Ipoaldosteronismo Congenito

Iperaldosteronismo primitivo

Nell'iperaldosteronismo primitivo (IAP) sono comprese alcune rare sindromi caratterizzate dalla ipersecrezione cronica di aldosterone, indipendente dalla regolazione del sistema renina-angiotensina. Quando dipende da questo è definito "secondario".

L'IAP è caratterizzato dalla soppressione dell'attività della renina plasmatica, da ipocaliemia, ritenzione di sodio e ipertensione.

Cause comuni e cause rare

• Cause comuni
  • Un adenoma solitario secernente aldosterone, detto sindrome di Conn, e corrisponde a circa il 65% dei casi
  • Iperplasia idiopatica bilaterale dei surreni, e corrisponde a circa il 30% dei casi.
• Cause rare (circa lo 0,05-0,2% dei casi)
  • Iperaldosteronismo glucocorticoidi-sensibile
  • Carcinoma corticosurrenalico
  • Variante familiare glucocorticoidi-resistente
  • Altre

Morfologia

Gli adenomi secernenti aldosterone sono quasi sempre solitari, piccoli, con meno di 2 centimetri di asse maggiore, capsulati, e insorgono più spesso nella surrenale sinistra. Sono più frequenti nelle donne che negli uomini e, solitamente, si manifestano intorno alla quarta, quinta decade di vita. Possono essere difficili da visualizzare alla TAC o all'ecografia, poiché spesso sono indovati nella ghiandola.

In sezione appaiono di colore giallo brillante e, istologicamente, risultano costituiti da cellule che ricordano più quelle della zona fascicolata che della zona glomerulare. Sono anche presenti occasionali focolai di cellule simil-glomerulare. In generale le cellule tendono ad essere uniformi, regolari, come le cellule corticali mature. Occasionalmente si può osservare un discreto pleiomorfismo nucleare, ma una vera anaplasia non è mai presente.

L'iperplasia bilaterale idiopatica è caratterizzata da iperplasia diffusa o focale di cellule della glomerulare, frammiste a piccoli noduli iperplastici composti da cellule ricche in lipidi, con caratteristiche ultrastrutturali di cellule della zona fascicolata. Queste alterazioni sono simili a quelle che si osservano nella sindrome di Cushing, suggerendo una possibile esposizione cronica a uno stimolo secretorio anomalo, di natura sconosciuta. A questo proposito la maggior parte delle evidenze depongono per una glicoproteina ipofisaria, diversa dall'ACTH.

L'iperaldosteronismo glucocorticoidi-sensibile è una rara causa di IAP su base familiare, la quale sembra dipendere da una mutazione che induce alterazioni nella differenziazione zonale surrenale. Come risultato, all'interfaccia tra la glomerulare e la fascicolata, si formano cellule ibride secernenti sia cortisolo che aldosterone e steroidi.