Ipoaldosteronismo Congenito

aldosterone è comunque sottoposta al controllo dell'ACTH, quindi è sopprimibile con

somministrazione di desametasone.

Decorso Clinico

Ciò che caratterizza l'ipertensione da IAP è l'associata ipocaliemia causata dalla perdita di potassio.

A ciò si accompagna una varietà di sintomi quali: astenia, parestesie, disturbi visivi e talora,

tetania franca.

La ritenzione di sodio comporta un aumento del sodio corporeo totale e un'espansione del volume

extracellulare di liquidi, provocando una concentrazione del sodio intracellulare con aumento della

reattività vascolare. L'ipertensione è quindi il risultato ultimo della ritenzione di sodio.

Sia l'aumento del liquido extracellulare che l'ipocaliemia impongono un aumento di lavoro cardiaco,

potendo causare alterazioni elettrocardiografiche e scompenso cardiaco.

La diagnosi di IAP è confermata dalla presenza di elevati valori di aldosterone circolante e

dalla diminuzione di quelli della renina.

Fatta la diagnosi è necessario discriminare tra le varie forme, soprattutto per differenziare tra un

adenoma curabile con una semplice escissione chirurgica, da una iperplasia bilaterale, che richiede

una terapia medica.

Diagnosi

Tipici rilievi obiettivi dell'IAP sono l'ipertensione arteriosa e l'ipokaliemia. La prima fase

diagnostica consiste nella rilevazione dell'aumento di aldosterone e nella inibizione del sistema

renina angiotensina aldosterone. Solo una volta che si è accertato questo si può passare alla fase di

diagnosi etiologica.

Per confermare l'ipopotassiemia il paziente deve essere in condizioni di sufficiente apporto di Sodio

(Na > 120 mEq/die) e in assenza di terapia diuretica da almeno 3 settimane: troveremo che nella

quasi totalità dei pazienti il potassio sarà inferiore a 4 mEq/l. La potassiuria sarà aumentata (>

50 mEq/l). Dobbiamo sempre ricordarci di esclure le possibili cause di ipokaliemia, come l'uso di

diuretici, fattori dietetici, digiuno, vomito, diarrea, nefropatie, Diabete Mellito, ipertensione

nefrovascolare.

Livelli elevati di aldosterone, specie dopo tre ore di ortostatismo, congintamente a bassi livelli di

renina nello stesso campione ematico sono fortemente sospetti di IAP. La conferma è confermata

dalla mancata inibizione dell'aldosterone al carico di sale: questo è diagnostico di IAP. Nei

pazienti in cui il carico di sale può rappresentare un rischio si esegue il Test al Captopril che ha lo

stesso significato.

Dobbiamo poi andare a vedere se il paziente è affetto da adenoma surrenalico o da iperplasia

bilaterale, in quanto diversi saranno prognosi e terapia; infatti di solito nell'adenoma ipertensione e

ipopotassiemia sono più marcati, l'aldosterone è più elevato e la PRA è più nettamente soppressa.

Il 18-idrossicorticosterone è un ottimo indicatore della presenza di un adenoma surrenalico, in

quanto è costantemente sopra 100 ng/dl.

Nell'iperplasia, aldosterone e PRA aumentano 2-4 ore dopo la prova di ortostatismo, che causa

invece riduzione dell'aldosterone nell'adenoma e nell'iperplasia sensibile ai glucocorticoidi. Tale

ultima forma poi è definitivamente riconosciuta se l'aldosterone è persistentemente inibito durante

la somministrazione di desametasone (2 mg/die per 3-4 settimane). Anche il cateterismo delle vene

surrenaliche è utile per individuare la lateralità della fonte di eccesso di aldosterone.

I carcinomi hanno un comportamento simile agli adenomi e hanno a volte livelli di aldosterone >

100 ng/dl.

La TC ad alta risoluzione e la RMN dell'addome superiore consentono di individuare tumori

molto piccoli: fino a 7-8 mm di diametro.

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La scintigrafia con Se-colesterolo, effettuata durante somministrazione di desametasone per

inibire il tessuto surrenalico ACTH-dipendente, è usata in presenza di dubbi delle prove di

laboratorio o della diagnostica per immagini. Una captazione monolaterale nei primi due giorni

indica la presenza di adenoma, una captazione bilaterale dopo 4 giorni, depone per una iperplasia

bilaterale, mentre i surreni normali captano il tracciante più tardivamente.

Appunti raccolti durante le lezioni di endocrinologia e malattie metaboliche aventi in oggetto l’iperaldosteronismo primitivo congenito (IAP), con nozioni su: le cause comuni (Sindrome di Conn, iperplasia idiopatica bilaterale dei surreni), le cause rare (varianti familiare glucocorticoidi-resistenti, carcinoma), la morfologia, il decorso clinico (ipocaliemia, astenia, parestesie), la diagnosi di IAP.