Lezioni, Genetica medica

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Aggiornato il 15/04/2026

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Appunti di Genetica medica per l’esame della professoressa Miozzo. Gli argomenti trattati sono i seguenti: la genetica come scienza che studia l'ereditarietà, il flusso di …

Esame Genetica medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. Miozzo Monica

Università Università degli Studi di Milano

A.A. 2013-2014

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GENETICA

La genetica è la scienza che studia l'ereditarietà dei caratteri e i meccanismi di trasmissione delle caratteristiche biologiche.

Si riconoscono diverse branche:

Genetica formale = caratteri espressi da geni - si studiano con incroci tra organismi
Genetica quantitativa = trasmissione caratteri determinati da più geni
Genetica di popolazione = studio processi evolutivi e variazione genetica
Genetica molecolare = studio funzionamento geni

Tutte queste branche e numerose trovano applicazione pratica nella genetica medica

Flusso informazioni genetica

DNA → trascrizione → RNA → traduzione → proteine

Retrotrascrizione

Gene che deriva: x - proteggere DNA limitandone l'espressione

DNA: scheletro di ribosio-fosfato con base azotate (A-T G-C)

Orientati 5'→ 3' antiparalleli

La replicazione è semiconservativa = permette di riparare errori e impedire mutazioni

Le mutazioni geniche sono errori non riparati prima di una nuova mitosi che diventano permanenti ed ereditarie

Sono causate da:

Errori nella replicazione
Cambiamenti chimici spontanei
Cambiamenti causati da agenti chimici fisici

Il tasso di mutazione (% ^{10^-4} - ^{10^-6} per gene per generazione) subito o corrono non corretti attraverso le mutazioni

GENETICA

La genetica è la scienza che studia l'ereditarietà dei caratteri e i meccanismi di trasmissione delle caratteristiche biologiche.

Si riconoscono diverse branche:

Genetica formale - correlare l'espressione dei geni → si studiano con incroci tra organismi
Genetica quantitativa - trasmissione caratteri determinati da più geni
Genetica di popolazione - studio processi evolutivi e variazioni genetiche
Genetica molecolare - studio funzionamento geni

Tutte queste branche vengono trovano applicazione pratica nella genetica medica.

Flusso informazione genetica

DNA _Trascrizione RNA _Traduzione Proteine

DNA: scheletro di ribosio-fosfato con basi azotate (A=T, G≡C) orientati 5’→3’ antiparalleli

La replicazione è semiconservativa → permette di riparare errori e impedire mutazioni

Le mutazioni geniche sono errori non riparati prima di una nuova mitosi che diventano permanenti nel creditare. Sono causate da:

Errori nella replicazione
Cambiamenti chimici spontanei
Cambiamenti causati da agenti chimici, fisici

Il tasso di mutazione (%) è 10^-4 - 10^-6 per gene per generazione associato a codoni non corretti → diversamente verrà mutazioni

Se una mutazione occorre in sequenze NON CODIFICANTI, in regioni priva di geni o all'interno di un gene ma non cambia l'aa, si definisce SILENTE

vengono trasmesse ma NON c'è selezione contro

Se una mutazione ALTERA la funzionalità proteica invece,

viene trasmessa e subisce selezione naturale

a favore se migliorativa (rara)
contro se peggiorativa

Le MUTAZIONI PUNTIFORMI riguardano 1 sola BASE e possono

essere:

SOSTITUZIONI

TRANSIZIONE 63%: pur. con pur., pir. con pir.
TRANSVERSIONE 37%: pur. con pir. e pir. con pur.

Possono essere:

MISSENSO: cambio AA e genera -> proteina non funzionante
NON SENSO: genera codone di STOP -> proteina tronca e non funzionante
NEUTRA: cambia con AA simile -> polimorfismo proteico
SILENTE: codone per stesso AA (SINONIMA)

INSERZIONI/DELEZIONI

E' molto grave se NON si inserisce/perde in multiplo

di 3 -> genera FRAME SHIFT

cambia tutta la sequenza a valle per slittamento e spesso

si genera anche un codone di STOP prematuro

PROTEINA TRONCA e NON FUNZIONANTE

La duplicazione o replicazioni parte da:

un'origine di replicazione - procarioti
tante origini di replicazione - eucarioti

Le formano 2 copie identiche - cromatidi fratelli

Il n° di cromosomi è caratteristico di ciascuna specie.

Gli eucarioti hanno:

assetto cromosomico diploide, 2N - nelle cellule somatiche

vi hanno 2 copie "diverse" di ogni cromosoma

nelle cellule germinali - gameti hanno assetto cromosomico aplopide, N
+ 1 copia di ogni cromosoma

Dei due gameti, materno e paterno, si fondano e ristabiliscono 2N - riproduzione sessuata

Ciclo cellulare

È l'intervallo di tempo che occorre tra 2 divisioni cellulari successive.

cromosomi
assetto cromosomico, N

per gli eucarioti:

interfase

G₁ = 2N, 2C, due cromosomi omologhi monocromatidici
S = raddoppia DNA - 2N, 4C - diploide dicromatidico
G₂ = 2N, 4C

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