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GENETICA
La genetica è la scienza che studia l'ereditarietà dei caratteri e i meccanismi di trasmissione delle caratteristiche biologiche.
Si riconoscono diverse branche:
- Genetica formale - caratteri espressi da geni - si studiano con incroci tra organismi.
- Genetica quantitativa - trasmissione caratteri determinati da più geni.
- Genetica di popolazione - studio processi evolutivi e variazioni genetiche.
- Genetica molecolare - studio funzionamento geni.
Tutte queste branche inoltre trovano applicazione pratica nella genetica medica.
Flusso informazione genetica
DNA → trascrizione → RNA → traduzione → proteine
DNA: scheletro di ribosio-fosfato con basi azotate (A-T, G-C), orientati 5'→3' antiparalleli.
La replicazione è semiconservativa - permette di riparare errori e impedire mutazioni.
Le mutazioni geniche sono errori non riparati prima di una nuova mitosi e diventano permanenti ed ereditabili.
Sono causate da:
- Errori nella replicazione
- Cambiamenti chimici spontanei
- Cambiamenti causati da agenti chimici e fisici
Il tasso di mutazione è 10-4 - 10-6 per gene per generazione.
Aggiorna o corregge non corretti - desertificazione (mutazioni).
Se una mutazione occorre in sequenze NON CODIFICANTI, in regioni prive di GENI o all'interno di un Gene ma NON cambia l'AA, si definisce SILENTE
vengono trasmesse ma NON c'è selezione contro
Se una mutazione ALTERA la FUNZIONALITA' PROTEICA viene trasmessa e subisce selezione naturale
a favore se migliorativa (rara)
contro se peggiorativa
Le MUTAZIONI PUNTIFORMI riguardano 1 sola BASE e possono essere:
- SOSTITUZIONI
- transizione 63% pur. con pur.
- transversione 37% pur. con pirim. e pirim. con pur.
- missenso → cambio AA e genera → proteina non funzionante
- non senso → genera codone di STOP → proteina tronca e non funzionante
- neutra → cambio con AA simile → polimorfismo proteico
- silente → codone per stesso AA (o sinonima)
- INSERZIONI/DELEZIONI
- 2m-1 possibili appaiamenti → 8
- 2m possibili gameti → 16 solo gli eterozigoti
- Sono mutazioni che avvengono in cellule somatiche, possono dalla mitosi generano zone dell'organismo mutate. Ma non viene trasmessa alla progenie.
- Sì individuo, no progenie
- Avvengono in fase S di una cellula germinale, cioè:
- Le cellule somatiche sono sane, ma si formano gameti mutati. È possibile che venga trasmessa no individuo possibile ma in progenie.
- Le trasmessi generano zigote mutato.
- Tutte le cellule portano mutazione e cioè si definisce mutazione costituzionale.
- Questo figlio avrà quindi mutate sia le cellule somatiche sia le germinali
- Sì individuo, sì progenie
- Somatica
- Germinale
- Costituzionale = somatica + germinale
- Infatti in meiosi I si ha appaiamento casuale degli omologhi con 2n-1 possibili combinazioni e 2n possibili gameti.
- P - Linee pure a 2 caratteri
- F1 ottenuto da incrocio linee pure a 2 caratteri; sono i cosiddetti diibridi
- IA IA / IA io → Gruppo A → Anti-B
- IB IB / IB io → Gruppo B → Anti-A
- IA IB → Gruppo AB → Nessuno (codominanza)
- io io → Gruppo O → Anti-A + Anti-B
- HH → esprime
- Hh → esprime
- hh → non esprime => Fenotipo Bombay
- 9/16 WyYy ⟶ bianco
- 3/16 wWyy ⟶ bianco
- 3/16 wwYy ⟶ giallo
- 1/16 wwyy ⟶ verde
È molto grave se NON si inserisce/perde in multiplo di 3 → genera FRAME SHIFT
cambia tutta la sequenza a valle per slittamento e spesso
rigenera anche un codone di STOP prematuro
proteina tronca e non funzionante
Quindi con meiosi di cellula a 4 cromosomi si possono avere:
Eventuali mutazioni possono essere:
Somatiche
Germinali
Quindi 3 tipi di mutazione:
III Legge di Mendel o principio dell’assortimento indipendente:
Riguarda più caratteri alla volta e afferma che “i geni che controllano caratteri diversi possono distribuirsi in modo indipendente gli uni dagli altri su cromosomi diversi”.
Variabilità per segregazione vale solo se i geni sono localizzati su cromosomi diversi.
Mendel non conosceva l’esistenza dei cromosomi ma verifica questa legge perché casualmente prende in considerazione caratteri controllati da geni su cromosomi diversi.
Lisci, gialli
SS, YY x
ss, yy
Fenotipo
Genotipo
Gametipi possibili
sy
Uniformità F1, tutti eterozigoti e con fenotipo dominante
Sy, Yy lisci gialli
Perciò: ci sono 3 (3 + 1) = 6 possibili genotipi x alleli multipli
I 4 fenotipi:
È importante sapere il gruppo sanguigno per effettuare efficaci trasfusioni di sangue ed evitare emolisi.
In realtà esiste un caso particolare: Fenotipo Bombay, cioè individui di Gruppo O con genotipo diverso da ioio
sono gruppo O non perché non producono le glicosiltransferasi ma, anche se hanno IA e IB, non producono gli antigeni A o B perché non esprimono l'antigene H
si distinguono e si riconoscono perché sono gli unici ad avere anticorpi anti-H.
Ciò è dovuto a 2 alleli x antigene H → {H esprime, dominante, h non esprime, recessivo, molto raro}
Esercizio 3: Colore frutto zucca
P: WwYy x wwyy ⟶ wwYy x WWYY
bianco giallo
F1: WwYy ⟶ bianchi
F2: WwYy x wwyy
Epistasi dominante:
xke W- maschera Y- e yy
I rapporti sono: 12: 3: 1
Effetto dell'ambiente sul fenotipo
Lo sviluppo di un organismo cellulare consiste in un intreccio di vie metaboliche che determinano la crescita il differenziamento e sono guidate al genoma MA esposte dell'influenza dell'ambiente.
Nessun gene determina DA SOLO completamente un FENOTIPO i tant'è che ORGANISMI con STESSO GENOTIPO (gemelli monozigoti , MZ) NON HANNO NECESSARIAMENTE LO STESSO FENOTIPO ⟶ ➔ Concordanza MZ
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