Riassunto esame Neurologia, prof. Sanguigni, libro consigliato Semiotica e patologia neurologica

LE EPILESSIE

Premesse

Sincope. Sintomo. Perdita di coscienza e di tono posturale. Transitoria. Autolimitantesi. Ripresa

spontanea. Porta a caduta. Il meccanismo fisiopatologico è una ipoperfusione transitoria e globale

del tessuto cerebrale. Ogni caduta a terra deve essere considerata una sincope fino a prova

contraria.

Cause perdita di coscienza NON sincopali. Epilessia, NCSE (non convulsive status

epilepticus). Disordini metabolici. Intossicazione. Delirium. Attacchi ischemici transitori vertebro-

basilari (TIA). Amnesia globale transitoria (AGT). Vertigini (sensazione soggettiva di rotazione).

Delirium. Disturbo dello stato di coscienza con riduzione della capacità di fissare, mantenere,

spostare l’attenzione. Alterazione della sfera cognitiva (disorientamento, deficit di memoria o di

linguaggio, non giustificati da una demenza preesistente o in evoluzione). Si manifesta in un breve

periodo di tempo con andamento fluttuante nel corso della giornata. Evidenza che il disturbo è

diretta conseguenza di una patologia medica in corso, di un’intossicazione da farmaci o di una

sindrome di astinenza. Classificabile in ipercinetico e ipocinetico. Nel delirium l’EEG ha spesso

alterazioni aspecifiche come “rallentamento del ritmo di fondo”.

Definizioni

Crisi epilettica = manifestazione critica isolata, spesso unica, che non si ripete nel tempo.

Costituisce un fenomeno parafisiologico che non necessita di terapia.

Epilessia = condizione caratterizzata dal ripetersi delle crisi che necessita generalmente di terapia.

Non tutti i pz che presentano una crisi epilettica andranno incontro ad una vera epilessia. Spesso

la crisi costituisce un episodio isolato nella vita dei pz. Solo quando le crisi si ripresentano nel

tempo possiamo parlare di vera epilessia ed inquadrare il tipo di sindrome epilettica. E’ importante

sapere:

• Come è iniziata la crisi?

• Ha perso conoscenza?

• Ha presentato contrazioni agli arti e al viso (trisma chiusura forzata della bocca)?

• Si è morso la lingua?

• Ha perso le urine?

• Respirava male?

• Ha battuto il capo?

• Quanto tempo è durato l’episodio?

Crisi epilettica: manifestazione clinica dovuta a una scarica elettrica transitoria, parossistica ed

ipersincrona interessante una regione più o meno grande della corteccia cerebrale.

Crisi parziali = dovute ad interessamento solo di una zona della corteccia cerebrale.

Crisi generalizzate = dovute ad interessamento di tutta la corteccia cerebrale.

Le crisi generalizzate possono essere tali fin dall’inizio, oppure una crisi che inizia come parziale

può diventare poi generalizzata.

[NB= la maggior parte dei fasci nervosi cerebrali sono crociati, per cui un danno dell’emisfero dx

darà sintomi all’emisoma sx e viceversa]

Nel cervello ci sono numerose aree corticali, ognuna deputata ad una particolare funzione. Una

crisi parziale che interessi solo una di queste aree darà sintomi contro laterali che saranno diversi

in base al tipo di area interessata:

• Scosse tonico-cloniche – area motoria

• Allucinazioni visive – area visiva

• Allucinazioni uditive – area uditiva ecc. 2

A volte la scarica elettrica può migrare lungo la corteccia interessando man mano varie zone

vicine. Si parla in questi casi di marcia epilettica o marcia jacksoniana.

Oltre all’anamnesi sono importanti anche per una corretta diagnosi:

• Elettroencefalogramma

• TAC e Risonanza Magnetica Nucleare

• Esami biochimici e genetici

• Poligrafie

Classificazione

Sulla base della clinica e degli esami strumentali le crisi possono essere distinte in:

• Parziali – Generalizzate

• Semplici (senza turba della coscienza) – Complesse (con perdita di coscienza)

Eziologia

• Tumori

• Emorragie

• Traumi

• Aneurismi

• Malformazione artero-venose

• Gliosi (cicatrici) locali

• Ascessi

• Meningiti

• Encefaliti

• Disturbi della migrazione neuronale (eterotopie) ecc.

• Malformazioni congenite

• Fetopatie (rosolia)

Le crisi generalizzate molto spesso riconoscono molto spesso una eziologia genetica (piccolo

male, grande male, piccolo male mio clonico ecc.)

[NB= il termine di assenza sta ad indicare una breve sospensione della coscienza generalmente

non accompagnata da altri sintomi. Esistono però anche assenze mio cloniche, assenze atoniche

ecc.]

Semeiologia

Crisi con:

• Fenomeni motori convulsioni tonico-cloniche, crisi jacksoniane, crisi versive

• Fenomeni sensitivi o sensoriali disturbi visivi, olfattivi, uditivi ecc.

• Fenomeni vegetativi orripilazione, sensazioni gastriche o addominali, enuresi ecc.

• Fenomeni psichici sensazione del “già visto-già vissuto”, crisi affettive (paura, tristezza),

allucinazioni visive o uditive.

Terapia

Dipende essenzialmente dal tipo di sindrome epilettica. Vi sono epilessie completamente benigne

(EPR) che non abbisognano di terapia. Molte altre epilessie si auto estinguono con l’età (piccolo

male). Negli altri casi la terapia deve essere assunta costantemente (solo così si ottiene il controllo

delle crisi). In certi casi un solo farmaco non basta a controllare le crisi (si parla allora di epilessia

farmaco resistente) ed occorrono più farmaci (terapia add-on).

