Neurofisiologia

DNA: acido desossiribonucleico

Il DNA è formato da nucleotidi. Ogni nucleotide è formato da tre parti:

1. molecola di desossiribosio (zucchero)
2. gruppo fosfato
3. base azotata (citosina, guanina, adenina, timina)

Il DNA è un doppio filamento, formato da due catene orientate in verso opposto, unite da legami tra le basi azotate (appaiamento A-T, G-C). I due filamenti sono avvolti l'uno attorno all'altro in una doppia elica.

I geni strutturali contengono la sequenza amminoacidica delle proteine, mentre i geni regolatori regolano la trascrizione dei geni strutturali.

La struttura ed espressione di un gene sono caratterizzate da:

• Esoni: regioni codificanti
• Introni: regioni non codificanti
• Splicing: rimozione degli introni trascritti
• Splicing alternativo: rimozione anche di alcuni esoni

Il genotipo rappresenta la struttura genica (insieme dei geni) di un organismo, mentre il fenotipo rappresenta l'aspetto esterno di un organismo e le conseguenze funzionali legate alla presenza di un gene (e delle sue proteine).

Il fenotipo di un...

Un individuo può cambiare nel corso della vita, il genotipo resta costante (eccezion fatta per mutazioni maligne). Su ciascun cromosoma potremmo avere la proteina di uno specifico canale ionico. Le due copie dei geni presenti sui due cromosomi omologhi vengono dette ALLELI. Gli alleli possono presentare alcune mutazioni nella sequenza delle basi (alcune differenze): → POLIMORFISMI. Esistono in media 10 polimorfismi di ciascun gene. Polimorfismi allelici: differenze che si osservano all'interno di una popolazione (es. colore degli occhi). ➢ Alleli identici: organismo omozigote per quel locus; ➢ Alleli diversi: organismo eterozigote per quel locus. La maggior parte delle mutazioni sono polimorfismi allelici silenti (senza effetto sul fenotipo) o rappresentano mutazioni benigne (es. colore occhi o capelli, personalità); Alcune (rare) mutazioni determinano invece conseguenze patologiche e malattie. ➢ Mutazioni dominanti: danno luogo all'espressione dell'anomalia.

ritmo giorno-notte. Il corteggiamento è un comportamento sociale che serve agli individui per attrarre un partner sessuale. Le mutazioni di un singolo gene possono influenzare sia i comportamenti circadiani che il corteggiamento. Ad esempio, nel topo Ob/Ob, entrambi i cromosomi presentano la mutazione che causa l'obesità e altera i ritmi circadiani. Nel topo Ob/+, solo uno dei cromosomi ha la mutazione e quindi il topo presenta solo lievi alterazioni dei ritmi circadiani. Le ricerche genetiche condotte su modelli animali come il topo Organismo KNOCKOUT permettono di studiare gli effetti di un gene spegnendolo e osservando le conseguenze sulla produzione di una specifica proteina. Questo aiuta a comprendere il ruolo di quel gene nel determinare determinati comportamenti. In conclusione, i geni giocano un ruolo importante nella determinazione del comportamento e le mutazioni di un singolo gene possono influenzare sia i comportamenti circadiani che quelli sociali come il corteggiamento.

moto di rotazione dellaterra (24h).

Scoperta dei geni che regolano i ritmi circadiani

Lavorano spesso in Tandem:

• Period(Per) /Cry
• Clock/Cycle

Questi geni hanno un ritmo di espressione di circa 24 ore dovuto a fenomeni di auto-inibizione(feedback negativo). Le proteine prodotte da questi geni controllano la trascrizione di molti altri geni (Fattori di Trascrizione).

Manifestazioni comportamentali multifattoriali

Molte malattie della specie umana sono multifattoriali, determinate dall'interazione di molti geni con diversi fattori ambientali.

