Genomi, Biotecnologie Cellulari

Genomi: organizzazione e complessità

Genomi sequenziati

Ensembl dà accesso ad una collezione di genomi il cui sequenziamento ha raggiunto un livello adeguato di copertura. I frammenti derivati dal sequenziamento vengono assemblati, annotati e resi disponibili sotto forma di genomi. I genomi completi sono organizzati in cromosomi, quelli incompleti vengono strutturati in scaffolds, cioè contigs di dimensioni piuttosto grandi, ma inferiori a quelle di un cromosoma.

Genomi in corso di sequenziamento

Progetti di sequenziamento

I progetti di sequenziamento genomico si sono inizialmente concentrati su genomi piccoli o di particolare interesse scientifico come Haemophilus influenzae (1.8 milioni di basi), S. Cerevisiae e C. Elegans che sono tra i primi genomi eucarioti sequenziati. I progetti di sequenziamento già conclusi o in corso riguardano sia organismi procarioti che eucarioti. Il numero di genomi sequenziati è rapidamente salito, e oggi è disponibile una collezione di genomi sequenziati al sito Genomesonline.

Sono valutati inoltre il ruolo di:

• Interesse scientifico per genomi di organismi modello.
• Aspetti medici, relativi al ruolo in patologia.
• Uso in ambito agrario e nell’industria agro-alimentare.
• Implicazioni di natura ecologica e ambientale.

Quanti e quanto grandi sono i genomi?

Categorie di genomi: lo studio dei genomi richiede la scelta di genomi rappresentativi di categorie specifiche; procarioti, eucarioti semplici, insetti, vertebrati, piante hanno in genere caratteristiche diverse che corrispondono alle modalità con cui l’informazione viene conservata e utilizzata.

Dimensione dei genomi

La dimensione dei genomi è grossolanamente proporzionale alla posizione nella scala evolutiva, con genomi via via crescenti dai batteri agli eucarioti superiori. Esistono tuttavia eccezioni.

Dimensione dei genomi

La dimensione di un genoma dipende da:

• Poliploidia: i genomi eucariotici sono spesso diploidi, tuttavia esistono organismi e cellule aploidi o con grado di ploidia maggiore di due; questo risulta in aumentata ridondanza più che in un aumento dell’informazione. Per favorire il confronto tra specie diverse si usa il C-value che corrisponde alla quantità di DNA di un genoma aploide espressa in pg (picogrammi).
• Frazione di contenuto informazionale: anche in un genoma aploide, oltre alle regioni codificanti per mRNA e per altri tipi di RNA, esistono larghe zone di sequenze ripetute in tandem o comunque a più basso contenuto informativo.

Genomesize DB Attività

Nel sito Genomesize trova il contenuto in DNA per le seguenti specie: uomo, alligatore, riccio di mare, ape. Nello stesso sito, nel link statistics, trovi un grafico dove sono riportati i genomi di varie specie come range di dimensione. Organismi più semplici dell’essere umano come la salamandra sembrano possedere più DNA. La spiegazione sta nel fatto che sono presenti molte sequenze ripetute.

Complessità