Le epilessie

EPILESSIA

EPILESSIA = ripetizione di crisi epilettiche spontanee nello stesso soggetto.

Crisi Epilettica = un evento parossistico primitivo cerebrale, associato a meno ad un disturbo di coscienza, legato ad una scarica eccessiva ed ipersincrona di una popolazione di neuroni corticali che causa disfunzioni di aree corticali.

Si distinguono classicamente:

• crisi epilettiche parziali, in cui la scarica inizia da una regione circoscritta di un emisfero cerebrale
• crisi epilettiche generalizzate, in cui la scarica coinvolge fin dall'inizio entrambi gli emisferi cerebrali.

All'interno di queste due grandi categorie si possono descrivere tante varietà di crisi di diverse caratteristiche cliniche, a ognuna delle quali corrisponde un diverso e specifico quadro elettroencefalografico.

NB: "crisi epilettica" non è sinonimo di "convulsione" o di "crisi convulsiva": le "convulsioni" sono crisi epilettiche con sintomi motori.

allo stesso modo le crisi epilettiche possono avere sintomi sensoriali, vegetativi o psichici anche non associati a manifestazioni motorie, perciò il termine "convulsione" o "crisi convulsiva" non è corretto per includere tutte le crisi epilettiche. Storia dell'epilessia è un fenomeno patologico descritto fin dagli antichi popoli della Mesopotamia, che pensavano fosse dovuta ad una maledizione di Sin, dio della luna. Ippocrate, nel V secolo a.C., fu il primo a descrivere l'epilessia come una malattia e non una sorta di castigo divino; tuttavia nei secoli seguenti anche gli antichi Romani ritenevano le crisi epilettiche un cattivo auspicio mandato dagli dei e chiamavano l'epilessia "morbus comitialis" proprio perché quando si verificava rimandavano i comizi o le decisioni importanti. Nel Medioevo l'epilessia fu interpretata come possessione demoniaca. Per una nuova ipotesi scientifica bisogna attendere il 1783 quando

Il francese Tissot pubblicò il suo "Trattato sull'epilessia", in cui il fenomeno venne spiegato con una predisposizione del cervello sulla quale intervengono cause irritative.

Nel XIX secolo Houghlings Jackson descrive l'epilessia come una "scarica improvvisa, temporanea ed eccessiva di cellule instabili di una parte della sostanza grigia del cervello".

Tra il 1920 e il 1940 si sviluppa la pratica dell'elettroencefalografia e così finalmente si riesce a capire di più sulla patogenesi dell'epilessia: si sviluppano le varie "scuole epilettologiche" in USA (Gibbs, Lennox, Gray Walter), in Canada (Penfield, Jasper) e in Francia (Gastaut).

Epidemiologia

La percentuale di persone che presenta almeno una crisi epilettica nell'arco della sua vita è piuttosto alta, stimata fra il 2 e il 6%: non tutte queste persone però sono epilettiche perché come detto si può parlare di "epilessia" solo

quando in un soggetto le crisi si ripetono in modo spontaneo, invece nella maggioranza dei casi le crisi epilettiche sono scatenate da fattori identificabili: febbre (specialmente nei bambini), ipoglicemia, luce, alcolismo, una patologia acuta del cervello possono scatenare crisi epilettiche in qualunque soggetto.

Invece la prevalenza dell'epilessia riguarda lo 0,5-0,8% della popolazione generale; le crisi si verificano più frequentemente nelle età estreme (bambini al di sotto di un anno, anziani oltre i 75 anni) e bisogna sottolineare come i soggetti epilettici abbiano un tasso di mortalità più alto rispetto alla popolazione generale, perché la loro condizione li predispone ai traumi da caduta, agli incidenti, allo stato di male epilettico.

CRISI EPILETTICHE - CLASSIFICAZIONE CLINICA

NON guardiamo nemmeno la classificazione ILAE del 2001, che è complicatissima e inutile, invece per fare un inquadramento generale sulle crisi epilettiche

possiamo avvalerci di uno schema più semplice come questo:

Origine della Scarica:

• focale
• non focale

Crisi parziali:

