Miglioramento genetico

F

media per ogni generazione. Se siamo in grado alla t-esima generazione di calcolare F per ogni individuo la = Ft

̄

F

indica quanta consanguineità si è accumulata dopo la popolazione base. Aumenta + rapidamente nelle generazioni di

una piccola popolazione, ma una popolazione in apparenza grande

I bovini delle popolazioni americane di Frisona e non è esente dalla consanguineità se il rapporto dei sessi è fortemente

Bruna nati nel 1960 sono considerati la sbilanciato.

popolazione base. Dopo 52 anni F medio è salito La grandezza reale non è una buona misura della dimensione

rispettivamente al 5,85 e al 6,77%. Nella Frisona genetica perché non tiene conto del rapporto ♂ e ♀, sovrastima la

l'incremento medio annuo è stato dello 0,21% tra grandezza effettiva e sottostima l'incremento di consanguineità

il 1990 e il 1999 ed è sceso del 0,12% nel perché ignora che:

decennio successivo. Nella Bruna l'incremento è 1. A parità di sesso è molto raro che i riproduttori generino lo

passato da 0,16 a 0,21% stesso n° di figli

2. Le dimensioni di una popolazione possono cambiare nel tempo.

In una popolazione base panmittica con frequenze di HW, se in una t-esima generazione successiva la popolazione ha un

F >0 la maggior probabilità di omozigosi equivale a una diminuzione della probabilità di eterozigosi che è misurata da F .

t t

Per un fondatore la probabilità di essere eterozigote è 2p q per un individuo della generazione t invece è diminuita a

0 0

2p q F e questa aliquota si ripartisce in egual misura per i due omozigoti. Se calcoliamo le frequenze p e q con le

0 0 t t t

frequenze genotipiche modificate dalla consanguineità otteniamo:

1

02 02 02

p = p + p q F + (2p q – p q F ) = p + p q F + p q – p q F = p + p q = p (p + q ) = p

t 0 0 t 0 0 0 0 t 0 0 t 0 0 0 0 t 0 0 0 0 0 0

2

Le frequenze alleliche non sono cambiate. Possiamo => affermare che i sistemi di accoppiamenti NON modificano le

frequenze alleliche ma si limitano a determinare il modo in cui gli alleli si combinano.

DEPRESSIONE DA CONSANGUINEITÀ

La consanguineità ↑ l'omozigosi complessiva, ma l'↑ dei recessivi è tanto + marcato rispetto ai dominanti quando è +

ridotta la f dell'allele recessivo. Possiamo affermare che, a causa dell'esistenza di alleli deleteri, la consanguineità:

1. Aumenta l'incidenza di mortalità prenatale

2. Aumenta la suscettibilità alle malattie, sia come probabilità di manifestare gli alleli mutati sia come suscettibilità

a forme trasmissibili

3. Peggiora le prestazioni riproduttive e produttive.

Questi determinano una DEPRESSIONE DA CONSANGUINEITÀ che coinvolge tutti i caratteri per i quali il fenotipo

dell'eterozigote è superiore alla mediana dell'intervallo fra le prestazioni, o fenotipo, degli omozigoti. + ampia è la

deviazione dalla prestazione degli eterozigoti dalla mediana + è marcata la depressione da consanguineità. Poiché durante

la riproduzione si trasmettono alleli e non genotipi, la depressione da consanguineità si limita agli individui che sono stati

concepiti durante l'unione fra parenti. L'autozigosi si accumula nel t dopo la popolazione base e riduce l'efficienza

biologica, ma qualunque individuo con F>0, se accoppiato con un altro con il quale non ha in comune alleli per

discendenza, genera figli eterozigoti normalmente efficienti o migliori dei genitori anche se portatori sani di alleli ad

effetto deleterio. La depressione da consanguineità deve preoccupare perché deriva dal concepimento di individui

difettosi. Nella gestione dei riproduttori F è riferito all'accoppiamento piuttosto che al singolo, prima di unire due soggetti

dobbiamo calcolarlo per la futura prole. Il coefficiente di consanguineità riferito all'accoppiamento è indicato con f ed è la

probabilità che i due gameti presi a caso rechino due alleli uguali per discendenza. Se si adotta questa misura si evita da

far accoppiare soggetti + parenti della media, l'obiettivo è il contenimento del rischio legato alla depressione da

consanguineità.

Le principali associazioni di allevatori archiviano le informazioni genealogiche e forniscono ai soci servizi di consulenza.

Nella prima colonna a sinistra sono riportati i nomi dei Tori, in alto invece i nomi di altri tori usati come padri di vacca, se

due tori sono + parenti della media all'incrocio troviamo una X rossa. Nella Piemontese sono sconsigliati gli

accoppiamenti con f ≥ 0,030.