Diabete, Disturbi coronarici, Asma, Depressione bipolare, Schizofrenia... Sono prodotti da diverse costellazioni di alleli mutanti e fattori ambientali. Queste malattie non seguono logiche di trasmissione Mendeliana e sono più difficili da studiare (anche se più frequenti).

Questi sono un gatto e il suo clone

Controllo ormonale del comportamento

Omeostasi (cercare di mantenere inalterato il nostro ambiente interno)

indipendentemente da ciò che accade all'esterno)
Sistema Endocrino
Risposte rapide, controllo a feedback negativo molto rapida (sia a intervenire che asvanire). Se ne vogliamo uno più duraturo serve un sistema di azione e comunicazionediverso: basato sul sistema endocrino (ormonale), che lavora parallelamente al sistemanervoso, ma con tempi diversi. Gli ormoni vengono prodotti da ghiandole endocrine(strutture che rilasciano queste molecole all'interno del nostro organismo -endocrine-).
Quali sono queste strutture? Ipotalamo (ha dei neuroni ibridi, che comunicano sia vianervosa che ormonale), Epifisi (produce melatonina), Ipofisi, Tiroide, Ghiandole surrenali ealtre elencate.
Comunicazione: di tipo nervosa (si basa sulla genesi del potenziale d'azione, il quale funge dainnesco per il rilascio di un messaggero chimico che resta nella zona inter-sinaptica, comunicando→comunicazione , di tipodirettamente con una cellula postsinaptica che si trova là

La comunicazione nel mondo animale avviene attraverso diversi meccanismi, tra cui la comunicazione endocrina. Questo tipo di comunicazione si basa su un messaggero chimico, chiamato ormone, che viene rilasciato nel sangue e si diffonde in tutto il corpo. Gli ormoni comunicano solo con le cellule che hanno un recettore specifico per quel particolare ormone.

Un altro meccanismo di comunicazione nel mondo animale è attraverso i feromoni. I feromoni sono sostanze chimiche rilasciate da un individuo per comunicare con un altro individuo della stessa specie. Questo tipo di comunicazione è chiamato comunicazione di tipo ormonale, mediata da allomoni, e serve a far comunicare due specie differenti.

Un esempio di comunicazione tramite feromoni è quella che avviene tra i fiori e le api. I fiori utilizzano gli ormoni per attirare le api e favorire la loro impollinazione.

Gli ormoni possono essere di diversi tipi. Ci sono gli ormoni proteici, come l'ACTH, gli ormoni amminici, che funzionano in modo simile agli ormoni proteici ma hanno una diversa struttura chimica, e gli ormoni steroidei. Gli ormoni steroidei sono derivati dal colesterolo e includono gli ormoni sessuali.

Per essere captati dalle cellule bersaglio, gli ormoni proteici e amminici devono legarsi a dei recettori che si trovano sulla membrana esterna delle cellule. Gli ormoni steroidei, invece, entrano direttamente nelle cellule bersaglio grazie alla loro struttura a base di colesterolo.

passano direttamente all'interno della cellula (per loro le membrane non esistono, possono tranquillamente entrare e uscire). I recettori specifici per gli ormoni steroide possono non essere ubicati sopra la membrana cellulare, ma risiedono direttamente all'interno di citoplasma. Una volta legati con gli ormoni steroidei, questo complesso può entrare nel nucleo e andare ad agire direttamente nel DNA (modificare l'espressione di alcune caratteristiche di quella cellula).

Gli ormoni devono sempre legare ad un recettore. Una cellula può essere responsiva a più recettori. La comunicazione ormonale è molto plastica e può raggiungere diversi bersagli.

L'Attività ormonale può essere di vari tipi:

Ipotalamo e Ipofisi

L'Ipotalamo si collega (prende sinapsi) con il nervo vago (parte di SN Parasimpatico) e, tramite una connessione più lunga, anche con il SNS impatico. Connessioni efferenti dirette con i neuroni.

pregangliari simpatici e parasimpatici (controlla quindi le attività del Sistema Nervoso Autonomo).

