Legge di Hardy-Weinberg
In una popolazione "panmittica" all'equilibrio, ossia che non presenti selezione, mutazione, migrazione e che sia composta di un numero elevato di individui, il rapporto tra gli alleli e tra i genotipi è costante da una generazione all'altra. Consideriamo una popolazione il cui pool genico contiene gli alleli A e a e indichiamo:
- p la frequenza dell'allele A
- q la frequenza dell'allele a
La somma degli alleli deve essere 100% -> p + q = 1
La distribuzione casuale dei genotipi sarà: p2 + 2pq + q2. L'espressione binomiale (p + q)2 non è altro che la legge di Hardy-Weinberg: p2 + 2pq + q2.
Legge per tre alleli
Per tre alleli: (p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr.
Validità della legge
La legge è valida considerando come presupposto l'accoppiamento casuale e la costanza della frequenza allelica.
Frequenze genotipiche e alleliche
La struttura genetica di una popolazione viene espressa in termini sia di frequenza allelica che genotipica. La somma dei diversi genotipi deve essere 1 (100%). La somma dei diversi alleli deve essere 1 (100%).
Frequenze alleliche
È più vantaggioso descrivere il pool genico in termini di frequenza degli alleli. Negli organismi a riproduzione sessuale sono gli alleli ad essere trasmessi alla generazione successiva. Inoltre, gli alleli sono meno dei genotipi: se ci sono 2 alleli ad un locus ci sono 3 genotipi, se 3 alleli 6 genotipi e così via.
Le frequenze genotipiche derivano dalla quantità di gameti che portano un certo allele: la probabilità che si origini un certo genotipo dipende dalla frequenza degli alleli che lo compongono.
Frequenza allelica = numero di copie di un allele / totale di alleli nel pool genico.
Equilibrio di Hardy-Weinberg
L'equilibrio di Hardy-Weinberg si realizza se:
- Vi è accoppiamento casuale
- Non vi è selezione per un particolare allele
- Non vi sono mutazioni
- Non vi è immigrazione
- Vi è una grande popolazione
- Fitness
Queste caratteristiche fanno parte quindi di una popolazione panmittica.
Incroci casuali
Cosa vuol dire incroci casuali? Che i fenotipi originati dagli alleli del locus in esame non condizionano la possibilità di riprodursi del portatore: tutti i genotipi hanno la stessa possibilità di fornire alleli al pool della generazione successiva.
Deriva genetica
In piccole popolazioni, le fluttuazioni casuali della frequenza genica, generazione dopo generazione, possono portare alla eliminazione di un allele o alla fissazione di una frequenza genica alternativa.
Un tipo particolare di deriva genetica si ha quando un piccolo gruppo di individui si stacca dalla popolazione madre per andare da una popolazione più ampia: effetto del fondatore (es. Indiani d'America, Dunkers, Amish, Drosophila "picture winged").
Effetto collo di bottiglia
Quando in una popolazione si verifica una drastica riduzione delle dimensioni, questa può determinare nella sub-popolazione che sopravvive un cambiamento radicale delle frequenze rispetto alla popolazione di origine, con una riduzione della variabilità genetica.