Classificazione

Crisi parziali (focali, localizzate):

• Semplici

• Complesse

Crisi generalizzate (convulsive o non convulsive): 3

• Assenze [tipiche o piccolo male]

• Crisi mio cloniche

• Crisi tonico-cloniche [crisi di grande male]

Epilessie generalizzate idiopatiche:

• Epilessia con assenza dell’infanzia [picnolessia]

• Epilessia con assenza giovanile

• Epilessia mioclonica giovanile [sindrome di Janz]

Epilessie generalizzate criptogenetiche o sintomatiche:

• Sindrome di West [ triade caratteristica: spasmi infantili, arresto o ritardo dello sviluppo

]

psicomotorio, ipsiaritmia (evidenziata dall’EEG)

• Sindrome di Lennox-Gastaut [ crisi toniche con estensione del tronco e degli arti e versione dei

]

bulbi oculari verso l’alto

Sindromi speciali:

• Convulsioni febbrili [ EEG normale; dopo i 5 anni: non benigni. Stato di male compulsivo: niente

]

febbre, prolungato

Farmaci potenzialmente epilettogeni

Dilatatori bronchiali (teofillina); antibiotici (metronidazolo, penicilline, isoniazide); antidepressivi

(triciclici, Sali di litio); antidolorifici (fentanil, pentazocina); neurolettici (clozapina, fenotiazine,

butirrofenoni); antistaminici; immunosoppressori; anestetici.

Le demenze

Criteri diagnostici della demenza secondo il DSM-IV

• Presenza di deficit cognitivi multipli caratterizzati da compromissione mnesica associata a uno o più

dei seguenti deficit: afasia, aprassia, agnosia, deficit del pensiero astratto e delle capacità di critica

• I deficit cognitivi del criterio precedente interferiscono significativamente nell’attività lavorativa e

sociale, con un peggioramento significativo al precedente livello funzionale

• I deficit non si manifestano elusivamente durante un delirium

Classificazione eziopatogenica delle demenze

Demenze primarie:

• Demenza tipo Alzheimer (o Alzheimer-Perusini)

• Malattia di Pick

• Malattia dei corpi di Lewy diffusi

• Demenza primaria di tipo fronto-temporale

Demenze secondarie:

• Demenza vascolare

• Demenze associate a malattie da prioni

• Demenza da idrocefalo normoteso

• Demenza traumatica (demenza dei pugili)

• Demenze da malattie endocrino-metaboliche

• Demenza da malattie carenziali

Demenza di Alzheimer

Eziopatogenesi. Deposizione intracerebrale di placche di ß-amiloide. Il peptide precursore

dell’amiloide (APP) è una glicoproteina di membrana, il cui normale metabolismo avviene

α-secretasi,

attraverso 2 vie proteolitiche: una attraverso l’azione della con produzione di un

β γ-secretasi, β-

frammento solubile, non amiloidogenico, l’altra con l’azione di e con produzione di

β γ-secretasi,

amiloide. Nella AD sembrerebbe esserci una maggiore attività di e con maggiore

β-amiloide.

produzione di Sul cromosoma 21 è localizzato il gene che codifica per la APP; sul 4

cromosoma 14 il gene per la presenilina 1. Sul cromosoma 1 è invece localizzato il gene per la

presenilina 2. Sul cromosoma 19 c’è il gene per l’ApoE.

Neuropatologia. β-

A livello macro: atrofia cerebrale. A livello micro: depositi extracellulari di

amiloide; degenerazioni neuro fibrillari (NTF), cioè accumuli intracellulari di neuriti distrofici, la cui

componente principale è la forma fosforilata della proteina tau, codificata sul cromosoma 17 e

associata a microtubuli.

Diagnosi. La diagnosi di certezza si raggiunge solo con l’esame autoptico (prelievo dal cervello).

EEG (ritmo theta-delta). Valutazione neuropsicologica: Mini Mental State Examination

(orientamento, memoria, attenzione e calcolo, richiamo, linguaggio). ADAS-COG. Tecniche neuro

radiologiche (TC/RMN encefalo). SPECT cerebrale.

Malattia di Pick

Frequentemente familiare (con modalità di trasmissione autosomica dominante). Sembrano

prevalere il disturbi del comportamento. Atrofia fronto-temporale. Si discute se considerarla una

forma a sé stante o se invece inserirla all’interno del gruppo delle demenze fronto-temporali.

Demenze fronto-temporali

Atrofia frontale e temporale. Clinicamente sono sindromi demenziali a prevalente espressione

sintomatologica di tipo frontale: turbe della personalità, difficoltà di rapporti interpersonali, apatia o

disinibizione.

Demenza con corpi di Lewy (DCL)

Determinata dalla presenza di inclusioni intraneuronali contenenti ubiquitina. Nella forma pura si ha

una maggiore frequenza di disturbi psicotici.

Demenze vascolari

Esordio improvviso, con decorso a scalini. Sono utili TAC e RMN per distinguerla dall’Alzheimer. Si

ricorda l’arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia

(CADASIL), una rara forma familiare di demenza vascolare e stroke in giovani adulti, con età

media di insorgenza di 45 anni. La mutazione genica è situata sul cromosoma 19p 13.1.

Demenza da idrocefalo normoteso

Tipica triade sintomatologica: disturbi della marcia, incontinenza urinaria e deterioramento

mentale.

I DISTURBI DEL MOVIMENTO – La malattia di Parkinson

Classificazione delle sindromi parkinsoniane

• Malattia di Parkinson idiopatica

• Parkinsonismo sintomatico [ postencefalitico, indotto da farmaci, tossico, traumatico,

]

arteriosclerotico, idrocef