Attività svolte da cellule nervose, che si interfaccia con un'attività di tipo endocrina:

• Sono cellule in grado di produrre potenziale d'azione
• Comunicano tramite il terminale assonico con l'innesco del p. d'azione.
• Quando il p. d'azione giunge al terminale assonico fasi che il Calcio entri nel terminale assonico e che venga rilasciato un messaggero chimico, il quale viene rilasciato nel sangue, viaggiando fino alla cellula bersaglio con un recettore specifico (interfaccia tra molecola nervosa e vaso sanguigno).

Cosa comunica?

Vasopressina: stringe i vasi sanguigni, aumentando la pressione.

Gli assoni non raggiungono Adeno (parte nasale)-ipofisi: rivolta verso il naso, parte anteriore dell'ipofisi.

Direttamente l'adenoipofisi (ghiandola), ma si fermano nel punto di collegamento tra Ipotalamo e Ipofisi. Qui è presente un

ricco retto capillare, dove possono rilasciare gliormoni (prodotti da neuroni parvocellulari), che devono essere captati da cellule (concapacità secernente, possono produrre ormoni a seguito del comando a lv. dell'Ipotalamo)all'interno dell'adenoipofisi (strada di comunicazione molto breve).

(+) Ormoni che stimolano l'attività / (-) Ormoni che inibiscono l'attività dell'adenoipofisi

RH: Releasing hormone, ormone di rilascio / IH: Inhibiting Hormone (o RF/IF)

T -> Tiroide / C -> Corticotropina (reazione allo stress, ghiandole surrenali) / Gn ->Gonadotropine (organi sessuali) / GH (ormone della crescita) / PI Prolattina (per produrrelatte).

Stress [Meccanismi innescati in maniera a proazione positiva, che ci fa prevedere in anticipo cosasta per succedere] Attivazione Sistema Endocrino (situazione di stress, oltre al s.simpatico): ci permette di sostenere un'attività molto importante del nostro organismo nelbreve

periodo. Cos'è lo Stress? A cosa serve?

Stress = fattore che altera l'omeostasi. Risposta allo Stress: insieme di risposte fisiologiche (neuroendocrine (nervoso + endocrino)) che tentano di ripristinare l'omeostasi e favorire l'adattamento alla nuova condizione. Questa risposta è fondamentale alla vita, ci permette di sopravvivere, deve attuarsi velocemente per poter essere efficace MA deve anche esaurirsi altrettanto rapidamente quando il fattore stressante svanisce.

La risposta allo stress è una risposta integrata (chiamata neuroendocrina), compiuta tramite due assi: uno strettamente nervoso (attivazione del SNS simpatico in maniera proattiva dall'ipotalamo, inibendo il SNP parasimpatico, connessione diretta con le ghiandole surrenali dove; dall'altra parte abbiamo l'asse ormonale permette il rilascio di Adrenalina e Noradrenalina) ipotalamo (CRH) - ipofisi (ACTH) anteriore (Adenoipofisi), la ghiandola surrenale produce il Cortisolo.

ormone steroideo. La risposta viene regolata a Feedback negativo: esiste un’autoregolazione di questo asse che avviene a più livelli. Il Cortisolo se viene prodotto troppo viene inibita la produzione di CRH e ACTH. Regolato sia in maniera positiva che negativa. Il Cortisolo è la molecola finale della risposta endocrina allo stress, ma è presente anche se non si è sotto stress. I livelli di cortisolo vengono regolati dall’Ipotalamo che produce CRH, l’Ipofisi che produce ACTH e quando questa arriva al surrene, esso rilascia cortisolo. Quando il Cortisolo però è troppo, viene captato dall’Ipofisi e dall’Ipotalamo. Riducono il livello di CRH e ACTH. Gonadi [Asse Ipotalamo-Ipofisi-Gonadi] Molecola GnRH: fattore rilasciante gonadotropine.