Epilessie e farmaci antiepilettici

L'epilessia

È più corretto parlare di epilessie, al plurale. È una malattia neurologica, con tante cause possibili. È una malattia frequente, con un’incidenza di 20-70 casi nuovi l’anno/100.000 persone. Circa 30 milioni di persone al mondo ne soffrono. La prevalenza è dello 0,5-2% della popolazione.

Origini e manifestazioni dell'epilessia

Epilessia deriva dal greco e vuol dire “essere preso di sorpresa, essere sopraffatto”. La sua manifestazione acuta è l’attacco epilettico. È il più frequente tra i disordini che colpiscono il cervello. Epilessia è il nome di un gruppo di disordini funzionali del cervello caratterizzati da ripetute crisi. È causata da eccessive scariche elettriche anormali delle cellule nervose del cervello o neuroni. Queste alterazioni sono responsabili delle crisi epilettiche; il modo in cui si manifesta però può essere molto diverso.

Ci sono moltissime definizioni. La più corretta è “la crisi o attacco epilettico è dovuto al fatto che improvvisamente e senza preavviso un gruppo di neuroni depolarizzano tutti contemporaneamente; questa attività elettrica è improvvisa, sincrona ed esagerata”.

Si chiama “focus epilettico” il punto di partenza nel cervello di questi eventi; è il punto in cui si trovano i neuroni coinvolti nella scarica. Quando c’è questa anomala attività elettrica, anche le cellule sane intorno ne risentono: spesso quando le cellule anomale scaricano, reclutano anche i neuroni circostanti (si parla di “spreading”), che vengono a loro volta attivati. Nei casi gravi tutto il cervello viene influenzato. A seconda del fatto che una parte o tutto il cervello sia interessato si parla di crisi epilettiche focali o generalizzate.

Tipi di epilessie

Si usa discriminare tra epilessie idiopatiche e sintomatiche. Si usa il termine idiopatico o primario quando non è chiara la causa scatenante; si parla di epilessia secondaria o sintomatica quando la causa è nota.

Per le epilessie idiopatiche, anche se non è nota la causa, c’è una condizione genetica predisponente. Non vuol dire che ci siano mutazioni, che sono molto rare. In generale c’è una predisposizione genetica: ci sono caratteristiche genetiche generiche che fanno sì che quell’individuo sia più suscettibile. Le più importanti sono il grande male e il piccolo male.

Per le epilessie sintomatiche esiste una causa organica dimostrata e responsabile della crisi. Se conosciamo la causa è più facile trovare una cura per tenere sotto controllo le crisi o addirittura farle scomparire. Le cause su cui si può intervenire sono:

• Alcuni tumori cerebrali
• Malformazioni a livello dei vasi o delle strutture cerebrali; è più frequente che le crisi si manifestino precocemente
• Trauma cranico importante
• Importanti malattie infettive a carico del SNC, come encefaliti e meningiti

Il tumore è operabile e si può risolvere la causa, cosa che non si può fare con quelle idiopatiche.

Classificazione delle epilessie

Altro modo per classificare le epilessie (oltre a idiopatiche/sintomatiche) è tra:

• Focali o parziali: interessano solo parte del tessuto cerebrale
• Generalizzate: entrambi gli emisferi del cervello sono coinvolti, ma parte sempre dal focus

In alcune epilessie non si riesce nemmeno a capire dove sia il focus epilettico. Una condizione rara è lo “stato di male epilettico”: a differenza delle altre epilessie la crisi non si conclude, ma è continua e dura più di 30 minuti; è una condizione molto pericolosa, tutto il cervello è interessato da questa manifestazione elettrica prolungata e c’è il rischio di entrare in ipossia, acidosi e coma, e può causare anche la morte. Normalmente le crisi epilettiche non sono mortali e non lasciano danni al cervello.

Come si manifestano le crisi

Se sono focali dipende dall’area del cervello interessata: aree sensoriali, aree motorie… Ci sono crisi che si manifestano principalmente con effetto motorio o sensoriale; ci sono anche crisi di tipo vegetativo che interessano il SNA.

Quando l’epilessia è generalizzata nella maggior parte dei casi si ha perdita di coscienza e la persona può cadere a terra.

Caratteristiche del grande male

Il grande male è caratterizzato da:

• Fenomeno dell’aura, ovvero una sensazione che dipende da persona a persona; spesso chi ha già avuto un attacco epilettico percepisce che sta per arrivarne uno
• Perdita di coscienza
• Fase tonica e clonica (in contemporanea o successione)
• C’è poi un periodo di tranquillità (come addormentati)
• Spesso, siccome la muscolatura della faccia e della mascella si contraggono, ci si può mordere la lingua (tirare fuori la lingua e mettere qualcosa tra i denti)
• Dopo la fase di contrazione di una serie di muscoli ci possono essere fenomeni di incontinenza

Le fasi del grande male sono:

1. Esordio: può essere preceduto dall’aura
2. Fase tonica: il paziente cade a terra come fulminato; lineamenti del volto e muscoli irrigiditi in contrazione spastica
3. Fase tonica/clonica: iniziano le contrazioni muscolari. Ci sono contrazioni violente di arti e muscoli della faccia e spesso ci si morde la lingua. Dura pochi minuti.
4. Fase stuporosa: il paziente è come addormentato. Non va svegliato. Può durare fino a 30 minuti.
5. Fase di risveglio: spesso accompagnata da amnesia retrograda, ovvero non si ricorda cosa è successo nei minuti antecedenti la crisi

Il piccolo male

Il piccolo male è sempre generalizzato ed è definito anche “assenza”. Si manifesta in modo totalmente diverso dal grande male. Caratteristiche:

• Si manifestano generalmente nei bambini e pur essendoci perdita di coscienza il bambino non cade a terra perché non c’è perdita del tono posturale
• È di breve durata (pochi secondi, massimo 1 o 2 minuti)
• Non c’è aura
• L’inizio è molto improvviso
• Il recupero è immediato
• Di solito si chiudono frequentemente le palpebre, si compiono rotazioni del capo e movimenti della lingua

Spesso gli altri non si accorgono nemmeno della crisi. Lo stato epilettico è la situazione in cui non c’è conclusione dell’attacco epilettico: più crisi si manifestano.