di sostegno del capo, che cade quindi all’indietro. Si tratta di una manovra più traumatizzante.

Altre manovre utilizzate sono rappresentate dal determinare uno “strappo” al lenzuolino del lettino su cui è adagiato in posizione supina il neonato o dal produrre uno stimolo sonoro acuto e improvviso. In effetti, gli stimoli sonori determinerebbero primariamente una reazione di sobbalzo, che a sua volta determinerebbe una brusca modifica dei rapporti testa-tronco e quindi la comparsa del riflesso di Moro.

Significato adattivo: Una prima interpretazione identifica il riflesso di Moro con la reazione di sobbalzo. Un’attenta valutazione dei comportamenti motori nelle due reazioni mette in evidenza pattern diversificati: nel riflesso di Moro prevale la componente estensoria a carico del capo, del tronco, delle spalle e delle mani della reazione di sobbalzo, così come si rileva anche nell’adulto.