Ipoaldosteronismo Congenito

Decorso Clinico

Ciò che caratterizza l'ipertensione da IAP è l'associata ipocaliemia causata dalla perdita di potassio. A ciò si accompagna una varietà di sintomi quali: astenia, parestesie, disturbi visivi e talora, tetania franca.

La ritenzione di sodio comporta un aumento del sodio corporeo totale e un'espansione del volume extracellulare di liquidi, provocando una concentrazione del sodio intracellulare con aumento dell'attività vascolare. L'ipertensione è quindi il risultato ultimo della ritenzione di sodio.

Sia l'aumento del liquido extracellulare che l'ipocaliemia impongono un aumento di lavoro cardiaco, potendo causare alterazioni elettrocardiografiche e scompenso cardiaco.

La diagnosi di IAP è confermata dalla presenza di elevati valori di aldosterone circolante e dalla

diminuzione di quelli della renina. Fatta la diagnosi è necessario discriminare tra le varie forme, soprattutto per differenziare tra un adenoma curabile con una semplice escissione chirurgica, da una iperplasia bilaterale, che richiede una terapia medica.

Diagnosi

Tipici rilievi obiettivi dell'IAP sono l'ipertensione arteriosa e l'ipokaliemia. La prima fase diagnostica consiste nella rilevazione dell'aumento di aldosterone e nella inibizione del sistema renina angiotensina aldosterone. Solo una volta che si è accertato questo si può passare alla fase di diagnosi etiologica.

Per confermare l'ipopotassiemia il paziente deve essere in condizioni di sufficiente apporto di Sodio (Na > 120 mEq/die) e in assenza di terapia diuretica da almeno 3 settimane: troveremo che nella quasi totalità dei pazienti il potassio sarà inferiore a 4 mEq/l. La potassiuria sarà aumentata (>50 mEq/l). Dobbiamo sempre ricordarci di escludere le

Possibili cause di ipokaliemia, come l'uso di diuretici, fattori dietetici, digiuno, vomito, diarrea, nefropatie, Diabete Mellito, ipertensione nefrovascolare.

Livelli elevati di aldosterone, specie dopo tre ore di ortostatismo, congiuntamente a bassi livelli di renina nello stesso campione ematico sono fortemente sospetti di IAP. La conferma è confermata dalla mancata inibizione dell'aldosterone al carico di sale: questo è diagnostico di IAP. Nei pazienti in cui il carico di sale può rappresentare un rischio si esegue il Test al Captopril che ha lo stesso significato.

Dobbiamo poi andare a vedere se il paziente è affetto da adenoma surrenalico o da iperplasia bilaterale, in quanto diversi saranno prognosi e terapia; infatti di solito nell'adenoma ipertensione e ipopotassiemia sono più marcati, l'aldosterone è più elevato e la PRA è più nettamente soppressa.

Il 18-idrossicorticosterone è un ottimo indicatore.

dovrebbe essere considerata per confermare la presenza di un adenoma surrenalico. La scintigrafia può mostrare un'accumulazione di Se-colesterolo nel tumore, confermando così la sua natura adenomatosa. In conclusione, per diagnosticare un adenoma surrenalico e distinguere tra adenoma e iperplasia, sono necessari diversi test, tra cui la misurazione dei livelli di aldosterone e PRA, la prova di ortostatismo, la somministrazione di desametasone e la scintigrafia con Se-colesterolo. La TC ad alta risoluzione e la RMN possono essere utilizzate per individuare tumori molto piccoli. Il cateterismo delle vene surrenaliche può essere utile per determinare la lateralità della fonte di eccesso di aldosterone.

È usata in presenza di dubbi delle prove di laboratorio o della diagnostica per immagini. Una captazione monolaterale nei primi due giorni indica la presenza di adenoma, una captazione bilaterale dopo 4 giorni depone per una iperplasia bilaterale, mentre i surreni normali captano il tracciante più tardivamente.