Le epilessie

Epilessia

Epilessia = ripetizione di crisi epilettiche spontanee nello stesso soggetto.

Crisi epilettica

Un evento parossistico primitivo cerebrale, associato a meno ad un disturbo di coscienza, legato ad una scarica eccessiva ed ipersincrona di una popolazione di neuroni corticali che causa disfunzioni di aree corticali. Si distinguono classicamente:

• Crisi epilettiche parziali, in cui la scarica inizia da una regione circoscritta di un emisfero cerebrale
• Crisi epilettiche generalizzate, in cui la scarica coinvolge fin dall'inizio entrambi gli emisferi cerebrali.

All'interno di queste due grandi categorie si possono descrivere tante varietà di crisi di diverse caratteristiche cliniche, a ognuna delle quali corrisponde un diverso e specifico quadro elettroencefalografico. NB: "Crisi epilettica" non è sinonimo di "convulsione" o di "crisi convulsiva": le "convulsioni" sono crisi epilettiche con sintomi motori, ma allo stesso modo le crisi epilettiche possono avere sintomi sensoriali, vegetativi o psichici anche non associati a manifestazioni motorie, perciò il termine "convulsione" o "crisi convulsiva" non è corretto per includere tutte le crisi epilettiche.

Storia

L'epilessia è un fenomeno patologico descritto fin dagli antichi popoli della Mesopotamia, che pensavano fosse dovuta ad una maledizione di Sin, dio della luna. Ippocrate, nel V secolo a.C., fu il primo a descrivere l'epilessia come una malattia e non una sorta di castigo divino; tuttavia nei secoli seguenti anche gli antichi Romani ritenevano le crisi epilettiche un cattivo auspicio mandato dagli dei e chiamavano l'epilessia "morbus comitialis" proprio perché quando si verificava rimandavano i comizi o le decisioni importanti. Nel Medioevo l'epilessia fu interpretata come possessione demoniaca.

Per una nuova ipotesi scientifica bisogna attendere il 1783 quando il francese Tissot pubblicò il suo "Trattato sull'epilessia", in cui il fenomeno venne spiegato con una predisposizione del cervello sulla quale intervengono cause irritative. Nel XIX secolo Houghlings Jackson descrive l'epilessia come una "scarica improvvisa, temporanea ed eccessiva di cellule instabili di una parte della sostanza grigia del cervello".

Tra il 1920 e il 1940 si sviluppa la pratica dell'elettroencefalografia e così finalmente si riesce a capire di più sulla patogenesi dell'epilessia: si sviluppano le varie "scuole epilettologiche" in USA (Gibbs, Lennox, Gray Walter), in Canada (Penfield, Jasper) e in Francia (Gastaut).

Epidemiologia

La percentuale di persone che presenta almeno una crisi epilettica nell'arco della sua vita è piuttosto alta, stimata fra il 2 e il 6%: non tutte queste persone però sono epilettiche perché come detto si può parlare di "epilessia" solo quando in un soggetto le crisi si ripetono in modo spontaneo, invece nella maggioranza dei casi le crisi epilettiche sono scatenate da fattori identificabili: febbre (specialmente nei bambini), ipoglicemia, luce, alcolismo, una patologia acuta del cervello possono scatenare crisi epilettiche in qualunque soggetto.

Invece la prevalenza dell'epilessia riguarda lo 0,5-0,8% della popolazione generale; le crisi si verificano più frequentemente nelle età estreme (bambini al di sotto di un anno, anziani oltre i 75 anni) e bisogna sottolineare come i soggetti epilettici abbiano un tasso di mortalità più alto rispetto alla popolazione generale, perché la loro condizione li predispone ai traumi da caduta, agli incidenti, allo stato di male epilettico.

Crisi epilettiche – classificazione clinica

Non guardiamo nemmeno la classificazione ILAE del 2001, che è complicatissima e inutile, invece per fare un inquadramento generale sulle crisi epilettiche possiamo avvalerci di uno schema più semplice come questo:

• Origine della Scarica:
  • Focale
  • Non focale
• Crisi parziali:
  • Semplici
  • Complesse
  • Semplici → generalizzazione secondaria
  • Complesse → generalizzazione secondaria
  • Semplici → complesse → generalizzazione secondaria
• Crisi generalizzate:
  • Assenza (= "piccolo male")
  • Toniche
  • Cloniche
  • Tonico-cloniche (= "grande male")
  • Miocloniche
  • Atoniche

In generale parliamo di crisi generalizzate quando la scarica coinvolge dall'inizio entrambi gli emisferi cerebrali e di crisi parziali quando la scarica origina in una zona circoscritta di uno dei due emisferi; le crisi parziali a loro volta si dividono in:

• C. p. semplici nelle quali il soggetto mantiene lo stato di coscienza
• C. p. complesse nelle quali si verificano disturbi dello stato di coscienza

Nelle crisi generalizzate la perdita di coscienza è costante; questo implica che un soggetto può raccontare una crisi parziale semplice, mentre il racconto di una crisi parziale complessa o di una crisi generalizzata lo possiamo raccogliere soltanto da un familiare o un'altra persona che abbia assistito all'episodio. *Stato di coscienza = è definito come lo stato di vigilanza e/o la responsività agli stimoli esterni.

In generale le crisi epilettiche durano da 2-3 secondi fino a 2-3 minuti.

Caratteristiche cliniche

Vediamo le caratteristiche cliniche delle più comuni tra queste crisi:

Crisi generalizzate tipo assenza = "piccolo male"

Si manifestano come attimi in cui il paziente "si incanta", cioè va incontro ad una improvvisa interruzione dello stato di coscienza. Improvvisamente lo sguardo del paziente diventa fisso nel vuoto, gli occhi deviano verso l'alto e il paziente smette bruscamente di parlare o di rispondere a qualunque stimolo; contemporaneamente si osservano brevi scariche di fini contrazioni cloniche delle palpebre (talvolta anche di altri muscoli faciali o delle dita della mano) al ritmo di 3 contrazioni/secondo.

L'EEG durante la crisi di tipo assenza rileva delle scariche generalizzate punta-onda con frequenza di 3 cicli/secondo, mentre tra un attacco e l'altro il tracciato è perfettamente normale. Le crisi tipo assenza durano in genere molto poco, da 2 a 10 secondi, però spesso si ripetono molte volte nello stesso soggetto (anche centinaia di episodi al giorno nello stesso paziente); generalmente compaiono nell'infanzia e poi con la crescita le crisi possono scomparire oppure "virare" verso altri tipi di crisi generalizzata.

Varianti dell'assenza

Esistono altri tipi di crisi generalizzate in cui il paziente perde improvvisamente il contatto con la realtà e "si incanta" come avviene nel piccolo male vero e proprio, però la frequenza delle scariche punta-onda all'EEG è diversa da 3/secondo: può essere 2-2,5 / secondo oppure 4-6/secondo. In questi soggetti la clinica può essere un po' diversa: per esempio la crisi può essere interrotta da stimoli esterni (es. chiedendo al paziente di rispondere a una domanda le alterazioni EEG scompaiono), oppure possono predominare dei fenomeni mioclonici.

Crisi generalizzate tonico-cloniche = "grande male"

Improvvisamente il paziente cade a terra e perde coscienza (perde il contatto con la realtà) e subito dopo... (fase tonica) tutto il suo corpo si irrigidisce perché tutti i muscoli sono coinvolti da...