la neurologia studia patologie del sistema nervoso centrale, sistema
nervoso periferico e del muscolo, che si tramutano in alterazioni
strutturali e funzionali del snc, snp e muscolo. quindi si avrà un
alterazione della sensibilità, della coscienza e della motilità.
fondamentale per il neurologo è l anamnesi (ideale sarebbe
raccogliere informazioni di 2-3 generazioni), in quanto la maggior
parte delle patologie ha una base genetica o comunque delle
determinanti di rischio genetico. all’anamnesi segue l’esame clinico
(esame neurologico). il neurologo sulla base dei sintomi che il
paziente riferisce e sulla base dei segni che raccoglie, deve farsi
un’idea della localizzazione nell’ambito del sn dell’alterazione che
provoca quel tipo di sintomatologia. una volta confermata l’ipotesi
grazie ad esami di laboratorio, si potrà fare una diagnosi. dalla
diagnosi anatomica si passa ad una diagnosi patologica o
eziologica.
per esaminare il paziente servono pochissimi strumenti, tra cui il più
importante è il martelletto, che serve fondamentale per evocare i
riflessi muscolo-tendinei. altro strumento utile, può essere il
diapason, che serve per valutare la sensibilità vibratoria.
i disturbi di tipo neurologico sono raggruppabili in questi 4 tipi
principali:
disturbi di motilità.
disturbi di sensibilità.
disturbi di coscienza.
disturbi delle funzioni cognitive.
disturbi della motilità
i disturbi della motilità rappresentano una fetta molto importante
della malattia nuerologica. i disturbi motori sono legati a due
situazioni:
1) sindromi centrali (del snc), dovute ad alterazioni di sistemi
specifici, come ad esempio il sistema piramidale, extrapiramidale e
cerebellare.
2) sindromi periferiche, dovute a patologie del nervo periferico
(neuropatie) o a malattie muscolari (miopatie).
il sistema motorio prevede il coinvolgimento di differenti stazioni
nervose che, direttamente o indirettamente convergono sugli organi
effettori, ovvero i muscoli.
il sistema piramidale (o via piramidale) è un sistema di vie nervose
che provvedono ai movimenti volontari dei muscoli, permettendo lo
svolgimento del movimento attraverso un circuito neuronale
costituito da due neuroni. la pianificazione del gesto motorio
avviene nelle aree corticali.
il sistema è costituito da fibre motrici che originano dalla parte
posteriore dei lobi frontali della corteccia motoria e terminano nei
centri nervosi del ponte, del bulbo, nelle corna anteriori del midollo
spinale; tali fibre formano in particolare il fascio piramidale
crociato (le cui fibre si incrociano nel midollo allungato) e il fascio
piramidale diretto. l'area del cervello deputata al movimento
volontario è la circonvoluzione frontale ascendente o area 4. oltre a
questi due fasci, il sistema piramidale è formato dal fascio
genicolato (nel ginocchio passano le fibre destinate ai nuclei
motori dei nervi cranici per il movimento dei muscoli di collo e
testa).
il primo motoneurone si trova nell’area motoria primaria. il secondo
motoneurone si trova nelle corna anteriori del midollo spinale e più
precisamente nella lamina ix.
nella regolazione del controllo motorio, entrano in gioco anche altre
strutture che sono:
i nuclei della base.
il cervelletto.
queste due strutture non hanno un azione diretta sul movimento,
ma lo modificano. l’alterazione di queste strutture comporterà
un’alterazione importante del movimento.
dal punto di vista semeiologico, i disturbi del movimento si
classificano per prima cosa, in disturbi che causano una riduzione
del movimento o assenza del movimento, paresi (paralisi), che può
essere generalizzata o localizzata. possiamo avere diversi tipi di
paresi:
emiplegia (emiparesi), quando è interessata una parte del
corpo,
monoplegia (monoparesi), paralisi limitata a un solo arto o a
un solo gruppo muscolare.
tetraplegia (tetraparesi), quando vengono interessati tutti e 4
gli arti.
paraplegia o diplegia (paraparesi), quando sono interessati
solo due arti simmetrici, che generalmente sono gli arti
inferiori.
possiamo avere dei disturbi di movimento, in assenza di paresi.
quindi il paziente non mostra una paralisi, ma può presentare dei
disturbi particolari dovuti a delle sindromi del sistema
extrapiramidale (gangli della base e cervelletto).