• Crisi generalizzate:
• semplici
• assenza (= "piccolo male")
• semplici ---> complesse
• toniche
• generalizzazione secondaria cloniche
• complesse tonico-cloniche (= "grande male")
• complesse ---> generalizzazione secondaria miocloniche
• semplici ---> complesse ---> generalizzazione secondaria atoniche
• in generale parliamo:
• di crisi generalizzate quando la scarica coinvolge dall'inizio entrambi gli emisferi cerebrali
• di crisi parziali quando la scarica origina in una zona circoscritta di uno dei due emisferi
• le crisi parziali a loro volta si dividono in:
• c. p. Semplici nelle quali il soggetto mantiene lo stato di coscienza
• c. p. Complesse nelle quali si verificano disturbi dello stato di coscienza
• Nelle crisi generalizzate la perdita di coscienza è costante; questo implica che un soggetto può raccontare una crisi parziale semplice,

mano). Queste crisi durano solitamente pochi secondi (5-10) e terminano altrettanto improvvisamente come sonoiniziati. Durante l'episodio il paziente non perde il tono muscolare e non cade a terra.Crisi generalizzate tonico-cloniche = "grande male":sono caratterizzate da una perdita improvvisa di coscienza, seguita da una fase tonica (rigidità muscolare) e una faseclonica (movimenti convulsivi). Durante la fase tonica il paziente cade a terra e presenta una contrazione muscolaregeneralizzata, mentre durante la fase clonica si osservano movimenti convulsivi ritmici e simmetrici di tutto il corpo.La durata di queste crisi può variare da pochi secondi fino a diversi minuti.Crisi parziali semplici = sono crisi che coinvolgono solo una parte del cervello e non alterano lo stato di coscienza del paziente. Possono manifestarsi con sintomi motori (movimenti involontari di una parte del corpo), sensoriali (sensazioni anormali come formicolio, odori strani, ecc.), autonomici (variazioni della pressione arteriosa, sudorazione, ecc.) o psichici (allucinazioni, sensazioni di déjà vu, ecc.).Crisi parziali complesse = sono crisi che coinvolgono solo una parte del cervello e alterano lo stato di coscienza del paziente. Durante l'episodio il paziente può presentare comportamenti automatici, come masticare, deglutire, camminare in modo disordinato, senza però essere consapevole di ciò che sta facendo. Al termine dell'episodio il paziente può essere confuso e non ricordare l'accaduto.

La crisi di tipo assenza è caratterizzata da una breve perdita di coscienza, durante la quale il paziente sembra "stare fermo" e non risponde agli stimoli esterni. Durante questa crisi, l'EEG mostra delle scariche generalizzate punta-onda con una frequenza di 3 cicli al secondo. Tra un attacco e l'altro, il tracciato EEG è normale.

Le crisi di tipo assenza durano solitamente pochi secondi, da 2 a 10, ma possono ripetersi molte volte al giorno nello stesso paziente. Queste crisi sono più comuni nell'infanzia e possono scomparire con la crescita o evolversi in altri tipi di crisi generalizzate.

Esistono anche altre varianti dell'assenza, in cui il paziente perde improvvisamente il contatto con la realtà e sembra "incantato". In questi casi, la frequenza delle scariche punta-onda all'EEG può essere diversa da 3 al secondo, ad esempio 2-2,5 o 4-6 al secondo.

La clinica può

essere un po' diversa: per esempio la crisi può essere interrotta da stimoli esterni (es.chiedendo al paziente di rispondere a una domanda le alterazioni EEG scompaiono), oppure possono predominare deifenomeni mioclonici.

Crisi generalizzate tonico-cloniche = "grande male": improvvisamente il paziente cade a terra e perde coscienza (perde il contatto con la realtà) e subito dopo...(fase tonica) tutto il suo corpo si irrigidisce perché tutti i muscoli sono coinvolti da uno spasmo che dura 10-20 secondi; il paziente è in posizione opistotonica, dalla bocca esce un suono lacerante ("grido epilettico") per forzata emissione dell'aria attraverso le corde vocali chiuse, la cute e le mucose diventano cianotiche perché lo spasmo coinvolge anche i muscoli respiratori e quindi il paziente è in apnea; perdita di urina per svuotamento della vescica; poi (fase clonica) il corpo comincia a essere scosso da brevi e violenti spasmi.

flessori degli arti, del tronco e della testa che si ripetono ritmicamente; il paziente è sempre cianotico, chiude le palpebre ritmicamente, il suo volto è deformato da una serie di smorfie e perde saliva, il suo corpo è violentato da questi spasmi flessori, continua a perdere urina. Queste scosse cloniche durano circa 30 secondi, poi (stupore postaccessuale) tutti i movimenti cessano, il paziente riprende a respirare e rimane immobile e incosciente, con corpo e arti flaccidi e bava che gli esce dalla bocca. Questo stato persiste in genere per decine di minuti, dopodiché il paziente riapre gli occhi, inizia a guardarsi intorno confuso e disorientato. Lo stato confusionale che segue la crisi può durare anche diverse ore.

