Legge di H-W

MALATTIA AD INSORGENZA TARDIVA

Sono sani in gioventù e possono quindi riprodursi normalmente e quindi diffondere i propri alleli malati.

Nelle gli si trovano (carriers) alleli mutati anche nei portatori malattie recessive.

Nelle i in numero gli carriers superano individui malattie autosomiche recessive.

Hardy-Weinberg fornisce un rapporto di 2pq (carriers)/ q (affected) = 2p/q^2 ovvero = 2/q (se p=1 come in tutte le malattie recessive).

La Fibrosi Cistica ha circa una frequenza di affetti (q^2) di 1/2000 nati.

Nelle malattie recessive gli alleli mutati si trovano anche nei portatori.

Nelle malattie autosomiche recessive i portatori superano largamente il numero degli affetti, quindi secondo la legge di H-W 2(p + q) = 1 ; p + 2pq + q = 1.

2pq (portatori) / q (affetti) = 2p/q = 2/q (p ha un valore molto vicino ad uno in quasi tutte le malattie recessive).

Sapendo che la fibrosi cistica si manifesta in un nato ogni 2000 di conseguenza: 2q = 1/2000; da cui q = 1/45 e 2/q (cioè il...

Il rapporto portatori / affetti nella stessa popolazione secondo la legge di H-W è 2 / (1/45). L'aumento della fitness degli eterozigoti quando la selezione naturale favorisce i portatori di malattie recessive è un vantaggio dell'eterozigote. L'anemia falciforme fornisce un esempio classico di vantaggio dell'eterozigote. A volte un allele svantaggioso può contemporaneamente rivelarsi un allele vantaggioso attraverso la selezione bilanciante. I portatori della malattia ricevono una fitness più alta degli individui normali. Gli eterozigoti AF hanno i globuli rossi inospitali per il plasmodium, risultando relativamente resistenti alla malaria. Gli eterozigoti per AF hanno una fitness più elevata degli omozigoti WT e degli omozigoti affetti da malaria con fitness vicina allo zero. Un vantaggio anche di modesta entità.nell'eterozigote (se perpetuato per n generazioni) è sufficiente per modificare le frequenze alleliche inficiando la che presuppone la costanza delle frequenze alleliche. legge di H-W possibile prevedere le frequenze genotipiche in una popolazione? È L'equilibrio di Hardy-Weinberg. (H-W), è un modello della genetica delle SI popolazioni, esso postula che (panmictica all'interno di una popolazione costante ideale) vi sia passando da una equilibrio delle frequenze alleliche e genotipiche generazione all'altra, ovvero queste non cambiano con il passare del tempo a meno. che non intervengano fattori specifici atti a disturbare l'equilibrio stesso" Come mai, se una mutazione La legge di Hardy-Weinberg risponde alla domanda: è dominante, non siamo tutti soggetti a suddetta mutazione?". Punnet pose questa domanda ad Hardy, uno dei più noti matematici inglesi, che dopo poco tempo trovò la soluzione. Semplificò il problemaindicando che non ci fossero influenze esterne e concluselibertà che si manifestava nella mutazione aveva essenzialmente dueche laconseguenze:ì. Le .frequenze degli alleli in una popolazione presa in esame rimanevano costantiìì. Le sarebbero rimaste lerelative frequenze dei diversi genotipi stesse dopo la.prima generazioneI dunque:genomi che ci aspettiamo sono= , probabilità che un uovo contenente l'allele "A" si incontri con unof(AA) p2spermatozoo contenente "A".= , somma della probabilità che un uovo con l'allele "A" si incontri con unf(Aa) 2pqgamete maschile contenente "a" e della probabilità che un gamete femminile con"a" incontri uno spermatozoo avente "A".= , probabilità che un gamete maschile e uno femminile, entrambi conf(aa) q2l'allele "a", si incontrino.La legge di H-W descrive la situazione più semplice di equilibrio genetico diunapopolazione: nonostante le condizioni dell'equilibrio di Hardy-Weinberg sembrinodifficili da ottenere, esse valgono per molti caratteri in parecchie situazioni.Le sono lecondizioni per cui un locus in una popolazione segue la legge di H-Wseguenti: affinché si possaHW1 . Ciò è richiesto Popolazione praticamente infinitaapplicare la legge dei grandi numeri, e quindi le frequenze sianopraticamente coincidenti con le probabilità. Sorprendentemente, basta unapopolazione di poche centinaia di individui, pur essendo possibili (maimprobabili) fluttuazioni. poolHW2 . In questo modo il Assenza di immigrazione ed emigrazioneinfluenzato solo dalle sue dinamiche interne.genetico è probabilità che dueHW3 (incrocio casuale). Significa che la Panmissiaindividui si incrocino non è influenzata dal fenotipo del carattere in questione.In questo modo è come se i geni di tutti gli individui fossero mescolati nelpool genetico ed

estratti a sorte per creare i genotipi dei nuovi individui.