La portata della scrofa è un tipico carattere multifattoriale, per semplicità lo trattiamo con un modello basato su un gene B

con due alleli B1 e B2. Poniamo che l'allele B1 abbia un effetto si 6 suinetti e B2 di 3, il valore additivo è determinato

dalla somma degli effetti dei singoli alleli, tuttavia B1 è completamente dominante su B2 e le scrofe eterozigote offrono la

stessa media di quelle di omozigoti ovvero 12. nel caso invece di dominanza incompleta B1 è solo parzialmente dominate

e => le eterozigote avranno una media di 10 suinetti. In caso di codominanza le scrofe eterozigoti daranno un numero di

suinetti = alla mediana di variazione, la prestazione complessiva di due scrofe omozigoti = a quella di due eterozigoti. La

media diminuisce in misura proporzionale alla quantità di dominanza, + ampia è la deviazione vantaggiosa degli

eterozigoti dalla mediata + marcata è la diminuzione della media. Queste conclusioni possono essere estrapolate

all'insieme dei geni che controllano il carattere, ma è necessaria una precisazione: se nella metà dei loci gli alleli a effetto

+ favorevole sono dominanti e nell'altra metà recessivi, nel complesso la consanguineità non cambia la media di

popolazione. Assenza di depressione non significa assenza di dominanza per forza. La depressione da consanguineità si

manifesta con la riduzione della media di popolazione per tutti i caratteri nel cui determinismo genetico gli allei

aumentano il valore fenotipico sono dominanti sugli alleli che lo riducono. La media di popolazione diminuisce in

̄

F

misura proporzionale al crescere di .

Nella realtà la relazione fra media e consanguineità è complicata dall'epistasi: se gli individui eterozigoti ai loci legati da

̄

F

relazioni epistatiche forniscono una prestazione media + vantaggiosa della mediana fra omozigoti, al crescere di

diminuisce la media di popolazione.

L'entità della depressione da consanguineità è influenzata anche dalle f alleliche => è una caratteristica di specifiche

popolazioni. Alle frequenze di mutazione comunemente riscontrate, una modesta pressione selettiva dovrebbe essere

sufficiente a mantenere un allele con effetto deleterio a una frequenza molto bassa. Non dobbiamo dimenticare che, nel

caso di geni minori, è improbabile he la selezione riesca a identificare a livello fenotipico gli effetti sui singoli alleli. =>:

Per i caratteri nel cui determinismo genetico prevale l'azione additiva, la depressione è debole o assente

• Per i caratteri in cui prevale l'azione non additiva, la depressione è tanto + intensa quanto sono rilevanti le

• deviazioni da dominanza o epistasi.

Applicando queste conclusioni all'insieme delle componenti casuali della variabilità di un carattere quantitativo ci

aspettiamo che la depressione da consanguineità si manifesti a carico dei caratteri per i quali nelle popolazioni la varianza

genetica non additiva è maggiore di quella additiva, o comunque abbastanza importante. Negli animali domestici alcuni

caratteri produttivi presentano depressione in misura non meno intensa dei caratteri per l'efficienza riproduttiva, per cui è

probabile che qualunque carattere sottoposto a selezione sia soggetto a depressione secondo la popolazione, il numero di

geni che lo controllano e il loro contribuito. Dal confronto delle informazioni su specie differenti di animali da reddito

risulta che i caratteri per i quali la riduzione della media causata dalla consanguineità è marcata:

Fecondità, portata, numero di figli svezzati, sopravvivenza

Nella razza Guernsey per ogni 1% •

di incremento di consaguineità il Peso alla nascita e peso della figliata, velocità di accrescimento, peso vivo,

•

numero di servizi per dimensioni corporee

concepimento aumenta di 0,17, il Numero di cellule somatiche del latte, quantità di latte e di grasso in esso.

•

periodo di servizio aumenta di 2 Durata della gravidanza, indice di conversione degli alimenti, qualità della carcassa

giorni e il tasso di concepimento e della carne e peso dell'uovo sembrano non essere influenzati dalla consanguineità

diminuisce del 3,3% o comunque poco.

La combinazione dei fattori genetici e ambientali rende difficile identificare le cause di una riduzione della fertilità,

oppure di una flessione dell'efficienza produttiva. Lo studio della consanguineità è stato affinato con indagini a livello

genomico mediante le mappe con gli SNP, di particolare interesse sono le sequenze contenenti i loci allo stato omozigote

in successione continua = ROH, in un individuo consanguineo l'esistenza di queste sequenze su cromosomi omologhi

dipende dalla trasmissione dello stesso aplotipo da parte dei genitori. L'omozigosi stimata in base al numero e alle

dimensioni delle ROH è altamente correlata con i coefficienti F calcolati con le informazioni genealogiche ed è associata

agli effetti della depressione sulle prestazioni.

In sintesi la depressione da consanguineità:

Coinvolge tutti i caratteri per i quali la prestazione media degli eterozigoti è superiore alla mediana degli

• omozigoti

Si manifesta con la diminuzione della media di popolazione

• Non influenza i caratteri per i quali gli eterozigoti danno una prestazione = alla mediana degli omozigoti

• Si manifesta a carico di caratteri per l'efficienza riproduttiva e per alcuni produttivi

•

Poiché la variabilità genetica non additiva è legata al genotipo e non è trasmissibile, mentre l'altra si, gli effetti della

depressione si limitano agli accoppiamenti che favoriscono la formazione degli omozigoti, => non sono ereditabili.

Evitare del tutto la consanguineità significa non fare selezione, eccetto per le grandi popolazioni. Nella pratica, in genere

ci accontentiamo di controllare l'aumento della consanguineità.

La fecondazione strumentale aumenta il numero di mezzi fratelli paterni e l'MOET aumenta il numero di fratelli pieni. Le

tecniche riproduttive migliorano l'efficienza degli animali selezionati e consentono di ridurre il fabbisogno di riproduttori

e => diminuisco