Il quadro elettroencefalografico nelle diverse fasi della crisi tonico-clonica generalizzata è caratteristico: in fase tonica l'EEG presenta rapidissime onde-punta generalizzate a tutto l'encefalo, in fase clonica abbiamo...

un'alternanza di onde-punta e di onde lente, mentre in fase di stupor abbiamo un rallentamento generalizzato, che esprime il tentativo da parte del cervello di recuperare le scorte di neurotrasmettitori consumati durante le precedenti due fasi.

Sindrome di West (o degli spasmi infantili: incidenza: 1 su 4.000 nati vivi. È un tipo di sindrome epilettica dell'infanzia che può essere dovuta a varie cause e di solito esordisce all'età di 4-8 mesi; le crisi consistono nella comparsa di spasmi dei muscoli flessori della testa o degli arti, chiamati "spasmi infantili" o "spasmi di Salaam", a cui corrisponde un quadro EEG di ipsaritmia (=onde lente ampie e spike multifocali con frequenza 3/secondo. Nel periodo tra spasmo e spasmo, mentre in concomitanza con ogni spasmo il tracciato si appiattisce). Questi attacchi flessori possono rispondere bene alla terapia con corticosteroidi o con vigabatrin, e comunque smettono di manifestarsi quando il bambino

cresce; ciò nonostante la sindrome di West ha comunque una prognosi severa, perché

1. si associa a ritardo psicomotorio
2. con la crescita, il bambino sviluppa un'epilessia con crisi generalizzate di altro tipo (ad esempio la sindrome di Lennox-Gastaut che consiste di solito in crisi atoniche).

La sindrome di West spesso è sintomatica: può essere la conseguenza di sofferenza cerebrale perinatale o può associarsi a malattie ereditarie come facomatosi, sclerosi tuberosa, fenilchetonuria, eccetera. Sindrome di Lennox-Gastaut: si manifesta tra i 2 e i 7 anni di età, spesso in soggetti che prima hanno sofferto di sindrome di West. Consiste nell'associazione di

1. crisi epilettiche generalizzate (di vario tipo, più spesso atoniche),
2. ritardo mentale
3. un quadro EEG caratteristico con complessi punta-onda a bassa frequenza (1-2 al secondo).

Crisi parziali semplici: sono provocate da una scarica che interessa una popolazione focale (circoscritta) diguito della legge di Ohm, la resistenza elettrica del cervello è molto bassa, il che permette ai segnali elettrici di fluire liberamente tra i neuroni. Questo flusso di segnali è essenziale per il corretto funzionamento del cervello e per mantenere la coscienza. Durante una crisi epilettica, si verifica un'anomalia nel flusso di segnali elettrici nel cervello. Questo può causare una serie di sintomi, tra cui convulsioni, perdita di coscienza e movimenti involontari. Le crisi epilettiche possono essere classificate in diverse categorie, a seconda dei sintomi e delle aree del cervello coinvolte. Le crisi semplici coinvolgono solo una parte del cervello e non causano perdita di coscienza. Tuttavia, se una crisi semplice si evolve in una crisi complessa o in una crisi generalizzata, può verificarsi la perdita di coscienza. Durante una crisi complessa, i segnali elettrici anomali coinvolgono aree più estese del cervello, causando sintomi come perdita di coscienza, movimenti involontari e comportamenti strani. Una crisi generalizzata coinvolge l'intero cervello e può causare una perdita totale di coscienza. È importante sottolineare che non tutte le crisi epilettiche causano perdita di coscienza. Alcune persone possono sperimentare solo sintomi parziali o lievi durante una crisi. Inoltre, la durata e l'intensità delle crisi possono variare da persona a persona. La gestione delle crisi epilettiche coinvolge spesso l'uso di farmaci antiepilettici per controllare i sintomi e prevenire le crisi. In alcuni casi, può essere necessario ricorrere a interventi chirurgici o a terapie alternative per gestire efficacemente l'epilessia. In conclusione, la perdita di coscienza durante una crisi epilettica dipende dalla gravità e dall'estensione dell'anomalia nel flusso di segnali elettrici nel cervello. Le crisi semplici non causano perdita di coscienza, ma se si evolvono in crisi complesse o generalizzate, può verificarsi la perdita di coscienza. La gestione delle crisi epilettiche coinvolge spesso l'uso di farmaci antiepilettici e, in alcuni casi, interventi chirurgici o terapie alternative.