i gangli della base sono dei nuclei di sostanza grigia profonda, che
hanno un ruolo importante nella modulazione del movimento.
quindi i disturbi della motilità in assenza di paresi possono
essere dovuti a patologie extrapiramidali, ed in questo caso i
sintomi principali sono:
deficit funzionali:
bradicinesia, è un disturbo neurologico del movimento
1. dove si mostra la difficoltà dell'individuo ad iniziare un
nuovo movimento del proprio corpo, quando si cerca di
effettuarlo, lo stesso risulterà rallentato
ipocinesia, è un rallentamento o riduzione dei
2. movimenti spontanei del corpo. l'ipocinesia si realizza
nella sindrome della malattia di parkinson.
attivita motoria eccessiva (movimenti involontari) tra cui:
1. tremore
2. corea
atetosi, movimenti involontari di torsione, costanti ma
3. lenti; è un disturbo del sistema extrapiramidale,
caratterizzato da movimenti continui e senza
coordinazione degli arti, del volto e della lingua.
ballismo, sindrome neurologica caratterizzata da
4. movimenti disordinati e violenti di uno o più arti, causati
dalla lesione di un nucleo cerebrale situato sotto il
talamo.
distonia, difficoltà motoria dovuta ad atteggiamenti
5. posturali del tutto involontari dell'individuo.
possono essere anche dovuti a patologie cerebellari ed in
questo caso i sintomi principali sono:
atassia, disturbi della coordinazione motoria.
disturbi della deambulazione, e della marcia.
dismetria, un'esecuzione alterata dei movimenti volontari.
la semeiotica della motilità esplora la funzione motoria attraverso
l’esame di:
1) trofismo muscolare, il volume del muscolo può essere
diminuito (ipotrofia/atrofia), o può essere aumentato (ipertrofia).
2) tono muscolare, attività muscolare riflessa e costante di un
certo numero di unità motorie, che mantiene l’assetto posturale del
corpo, opponendosi principalmente alla forza di gravità. il tono
muscolare può essere aumentato (ipertonia) o ridotto (ipotonia).
3) forza muscolare, si valuta attraverso delle manovre, tra cui la
manovrai di mingazzini. la manovra è una manovra semeiologica
molto importante per valutare la presenza di alterazioni della
motilità degli arti superiori (paresi). sono dette anche manovre
antigravitarie, perché consente di valutare se il paziente è in grado
di resistere alla forza di gravità.
4) coordinazione del movimento, si può effettuare chiedendo al
paziente di toccarsi la punta del naso con l’indice prima ad occhi
aperti e poi ad occhi chiusi.
5) andatura, osservazione del cammino del paziente che può
presentare le seguenti alterazioni:
andatura atassica, il paziente cammina con le gambe
larghe.
andatura paretica
andatura pareto-spastica
andatura steppante
andatura anserina, ondeggiante, in paziente che hanno
una debolezza del cingolo pelvico. succede spesso nelle
miopatie.
andatura a piccoli passi
6) movimenti involontari, tra cui ricordiamo:
movimenti coreici, sono movimenti rapidi, repentini, irregolari,
asimmetrici
tic, improvvisi, ripetitivi, mimano movimenti coordinati e
interessano gruppi muscolari sinergici
tremore, oscillazione ritmica più o meno continua, regolare,
che può interessare tutto il corpo o un segmento.
distonie, contrazioni involontarie lente e prolungate nel tempo
di gruppi muscolari degli arti, del tronco o della faccia
7) evocazione riflessi propriocettivi (osteo-tendinei) e
esterocettivi (superficiali)
disturbi della sensibilita
nella valutazione clinica si va a testare le vie sensitive, riguardanti
sia la sensibilità superficiale, sia quella profonda.
la pallestesia è la sensibilità vibratoria.
la sensibilità sensitiva è molto condizionata dalla sensibilità del
paziente. il paziente deve avere gli occhi chiusi e si procede in
senso cranio-caudale, sfiorandolo leggermente e chiedendo cosa
sente.
