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SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva del motoneurone, che colpisce selettivamente i motoneuroni, sia centrali ("1° motoneurone", a livello della corteccia cerebrale), sia periferici ("2° motoneurone", a livello del tronco encefalico e del midollo spinale). È forse tra le malattie del motoneurone la più comune e conosciuta. È chiamata oltre che malattia di Charcot, dal neurologo che la descrisse per la prima volta verso la metà del 1800, anche malattia di Lou Gehrig, dal nome di un giocatore di baseball, la cui malattia nel 1939 sollevò l'attenzione pubblica.
Epidemiologia: la SLA è una patologia rara, con un'incidenza di 2-3 casi ogni 100 000 individui all'anno; si colloca ancora tra le malattie rare anche se la prevalenza negli ultimi anni sembra essere leggermente aumentata (miglioramento della diagnosi, invecchiamento della popolazione).
Aumento effettivo dei casi). Di regola è sporadica, ma esistono forme famigliari (10% circa). Colpisce soprattutto gli adulti fra i 40 e i 70 anni. Gli uomini sono colpiti più delle donne (2 a 1). Presenta una distribuzione uniforme in tutti i paesi. Il decorso è progressivo e porta a morte in 2-5 anni (sopravvivenza del 25% a 5 anni, <10% a 10 anni).
Fisiopatogenesi: l'etimologia della definizione sclerosi laterale amiotrofica chiarisce le caratteristiche della malattia: la parola amiotrofico è composta da tre termini greci, che sono mio trofico (corrispondente alla negazione), ("muscolo"), ("sviluppo"), quindi significa che i muscoli si indeboliscono e si lateralizzano; l'aggettivo si riferisce alla zona del midollo spinale (in maniera più precisa, il fenomeno coinvolge i cordoni laterali che contengono i fasci cortico-discendenti ossia le vie piramidali formate dalle sinapsi che connettono il primo motoneurone sito nella
- Atrofia e fascicolazioni; la fascicolazione è la contrazione spontanea, involontaria, rapida e a intervalli regolari di una o più unità motorie, senza esito motorio. Le fascicolazioni sono visibili e avvertite dal soggetto come guizzi improvvisi di una parte di un qualunque muscolo (i muscoli "ballano"). Queste fascicolazioni sono dovute alla degenerazione del motoneurone e scompaiono una volta in cui l'atrofia è molto marcata, quindi con il progredire della malattia.
- Crampi; soprattutto notturni. I crampi sono dolori muscolari improvvisi e violenti causati dalla contrazione involontaria di uno o più muscoli.
compromissione della deglutizione; disartria → inizialmente per le linguali (r, n, l), labiali (b, m, p, f), dentali (d, t), poi parola incomprensibile con voce alterata (stridula, nasale); disfonia; difficoltà della masticazione; muscoli inferiori del viso cascanti; segni pseudobulbari: riso e pianto spastico; successivo coinvolgimento spinale.
Un elemento importante e interessante da considerare della sla è il fatto che i muscoli oculari vengono sempre risparmiati. Una iniziale disartria può portare il pazienti all'osservazione del dentista; molti implicano una difficoltà che hanno nella pronuncia, soprattutto di certe consonanti, alla presenza di protesi malrealizzate o a problemi all'articolazione. Ci sono molti casi di sla che hanno sollevato tematiche di carattere etico; nelle forme ormai avanzate i soggetti affetti da sla muovono unicamente gli occhi con i quali possono comunicare con gli altri attraverso sistemi computerizzati.
La malattia mano a mano che va avanti interessa tutti i muscoli volontari (gli unici che sono integralmente conservati sono quelli deputati all'oculomozione).
Diagnosi: la clinica di questi soggetti è fortemente suggestiva ma abbiamo bisogno poi di ausili strumentali e di laboratorio per fare diagnosi; in particolare è fondamentale nella diagnosi e nel follow-up dei pazienti l'esame elettromiografico. Le indagini genetiche andranno poi riservate alle forme ad esordio particolarmente giovanile o ai casi di ricorrenza famigliare.
Trattamento: non ci sono molti farmaci efficaci; il farmaco di scelta Riluzolo è l'unico approvato nel trattamento della SLA (agente terapia sintomatica anti-glutammato). Per il resto si tratta di trattamento di problemi quotidiani antispastici, e il quali disfagia e insufficienza respiratoria (vi è un alto rischio di polmonite ab ingestis e di denutrizione). I pazienti con disfagia sono a rischio di insufficiente apporto.
calorico con conseguente peggioramento dell'atrofia muscolare, debolezza e fatica. La masticazione risulta rallentata e faticosa e vi è il rischio di polmonite ab ingestis. Con il progredire della disfagia, la PEG (gastrostomia endoscopica percutanea) deve essere considerata come alternativa o come supplemento alla nutrizione orale. I benefici di tale approccio includono adeguato apporto calorico, aumento del peso corporeo e la possibilità di utilizzare tale via per la somministrazione di farmaci. Inoltre, via via che il diaframma ed i muscoli intercostali si indeboliscono, la capacità vitale e la pressione inspiratoria forzata diminuiscono. Nell'inizio bulbare della SLA, questo può accadere prima che si verifichi la debolezza di un arto in modo significativo ed evidente. La ventilazione CPAP (ventilazione meccanica a pressione positiva continua) è frequentemente utilizzata per sostenere la respirazione, inizialmente soltanto di notte, econ l'aggravarsi della malattia, anche di giorno. È consigliabile che, prima che la terapia con c-pap diventi insufficiente, il paziente decida se farsi praticare una tracheotomia ed attraverso essa ricevere la ventilazione meccanica a lungo termine. Sclerosi multipla: malattia di tipo cronica La sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria/demielinizzante delle strutture del SNC. Descritta da Charcot e Vulpian nel 1868, venne definita anche sclerosi a placche per le sue caratteristiche neuropatologiche; tipica è la presenza di placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. La parola "sclerosi" sta quindi a indicare le lesioni cicatriziali (placche o lesioni) che si vengono a formare. Con il termine sclerosi multipla ci si riferisce sia alle molteplicità delle lesioni neuropatologiche che alle manifestazioni sintomatologiche. La sclerosi multipla colpisce le cellule nervose, rendendo difficoltosa la comunicazione tracervello e midollo spinale, e progredendo fino alla disabilità fisica e cognitiva. Da un punto di vista clinico, la malattia si caratterizza per l'estrema variabilità dei sintomi: variano sia da soggetto a soggetto che nel corso del tempo nello stesso soggetto. Alla base della variabilità sintomatologica vi è il coinvolgimento in tempi diversi di strutture diverse del sistema nervoso centrale. EPIDEMIOLOGIA: la sclerosi multipla è una delle più comuni malattie neurologiche e presenta una prevalenza che varia tra i 2 e 150 casi ogni 100.000 individui, a seconda del paese o della specifica popolazione. L'Italia è una zona di endemia medio-alta (prevalenza ~100/100.000). Dagli studi epidemiologici si vede come la prevalenza della
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