uno dei disturbi più comuni della sensibilità oltre il dolore, è la
parestesia. si tratta di sensazioni anomale, spontanee, riferite come
formicolio o punture di spillo. si riscontrano per lesioni del nervo
periferico, dei fasci sensitivi, del talamo e della corteccia. ci
possiamo trovare di fronte anche a delle iperestesie, ovvero un
aumentata risposta sensitiva patologica, o a ipoastesie, se la
risposta è diminuita. l’altra parte dell’esame neurologico, si basa
sull’esame sui nervi cranici, che si basa sulle funzioni dello specifico
nervo cranico. fondamentale è l’osservazione della motilità oculare,
che viene assolta dai nervi oculomotori (iii, iv e vi). se si ha un
coinvolgimento dei nervi oculomotore soprattutto il iii, si ha la ptosi
palpebrale. se si ha un coinvolgimento dell’viii nervo (vestibolare),
si ha il nistagmo (movimento rapido e ripetuto del globo oculare,
per spasmo dei relativi muscoli).
la funzionalità del trigemino, si valuta durante l’esame generale
della sensibilità, che parte dalla sensibilità cranio-faciale. la parte
motoria del trigemino si valuta tramite la masticazione e l’apertura
e chiusura della bocca.
la funzionalità sensitiva del trigemino e la funzionalità motoria del
faciale, si possono valutare tramite il riflesso corneale.
disturbi della coscienza
sono un'altra espressione sintomatologica di lesioni del sn. possono
essere di due tipi:
transitori (crisi epilettiche, sincope)
persistenti, che può portare al coma: metabolico, tossico o da
lesioni strutturali del snc).
esistono diversi gradi di gravità (obnubilamento, stupor, coma).
disturbi delle funzioni corticali superiori
le funzioni cognitive sono alterate in diverse patologie, soprattutto
in quelle neurodegenerative, che si esprimono attraverso diversi
disturbi tra cui:
afasie disturbi della produzione/comprensione del
linguaggio. l’afasia può essere:
motoria o non fluente: compromissione versante espressivo
con incapacità di esprimere con parole il proprio pensiero
sensoriale o fluente: prevalente compromissione versante
recettivo, il paziente non comprende e non si concentra
globale: interessa entrambi i versanti.
agnosie incapacità a riconoscere il significato di uno stimolo
esterno o proveniente dal proprio corpo (visiva, tattile, dello
schema corporeo).
aprassie riduzione/incapacità a compiere gesti/movimenti
finalistici in assenza di paresi (aprassia dell’abbigliamento,
costruttiva, ideomotoria).
disturbi della memoria
principali esami di laboratorio
tra i principali esami di laboratorio, ricordiamo:
1) puntura lombare (rachicentesi), puntura dello spazio
subaracnoideo per il prelievo di liquor a scopo diagnostico o
terapeutico. fondamentale per la diagnosi di malattie infettive ed
infiammatorie del snc e snp (es.meningiti, encefaliti, mieliti, sclerosi
multipla, polineuropatie infiammatorie). è un valido esame anche
per malattie demielinizzanti come la sclerosi multipla ed in malattie
neurodegenerative (demenze) come supporto diagnostico. ci
permette di andare a visualizzare direttamente nel liquor la
presenza di marcatori della malattia. la puntura lombare è un
esame molto semplice, non è particolarmente doloroso. il problema
principale legato alla puntura lombare, riguarda la cefalea post
puntura lombare. è una cefalea ortostatica.
2) esame rx cranio e rachide (lesioni ossee cranio, alterazioni
morfo-strutturali corpi vertebrali).
3) neuroimagin (tc e rm). sono delle tecniche molto sensibili, ma
non tanto specifiche.
la tc è tuttora l’esame di prima scelta in quasi tutte le situazioni di
urgenza. assicura elevata efficacia, diffusione, rapidità di
esecuzione, maggiore possibilità analisi strutture ossee e
calcificazioni endocraniche. è fondamentale soprattutto nel paziente
acuto, perché più dell’rm, ci dà informazioni soprattutto sul tipo di
stroke (se è emorragico o no). non si fa la tc in soggetti giovani o
donne incinta.
la risonanza magnetica (rm) è l’esame di elezione delle affezioni del
snc. non utilizza raggi x ma la misurazione del segnale ottenuto dai
nuclei di h dell’acqua che si orientano in un campo magnetico
statico. l’intensità del campo magnetico (tesla, t) caratterizza le
diverse macchine rm usate. esame di prima scelta in pazienti con
sospetto di sclerosi multipla.
esami di laboratorio nella diagnosi delle malattie
neurologiche
si tratta di indagini neurofisiologiche che comprendono:
1)elettroencefalogramma (eeg), metodica di registrazione
dell’attività elettrica spontanea della corteccia cerebrale attraverso
lo scalpo.
applicazione clinica: epilessia, encefalopatie-encefaliti, disturbi di
coscienza, coma, demenze, studio del sonno, neurologia d’urgenza
2) elettromiografia, misurazione della attività elettrica dei muscoli.
applicazione: malattie muscolari ma anche radicolopatie, malattie
motoneurone, neuropatie.
3) elettroneurografia, studio delle proprietà di conduzione delle fibre
nervose motorie e sensitive. applicazione: neuropatie
4) potenziali evocati registrazione dell’attività biolettrica del sn
evocata da stimoli esterni di vario tipo.
scopo: esaminare l'integrità delle vie di conduzione nervosa
periferiche e centrali.il parametro più importante è la latenza
(tempo che intercorre) tra stimolo e potenziale registrato. vari tipi di
pe a seconda dello stimolo utilizzato:
pe acustici (da toni secchi, da click),
pe visivi ( da flash, da pattern reversal),
pe somatosensoriali (stimolazione elettrica di un nervo misto o
sensitivo)
pe motori: stimolazione magnetica cerebrale transcranica.
studio della propagazione degli impulsi lungo la via motoria
corticospinale
oltre alle indagini elettrofisiologiche, importante è la biopsia
muscolare. prelievo in anestesia locale di un campione di muscolo
(1x1 cm) (in genere, quadricipite o deltoide). diagnosi di malattie
muscolari infiammatorie (dermatomiosite ,
polimiosite).accertamento di una vasculite (miosite interstiziale).
accertamento e tipizzazione di una miopatia
la CEFALEA designa una tipologia di dolore che è localizzato al
capo ma talvolta può estendersi alla faccia e al collo. può essere un
sintomo di diverse patologie e può entrare in d.d. con alcune
patologie odontogene. È una patologia neurologica molto comune
che prevale nel sesso femminile. nel corso di un dato anno, il 90%
degli individui soffre almeno una volta di mal di testa; tra quelli che
si recano al pronto soccorso, circa l'1% ha un grave problema di
fondo.
occorre fare una distinzione principale:
cefalee primarie: sono quelle più comuni e non sono associate
ad un danno anatomico ma ad una situazione disfunzionale;
cefalee secondare: espressione di una patologia organica
sottostante; bisogna quindi andare a ricercare la patologia alla
base della cefalea stessa.
parlare di cefalea è un argomento molto vasto che comprende
diverse entità nosologiche; infatti, "cefalea" è un termine generale
che designa soltanto un sintomo, cioè un dolore in localizzazione
cranio-cefalica. esistono diversi tipi di cefalee con segni e sintomi
diversi; sulla base di questi la classificazione internazionale delle
(classification of headache disorders, ichd),
cefalee prevede 14
gruppi di cefalee:
i primi quattro gruppi (dall'1 al 4) sono classificati come
cefalee primarie;
i gruppi dal 5 al 12 come cefalee secondarie;
al gruppo 13 rientrano le nevralgie craniche;
al gruppo 14 vengono comprese le forme non ancora ben
definite.
la cefalea generalmente è un sintomo benigno ma occasionalmente
è una manifestazione di patologie molto gravi. può essere anche
una manifestazione di una patologia sistemica, cerebrale (es.
emorragia, neoplasia, meningite), oftalmologica, odontoiatrica,
psichiatrica o infiammatoria. È importante riconoscere le cause
quali sono le CONSIDERAZIONI GENERALI che bisogna fare davanti
al paziente con mal di testa? bisogna definire:
la localizzazione del dolore; bisogna farci indicare dove il
paziente sente il dolore; a volte è difficile per il paziente
localizzarlo (magari perché esteso) ma molto spesso è in grado
comunque di delimitare l'area interessata.
il tipo di dolore, ossia come si presenta: gravativo, pulsante,
caratterizzato da un senso di peso o di scosse elettriche, etc
(tutte queste tipologie di dolore caratterizzano diversi tipi di
cefalee/nevralgie).
la durata del dolore; anch'essa ci permette di categorizzare le
diverse tipologie di cefalea. ci sono delle forme estremamente
brevi e altre che si possono protrarre per ore o per giorni interi.
il decorso del dolore: perdura, ritorna, è ricorrente, è
occasionale, etc.
se ci sono delle condizioni scatenanti/attenuanti, ossia
condizioni che il paziente impara a riconoscere e a mettere in
rapporto con la cefalea.
esempi di decorso temporale:
tumore cerebellare: andamento subdolo e crescente nell'arco di
tempo.
cefalea a grappolo: si ha dolore solo
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